DÒNG SỰ KIỆN ►
0947268688 liên hệ quảng cáo

Alkapton niệu

Tìm hiểu chung

Bệnh alkapton niệu là gì?

Bệnh alkapton niệu là một tình trạng di truyền hiếm gặp xảy ra khi cơ thể bạn không thể sản xuất đủ lượng enzyme dioxygenase homogentisic. Enzyme này sẽ phá vỡ chất độc axit homogentisic. Do đó, khi cơ thể của bạn không thể sản xuất đủ dioxygenase homogentisic, axit homogentisic sẽ tích tụ trong cơ thể bạn.

Lượng axit homogentisic tăng sẽ khiến xương và sụn trở nên đổi màu và dễ gãy, dẫn đến viêm xương khớp, đặc biệt là ở cột sống và các khớp lớn.

Người bị bệnh alkapton niệu nặng cũng có nước tiểu chuyển màu nâu đậm hoặc đen khi tiếp xúc với không khí.

Triệu chứng thường gặp

Những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh alkapton niệu?

Khi càng trưởng thành, bạn sẽ nhận thấy các dấu hiệu bệnh rõ ràng hơn. Một dấu hiệu rõ ràng nhất là nước tiểu chuyển sang màu nâu đậm hoặc đen khi tiếp xúc với không khí. Khi bạn 20 hoặc 30 tuổi, bạn có thể nhận thấy các dấu hiệu sớm của viêm xương khớp.

Các dấu hiệu và triệu chứng phổ biến khác của bệnh alkapton niệu bao gồm:

  • Các đốm đen trong củng mạc (màu trắng) của mắt bạn;
  • Sụn dày và tối ở tai;
  • Màu da bị biến đổi thành màu xanh, đặc biệt quanh các tuyến mồ hôi;
  • Mồ hôi màu nâu hoặc mùi hôi;
  • Ráy tai màu đen;
  • Sỏi thận và sỏi tuyến tiền liệt;
  • Viêm khớp (đặc biệt là khớp hông và khớp gối).

Đôi khi, bệnh alkapton niệu có thể dẫn đến các vấn đề về tim. Tình trạng axit homogentisic tích tụ làm cho van tim cứng lại, khiến chúng bị đóng chặt, dẫn đến các rối loạn van động mạch chủ và van hai lá.

Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?

Việc chẩn đoán và điều trị sớm có thể giúp bạn ngăn ngừa diễn tiến của bệnh, vì vậy hãy gặp bác sĩ càng sớm càng tốt để được điều trị

Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau. Vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương án thích hợp nhất.

Nguyên nhân gây bệnh

Nguyên nhân nào gây ra bệnh alkapton niệu?

Bệnh alkapton niệu là do đột biến gen 1,2-dioxygenase homogentisate. Đây là một tình trạng di truyền nhiễm sắc thể lặn, nghĩa là cả bố và mẹ đều phải truyền gen cho bạn.

Nguy cơ mắc phải

Những ai thường mắc phải bệnh alkapton niệu?

Bệnh alkapton niệu là một căn bệnh rất hiếm gặp, xảy ra ở 1/250.000 người. Tuy nhiên, bệnh phổ biến hơn ở một số khu vực Slovakia, Đức và Cộng hòa Dominican.

Bạn có thể kiểm soát bệnh này bằng cách giảm thiểu các yếu tố nguy cơ. Hãy tham khảo bác sĩ để biết thêm thông tin chi tiết.

Những yếu tố nào làm tăng nguy cơ mắc bệnh alkapton niệu?

Bệnh alkapton niệu là do di truyền, vì vậy bạn sẽ có nguy cơ mắc bệnh nếu gia đình có tiền sử rối loạn. Tỷ lệ mắc bệnh này ở phụ nữ và nam giới như nhau. Số trường hợp mắc bệnh alkapton niệu vẫn chưa xác định được vì một số người mắc đột biến gây rối loạn nhưng không có triệu chứng.

Bạn có thể kiểm soát bệnh này bằng cách giảm thiểu các yếu tố nguy cơ. Hãy tham khảo bác sĩ để biết thêm thông tin chi tiết.

Điều trị hiệu quả

Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.

Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán bệnh alkapton niệu?

Nếu bác sĩ nghi ngờ bạn bị bệnh alkapton niệu, họ sẽ tiến hành khám để xác định tình trạng này.

Bác sĩ có thể nghi ngờ bạn bị bệnh alkapton niệu do nước tiểu có màu nâu đậm khi tiếp xúc với không khí. Họ cũng có thể xét nghiệm tìm bệnh này nếu bạn mắc bệnh viêm khớp mạn tính.

Bác sĩ có thể sử dụng một thử sắc ký khí để tìm dấu vết của axit homogentisic trong nước tiểu. Họ cũng có thể sử dụng xét nghiệm ADN để kiểm tra gen dioxygenase homogentisic có bị đột biến hay không.

Bệnh sử gia đình rất hữu ích trong việc chẩn đoán bệnh alkapton niệu. Bố mẹ của bạn có thể là người mang gen bệnh nhưng họ không nhận ra điều đó.

Những phương pháp nào dùng để điều trị bệnh alkapton niệu?

Thực ra không có cách điều trị đặc hiệu cho bệnh alkapton niệu.

Bạn nên ăn ít protein. Bác sĩ có thể khuyên bạn nên dùng nhiều axit ascorbic hoặc vitamin C để làm chậm quá trình tích tụ axit homogentisic trong sụn. Tuy nhiên, Tổ chức Quốc gia về các Rối loạn Hiếm gặp cảnh báo việc sử dụng lâu dài vitamin C là không hiệu quả để điều trị tình trạng này.

Các phương pháp điều trị khác đối với bệnh alkapton niệu tập trung vào việc phòng ngừa và làm giảm các biến chứng có thể, như:

  • Viêm khớp;
  • Bệnh tim;
  • Sỏi thận.

Chế độ sinh hoạt phù hợp

Những thói quen sinh hoạt nào giúp bạn hạn chế diễn tiến của bệnh alkapton niệu?

Một số mẹo có thể giúp bạn hoặc con bạn phát hiện ra tình trạng này sớm hơn và được điều trị thích hợp, bao gồm:

  • Quan sát nước tiểu có màu sẫm ở trẻ sơ sinh hoặc trẻ nhỏ;
  • Làm các xét nghiệm trước khi sinh để phát hiện tình trạng này trong tử cung.

Đối với những người đã được chẩn đoán mắc bệnh alkapton niệu, nên đi khám bác sĩ và theo dõi thường xuyên để được điều trị nhanh chóng.

Một số biến chứng có thể bao gồm viêm khớp, bệnh tim và sỏi thận hay tuyến tiền liệt, chủ yếu là do lắng đọng axit thừa. Bạn nên có bữa ăn cân bằng và hạn chế ăn nhiều protein. Bạn nên tập thể dục đều đặn có thể theo sự hướng dẫn của bác sĩ.

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.

webkhoedep.vn không đưa ra các lời khuyên, chẩn đoán hay các phương pháp điều trị y khoa.

Theo Hello bacsi
Tin khác

6 đặc điểm bạn cần chú ý để có một kiểu tóc ngắn sang mặt, hack tuổi

Bí quyết làm đẹp - Thứ tư, 22/06/2022 14:56
Không phải toàn bộ hình dáng khuôn mặt mà chính đặc điểm này sẽ giúp bạn tìm được kiểu tóc ngắn chân ái cho nhan sắc của mình.

Sử dụng ô tô thế nào cho tiết kiệm khi xăng tăng giá, nắng nóng kéo dài?

Mẹo vặt - Thứ tư, 22/06/2022 14:50
Mùa hè nắng nóng cộng với mức giá nhiên liệu tăng cao kỉ lục tác động lớn đến hầu bao, khiến nhiều người quan tâm tới việc sử dụng ô tô sao cho tiết kiệm.

10 sai lầm các cặp vợ chồng mắc phải khi cãi nhau dễ khiến hôn nhân sứt mẻ

Gia đình - Thứ tư, 22/06/2022 14:32
Các cặp đôi hạnh phúc cũng sẽ tranh cãi. Thực tế vợ chồng cãi nhau có thể gắn bó lâu dài hơn những người né tránh đối mặt vấn đề.

Bé trai 3 tuổi nguy kịch vì hóc miếng thịt tôm

Phòng bệnh - Thứ tư, 22/06/2022 14:29
Trước đó, tình trạng khó thở của trẻ kéo dài sau khi trải qua nhiều cơ sở y tế và buộc phải can thiệp bằng nội soi phế quản.

Ăn bánh trôi ngô, 1 bé tử vong, 4 người nguy kịch

Tin y dược - Thứ tư, 22/06/2022 09:37
4 bệnh nhân nặng được chuyển tới BV Bạch Mai tổn thương gan ồ ạt và suy gan tối cấp tính hôn mê gan, tiên lượng rất nặng, có nguy cơ cao tử vong sau khi ăn bánh trôi từ bột ngô thừa.

''Toang'' cả mặt vì tự lột da làm đẹp, chi 70 triệu để sửa cũng khó phục hồi được

Bí quyết làm đẹp - Thứ ba, 21/06/2022 15:20
Kỹ thuật peel da đòi hỏi phải có kinh nghiệm và kiến thức về da nhưng nhiều người chưa hiểu hết về nó và tự peel da dẫn tới biến chứng nặng.

Nắng nóng oi bức kéo dài, sử dụng điều hòa cần nằm vững 6 bước này để tiết kiệm điện

Mẹo vặt - Thứ ba, 21/06/2022 14:53
Trong số tất cả các đồ điện gia dụng thì điều hòa luôn là đồ điện tốn nhiều điện năng nhất. Khi thời tiết nắng nóng kéo dài, lượng điện năng của máy lạnh tiêu tốn thường gấp nhiều lần các thiết bị khác vì nhu cầu sử dụng rất cao.

Hà Nội hai ngày liên tiếp nóng nhất cả nước, cảnh báo đột quỵ do sốc nhiệt

Bệnh thường gặp - Thứ ba, 21/06/2022 12:58
Nhiệt độ cao nhất ngày hôm qua ở Hà Nội là 39,3 độ, cao nhất cả nước, là ngày thứ hai liên tiếp, Hà Nội nóng nhất cả nước.

Cô giáo mầm non gửi nhầm video ngoại tình vào nhóm chat khiến sự nghiệp tiêu tan

Gia đình - Thứ ba, 21/06/2022 10:30
Không chịu nổi sự cô đơn khi chồng thường xuyên đi công tác xa nhà, cô Phan ở Nam Kinh, Giang Tô, Trung Quốc đã ngoại tình với 1 chàng trai trẻ. Thậm chí cả 2 còn quay lại video làm kỷ niệm.

Lắp cục nóng điều hòa càng thoáng càng tốt: Chuyên gia lắc đầu, lắp kiểu này mới đúng tăng tuổi thọ, ít tốn điện

Mẹo vặt - Thứ hai, 20/06/2022 15:26
Với kinh nghiệm lắp cục nóng điều hòa dưới đây, bạn sẽ giúp máy của gia đình mình chạy nhịp nhàng, êm ái, kéo dài thời gian sử dụng.

Hồ Ngọc Hà gây hãi vì mặt lạ hoắc như 'tượng sáp ốm đói'

Bí quyết làm đẹp - Thứ hai, 20/06/2022 14:46
Đôi mắt giả trân vì kính áp tròng không phù hợp, gương mặt như tượng sáp bị hóp và thân hình cuồn cuộn cơ của Hà Hồ khiến fan hết vía.

Đi bể bơi mùa hè có thể khiến bạn mắc những bệnh nghiêm trọng sau, cần đặc biệt lưu ý

Bệnh thường gặp - Thứ hai, 20/06/2022 14:30
Đi bơi là một hoạt động tuyệt vời để giảm nhiệt cơ thể vào những ngày hè. Tuy nhiên, bên cạnh đó, bạn vẫn có rủi ro bị các bệnh nhiễm trùng do tiếp xúc với vi khuẩn có trong bể.

8 điều bạn tuyệt đối không nên làm khi bị cháy nắng

Bí quyết làm đẹp - Chủ nhật, 19/06/2022 09:18
Theo trang Brightside đăng tải, có 8 điều bạn tuyệt đối không nên làm khi bị cháy nắng trong mùa hè.

Ăn kiêng để giảm cân, mỡ chưa giảm đã giảm trí nhớ

Bí quyết làm đẹp - Chủ nhật, 19/06/2022 09:05
Giảm cân là giảm năng lượng nạp vào chứ không phải là nhịn ăn, cắt hết tinh bột hoặc chỉ ăn rau.