DÒNG SỰ KIỆN ►
0947268688 liên hệ quảng cáo

Các bệnh cơ nhân trung tâm

Định nghĩa

Các bệnh cơ nhân trung tâm là gì?

Các bệnh cơ nhân trung tâm là một nhóm các rối loạn thần kinh cơ; chủ yếu là các cơ bắp chịu trách nhiệm về vận động; gọi là cơ xương. Tình trạng này gây ra do bất thường của nhân trong tế bào cơ xương dẫn đến khó khăn trong di chuyển và sử dụng cơ bắp hiệu quả. Thông thường các nhân của tế bào cơ xương nằm ở ngoại vi của tế bào, nhưng trong tình trạng này, nhiều hạt nhân nằm một cách bất thường ở vị trí trung tâm.

Có hai loại bệnh cơ nhân trung tâm:

  • Bệnh cơ vận động – Bất thường ở gen liên quan đến nhiễm sắc thể X trong bệnh cơ vận động liên kết với X, giống như đột biến gen hoặc xóa gen. Tình trạng này ảnh hưởng đến con trai người thừa hưởng gen khiếm khuyết từ mẹ truyền sang. Con gái có thể vận chuyển gen khiếm khuyết hoặc nếu bị ảnh hưởng thì ở mức độ ít nghiêm trọng.
  • Bệnh cơ nhân trung tâm do nhiễm sắc thể thường. Bệnh cơ nhân trung tâm do nhiễm sắc thể thường do đột biến gen không nằm trên nhiễm sắc thể X hoặc bất kỳ nhiễm sắc thể giới tính nào gây ra. Khiếm khuyết được ghi nhận trên nhiễm sắc thể được đánh số hoặc nhiễm sắc thể thường. Chỉ cần một bản sao của gen khiếm khuyết từ cặp nhiễm sắc thể là đủ để gây ra tình trạng này, nó được gọi là gen trội. Tình trạng xảy ra khi cần cả hai bản sao của gen khiếm khuyết, gọi là gen lặn.

Mức độ phổ biến của bệnh cơ nhân trung tâm?

Đây là một tình trạng rất hiếm và chỉ có vài trường hợp đã được báo cáo cho đến nay. Hãy thảo luận với bác sĩ để biết thêm thông tin.

Triệu chứng

Những dấu hiệu và triệu chứng của các bệnh cơ nhân trung tâm?

Các triệu chứng của bệnh cơ vận động

Khối cơ rất thấp hoặc giảm trương lực và yếu cơ từ khi mới sinh. Hình dạng của trẻ sơ sinh có thể bao gồm khuôn mặt dài, ngực hình chuông và vòm miệng cong cao.

Các mốc phát triển vận động như ngồi, bò, đứng và đi có thể bị trì hoãn. Thiếu trương lực cơ có thể ảnh hưởng đến sự di chuyển và tư thế của trẻ sơ sinh. Yếu cơ hô hấp và các cơ khác có thể dẫn đến các vấn đề về hô hấp và ăn uống. Các biến chứng như vậy có thể đe dọa tính mạng và đôi khi dẫn đến nhiễm trùng hay suy phổi do đó dẫn đến tử vong trong giai đoạn nhũ nhi. Một số trẻ sơ sinh có thể cần máy thở hỗ trợ và ống dẫn thức ăn để có thể tồn tại đến thời thơ ấu.

Suốt thời thơ ấu, trẻ có thể bị co cứng cơ. Yếu cơ gây ra co cứng cơ, như các khớp bị đông lạnh, đặc biệt ảnh hưởng đến hông và đầu gối.

Các triệu chứng của bệnh cơ nhân trung tâm trên nhiễm sắc thể thường

Loại nhiễm sắc thể thường của các bệnh cơ nhân trung tâm cũng có mặt của trương lực cơ thấp và yếu nhưng nó không nghiêm trọng như hình thái trên. Vấn đề ăn và hô hấp thường không nghiêm trọng và không gây tử vong.

Yếu cơ có thể tiến triển chậm và có thể xuất hiện khi bước vào tuổi trưởng thành. Nó có thể có ở bất kỳ cơ nào hoặc tập trung cụ thể ở các cơ trung tâm hoặc ngoại vi của cơ thể. Các đặc tính được quan sát thường thấy khác bao gồm mí mắt sụp và co cứng cơ. Một số có thể gặp các khó khăn về thần kinh cơ khi bệnh tiến triển.

Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?

Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau. Vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương án thích hợp nhất.

Nguyên nhân

Nguyên nhân nào gây ra bệnh cơ nhân trung tâm?

Các nguyên nhân của bệnh cơ vận động

Tình trạng này gây ra do đột biến các gen chịu trách nhiệm cung cấp hướng dẫn sản xuất một protein đặc biệt. Protein này, được gọi là myotubularin chịu trách nhiệm vận chuyển của tế bào và thúc đẩy cơ bắp phát triển bình thường. Đột biến hoặc xóa gen kiểm soát protein này có thể dẫn đến khiếm khuyết chức năng vận chuyển tế bào, gây ra các hạt nhân nằm ở vị trí bất thường.

Bệnh cơ nhân trung tâm trên nhiễm sắc thể thường

Các đột biến di truyền trong nhiều gen có thể gây ra tình trạng này. Hầu hết các gen này kiểm soát các protein chịu trách nhiệm cho chức năng hiệu quả của phát triển cơ bắp, tái sinh, bảo trì các sợi cơ và vận chuyển các chất trong tế bào. Một số các gen có thể bị lỗi là amphiphysin 2 protein, dynamin 2 protein và myogenic yếu tố 6.

Chẩn đoán & điều trị

Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.

Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán các bệnh cơ nhân trung tâm?

Chẩn đoán các bệnh cơ nhân trung tâm dựa trên các thông số nhất định và bác sĩ nghi ngờ khi quan sát thấy bệnh cơ trên lâm sàng. Sinh thiết cơ có thể được yêu cầu để xác định vị trí của hạt nhân và các chi tiết khác có liên quan. Xét nghiệm di truyền có thể cần thiết để hiểu rõ sâu hơn.

Các xét nghiệm khác có thể được yêu cầu bao gồm dẫn truyền thần kinh, điện cơ đồ giúp phân biệt bệnh cơ và bệnh thần kinh để có phương pháp xử lý y tế phù hợp.

Những phương pháp nào dùng để điều trị các bệnh cơ nhân trung tâm?

Trong khi không có cách chữa trị bệnh cơ nhân trung tâm, bác sĩ có thể chỉ định điều trị triệu chứng và hỗ trợ cơ học. Quản lý y tế nhằm giảm thiểu các biến chứng và các hạn chế về chức năng đồng thời cung cấp các dịch vụ chăm sóc và hỗ trợ bất cứ nơi nào có thể.

Xem xét các biến chứng có thể, quản lý hiệu quả để điều trị nhiễm trùng phổi và ngăn ngừa các biến chứng phổi là rất quan trọng. Trong những trường hợp suy nhược cơ bắp dẫn đến dị dạng cột sống như vẹo cột sống, phẫu thuật chỉnh hình để liên kết cột sống có thể được xem xét.

Phục hồi chức năng vật lý đóng một vai trò quan trọng trong những trường hợp này và bao gồm các lĩnh vực chuyên ngành như vật lý trị liệu, trị liệu nghề nghiệp và các dịch vụ phục hồi chức năng, cung cấp các hỗ trợ cơ học cho sự vận động của cơ thể. Các nhóm hỗ trợ có thể giúp các gia đình bị ảnh hưởng và cung cấp thông tin về các dịch vụ phục hồi chức năng và hỗ trợ cơ học.

Chế độ sinh hoạt phù hợp

Những thói quen sinh hoạt nào giúp bạn quản lý các bệnh cơ nhân trung tâm?

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.

webkhoedep.vn không đưa ra các lời khuyên, chẩn đoán hay các phương pháp điều trị y khoa.

Bạn có thể quan tâm đến chủ đề:

Theo Hello bacsi
Tin khác

Mặt chi chít mụn sau dùng kem dưỡng ẩm mùa hè, bác sĩ chỉ ra sai lầm nhiều bạn gái trẻ mắc phải

Bí quyết làm đẹp - Thứ năm, 23/06/2022 10:24
Bỏ qua bước tẩy trang, chỉ rửa mặt bằng sữa thông thường trong khi lại dùng kem dưỡng ẩm dạng đặc khiến cho mặt cô gái trẻ chi chít mụn chỉ sau 2 tuần được bạn thân "bắt" dùng.

Thói quen dễ gây đột quỵ khi nắng nóng

Bệnh thường gặp - Thứ năm, 23/06/2022 06:13
Thời tiết nắng nóng, oi bức khiến nhiều người mệt mỏi. Những thói quen như uống ít nước, tắm hoặc nằm phòng điều hòa ngay khi đi nắng về có thể khiến nguy cơ đột quỵ cao hơn.

Ung thư 'sợ' những thực phẩm này, nên thêm vào bữa ăn để 'tránh xa căn bệnh tử thần'

Bệnh mãn tính - Thứ năm, 23/06/2022 06:10
Bên cạnh việc tránh xa các yếu tố gây ung thư, bạn cũng nên ăn một số thực phẩm có tác dụng ngăn ngừa ung thư, giúp tăng cường sức khỏe tổng thể.

Thối tay vì tự chữa rắn cắn theo kinh nghiệm dân gian, cách phân biệt rắn độc hay rắn thường cắn

Tin y dược - Thứ tư, 22/06/2022 20:38
Theo TS BS Hoàng Công Tình - Trưởng khoa Hồi sức cấp cứu, Bệnh viện Đa khoa tỉnh Hoà Bình, bệnh viện đang cấp cứu nhiều trường hợp rắn độc cắn.

6 đặc điểm bạn cần chú ý để có một kiểu tóc ngắn sang mặt, hack tuổi

Bí quyết làm đẹp - Thứ tư, 22/06/2022 14:56
Không phải toàn bộ hình dáng khuôn mặt mà chính đặc điểm này sẽ giúp bạn tìm được kiểu tóc ngắn chân ái cho nhan sắc của mình.

Sử dụng ô tô thế nào cho tiết kiệm khi xăng tăng giá, nắng nóng kéo dài?

Mẹo vặt - Thứ tư, 22/06/2022 14:50
Mùa hè nắng nóng cộng với mức giá nhiên liệu tăng cao kỉ lục tác động lớn đến hầu bao, khiến nhiều người quan tâm tới việc sử dụng ô tô sao cho tiết kiệm.

10 sai lầm các cặp vợ chồng mắc phải khi cãi nhau dễ khiến hôn nhân sứt mẻ

Gia đình - Thứ tư, 22/06/2022 14:32
Các cặp đôi hạnh phúc cũng sẽ tranh cãi. Thực tế vợ chồng cãi nhau có thể gắn bó lâu dài hơn những người né tránh đối mặt vấn đề.

Bé trai 3 tuổi nguy kịch vì hóc miếng thịt tôm

Phòng bệnh - Thứ tư, 22/06/2022 14:29
Trước đó, tình trạng khó thở của trẻ kéo dài sau khi trải qua nhiều cơ sở y tế và buộc phải can thiệp bằng nội soi phế quản.

Ăn bánh trôi ngô, 1 bé tử vong, 4 người nguy kịch

Tin y dược - Thứ tư, 22/06/2022 09:37
4 bệnh nhân nặng được chuyển tới BV Bạch Mai tổn thương gan ồ ạt và suy gan tối cấp tính hôn mê gan, tiên lượng rất nặng, có nguy cơ cao tử vong sau khi ăn bánh trôi từ bột ngô thừa.

''Toang'' cả mặt vì tự lột da làm đẹp, chi 70 triệu để sửa cũng khó phục hồi được

Bí quyết làm đẹp - Thứ ba, 21/06/2022 15:20
Kỹ thuật peel da đòi hỏi phải có kinh nghiệm và kiến thức về da nhưng nhiều người chưa hiểu hết về nó và tự peel da dẫn tới biến chứng nặng.

Nắng nóng oi bức kéo dài, sử dụng điều hòa cần nằm vững 6 bước này để tiết kiệm điện

Mẹo vặt - Thứ ba, 21/06/2022 14:53
Trong số tất cả các đồ điện gia dụng thì điều hòa luôn là đồ điện tốn nhiều điện năng nhất. Khi thời tiết nắng nóng kéo dài, lượng điện năng của máy lạnh tiêu tốn thường gấp nhiều lần các thiết bị khác vì nhu cầu sử dụng rất cao.

Hà Nội hai ngày liên tiếp nóng nhất cả nước, cảnh báo đột quỵ do sốc nhiệt

Bệnh thường gặp - Thứ ba, 21/06/2022 12:58
Nhiệt độ cao nhất ngày hôm qua ở Hà Nội là 39,3 độ, cao nhất cả nước, là ngày thứ hai liên tiếp, Hà Nội nóng nhất cả nước.

Cô giáo mầm non gửi nhầm video ngoại tình vào nhóm chat khiến sự nghiệp tiêu tan

Gia đình - Thứ ba, 21/06/2022 10:30
Không chịu nổi sự cô đơn khi chồng thường xuyên đi công tác xa nhà, cô Phan ở Nam Kinh, Giang Tô, Trung Quốc đã ngoại tình với 1 chàng trai trẻ. Thậm chí cả 2 còn quay lại video làm kỷ niệm.

Lắp cục nóng điều hòa càng thoáng càng tốt: Chuyên gia lắc đầu, lắp kiểu này mới đúng tăng tuổi thọ, ít tốn điện

Mẹo vặt - Thứ hai, 20/06/2022 15:26
Với kinh nghiệm lắp cục nóng điều hòa dưới đây, bạn sẽ giúp máy của gia đình mình chạy nhịp nhàng, êm ái, kéo dài thời gian sử dụng.