DÒNG SỰ KIỆN ►
0947268688 liên hệ quảng cáo

Alkapton niệu

Tìm hiểu chung

Bệnh alkapton niệu là gì?

Bệnh alkapton niệu là một tình trạng di truyền hiếm gặp xảy ra khi cơ thể bạn không thể sản xuất đủ lượng enzyme dioxygenase homogentisic. Enzyme này sẽ phá vỡ chất độc axit homogentisic. Do đó, khi cơ thể của bạn không thể sản xuất đủ dioxygenase homogentisic, axit homogentisic sẽ tích tụ trong cơ thể bạn.

Lượng axit homogentisic tăng sẽ khiến xương và sụn trở nên đổi màu và dễ gãy, dẫn đến viêm xương khớp, đặc biệt là ở cột sống và các khớp lớn.

Người bị bệnh alkapton niệu nặng cũng có nước tiểu chuyển màu nâu đậm hoặc đen khi tiếp xúc với không khí.

Triệu chứng thường gặp

Những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh alkapton niệu?

Khi càng trưởng thành, bạn sẽ nhận thấy các dấu hiệu bệnh rõ ràng hơn. Một dấu hiệu rõ ràng nhất là nước tiểu chuyển sang màu nâu đậm hoặc đen khi tiếp xúc với không khí. Khi bạn 20 hoặc 30 tuổi, bạn có thể nhận thấy các dấu hiệu sớm của viêm xương khớp.

Các dấu hiệu và triệu chứng phổ biến khác của bệnh alkapton niệu bao gồm:

  • Các đốm đen trong củng mạc (màu trắng) của mắt bạn;
  • Sụn dày và tối ở tai;
  • Màu da bị biến đổi thành màu xanh, đặc biệt quanh các tuyến mồ hôi;
  • Mồ hôi màu nâu hoặc mùi hôi;
  • Ráy tai màu đen;
  • Sỏi thận và sỏi tuyến tiền liệt;
  • Viêm khớp (đặc biệt là khớp hông và khớp gối).

Đôi khi, bệnh alkapton niệu có thể dẫn đến các vấn đề về tim. Tình trạng axit homogentisic tích tụ làm cho van tim cứng lại, khiến chúng bị đóng chặt, dẫn đến các rối loạn van động mạch chủ và van hai lá.

Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?

Việc chẩn đoán và điều trị sớm có thể giúp bạn ngăn ngừa diễn tiến của bệnh, vì vậy hãy gặp bác sĩ càng sớm càng tốt để được điều trị

Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau. Vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương án thích hợp nhất.

Nguyên nhân gây bệnh

Nguyên nhân nào gây ra bệnh alkapton niệu?

Bệnh alkapton niệu là do đột biến gen 1,2-dioxygenase homogentisate. Đây là một tình trạng di truyền nhiễm sắc thể lặn, nghĩa là cả bố và mẹ đều phải truyền gen cho bạn.

Nguy cơ mắc phải

Những ai thường mắc phải bệnh alkapton niệu?

Bệnh alkapton niệu là một căn bệnh rất hiếm gặp, xảy ra ở 1/250.000 người. Tuy nhiên, bệnh phổ biến hơn ở một số khu vực Slovakia, Đức và Cộng hòa Dominican.

Bạn có thể kiểm soát bệnh này bằng cách giảm thiểu các yếu tố nguy cơ. Hãy tham khảo bác sĩ để biết thêm thông tin chi tiết.

Những yếu tố nào làm tăng nguy cơ mắc bệnh alkapton niệu?

Bệnh alkapton niệu là do di truyền, vì vậy bạn sẽ có nguy cơ mắc bệnh nếu gia đình có tiền sử rối loạn. Tỷ lệ mắc bệnh này ở phụ nữ và nam giới như nhau. Số trường hợp mắc bệnh alkapton niệu vẫn chưa xác định được vì một số người mắc đột biến gây rối loạn nhưng không có triệu chứng.

Bạn có thể kiểm soát bệnh này bằng cách giảm thiểu các yếu tố nguy cơ. Hãy tham khảo bác sĩ để biết thêm thông tin chi tiết.

Điều trị hiệu quả

Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.

Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán bệnh alkapton niệu?

Nếu bác sĩ nghi ngờ bạn bị bệnh alkapton niệu, họ sẽ tiến hành khám để xác định tình trạng này.

Bác sĩ có thể nghi ngờ bạn bị bệnh alkapton niệu do nước tiểu có màu nâu đậm khi tiếp xúc với không khí. Họ cũng có thể xét nghiệm tìm bệnh này nếu bạn mắc bệnh viêm khớp mạn tính.

Bác sĩ có thể sử dụng một thử sắc ký khí để tìm dấu vết của axit homogentisic trong nước tiểu. Họ cũng có thể sử dụng xét nghiệm ADN để kiểm tra gen dioxygenase homogentisic có bị đột biến hay không.

Bệnh sử gia đình rất hữu ích trong việc chẩn đoán bệnh alkapton niệu. Bố mẹ của bạn có thể là người mang gen bệnh nhưng họ không nhận ra điều đó.

Những phương pháp nào dùng để điều trị bệnh alkapton niệu?

Thực ra không có cách điều trị đặc hiệu cho bệnh alkapton niệu.

Bạn nên ăn ít protein. Bác sĩ có thể khuyên bạn nên dùng nhiều axit ascorbic hoặc vitamin C để làm chậm quá trình tích tụ axit homogentisic trong sụn. Tuy nhiên, Tổ chức Quốc gia về các Rối loạn Hiếm gặp cảnh báo việc sử dụng lâu dài vitamin C là không hiệu quả để điều trị tình trạng này.

Các phương pháp điều trị khác đối với bệnh alkapton niệu tập trung vào việc phòng ngừa và làm giảm các biến chứng có thể, như:

  • Viêm khớp;
  • Bệnh tim;
  • Sỏi thận.

Chế độ sinh hoạt phù hợp

Những thói quen sinh hoạt nào giúp bạn hạn chế diễn tiến của bệnh alkapton niệu?

Một số mẹo có thể giúp bạn hoặc con bạn phát hiện ra tình trạng này sớm hơn và được điều trị thích hợp, bao gồm:

  • Quan sát nước tiểu có màu sẫm ở trẻ sơ sinh hoặc trẻ nhỏ;
  • Làm các xét nghiệm trước khi sinh để phát hiện tình trạng này trong tử cung.

Đối với những người đã được chẩn đoán mắc bệnh alkapton niệu, nên đi khám bác sĩ và theo dõi thường xuyên để được điều trị nhanh chóng.

Một số biến chứng có thể bao gồm viêm khớp, bệnh tim và sỏi thận hay tuyến tiền liệt, chủ yếu là do lắng đọng axit thừa. Bạn nên có bữa ăn cân bằng và hạn chế ăn nhiều protein. Bạn nên tập thể dục đều đặn có thể theo sự hướng dẫn của bác sĩ.

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.

webkhoedep.vn không đưa ra các lời khuyên, chẩn đoán hay các phương pháp điều trị y khoa.

Theo Hello bacsi
Tin khác

Loại gia vị này là kẻ thù nhan sắc khiến chị em bị lỗ chân lông to và tăng cân, hạn chế ăn sẽ có lợi rất nhiều

Sức Khỏe - Thứ bảy, 23/01/2021 15:21
Các chuyên gia khuyến cáo nên cắt giảm thực phẩm này. Bởi lẽ, tiêu thụ quá nhiều đường cũng có thể góp phần gây ra các vấn đề sức khỏe lâu dài, đặc biệt là với chị em phụ nữ.

Loại gia vị này là kẻ thù nhan sắc khiến chị em bị lỗ chân to và tăng cân, hạn chế ăn sẽ có lợi rất nhiều

Sức Khỏe - Thứ bảy, 23/01/2021 15:21
Các chuyên gia khuyến cáo nên cắt giảm thực phẩm này. Bởi lẽ, tiêu thụ quá nhiều đường cũng có thể góp phần gây ra các vấn đề sức khỏe lâu dài, đặc biệt là với chị em phụ nữ.

Chuối ngon nhưng không được ăn bừa bãi: có 4 điều "cấm kỵ" khi ăn loại quả này mà bạn cần nhớ

Sức Khỏe - Thứ bảy, 23/01/2021 14:24
Chuối rất dễ mua ở chợ hay trong các siêu thị, nhưng việc kết hợp chuối với một số loại thực phẩm hay ăn không đúng thời điểm có thể gây hại trực tiếp cho sức khỏe.

Cứ tưởng trung niên mới cần lo lắng về sức khỏe não bộ, ai ngờ thực chất lão hóa bắt đầu từ thời điểm ít ai nghĩ đến nhất!

Sức Khỏe - Thứ bảy, 23/01/2021 13:55
Não bộ và các vấn đề liên quan đến trí nhớ thường được quan tâm muộn hơn do không có biểu hiện rõ ràng từ đầu. Thực tế, ngay ở độ tuổi đôi mươi, các triệu chứng đã bắt đầu xuất hiện.

Phát hành bộ tem đặc biệt chào mừng Đại hội XIII của Đảng

Gia đình - Thứ bảy, 23/01/2021 12:37
Chiều 22/1, tại Hà Nội, Bộ Thông tin và Truyền thông phối hợp với Ban Tuyên giáo Trung ương tổ chức lễ phát hành đặc biệt bộ tem “Chào mừng Đại hội Đảng Cộng sản Việt Nam lần thứ XIII”.

Thực đơn chủ yếu là tinh bột nhưng vì sao người Hàn Quốc vẫn giữ được vóc dáng như mơ?

Sức Khỏe - Thứ bảy, 23/01/2021 11:50
Cơm cuộn, mỳ. bánh gạo, cơm trộn... là các món ăn đặc trưng của Hàn Quốc. Đặc điểm chung của chúng là đều được làm từ tinh bột, nhưng điều đáng ngạc nhiên là ở đây có rất ít người béo phì.

Chỉ cần mỗi ngày ăn một bát này, bạn sẽ giảm cân nhanh chóng mà không cần phải "bóp mồm bóp miệng" vì ăn kiêng

Sức Khỏe - Thứ bảy, 23/01/2021 11:40
Đây là món ăn thần thánh có khả năng giúp bạn giảm từ 0,5 đến 1kg mỗi ngày.

"Hạnh phúc quanh ta" - Những lời tự sự được viết ra như tâm tình

Gia đình - Thứ bảy, 23/01/2021 09:32
Bước vào tuổi 70, nữ doanh nhân, nhà giáo dục Nguyễn Thị Sơn mới bắt đầu làm thơ. Tập thơ và cảm xúc "Hạnh phúc quanh ta" gồm 108 bài thơ được tác giả viết trong trọn vẹn một năm 2020 đầy biến động và xáo trộn.

3 điều tuyệt vời nhất nên làm vào buổi sáng: Ai làm được thì rất khỏe mạnh, sống lâu

Sức Khỏe - Thứ bảy, 23/01/2021 08:31
Trong Đông y, buổi sáng sớm sau khi ngủ dậy chính là khung giờ vàng để chăm sóc sức khỏe, làm ít lợi nhiều. Đây là 3 việc quan trọng bạn đừng bao giờ bỏ qua.

Thì ra đây là 4 món ăn mà ung thư "sợ" nhất, tất cả đều dễ kiếm, dễ mua, đặc biệt loại thứ 3 đã được WHO khuyên nên ăn nhiều từ lâu

Sức Khỏe - Thứ sáu, 22/01/2021 23:54
Ung thư rất sợ phải đối mặt với những thực phẩm có tác dụng tiêu diệt tế bào ác tính và giúp cho hệ miễn dịch phát triển khỏe mạnh hơn.

3 loại gia vị trong căn bếp có thể ngấm ngầm gây tổn thương gan, nên ăn càng ít càng tốt

Sức Khỏe - Thứ sáu, 22/01/2021 21:12
Không muốn sức khỏe của lá gan bị bào mòn theo từng ngày thì bạn nên tránh tiêu thụ nhiều những loại gia vị sau đây.

Bị bạn học trêu chọc, bé gái 13 tuổi uống thuốc trừ sâu tự tử

Tin y dược - Thứ sáu, 22/01/2021 21:03
Bệnh viện Nhi Trung ương vừa tiếp nhận một trẻ gái 13 tuổi có hành vi tự tử do bạo lực học đường.

Người gầy như "da bọc xương" nhưng vẫn bị béo bụng, phụ nữ hãy cẩn trọng trước 5 vấn đề mà già trẻ gì cũng mắc phải

Nữ giới - Thứ sáu, 22/01/2021 20:54
Có lẽ chẳng ai muốn bản thân bị béo bụng cả, vừa làm xấu dáng lại còn sinh nhiều bệnh tật. Tuy nhiên nếu mắc phải 5 vấn đề sau thì việc giảm mỡ bụng là rất khó.

Rửa mũi bằng... cồn 90 độ, nam thanh niên tá hỏa kể lại trải nghiệm mũi như bị đốt cháy, đau nhức tận óc

Tin y dược - Thứ sáu, 22/01/2021 20:04
Nhầm cồn 90 độ thành nước muối sinh lý nhỏ vào mắt, vào mũi là câu chuyện có hậu quả để lại không hề nhỏ.