DÒNG SỰ KIỆN ►
0947268688 liên hệ quảng cáo

Các bệnh cơ nhân trung tâm

Định nghĩa

Các bệnh cơ nhân trung tâm là gì?

Các bệnh cơ nhân trung tâm là một nhóm các rối loạn thần kinh cơ; chủ yếu là các cơ bắp chịu trách nhiệm về vận động; gọi là cơ xương. Tình trạng này gây ra do bất thường của nhân trong tế bào cơ xương dẫn đến khó khăn trong di chuyển và sử dụng cơ bắp hiệu quả. Thông thường các nhân của tế bào cơ xương nằm ở ngoại vi của tế bào, nhưng trong tình trạng này, nhiều hạt nhân nằm một cách bất thường ở vị trí trung tâm.

Có hai loại bệnh cơ nhân trung tâm:

  • Bệnh cơ vận động – Bất thường ở gen liên quan đến nhiễm sắc thể X trong bệnh cơ vận động liên kết với X, giống như đột biến gen hoặc xóa gen. Tình trạng này ảnh hưởng đến con trai người thừa hưởng gen khiếm khuyết từ mẹ truyền sang. Con gái có thể vận chuyển gen khiếm khuyết hoặc nếu bị ảnh hưởng thì ở mức độ ít nghiêm trọng.
  • Bệnh cơ nhân trung tâm do nhiễm sắc thể thường. Bệnh cơ nhân trung tâm do nhiễm sắc thể thường do đột biến gen không nằm trên nhiễm sắc thể X hoặc bất kỳ nhiễm sắc thể giới tính nào gây ra. Khiếm khuyết được ghi nhận trên nhiễm sắc thể được đánh số hoặc nhiễm sắc thể thường. Chỉ cần một bản sao của gen khiếm khuyết từ cặp nhiễm sắc thể là đủ để gây ra tình trạng này, nó được gọi là gen trội. Tình trạng xảy ra khi cần cả hai bản sao của gen khiếm khuyết, gọi là gen lặn.

Mức độ phổ biến của bệnh cơ nhân trung tâm?

Đây là một tình trạng rất hiếm và chỉ có vài trường hợp đã được báo cáo cho đến nay. Hãy thảo luận với bác sĩ để biết thêm thông tin.

Triệu chứng

Những dấu hiệu và triệu chứng của các bệnh cơ nhân trung tâm?

Các triệu chứng của bệnh cơ vận động

Khối cơ rất thấp hoặc giảm trương lực và yếu cơ từ khi mới sinh. Hình dạng của trẻ sơ sinh có thể bao gồm khuôn mặt dài, ngực hình chuông và vòm miệng cong cao.

Các mốc phát triển vận động như ngồi, bò, đứng và đi có thể bị trì hoãn. Thiếu trương lực cơ có thể ảnh hưởng đến sự di chuyển và tư thế của trẻ sơ sinh. Yếu cơ hô hấp và các cơ khác có thể dẫn đến các vấn đề về hô hấp và ăn uống. Các biến chứng như vậy có thể đe dọa tính mạng và đôi khi dẫn đến nhiễm trùng hay suy phổi do đó dẫn đến tử vong trong giai đoạn nhũ nhi. Một số trẻ sơ sinh có thể cần máy thở hỗ trợ và ống dẫn thức ăn để có thể tồn tại đến thời thơ ấu.

Suốt thời thơ ấu, trẻ có thể bị co cứng cơ. Yếu cơ gây ra co cứng cơ, như các khớp bị đông lạnh, đặc biệt ảnh hưởng đến hông và đầu gối.

Các triệu chứng của bệnh cơ nhân trung tâm trên nhiễm sắc thể thường

Loại nhiễm sắc thể thường của các bệnh cơ nhân trung tâm cũng có mặt của trương lực cơ thấp và yếu nhưng nó không nghiêm trọng như hình thái trên. Vấn đề ăn và hô hấp thường không nghiêm trọng và không gây tử vong.

Yếu cơ có thể tiến triển chậm và có thể xuất hiện khi bước vào tuổi trưởng thành. Nó có thể có ở bất kỳ cơ nào hoặc tập trung cụ thể ở các cơ trung tâm hoặc ngoại vi của cơ thể. Các đặc tính được quan sát thường thấy khác bao gồm mí mắt sụp và co cứng cơ. Một số có thể gặp các khó khăn về thần kinh cơ khi bệnh tiến triển.

Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?

Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau. Vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương án thích hợp nhất.

Nguyên nhân

Nguyên nhân nào gây ra bệnh cơ nhân trung tâm?

Các nguyên nhân của bệnh cơ vận động

Tình trạng này gây ra do đột biến các gen chịu trách nhiệm cung cấp hướng dẫn sản xuất một protein đặc biệt. Protein này, được gọi là myotubularin chịu trách nhiệm vận chuyển của tế bào và thúc đẩy cơ bắp phát triển bình thường. Đột biến hoặc xóa gen kiểm soát protein này có thể dẫn đến khiếm khuyết chức năng vận chuyển tế bào, gây ra các hạt nhân nằm ở vị trí bất thường.

Bệnh cơ nhân trung tâm trên nhiễm sắc thể thường

Các đột biến di truyền trong nhiều gen có thể gây ra tình trạng này. Hầu hết các gen này kiểm soát các protein chịu trách nhiệm cho chức năng hiệu quả của phát triển cơ bắp, tái sinh, bảo trì các sợi cơ và vận chuyển các chất trong tế bào. Một số các gen có thể bị lỗi là amphiphysin 2 protein, dynamin 2 protein và myogenic yếu tố 6.

Chẩn đoán & điều trị

Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.

Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán các bệnh cơ nhân trung tâm?

Chẩn đoán các bệnh cơ nhân trung tâm dựa trên các thông số nhất định và bác sĩ nghi ngờ khi quan sát thấy bệnh cơ trên lâm sàng. Sinh thiết cơ có thể được yêu cầu để xác định vị trí của hạt nhân và các chi tiết khác có liên quan. Xét nghiệm di truyền có thể cần thiết để hiểu rõ sâu hơn.

Các xét nghiệm khác có thể được yêu cầu bao gồm dẫn truyền thần kinh, điện cơ đồ giúp phân biệt bệnh cơ và bệnh thần kinh để có phương pháp xử lý y tế phù hợp.

Những phương pháp nào dùng để điều trị các bệnh cơ nhân trung tâm?

Trong khi không có cách chữa trị bệnh cơ nhân trung tâm, bác sĩ có thể chỉ định điều trị triệu chứng và hỗ trợ cơ học. Quản lý y tế nhằm giảm thiểu các biến chứng và các hạn chế về chức năng đồng thời cung cấp các dịch vụ chăm sóc và hỗ trợ bất cứ nơi nào có thể.

Xem xét các biến chứng có thể, quản lý hiệu quả để điều trị nhiễm trùng phổi và ngăn ngừa các biến chứng phổi là rất quan trọng. Trong những trường hợp suy nhược cơ bắp dẫn đến dị dạng cột sống như vẹo cột sống, phẫu thuật chỉnh hình để liên kết cột sống có thể được xem xét.

Phục hồi chức năng vật lý đóng một vai trò quan trọng trong những trường hợp này và bao gồm các lĩnh vực chuyên ngành như vật lý trị liệu, trị liệu nghề nghiệp và các dịch vụ phục hồi chức năng, cung cấp các hỗ trợ cơ học cho sự vận động của cơ thể. Các nhóm hỗ trợ có thể giúp các gia đình bị ảnh hưởng và cung cấp thông tin về các dịch vụ phục hồi chức năng và hỗ trợ cơ học.

Chế độ sinh hoạt phù hợp

Những thói quen sinh hoạt nào giúp bạn quản lý các bệnh cơ nhân trung tâm?

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.

webkhoedep.vn không đưa ra các lời khuyên, chẩn đoán hay các phương pháp điều trị y khoa.

Bạn có thể quan tâm đến chủ đề:

Theo Hello bacsi
Tin khác

Cristiano Ronaldo có tuổi sinh lý trẻ hơn 10 năm so với tuổi đời: Nhờ ăn, ngủ, tập thể dục

Sức Khỏe - Thứ sáu, 22/01/2021 09:24
Đây là thực đơn ăn uống, công thức của giấc ngủ và bài tập thể dục của cầu thủ này. Bạn có thể biết vì sao anh ấy trẻ khỏe như vậy.

Đây là 3 loại nước chấm vô cùng nguy hiểm nhiều người vẫn vô tình ăn, nếu không cẩn trọng thì bệnh ung thư có thể tìm

Bệnh thường gặp - Thứ sáu, 22/01/2021 09:04
Khi bản thân ta quá lạm dụng hoặc quá sơ sài trong công đoạn lựa chọn thì những loại nước chấm này có thể trở thành nguồn gốc của bệnh tật, bao gồm cả ung thư.

Vợ hai Vân Quang Long công khai tiền phúng viếng, khẳng định: 'Em đã làm tròn bổn phận'

Đời sống - Thứ sáu, 22/01/2021 08:34
Linh Lan đăng dòng trạng thái dài chia sẻ đã dùng hết tiền phúng viếng cho từ thiện và đến gặp mặt xin lỗi bố mẹ chồng.

2 việc "đại kỵ" vào buổi sáng vì có thể khiến bạn mắc bệnh: Tiếc rằng nhiều người vẫn làm

Sức Khỏe - Thứ sáu, 22/01/2021 08:26
Nhiều người trong chúng ta vẫn có những sai lầm đi ngược với quan niệm sống khỏe của các chuyên gia. Nếu bạn có 2 thói quen này thì nên sửa sớm.

Mách bạn cách làm thịt bò ướt "ngon tuyệt cú mèo" - chuẩn bị ngay để sẵn sàng đón Tết!

Gia đình - Thứ sáu, 22/01/2021 08:09
Món thịt bò ướt đậm vị thơm ngon, dành làm món ăn vặt hay món nhậu đều tuyệt.

3 triệu chứng bất thường ở đôi chân giúp bạn cảnh giác sớm nguy cơ mắc ung thư cổ tử cung

Sức Khỏe - Thứ năm, 21/01/2021 23:53
Khi ung thư cổ tử cung nhen nhóm xuất hiện, "tiếng chuông báo động" có thể phát ra từ chính đôi chân của bạn nên đừng bỏ lỡ bất kỳ một dấu hiệu nào nhé!

Nhà báo Phạm Nhung: Yêu nghề mới thành công!

Tin y dược - Thứ năm, 21/01/2021 21:19
“Làm nghề nào cũng vậy, mình phải dành tình yêu đặc biệt với nó thì mới có thể mang lại thành công. Nhất là với nghề báo, sự khó khăn và thử thách lớn hơn nhiều, đòi hỏi mình phải bản lĩnh và kiên cường hơn” – Nhà báo Phạm Nhung đã chia sẻ như vậy về nghề báo sau khi nhận được giải Bạc Liên hoan Truyền hình toàn quốc năm 2020.

Mùa đông ngâm chân rất tốt cho sức khỏe, nhưng nhóm người này tuyệt đối đừng làm, nếu không sẽ nguy hiểm đến tính mạng

Sức Khỏe - Thứ năm, 21/01/2021 20:08
Mặc dù ngâm chân rất tốt, nhưng không phải ai cũng thích hợp để áp dụng hằng ngày. Tùy theo thể trạng và bệnh lý từng người mà một số đối tượng khuyến cáo không nên ngâm chân.

Hà Nội: Hơn 4.000 mẫu xét nghiệm COVID-19 của đại biểu tham dự, cán bộ, nhân viên phục vụ Đại hội Đảng lần thứ XIII có kết quả âm tính

Tin y dược - Thứ năm, 21/01/2021 17:11
Chiều 21/1, Phó Chủ tịch UBND TP Hà Nội Chử Xuân Dũng, Trưởng Ban Chỉ đạo phòng chống Covid-19 TP, đã chủ trì cuộc họp giao ban trực tuyến với các địa phương về triển khai các biện pháp ngăn chặn dịch bệnh.

3 phong cách có thể bạn chưa biết về xu hướng thiết kế căn hộ của năm 2021

Gia đình - Thứ năm, 21/01/2021 16:25
Căn hộ với những tông màu ghi xám này được các nhà thiết kế nội thất nhận định sẽ là xu hướng trang trí nhà của năm 2021.

Bất ngờ với kiểu bảo quản nho "siêu độc" có thể giữ tươi lâu suốt nửa năm

Đời sống - Thứ năm, 21/01/2021 15:43
Đây là phương pháp truyền thống được người dân ở Afghanistan sử dụng suốt hàng trăm năm qua trong điều kiện những nhà không có tủ lạnh để bảo quản nho.

Mặt trái nguy hiểm của việc uống quá nhiều trà xanh

Dinh dưỡng - Thứ năm, 21/01/2021 15:30
Trà là một trong những đồ uống lành mạnh nhất nhưng vẫn có tác động tiêu cực nếu bạn dùng không đúng cách.

Đau đầu chuyện thưởng Tết cho ô sin: Gia chủ thắt lưng buộc bụng vẫn phải đãi ngộ hơn công chức nhà nước

Đời sống - Thứ năm, 21/01/2021 12:33
Chị H. rơi vào thế bí đến nỗi phải đăng đàn mong các cao nhân chỉ giáo cho mình nên thưởng Tết ra sao, chế độ đãi ngộ như thế nào... để ra Giêng ô sin nhà mình không lặn mất tăm.

Từ vụ sản phụ bị liệt nửa người sau khi gây tê sinh mổ: Những nguy cơ khi gây tê tủy sống mẹ bầu cần biết!

Sản phụ khoa - Thứ năm, 21/01/2021 12:28
Gây tê tủy sống là kỹ thuật giảm đau được thực hiện trước khi tiến hành mổ lấy thai nhằm giúp sản phụ "vượt cạn" dễ dàng, không cảm thấy đau đớn. Tuy nhiên, phương pháp gây tê này cũng có những biến chứng và tác dụng phụ nguy hiểm.
NÓNG TRONG NGÀY
3 loại gia vị trong căn bếp có thể ngấm ngầm gây tổn thương gan, nên ăn càng ít càng tốt

3 loại gia vị trong căn bếp có thể ngấm ngầm gây tổn thương gan, nên ăn càng ít càng tốt

Không muốn sức khỏe của lá gan bị bào mòn theo từng ngày thì bạn nên tránh tiêu thụ nhiều những loại gia vị sau đây.