DÒNG SỰ KIỆN ►
0947268688 liên hệ quảng cáo

Các bệnh cơ nhân trung tâm

Định nghĩa

Các bệnh cơ nhân trung tâm là gì?

Các bệnh cơ nhân trung tâm là một nhóm các rối loạn thần kinh cơ; chủ yếu là các cơ bắp chịu trách nhiệm về vận động; gọi là cơ xương. Tình trạng này gây ra do bất thường của nhân trong tế bào cơ xương dẫn đến khó khăn trong di chuyển và sử dụng cơ bắp hiệu quả. Thông thường các nhân của tế bào cơ xương nằm ở ngoại vi của tế bào, nhưng trong tình trạng này, nhiều hạt nhân nằm một cách bất thường ở vị trí trung tâm.

Có hai loại bệnh cơ nhân trung tâm:

  • Bệnh cơ vận động – Bất thường ở gen liên quan đến nhiễm sắc thể X trong bệnh cơ vận động liên kết với X, giống như đột biến gen hoặc xóa gen. Tình trạng này ảnh hưởng đến con trai người thừa hưởng gen khiếm khuyết từ mẹ truyền sang. Con gái có thể vận chuyển gen khiếm khuyết hoặc nếu bị ảnh hưởng thì ở mức độ ít nghiêm trọng.
  • Bệnh cơ nhân trung tâm do nhiễm sắc thể thường. Bệnh cơ nhân trung tâm do nhiễm sắc thể thường do đột biến gen không nằm trên nhiễm sắc thể X hoặc bất kỳ nhiễm sắc thể giới tính nào gây ra. Khiếm khuyết được ghi nhận trên nhiễm sắc thể được đánh số hoặc nhiễm sắc thể thường. Chỉ cần một bản sao của gen khiếm khuyết từ cặp nhiễm sắc thể là đủ để gây ra tình trạng này, nó được gọi là gen trội. Tình trạng xảy ra khi cần cả hai bản sao của gen khiếm khuyết, gọi là gen lặn.

Mức độ phổ biến của bệnh cơ nhân trung tâm?

Đây là một tình trạng rất hiếm và chỉ có vài trường hợp đã được báo cáo cho đến nay. Hãy thảo luận với bác sĩ để biết thêm thông tin.

Triệu chứng

Những dấu hiệu và triệu chứng của các bệnh cơ nhân trung tâm?

Các triệu chứng của bệnh cơ vận động

Khối cơ rất thấp hoặc giảm trương lực và yếu cơ từ khi mới sinh. Hình dạng của trẻ sơ sinh có thể bao gồm khuôn mặt dài, ngực hình chuông và vòm miệng cong cao.

Các mốc phát triển vận động như ngồi, bò, đứng và đi có thể bị trì hoãn. Thiếu trương lực cơ có thể ảnh hưởng đến sự di chuyển và tư thế của trẻ sơ sinh. Yếu cơ hô hấp và các cơ khác có thể dẫn đến các vấn đề về hô hấp và ăn uống. Các biến chứng như vậy có thể đe dọa tính mạng và đôi khi dẫn đến nhiễm trùng hay suy phổi do đó dẫn đến tử vong trong giai đoạn nhũ nhi. Một số trẻ sơ sinh có thể cần máy thở hỗ trợ và ống dẫn thức ăn để có thể tồn tại đến thời thơ ấu.

Suốt thời thơ ấu, trẻ có thể bị co cứng cơ. Yếu cơ gây ra co cứng cơ, như các khớp bị đông lạnh, đặc biệt ảnh hưởng đến hông và đầu gối.

Các triệu chứng của bệnh cơ nhân trung tâm trên nhiễm sắc thể thường

Loại nhiễm sắc thể thường của các bệnh cơ nhân trung tâm cũng có mặt của trương lực cơ thấp và yếu nhưng nó không nghiêm trọng như hình thái trên. Vấn đề ăn và hô hấp thường không nghiêm trọng và không gây tử vong.

Yếu cơ có thể tiến triển chậm và có thể xuất hiện khi bước vào tuổi trưởng thành. Nó có thể có ở bất kỳ cơ nào hoặc tập trung cụ thể ở các cơ trung tâm hoặc ngoại vi của cơ thể. Các đặc tính được quan sát thường thấy khác bao gồm mí mắt sụp và co cứng cơ. Một số có thể gặp các khó khăn về thần kinh cơ khi bệnh tiến triển.

Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?

Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau. Vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương án thích hợp nhất.

Nguyên nhân

Nguyên nhân nào gây ra bệnh cơ nhân trung tâm?

Các nguyên nhân của bệnh cơ vận động

Tình trạng này gây ra do đột biến các gen chịu trách nhiệm cung cấp hướng dẫn sản xuất một protein đặc biệt. Protein này, được gọi là myotubularin chịu trách nhiệm vận chuyển của tế bào và thúc đẩy cơ bắp phát triển bình thường. Đột biến hoặc xóa gen kiểm soát protein này có thể dẫn đến khiếm khuyết chức năng vận chuyển tế bào, gây ra các hạt nhân nằm ở vị trí bất thường.

Bệnh cơ nhân trung tâm trên nhiễm sắc thể thường

Các đột biến di truyền trong nhiều gen có thể gây ra tình trạng này. Hầu hết các gen này kiểm soát các protein chịu trách nhiệm cho chức năng hiệu quả của phát triển cơ bắp, tái sinh, bảo trì các sợi cơ và vận chuyển các chất trong tế bào. Một số các gen có thể bị lỗi là amphiphysin 2 protein, dynamin 2 protein và myogenic yếu tố 6.

Chẩn đoán & điều trị

Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.

Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán các bệnh cơ nhân trung tâm?

Chẩn đoán các bệnh cơ nhân trung tâm dựa trên các thông số nhất định và bác sĩ nghi ngờ khi quan sát thấy bệnh cơ trên lâm sàng. Sinh thiết cơ có thể được yêu cầu để xác định vị trí của hạt nhân và các chi tiết khác có liên quan. Xét nghiệm di truyền có thể cần thiết để hiểu rõ sâu hơn.

Các xét nghiệm khác có thể được yêu cầu bao gồm dẫn truyền thần kinh, điện cơ đồ giúp phân biệt bệnh cơ và bệnh thần kinh để có phương pháp xử lý y tế phù hợp.

Những phương pháp nào dùng để điều trị các bệnh cơ nhân trung tâm?

Trong khi không có cách chữa trị bệnh cơ nhân trung tâm, bác sĩ có thể chỉ định điều trị triệu chứng và hỗ trợ cơ học. Quản lý y tế nhằm giảm thiểu các biến chứng và các hạn chế về chức năng đồng thời cung cấp các dịch vụ chăm sóc và hỗ trợ bất cứ nơi nào có thể.

Xem xét các biến chứng có thể, quản lý hiệu quả để điều trị nhiễm trùng phổi và ngăn ngừa các biến chứng phổi là rất quan trọng. Trong những trường hợp suy nhược cơ bắp dẫn đến dị dạng cột sống như vẹo cột sống, phẫu thuật chỉnh hình để liên kết cột sống có thể được xem xét.

Phục hồi chức năng vật lý đóng một vai trò quan trọng trong những trường hợp này và bao gồm các lĩnh vực chuyên ngành như vật lý trị liệu, trị liệu nghề nghiệp và các dịch vụ phục hồi chức năng, cung cấp các hỗ trợ cơ học cho sự vận động của cơ thể. Các nhóm hỗ trợ có thể giúp các gia đình bị ảnh hưởng và cung cấp thông tin về các dịch vụ phục hồi chức năng và hỗ trợ cơ học.

Chế độ sinh hoạt phù hợp

Những thói quen sinh hoạt nào giúp bạn quản lý các bệnh cơ nhân trung tâm?

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.

webkhoedep.vn không đưa ra các lời khuyên, chẩn đoán hay các phương pháp điều trị y khoa.

Bạn có thể quan tâm đến chủ đề:

Theo Hello bacsi
Tin khác

Ném điều hòa tốn điện sang một bên, có tới 10 cách làm không gian sống "giảm nhiệt" nhờ các mẹo cực đơn giản

Gia đình - Thứ ba, 07/07/2020 19:46
Chỉ với các mẹo đơn giản trong cuộc sống hàng ngày cũng sẽ giúp bạn biến không gian sống trở nên mát mẻ hơn và tạm biệt chiếc điều hòa "báo nợ" vào mỗi lần đóng tiền điện cuối tháng.

Xem "Cô Cô" Lý Nhược Đồng hướng dẫn bài tập giảm mỡ đùi trong chỉ với những đạo cụ cực quen ở nhà

Bí quyết làm đẹp - Thứ ba, 07/07/2020 19:09
Chẳng những sở hữu body săn chắc mà đôi chân của "Cô Cô" cũng là điểm nhấn khiến bao người ao ước có được.

Đắk Lắk phát hiện ca nhiễm bạch hầu đầu tiên, tiến hành khoanh vùng cách ly hàng trăm trường hợp

Tin y dược - Thứ ba, 07/07/2020 18:31
Sau khi phát hiện ca dương tính với bạch hầu đầu tiên trên toàn tỉnh, ngành y tế Đắk Lắk đã tiến hành khoanh vùng cách ly hàng trăm trường hợp.

Uống nhầm nước làm bánh tro, trẻ 6 tuổi bong tróc niêm mạc thực quản

Tin y dược - Thứ ba, 07/07/2020 17:52
Uống nhầm 50ml nước làm bánh tro, bệnh nhi có biểu hiện nôn, đau họng, miệng, bụng thượng vị và được gia đình đưa ngay đến Trung tâm Y tế Thị xã Đông Triều và chuyển lên Bệnh viện Việt Nam - Thụy Điển Uông Bí.

Mẹ của cậu bé 18 tháng không nói tiếng Việt mà đòi giao tiếp bằng tiếng Anh: "Hai mẹ con tôi từng ôm nhau khóc vì không thể hiểu ngôn ngữ của nhau"

Gia đình - Thứ ba, 07/07/2020 16:44
Đó là lời tâm sự của chị Lê Thị Liên – mẹ bé Nguyễn Lê Bảo Chung, cậu bé được mệnh danh là thần đồng khi có thể sử dụng tiếng Anh lưu loát từ khi mới bập bẹ tập nói.

Tự cầm dao bổ bưởi, bé trai 11 tuổi bị đứt rời ngón tay

Tin y dược - Thứ ba, 07/07/2020 10:12
Ngày 3/6/2020, Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức tiếp nhận trường hợp em H.V.H (11 tuổi, đến từ Bắc Ninh) nhập viện trong tình trạng đứt rời hoàn toàn đốt xa ngón 2 tay phải.

Thực hiện thành công ca ghép thận tự thân đầu tiên tại miền Trung

Tin y dược - Thứ ba, 07/07/2020 09:13
​Sáng 7/7, Bệnh viện Trung ương Huế thông tin, đơn vị vừa thực hiện thành công ca ghép thận tự thân cho một nữ bệnh nhân. Đây là trường hợp ghép thận tự thân đầu tiên tại miền Trung nói chung cũng như tại Bệnh viện Trung ương Huế nói riêng.

Người đàn ông lở loét chân vì tự đắp lá chữa u khoeo chân

Tin y dược - Thứ ba, 07/07/2020 09:03
Chỉ vì nghe lời mách bảo mà nhiều người đã tự lấy lá dại trong vườn, thuốc Nam không rõ nguồn gốc, xuất xứ để đắp vào các u, cục nổi lên với hy vọng sau vài tuần những khối u đó sẽ xẹp. Thế nhưng, nhiều trường hợp đã phải hối hận khi bệnh không những không đỡ mà còn để lại hậu quả càng nặng nề hơn.

Những điều cha mẹ cần biết về dị ứng đạm sữa bò ở trẻ nhỏ

Dinh dưỡng - Thứ ba, 07/07/2020 08:47
Dị ứng đạm sữa bò là một trong những tình trạng dị ứng hay gặp ở trẻ nhỏ và thường có các triệu chứng dễ nhầm lẫn với các vấn đề tiêu hoá khác. Việc xác định sai nguyên nhân, không khắc phục kịp thời sẽ khiến trẻ còi cọc, chậm phát triển cả về thể chất, chiều cao, cân nặng, làm cha mẹ và gia đình lo lắng.

4 loại thực phẩm chứa nhiều ký sinh trùng, không sơ chế sạch, nấu chín kĩ thì đừng nên ăn

Bí quyết làm đẹp - Thứ ba, 07/07/2020 07:59
Mặc dù cả 4 loại thực phẩm dưới đây đều mang lại cảm giác ngon miệng, bổ dưỡng cho cơ thể nhưng chúng cũng chứa nhiều ký sinh trùng. Chỉ có sơ chế sạch và nấu chín kĩ mới giúp bạn thưởng thưởng các loại thực phẩm này một cách an toàn và tốt cho sức khỏe.

3 loại nước thuộc "danh sách đen" gây ung thư, trong đó có 2 loại đã được WHO lên tiếng cảnh báo: Đều quen thuộc, dễ kiếm và là đồ uống yêu thích của nhiều người

Bí quyết làm đẹp - Thứ ba, 07/07/2020 07:00
Không phải loại nước nào cũng phù hợp để uống, thậm chí có những loại nước có thể gây ung thư cho con người.

Màn lột xác ngoạn mục của gái xinh xứ Trung: giảm 10kg trong 1 năm, biến thành "nữ thần" được cả trường để ý

Bí quyết làm đẹp - Thứ hai, 06/07/2020 23:45
Từng có body không mấy thon gọn khiến nhan sắc kém nổi bật, Đan Đan đã làm gì để thay đổi hoàn toàn ngoại hình của mình?

Những người có tuổi thọ ngắn thường có "4 việc chậm": Cả đàn ông lẫn phụ nữ đều cần kiểm tra và kịp thời thay đổi

Bí quyết làm đẹp - Thứ hai, 06/07/2020 21:51
Tuổi thọ cao là kết quả của di truyền, sức khỏe tốt và cả sự cân bằng trong cuộc sống. Và cơ thể của bạn chỉ có thể được cân bằng, phát triển nếu những việc dưới đây được diễn ra trơn tru, đều đặn.

Đài Chosun Hàn Quốc chia sẻ bài tập chỉ mất có 5 phút thực hành lại có thể giảm được tới 3cm vòng eo

Bí quyết làm đẹp - Thứ hai, 06/07/2020 21:45
Lại có thêm một bài tập cực hay ho với đạo cụ là đôi tất da chân quen thuộc giúp hội chị em thoát khỏi nỗi sợ bụng bự, nhiều ngấn mỡ.
NÓNG TRONG NGÀY
Ăn quá nhiều thịt khi quay mukbang kiếm tiền, một chàng trai ở Trung Quốc qua đời vì nồng độ lipid trong máu tăng cao

Ăn quá nhiều thịt khi quay mukbang kiếm tiền, một chàng trai ở Trung Quốc qua đời vì nồng độ lipid trong máu tăng cao

Tưởng chừng như nghề mukbang không có gì nguy hiểm nhưng thực chất lại tiềm ẩn nhiều rủi ro ảnh hưởng đến sức khỏe, thậm chí là cả tính mạng của người thực hiện.