DÒNG SỰ KIỆN ►
0947268688 liên hệ quảng cáo

Alkapton niệu

Tìm hiểu chung

Bệnh alkapton niệu là gì?

Bệnh alkapton niệu là một tình trạng di truyền hiếm gặp xảy ra khi cơ thể bạn không thể sản xuất đủ lượng enzyme dioxygenase homogentisic. Enzyme này sẽ phá vỡ chất độc axit homogentisic. Do đó, khi cơ thể của bạn không thể sản xuất đủ dioxygenase homogentisic, axit homogentisic sẽ tích tụ trong cơ thể bạn.

Lượng axit homogentisic tăng sẽ khiến xương và sụn trở nên đổi màu và dễ gãy, dẫn đến viêm xương khớp, đặc biệt là ở cột sống và các khớp lớn.

Người bị bệnh alkapton niệu nặng cũng có nước tiểu chuyển màu nâu đậm hoặc đen khi tiếp xúc với không khí.

Triệu chứng thường gặp

Những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh alkapton niệu?

Khi càng trưởng thành, bạn sẽ nhận thấy các dấu hiệu bệnh rõ ràng hơn. Một dấu hiệu rõ ràng nhất là nước tiểu chuyển sang màu nâu đậm hoặc đen khi tiếp xúc với không khí. Khi bạn 20 hoặc 30 tuổi, bạn có thể nhận thấy các dấu hiệu sớm của viêm xương khớp.

Các dấu hiệu và triệu chứng phổ biến khác của bệnh alkapton niệu bao gồm:

  • Các đốm đen trong củng mạc (màu trắng) của mắt bạn;
  • Sụn dày và tối ở tai;
  • Màu da bị biến đổi thành màu xanh, đặc biệt quanh các tuyến mồ hôi;
  • Mồ hôi màu nâu hoặc mùi hôi;
  • Ráy tai màu đen;
  • Sỏi thận và sỏi tuyến tiền liệt;
  • Viêm khớp (đặc biệt là khớp hông và khớp gối).

Đôi khi, bệnh alkapton niệu có thể dẫn đến các vấn đề về tim. Tình trạng axit homogentisic tích tụ làm cho van tim cứng lại, khiến chúng bị đóng chặt, dẫn đến các rối loạn van động mạch chủ và van hai lá.

Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?

Việc chẩn đoán và điều trị sớm có thể giúp bạn ngăn ngừa diễn tiến của bệnh, vì vậy hãy gặp bác sĩ càng sớm càng tốt để được điều trị

Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau. Vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương án thích hợp nhất.

Nguyên nhân gây bệnh

Nguyên nhân nào gây ra bệnh alkapton niệu?

Bệnh alkapton niệu là do đột biến gen 1,2-dioxygenase homogentisate. Đây là một tình trạng di truyền nhiễm sắc thể lặn, nghĩa là cả bố và mẹ đều phải truyền gen cho bạn.

Nguy cơ mắc phải

Những ai thường mắc phải bệnh alkapton niệu?

Bệnh alkapton niệu là một căn bệnh rất hiếm gặp, xảy ra ở 1/250.000 người. Tuy nhiên, bệnh phổ biến hơn ở một số khu vực Slovakia, Đức và Cộng hòa Dominican.

Bạn có thể kiểm soát bệnh này bằng cách giảm thiểu các yếu tố nguy cơ. Hãy tham khảo bác sĩ để biết thêm thông tin chi tiết.

Những yếu tố nào làm tăng nguy cơ mắc bệnh alkapton niệu?

Bệnh alkapton niệu là do di truyền, vì vậy bạn sẽ có nguy cơ mắc bệnh nếu gia đình có tiền sử rối loạn. Tỷ lệ mắc bệnh này ở phụ nữ và nam giới như nhau. Số trường hợp mắc bệnh alkapton niệu vẫn chưa xác định được vì một số người mắc đột biến gây rối loạn nhưng không có triệu chứng.

Bạn có thể kiểm soát bệnh này bằng cách giảm thiểu các yếu tố nguy cơ. Hãy tham khảo bác sĩ để biết thêm thông tin chi tiết.

Điều trị hiệu quả

Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.

Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán bệnh alkapton niệu?

Nếu bác sĩ nghi ngờ bạn bị bệnh alkapton niệu, họ sẽ tiến hành khám để xác định tình trạng này.

Bác sĩ có thể nghi ngờ bạn bị bệnh alkapton niệu do nước tiểu có màu nâu đậm khi tiếp xúc với không khí. Họ cũng có thể xét nghiệm tìm bệnh này nếu bạn mắc bệnh viêm khớp mạn tính.

Bác sĩ có thể sử dụng một thử sắc ký khí để tìm dấu vết của axit homogentisic trong nước tiểu. Họ cũng có thể sử dụng xét nghiệm ADN để kiểm tra gen dioxygenase homogentisic có bị đột biến hay không.

Bệnh sử gia đình rất hữu ích trong việc chẩn đoán bệnh alkapton niệu. Bố mẹ của bạn có thể là người mang gen bệnh nhưng họ không nhận ra điều đó.

Những phương pháp nào dùng để điều trị bệnh alkapton niệu?

Thực ra không có cách điều trị đặc hiệu cho bệnh alkapton niệu.

Bạn nên ăn ít protein. Bác sĩ có thể khuyên bạn nên dùng nhiều axit ascorbic hoặc vitamin C để làm chậm quá trình tích tụ axit homogentisic trong sụn. Tuy nhiên, Tổ chức Quốc gia về các Rối loạn Hiếm gặp cảnh báo việc sử dụng lâu dài vitamin C là không hiệu quả để điều trị tình trạng này.

Các phương pháp điều trị khác đối với bệnh alkapton niệu tập trung vào việc phòng ngừa và làm giảm các biến chứng có thể, như:

  • Viêm khớp;
  • Bệnh tim;
  • Sỏi thận.

Chế độ sinh hoạt phù hợp

Những thói quen sinh hoạt nào giúp bạn hạn chế diễn tiến của bệnh alkapton niệu?

Một số mẹo có thể giúp bạn hoặc con bạn phát hiện ra tình trạng này sớm hơn và được điều trị thích hợp, bao gồm:

  • Quan sát nước tiểu có màu sẫm ở trẻ sơ sinh hoặc trẻ nhỏ;
  • Làm các xét nghiệm trước khi sinh để phát hiện tình trạng này trong tử cung.

Đối với những người đã được chẩn đoán mắc bệnh alkapton niệu, nên đi khám bác sĩ và theo dõi thường xuyên để được điều trị nhanh chóng.

Một số biến chứng có thể bao gồm viêm khớp, bệnh tim và sỏi thận hay tuyến tiền liệt, chủ yếu là do lắng đọng axit thừa. Bạn nên có bữa ăn cân bằng và hạn chế ăn nhiều protein. Bạn nên tập thể dục đều đặn có thể theo sự hướng dẫn của bác sĩ.

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.

webkhoedep.vn không đưa ra các lời khuyên, chẩn đoán hay các phương pháp điều trị y khoa.

Theo Hello bacsi
Tin khác

Nhiều người sợ ung thư, nhưng không biết rằng ung thư cũng "sợ" 5 điều này

Bệnh mãn tính - Thứ tư, 14/04/2021 15:03
Ai cũng sợ ung thư, nhưng bạn có biết ung thư sợ gì không?

Quên những màn yêu đương "hack não" rối ren trong Hướng Dương Ngược Nắng đi, đây mới là 2 nhân vật "best" của sự tỉnh táo và bản lĩnh khi yêu

Tâm sự - Thứ tư, 14/04/2021 12:58
Một câu chốt không thể chất hơn của nhân vật Hạnh: "Đàn bà nếu mập mờ 1 lần thì sẽ bị mập mờ cả đời...

Dâu ở cữ mẹ chồng chỉ hấp trứng, luộc rau còn dặn "kiêng được là tốt", nhưng khi xem xong bức ảnh cô đưa, bà lại vội vàng thay đổi thái độ

Gia đình - Thứ tư, 14/04/2021 11:44
"Gần 1 tháng trời cứ quanh quẩn trứng hấp, thịt luộc như thế, em thật sự ngán tới mức cứ nhìn mâm cơm mẹ chồng mang lên là rùng mình sợ...", nàng dâu chia sẻ.

Dạo một vòng MXH xem các chị em trổ tài làm bánh trôi bánh chay cho Tết Hàn Thực, ai cũng phải xuýt xoa khen đẹp và sáng tạo!

Đời sống - Thứ tư, 14/04/2021 11:15
Bên cạnh bánh trôi bánh chay truyền thống, nhiều chị em trổ tài tạo màu và tạo hình cho bánh vô cùng xuất sắc để ngày Tết Hàn thực trở nên màu sắc hơn, thú vị hơn.

8 thói quen đơn giản giúp bạn tiết kiệm hóa đơn tiền điện hàng tháng

Mẹo vặt - Thứ tư, 14/04/2021 10:31
Để tránh phải choáng khi nhìn hóa đơn tiền điện, bạn nên tham khảo một số mẹo tiết kiệm hữu ích dưới đây.

Nguy cơ cao bùng phát dịch COVID-19

Tin y dược - Thứ tư, 14/04/2021 10:02
PGS.TS Trần Đắc Phu, Cố vấn cao cấp Trung tâm Đáp ứng khẩn cấp sự kiện y tế công cộng Việt Nam - Bộ Y tế, đánh giá, nguy cơ Việt Nam đối mặt sự bùng phát dịch COVID-19 là rất lớn.

Chuyện tình của cặp đôi yêu nhau năm 17 tuổi, bị nhà vợ ngăn cản: 20 tuổi tuyên bố có em bé khiến mẹ chồng sững người, chỉ đáp lại đúng 4 chữ và cái kết bất ngờ!

Tâm sự - Thứ tư, 14/04/2021 07:30
"Mẹ vợ của mình còn điều tra mình qua những người bạn. Biết được mình ở trường nghịch ngợm, đầu xanh tóc đỏ nên không cho yêu nhau", Minh Hùng kể.

Sau niềng răng phải biết giữ gìn và vệ sinh răng miệng

Nha khoa - Thứ ba, 13/04/2021 14:51
Sau khi niềng răng, những thói quen chăm sóc răng bình thường của bạn sẽ không còn hiệu quả nữa. Bạn nên biết cách chăm sóc đúng khi niềng răng để tránh những biến chứng có thể xảy ra.

Cho trẻ đánh phấn son, sơn móng tay: Nguy cơ rối loạn nội tiết, dậy thì sớm, thậm chí là ung thư

Nuôi dạy trẻ - Thứ ba, 13/04/2021 14:37
Cùng với việc uốn nhuộm tóc, phun xăm môi cho trẻ vô cùng thịnh hành, cho trẻ đánh phấn son, sơn móng tay cũng là những kiểu làm đẹp mà bố mẹ vô tình để con lạm dụng từ khi còn rất bé.

Cả nước ghi nhận hơn 18.400 ca mắc tay chân miệng, 4 trường hợp tử vong: Bệnh tay chân miệng có lây không?

Bệnh lây nhiễm - Thứ ba, 13/04/2021 14:27
Từ đầu năm 2021 đến nay, thành phố Hà Nội đã ghi nhận 82 trường hợp mắc tay chân miệng tại 28 quận, huyện, thị xã và số mắc có xu hướng gia tăng.

Chuyện thật như đùa: Cô gái gặp bồ cũ và “trà xanh” ngay tại chùa Hà

Tâm sự - Thứ ba, 13/04/2021 10:29
Câu chuyện của cô gái bắt gặp người yêu cũ cùng “trà xanh” đi cầu duyên Chùa Hà sau khi chia tay đã thu hút sự chú ý không nhỏ từ dư luận.

"Nội chiến" mẹ chồng - nàng dâu: Chọn làm "giai ngoan của mẹ" hay "đội vợ lên đầu", là do đàn ông cả

Gia đình - Thứ ba, 13/04/2021 09:53
Những anh chồng đội vợ lên đầu chẳng phải là không có. Những mama boy mẹ nói gì cũng là chân lý cũng chẳng hiếm. Thế nên “nội chiến” giữa mẹ chồng - nàng dâu nổ ra, chẳng phải chỉ tại hai người đàn bà.

Kênh Thơ Nguyễn trở lại sau 1 tháng vướng lùm xùm ôm búp bê xin vía học giỏi: Cho biết cố gắng đạt nút kim cương

Đời sống - Thứ ba, 13/04/2021 07:01
Tối 14/2, trong đoạn clip ngắn Bảo Bảo tuyên bố kênh YouTube Thơ Nguyễn chính thức quay trở lại tuy nhiên anh chỉ làm clip một mình, không bật kiếm tiền với hy vọng sẽ đạt được nút kim cương trong thời gian tới.

Cứ ăn cơm lại xuất hiện 3 dấu hiệu này chứng tỏ tuyến tụy kêu cứu, bạn nên đi khám sớm trước khi ung thư hình thành

Bệnh mãn tính - Thứ ba, 13/04/2021 06:55
Ung thư tuyến tụy cũng giống như các bệnh ung thư khác, muốn bảo vệ tính mạng thì phải phát hiện sớm và điều trị hiệu quả.