DÒNG SỰ KIỆN ►
0947268688 liên hệ quảng cáo

Alkapton niệu

Tìm hiểu chung

Bệnh alkapton niệu là gì?

Bệnh alkapton niệu là một tình trạng di truyền hiếm gặp xảy ra khi cơ thể bạn không thể sản xuất đủ lượng enzyme dioxygenase homogentisic. Enzyme này sẽ phá vỡ chất độc axit homogentisic. Do đó, khi cơ thể của bạn không thể sản xuất đủ dioxygenase homogentisic, axit homogentisic sẽ tích tụ trong cơ thể bạn.

Lượng axit homogentisic tăng sẽ khiến xương và sụn trở nên đổi màu và dễ gãy, dẫn đến viêm xương khớp, đặc biệt là ở cột sống và các khớp lớn.

Người bị bệnh alkapton niệu nặng cũng có nước tiểu chuyển màu nâu đậm hoặc đen khi tiếp xúc với không khí.

Triệu chứng thường gặp

Những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh alkapton niệu?

Khi càng trưởng thành, bạn sẽ nhận thấy các dấu hiệu bệnh rõ ràng hơn. Một dấu hiệu rõ ràng nhất là nước tiểu chuyển sang màu nâu đậm hoặc đen khi tiếp xúc với không khí. Khi bạn 20 hoặc 30 tuổi, bạn có thể nhận thấy các dấu hiệu sớm của viêm xương khớp.

Các dấu hiệu và triệu chứng phổ biến khác của bệnh alkapton niệu bao gồm:

  • Các đốm đen trong củng mạc (màu trắng) của mắt bạn;
  • Sụn dày và tối ở tai;
  • Màu da bị biến đổi thành màu xanh, đặc biệt quanh các tuyến mồ hôi;
  • Mồ hôi màu nâu hoặc mùi hôi;
  • Ráy tai màu đen;
  • Sỏi thận và sỏi tuyến tiền liệt;
  • Viêm khớp (đặc biệt là khớp hông và khớp gối).

Đôi khi, bệnh alkapton niệu có thể dẫn đến các vấn đề về tim. Tình trạng axit homogentisic tích tụ làm cho van tim cứng lại, khiến chúng bị đóng chặt, dẫn đến các rối loạn van động mạch chủ và van hai lá.

Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?

Việc chẩn đoán và điều trị sớm có thể giúp bạn ngăn ngừa diễn tiến của bệnh, vì vậy hãy gặp bác sĩ càng sớm càng tốt để được điều trị

Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau. Vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương án thích hợp nhất.

Nguyên nhân gây bệnh

Nguyên nhân nào gây ra bệnh alkapton niệu?

Bệnh alkapton niệu là do đột biến gen 1,2-dioxygenase homogentisate. Đây là một tình trạng di truyền nhiễm sắc thể lặn, nghĩa là cả bố và mẹ đều phải truyền gen cho bạn.

Nguy cơ mắc phải

Những ai thường mắc phải bệnh alkapton niệu?

Bệnh alkapton niệu là một căn bệnh rất hiếm gặp, xảy ra ở 1/250.000 người. Tuy nhiên, bệnh phổ biến hơn ở một số khu vực Slovakia, Đức và Cộng hòa Dominican.

Bạn có thể kiểm soát bệnh này bằng cách giảm thiểu các yếu tố nguy cơ. Hãy tham khảo bác sĩ để biết thêm thông tin chi tiết.

Những yếu tố nào làm tăng nguy cơ mắc bệnh alkapton niệu?

Bệnh alkapton niệu là do di truyền, vì vậy bạn sẽ có nguy cơ mắc bệnh nếu gia đình có tiền sử rối loạn. Tỷ lệ mắc bệnh này ở phụ nữ và nam giới như nhau. Số trường hợp mắc bệnh alkapton niệu vẫn chưa xác định được vì một số người mắc đột biến gây rối loạn nhưng không có triệu chứng.

Bạn có thể kiểm soát bệnh này bằng cách giảm thiểu các yếu tố nguy cơ. Hãy tham khảo bác sĩ để biết thêm thông tin chi tiết.

Điều trị hiệu quả

Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.

Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán bệnh alkapton niệu?

Nếu bác sĩ nghi ngờ bạn bị bệnh alkapton niệu, họ sẽ tiến hành khám để xác định tình trạng này.

Bác sĩ có thể nghi ngờ bạn bị bệnh alkapton niệu do nước tiểu có màu nâu đậm khi tiếp xúc với không khí. Họ cũng có thể xét nghiệm tìm bệnh này nếu bạn mắc bệnh viêm khớp mạn tính.

Bác sĩ có thể sử dụng một thử sắc ký khí để tìm dấu vết của axit homogentisic trong nước tiểu. Họ cũng có thể sử dụng xét nghiệm ADN để kiểm tra gen dioxygenase homogentisic có bị đột biến hay không.

Bệnh sử gia đình rất hữu ích trong việc chẩn đoán bệnh alkapton niệu. Bố mẹ của bạn có thể là người mang gen bệnh nhưng họ không nhận ra điều đó.

Những phương pháp nào dùng để điều trị bệnh alkapton niệu?

Thực ra không có cách điều trị đặc hiệu cho bệnh alkapton niệu.

Bạn nên ăn ít protein. Bác sĩ có thể khuyên bạn nên dùng nhiều axit ascorbic hoặc vitamin C để làm chậm quá trình tích tụ axit homogentisic trong sụn. Tuy nhiên, Tổ chức Quốc gia về các Rối loạn Hiếm gặp cảnh báo việc sử dụng lâu dài vitamin C là không hiệu quả để điều trị tình trạng này.

Các phương pháp điều trị khác đối với bệnh alkapton niệu tập trung vào việc phòng ngừa và làm giảm các biến chứng có thể, như:

  • Viêm khớp;
  • Bệnh tim;
  • Sỏi thận.

Chế độ sinh hoạt phù hợp

Những thói quen sinh hoạt nào giúp bạn hạn chế diễn tiến của bệnh alkapton niệu?

Một số mẹo có thể giúp bạn hoặc con bạn phát hiện ra tình trạng này sớm hơn và được điều trị thích hợp, bao gồm:

  • Quan sát nước tiểu có màu sẫm ở trẻ sơ sinh hoặc trẻ nhỏ;
  • Làm các xét nghiệm trước khi sinh để phát hiện tình trạng này trong tử cung.

Đối với những người đã được chẩn đoán mắc bệnh alkapton niệu, nên đi khám bác sĩ và theo dõi thường xuyên để được điều trị nhanh chóng.

Một số biến chứng có thể bao gồm viêm khớp, bệnh tim và sỏi thận hay tuyến tiền liệt, chủ yếu là do lắng đọng axit thừa. Bạn nên có bữa ăn cân bằng và hạn chế ăn nhiều protein. Bạn nên tập thể dục đều đặn có thể theo sự hướng dẫn của bác sĩ.

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.

webkhoedep.vn không đưa ra các lời khuyên, chẩn đoán hay các phương pháp điều trị y khoa.

Theo Hello bacsi
Tin khác

Nắng nóng, gia tăng trẻ em nhiễm bệnh tay chân miệng

Tin y dược - Thứ sáu, 10/07/2020 10:02
Trong 3 tuần gần đây, mỗi ngày khoa Nội Nhi tổng hợp, Bệnh viện E tiếp nhận 10-15 bệnh nhi tới khám và điều trị do mắc bệnh tay chân miệng.

Nhiều trẻ chậm cao do thiếu loại hormone này, bác sĩ chỉ ra thời điểm cần điều trị kịp thời cho trẻ

Tin y dược - Thứ sáu, 10/07/2020 08:58
Nếu chiều cao của bé tăng chậm hơn 4-6cm/năm nên cho bé thăm khám sớm để tìm nguyên nhân.

Tư vấn thiết kế cải tạo căn hộ chung cư 65m² từ 2 thành 3 phòng ngủ với tổng chi phí 143 triệu đồng

Gia đình - Thứ sáu, 10/07/2020 08:12
Sắp nhận căn chung cư diện tích 65m² với nhu cầu cơi nới từ 2 lên 3 phòng ngủ, hi vọng với những tư vấn thiết kế của kiến trúc sư sẽ giúp gia chủ sớm có không gian sống ưng ý.

Loại thịt dân dã này không ngờ chính là "thuốc bổ thượng hạng" trong Đông y: Dùng dưỡng máu, trị bệnh rất tốt nhưng có 4 nhóm người tốt nhất đừng ăn

Bí quyết làm đẹp - Thứ sáu, 10/07/2020 06:58
Nhắc đến loại thịt này, người ta nghĩ ngay đến những đặc sản lừng lẫy nhất của nông thôn Việt Nam, món nào cũng dân dã nhưng đưa cơm vô cùng, đặc biệt có tác dụng trị bệnh hiệu quả.

Dùng đủ mọi tuyệt chiêu nhưng sinh viên Sài Gòn vẫn không "thoát" kiến ba khoang: Nó chui vô đồ, leo lên cả giường ngủ

Bí quyết làm đẹp - Thứ sáu, 10/07/2020 06:47
"Kiến ba khoang xuất hiện" - cụm từ trở nên ám ảnh với hầu hết các bạn sinh viên đang sống tại làng đại học Quốc gia TP.HCM. Dù dùng đủ mọi biện pháp vẫn không thoát khỏi loài côn trùng đáng sợ này, nhiều bạn đã bị bỏng rộp, viêm da vì tiếp xúc dịch tiết của chúng.

ĐSQ TQ: Viêm phổi không rõ nguyên nhân, gây tử vong cao hơn Covid-19 tấn công Kazakhstan

Tin y dược - Thứ sáu, 10/07/2020 05:42
Đại sứ quán Trung Quốc nói rằng, không rõ liệu căn bệnh này có liên quan đến Covid-19 hay không.

Thêm một list động tác chỉ mất có 10 phút mỗi ngày giúp bạn lấy lại bụng phẳng, eo nhỏ cùng thân hình chữ S quyến rũ

Bí quyết làm đẹp - Thứ sáu, 10/07/2020 00:11
Những cô nàng đang mơ ước đến một vòng eo thon nhỏ chắc chắn phải xem ngay 5 động tác dưới đây.

Sau tuổi 25, bữa cơm của phụ nữ cần phải có 1 trong 4 loại thịt giàu collagen bậc nhất này để "đánh bại" lão hóa và khỏe mạnh mỗi ngày

Bí quyết làm đẹp - Thứ năm, 09/07/2020 21:51
Tốc độ lão hóa ở mỗi người khác nhau do chế độ ăn khác nhau. Nếu muốn gìn giữ nhan sắc và sức khỏe, phụ nữ cần phải có 1 trong 4 món thịt sau trong bữa ăn.

3 thay đổi "xấu" trên cơ thể ngầm cho thấy buồng trứng có thể đang bị lão hóa sớm

Bí quyết làm đẹp - Thứ năm, 09/07/2020 21:25
Chưa đến độ tuổi mãn kinh mà bạn đã thấy những dấu hiệu dưới đây xuất hiện thì cần chủ động đi khám ngay để biết rõ hơn về tình hình sức khỏe của mình.

Ăn nhiều trái cây vào mùa hè rất tốt cho sức khỏe nhưng có 6 loại cần chú ý, lỡ ăn nhiều có thể bị đau họng, đầy hơi, mọc mụn

Bí quyết làm đẹp - Thứ năm, 09/07/2020 19:17
Vào mùa hè nóng bức, trái cây không chỉ cung cấp nước, làm mát mà còn bổ sung nhiều vitamin và khoáng chất, rất tốt cho sức khỏe. Nhưng không phải tất cả các loại trái cây đều có lợi nếu ăn nhiều.

Đã có kết quả xét nghiệm của 237 công dân từ Đài Loan về cách ly tại Đồng Nai

Tin y dược - Thứ năm, 09/07/2020 15:59
Kết quả xét nghiệm 237 công dân từ Đài Loan về cách ly tại Trường trung cấp cảnh sát VI (Đồng Nai) đều âm tính với virus SARS-CoV-2.

Phát hiện và gắp ổ sán khổng lồ trong ruột người phụ nữ

Tin y dược - Thứ năm, 09/07/2020 15:00
Chị H. được người thân đưa đến bệnh viện trong tình trạng đau bụng âm ỉ nhiều ngày, thiếu máu. Qua thăm khám, bác sĩ phát hiện một ổ sán lớn trong hồi tràng của bệnh nhân.

Bật mí những dưỡng chất vàng trong sữa Similac pha sẵn mới

Dinh dưỡng - Thứ năm, 09/07/2020 14:36
Là “người tiên phong” đưa dưỡng chất vàng HMO vào thành phần sữa công thức, Similac nay đã có hộp sữa nước tiện dụng bổ sung HMO cùng hệ dưỡng chất Eye-Q Plus giúp mẹ nuôi dưỡng bé khỏe mạnh, thông minh.

Có 4 điểm cần lưu ý khi mua đỗ để tránh rước về loại kém chất lượng, không tốt cho sức khỏe

Bí quyết làm đẹp - Thứ năm, 09/07/2020 13:45
Đỗ ăn tuyệt vời nhất là khi xào với tỏi hoặc luộc lấy nước chan với cơm. Thế nên, bạn cần nhớ kỹ một vài điểm đặc biệt khi mua đỗ để chọn được loại ngon và giữ được đủ chất dinh dưỡng.