DÒNG SỰ KIỆN ►
0947268688 liên hệ quảng cáo

Alkapton niệu

Tìm hiểu chung

Bệnh alkapton niệu là gì?

Bệnh alkapton niệu là một tình trạng di truyền hiếm gặp xảy ra khi cơ thể bạn không thể sản xuất đủ lượng enzyme dioxygenase homogentisic. Enzyme này sẽ phá vỡ chất độc axit homogentisic. Do đó, khi cơ thể của bạn không thể sản xuất đủ dioxygenase homogentisic, axit homogentisic sẽ tích tụ trong cơ thể bạn.

Lượng axit homogentisic tăng sẽ khiến xương và sụn trở nên đổi màu và dễ gãy, dẫn đến viêm xương khớp, đặc biệt là ở cột sống và các khớp lớn.

Người bị bệnh alkapton niệu nặng cũng có nước tiểu chuyển màu nâu đậm hoặc đen khi tiếp xúc với không khí.

Triệu chứng thường gặp

Những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh alkapton niệu?

Khi càng trưởng thành, bạn sẽ nhận thấy các dấu hiệu bệnh rõ ràng hơn. Một dấu hiệu rõ ràng nhất là nước tiểu chuyển sang màu nâu đậm hoặc đen khi tiếp xúc với không khí. Khi bạn 20 hoặc 30 tuổi, bạn có thể nhận thấy các dấu hiệu sớm của viêm xương khớp.

Các dấu hiệu và triệu chứng phổ biến khác của bệnh alkapton niệu bao gồm:

  • Các đốm đen trong củng mạc (màu trắng) của mắt bạn;
  • Sụn dày và tối ở tai;
  • Màu da bị biến đổi thành màu xanh, đặc biệt quanh các tuyến mồ hôi;
  • Mồ hôi màu nâu hoặc mùi hôi;
  • Ráy tai màu đen;
  • Sỏi thận và sỏi tuyến tiền liệt;
  • Viêm khớp (đặc biệt là khớp hông và khớp gối).

Đôi khi, bệnh alkapton niệu có thể dẫn đến các vấn đề về tim. Tình trạng axit homogentisic tích tụ làm cho van tim cứng lại, khiến chúng bị đóng chặt, dẫn đến các rối loạn van động mạch chủ và van hai lá.

Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?

Việc chẩn đoán và điều trị sớm có thể giúp bạn ngăn ngừa diễn tiến của bệnh, vì vậy hãy gặp bác sĩ càng sớm càng tốt để được điều trị

Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau. Vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương án thích hợp nhất.

Nguyên nhân gây bệnh

Nguyên nhân nào gây ra bệnh alkapton niệu?

Bệnh alkapton niệu là do đột biến gen 1,2-dioxygenase homogentisate. Đây là một tình trạng di truyền nhiễm sắc thể lặn, nghĩa là cả bố và mẹ đều phải truyền gen cho bạn.

Nguy cơ mắc phải

Những ai thường mắc phải bệnh alkapton niệu?

Bệnh alkapton niệu là một căn bệnh rất hiếm gặp, xảy ra ở 1/250.000 người. Tuy nhiên, bệnh phổ biến hơn ở một số khu vực Slovakia, Đức và Cộng hòa Dominican.

Bạn có thể kiểm soát bệnh này bằng cách giảm thiểu các yếu tố nguy cơ. Hãy tham khảo bác sĩ để biết thêm thông tin chi tiết.

Những yếu tố nào làm tăng nguy cơ mắc bệnh alkapton niệu?

Bệnh alkapton niệu là do di truyền, vì vậy bạn sẽ có nguy cơ mắc bệnh nếu gia đình có tiền sử rối loạn. Tỷ lệ mắc bệnh này ở phụ nữ và nam giới như nhau. Số trường hợp mắc bệnh alkapton niệu vẫn chưa xác định được vì một số người mắc đột biến gây rối loạn nhưng không có triệu chứng.

Bạn có thể kiểm soát bệnh này bằng cách giảm thiểu các yếu tố nguy cơ. Hãy tham khảo bác sĩ để biết thêm thông tin chi tiết.

Điều trị hiệu quả

Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.

Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán bệnh alkapton niệu?

Nếu bác sĩ nghi ngờ bạn bị bệnh alkapton niệu, họ sẽ tiến hành khám để xác định tình trạng này.

Bác sĩ có thể nghi ngờ bạn bị bệnh alkapton niệu do nước tiểu có màu nâu đậm khi tiếp xúc với không khí. Họ cũng có thể xét nghiệm tìm bệnh này nếu bạn mắc bệnh viêm khớp mạn tính.

Bác sĩ có thể sử dụng một thử sắc ký khí để tìm dấu vết của axit homogentisic trong nước tiểu. Họ cũng có thể sử dụng xét nghiệm ADN để kiểm tra gen dioxygenase homogentisic có bị đột biến hay không.

Bệnh sử gia đình rất hữu ích trong việc chẩn đoán bệnh alkapton niệu. Bố mẹ của bạn có thể là người mang gen bệnh nhưng họ không nhận ra điều đó.

Những phương pháp nào dùng để điều trị bệnh alkapton niệu?

Thực ra không có cách điều trị đặc hiệu cho bệnh alkapton niệu.

Bạn nên ăn ít protein. Bác sĩ có thể khuyên bạn nên dùng nhiều axit ascorbic hoặc vitamin C để làm chậm quá trình tích tụ axit homogentisic trong sụn. Tuy nhiên, Tổ chức Quốc gia về các Rối loạn Hiếm gặp cảnh báo việc sử dụng lâu dài vitamin C là không hiệu quả để điều trị tình trạng này.

Các phương pháp điều trị khác đối với bệnh alkapton niệu tập trung vào việc phòng ngừa và làm giảm các biến chứng có thể, như:

  • Viêm khớp;
  • Bệnh tim;
  • Sỏi thận.

Chế độ sinh hoạt phù hợp

Những thói quen sinh hoạt nào giúp bạn hạn chế diễn tiến của bệnh alkapton niệu?

Một số mẹo có thể giúp bạn hoặc con bạn phát hiện ra tình trạng này sớm hơn và được điều trị thích hợp, bao gồm:

  • Quan sát nước tiểu có màu sẫm ở trẻ sơ sinh hoặc trẻ nhỏ;
  • Làm các xét nghiệm trước khi sinh để phát hiện tình trạng này trong tử cung.

Đối với những người đã được chẩn đoán mắc bệnh alkapton niệu, nên đi khám bác sĩ và theo dõi thường xuyên để được điều trị nhanh chóng.

Một số biến chứng có thể bao gồm viêm khớp, bệnh tim và sỏi thận hay tuyến tiền liệt, chủ yếu là do lắng đọng axit thừa. Bạn nên có bữa ăn cân bằng và hạn chế ăn nhiều protein. Bạn nên tập thể dục đều đặn có thể theo sự hướng dẫn của bác sĩ.

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.

webkhoedep.vn không đưa ra các lời khuyên, chẩn đoán hay các phương pháp điều trị y khoa.

Theo Hello bacsi
Tin khác

Ở quê báo vợ mất tích, chồng bỏ làm về tìm thì thấy đi với bồ

Gia đình - Thứ ba, 29/09/2020 16:29
Người đàn ông xả cơn giận ngay giữa đường vì vợ bỏ 2 con giữa đêm để đi theo nhân tình, người vợ lăng nhăng và anh bồ nín thinh, không dám nói nửa lời.

Cưới 2 tháng nhưng đã mang bầu đến 6 tháng, người phụ nữ đau đớn khi chồng đánh đập liên miên, tuyên bố thẳng mặt: "Gái gú tao không thiếu"

Gia đình - Thứ ba, 29/09/2020 15:18
Người vợ trẻ nhận ra được những cái sai lầm của mình trong mối quan hệ nhưng để giải quyết được nó thật không dễ dàng.

Chủ quan với vết ban đỏ trên trán, người phụ nữ không ngờ đó là dấu hiệu bệnh ung thư

Bệnh mãn tính - Thứ ba, 29/09/2020 15:05
Khi bà Vương đến bệnh viện chuyên khoa khám, xét nghiệm sinh thiết da được chẩn đoán mắc bệnh ung thư biểu mô tế bào vảy.

Sự lão hóa bắt đầu từ đôi chân: Nếu có 5 sự thay đổi này ở chân chứng tỏ cơ thể đang già đi rất nhanh

Bệnh thường gặp - Thứ ba, 29/09/2020 14:41
Trong quá trình già đi, hệ cơ, xương dây chằng và tuần hoàn máu chắc chắn có sự suy giảm, vì thế khả năng nâng đỡ trọng lượng toàn thân cũng bị ảnh hưởng.

Giải thưởng Sách Quốc gia lần thứ ba: Sẽ trao 3 giải A

Gia đình - Thứ ba, 29/09/2020 14:26
Hội đồng Giải thưởng Sách Quốc gia lần thứ ba đã thống nhất trao giải cho 27 cuốn sách, bộ sách, trong đó có 03 giải A, 10 giải B và 14 giải C.

Vợ bỏ nhà theo "anh trai kết nghĩa", chồng tìm suốt một tháng và màn "đánh ghen giữa đường" vô cùng đặc biệt

Gia đình - Thứ ba, 29/09/2020 14:24
Chồng quần quật làm việc nhưng xem chừng cô vợ không biết quý trọng điều đó.

Làm sao để cân nặng của con không còn là gánh nặng của cha mẹ?

Dinh dưỡng - Thứ ba, 29/09/2020 13:55
Cân nặng là chỉ số quan trọng đánh giá sự phát triển khoẻ mạnh của trẻ nhỏ. Muốn trẻ tăng cân hiệu quả, trong quá trình chăm sóc bé, cha mẹ cần áp dụng các phương pháp và chế độ dinh dưỡng giúp bé tăng cân khoa học.

5 sao Hàn tuổi ngoài 30 có cách riêng để thu nhỏ lỗ chân lông cho làn da lão hóa: Không tốn một đồng mà vẫn hiệu quả tức thì

Bí quyết làm đẹp - Thứ ba, 29/09/2020 10:45
Các chị em có thể học ngay 5 chiêu này của các sao Hàn ngoài 30 để có được làn da mịn màng, mềm mại

Bảo quản nước uống trong chai thủy tinh có an toàn không?

Bệnh thường gặp - Thứ ba, 29/09/2020 10:06
Trong cuộc chiến chống lại việc sử dụng đồ nhựa, nhiều người trong chúng ta đã chuyển sang dùng chai thủy tinh. Nhưng liệu chai hoặc hộp thủy tinh có an toàn để sử dụng?

Bổ hơn thịt gà 9 LẦN, loại thịt này được Đông y ví là "thuốc quý",bổ khí, dưỡng huyết

Dinh dưỡng - Thứ ba, 29/09/2020 09:19
Loại thịt đem lại nhiều tác dụng cho sức khỏe mà chúng ta đang nói đến chính là thịt chim bồ câu.

Bạch hoa xà thiệt thảo giải độc, tiêu viêm

Cây thuốc quanh ta - Thứ ba, 29/09/2020 08:30
Bạch hoa xà thiệt thảo - dân gian thường gọi là cây lưỡi rắn hoa trắng, thường mọc hoang ở bờ ruộng, sườn núi, hai bên đường đi. Bộ phận dùng làm thuốc là toàn cây, thu hái khi cây có hoa chủ yếu vào mùa hè thu. Dùng tươi hoặc phơi khô dùng dần.

Loại hạt không xa lạ với người dân Việt Nam rất tốt cho sức khỏe, từ xương khớp đến tim mạch, nhưng có 3 nhóm người không nên ăn

Sức Khỏe - Thứ ba, 29/09/2020 07:02
Là thực phẩm thông dụng trong đời sống, đậu đen có giá trị dinh dưỡng cao. Tuy nhiên 3 người dưới đây không nên ăn đậu đen.

"Phải làm gì khi nghi con em mình bị giáo viên trù dập?" - lời khuyên thấu tình đạt lý từ nhà văn Hoàng Anh Tú

Nuôi dạy trẻ - Thứ ba, 29/09/2020 06:19
Ở một xã hội văn minh, chúng ta cần những cách hành xử văn minh chứ không thể bằng việc "đánh ghen túm tóc" kiểu đường phố hay "tát giáo viên vì đối xử tệ với con mình".

Chồng khoanh tay quỳ gối xin lỗi khi bị bắt quả tang đi karaoke "tay vịn"

Gia đình - Thứ ba, 29/09/2020 06:03
Sau khi phát hiện chồng đi karaoke và có “tay vịn”, người vợ đã đến tận phòng hát để làm cho ra nhẽ. Bị vợ bắt tại trận, anh chồng khoanh tay, quỳ gối xin lỗi nhưng vẫn nhận cú đạp mạnh thẳng vào đầu từ chị vợ.
NÓNG TRONG NGÀY
Đi bộ là chìa khóa của sự khỏe mạnh và người sống lâu sẽ có 3 đặc điểm này khi đi bộ

Đi bộ là chìa khóa của sự khỏe mạnh và người sống lâu sẽ có 3 đặc điểm này khi đi bộ

Một người khỏe mạnh, sự trao đổi chất trong cơ thể diễn ra thuận lợi thì sẽ có 3 biểu hiện này khi đi bộ, và đó cũng có thể là dấu hiệu họ khỏe mạnh, có tuổi thọ cao.