DÒNG SỰ KIỆN ►
0947268688 liên hệ quảng cáo

Các bệnh cơ nhân trung tâm

Định nghĩa

Các bệnh cơ nhân trung tâm là gì?

Các bệnh cơ nhân trung tâm là một nhóm các rối loạn thần kinh cơ; chủ yếu là các cơ bắp chịu trách nhiệm về vận động; gọi là cơ xương. Tình trạng này gây ra do bất thường của nhân trong tế bào cơ xương dẫn đến khó khăn trong di chuyển và sử dụng cơ bắp hiệu quả. Thông thường các nhân của tế bào cơ xương nằm ở ngoại vi của tế bào, nhưng trong tình trạng này, nhiều hạt nhân nằm một cách bất thường ở vị trí trung tâm.

Có hai loại bệnh cơ nhân trung tâm:

  • Bệnh cơ vận động – Bất thường ở gen liên quan đến nhiễm sắc thể X trong bệnh cơ vận động liên kết với X, giống như đột biến gen hoặc xóa gen. Tình trạng này ảnh hưởng đến con trai người thừa hưởng gen khiếm khuyết từ mẹ truyền sang. Con gái có thể vận chuyển gen khiếm khuyết hoặc nếu bị ảnh hưởng thì ở mức độ ít nghiêm trọng.
  • Bệnh cơ nhân trung tâm do nhiễm sắc thể thường. Bệnh cơ nhân trung tâm do nhiễm sắc thể thường do đột biến gen không nằm trên nhiễm sắc thể X hoặc bất kỳ nhiễm sắc thể giới tính nào gây ra. Khiếm khuyết được ghi nhận trên nhiễm sắc thể được đánh số hoặc nhiễm sắc thể thường. Chỉ cần một bản sao của gen khiếm khuyết từ cặp nhiễm sắc thể là đủ để gây ra tình trạng này, nó được gọi là gen trội. Tình trạng xảy ra khi cần cả hai bản sao của gen khiếm khuyết, gọi là gen lặn.

Mức độ phổ biến của bệnh cơ nhân trung tâm?

Đây là một tình trạng rất hiếm và chỉ có vài trường hợp đã được báo cáo cho đến nay. Hãy thảo luận với bác sĩ để biết thêm thông tin.

Triệu chứng

Những dấu hiệu và triệu chứng của các bệnh cơ nhân trung tâm?

Các triệu chứng của bệnh cơ vận động

Khối cơ rất thấp hoặc giảm trương lực và yếu cơ từ khi mới sinh. Hình dạng của trẻ sơ sinh có thể bao gồm khuôn mặt dài, ngực hình chuông và vòm miệng cong cao.

Các mốc phát triển vận động như ngồi, bò, đứng và đi có thể bị trì hoãn. Thiếu trương lực cơ có thể ảnh hưởng đến sự di chuyển và tư thế của trẻ sơ sinh. Yếu cơ hô hấp và các cơ khác có thể dẫn đến các vấn đề về hô hấp và ăn uống. Các biến chứng như vậy có thể đe dọa tính mạng và đôi khi dẫn đến nhiễm trùng hay suy phổi do đó dẫn đến tử vong trong giai đoạn nhũ nhi. Một số trẻ sơ sinh có thể cần máy thở hỗ trợ và ống dẫn thức ăn để có thể tồn tại đến thời thơ ấu.

Suốt thời thơ ấu, trẻ có thể bị co cứng cơ. Yếu cơ gây ra co cứng cơ, như các khớp bị đông lạnh, đặc biệt ảnh hưởng đến hông và đầu gối.

Các triệu chứng của bệnh cơ nhân trung tâm trên nhiễm sắc thể thường

Loại nhiễm sắc thể thường của các bệnh cơ nhân trung tâm cũng có mặt của trương lực cơ thấp và yếu nhưng nó không nghiêm trọng như hình thái trên. Vấn đề ăn và hô hấp thường không nghiêm trọng và không gây tử vong.

Yếu cơ có thể tiến triển chậm và có thể xuất hiện khi bước vào tuổi trưởng thành. Nó có thể có ở bất kỳ cơ nào hoặc tập trung cụ thể ở các cơ trung tâm hoặc ngoại vi của cơ thể. Các đặc tính được quan sát thường thấy khác bao gồm mí mắt sụp và co cứng cơ. Một số có thể gặp các khó khăn về thần kinh cơ khi bệnh tiến triển.

Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?

Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau. Vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương án thích hợp nhất.

Nguyên nhân

Nguyên nhân nào gây ra bệnh cơ nhân trung tâm?

Các nguyên nhân của bệnh cơ vận động

Tình trạng này gây ra do đột biến các gen chịu trách nhiệm cung cấp hướng dẫn sản xuất một protein đặc biệt. Protein này, được gọi là myotubularin chịu trách nhiệm vận chuyển của tế bào và thúc đẩy cơ bắp phát triển bình thường. Đột biến hoặc xóa gen kiểm soát protein này có thể dẫn đến khiếm khuyết chức năng vận chuyển tế bào, gây ra các hạt nhân nằm ở vị trí bất thường.

Bệnh cơ nhân trung tâm trên nhiễm sắc thể thường

Các đột biến di truyền trong nhiều gen có thể gây ra tình trạng này. Hầu hết các gen này kiểm soát các protein chịu trách nhiệm cho chức năng hiệu quả của phát triển cơ bắp, tái sinh, bảo trì các sợi cơ và vận chuyển các chất trong tế bào. Một số các gen có thể bị lỗi là amphiphysin 2 protein, dynamin 2 protein và myogenic yếu tố 6.

Chẩn đoán & điều trị

Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.

Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán các bệnh cơ nhân trung tâm?

Chẩn đoán các bệnh cơ nhân trung tâm dựa trên các thông số nhất định và bác sĩ nghi ngờ khi quan sát thấy bệnh cơ trên lâm sàng. Sinh thiết cơ có thể được yêu cầu để xác định vị trí của hạt nhân và các chi tiết khác có liên quan. Xét nghiệm di truyền có thể cần thiết để hiểu rõ sâu hơn.

Các xét nghiệm khác có thể được yêu cầu bao gồm dẫn truyền thần kinh, điện cơ đồ giúp phân biệt bệnh cơ và bệnh thần kinh để có phương pháp xử lý y tế phù hợp.

Những phương pháp nào dùng để điều trị các bệnh cơ nhân trung tâm?

Trong khi không có cách chữa trị bệnh cơ nhân trung tâm, bác sĩ có thể chỉ định điều trị triệu chứng và hỗ trợ cơ học. Quản lý y tế nhằm giảm thiểu các biến chứng và các hạn chế về chức năng đồng thời cung cấp các dịch vụ chăm sóc và hỗ trợ bất cứ nơi nào có thể.

Xem xét các biến chứng có thể, quản lý hiệu quả để điều trị nhiễm trùng phổi và ngăn ngừa các biến chứng phổi là rất quan trọng. Trong những trường hợp suy nhược cơ bắp dẫn đến dị dạng cột sống như vẹo cột sống, phẫu thuật chỉnh hình để liên kết cột sống có thể được xem xét.

Phục hồi chức năng vật lý đóng một vai trò quan trọng trong những trường hợp này và bao gồm các lĩnh vực chuyên ngành như vật lý trị liệu, trị liệu nghề nghiệp và các dịch vụ phục hồi chức năng, cung cấp các hỗ trợ cơ học cho sự vận động của cơ thể. Các nhóm hỗ trợ có thể giúp các gia đình bị ảnh hưởng và cung cấp thông tin về các dịch vụ phục hồi chức năng và hỗ trợ cơ học.

Chế độ sinh hoạt phù hợp

Những thói quen sinh hoạt nào giúp bạn quản lý các bệnh cơ nhân trung tâm?

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.

webkhoedep.vn không đưa ra các lời khuyên, chẩn đoán hay các phương pháp điều trị y khoa.

Bạn có thể quan tâm đến chủ đề:

Theo Hello bacsi
Tin khác

Chuyện thật như đùa: Cô gái gặp bồ cũ và “trà xanh” ngay tại chùa Hà

Tâm sự - Thứ ba, 13/04/2021 10:29
Câu chuyện của cô gái bắt gặp người yêu cũ cùng “trà xanh” đi cầu duyên Chùa Hà sau khi chia tay đã thu hút sự chú ý không nhỏ từ dư luận.

"Nội chiến" mẹ chồng - nàng dâu: Chọn làm "giai ngoan của mẹ" hay "đội vợ lên đầu", là do đàn ông cả

Gia đình - Thứ ba, 13/04/2021 09:53
Những anh chồng đội vợ lên đầu chẳng phải là không có. Những mama boy mẹ nói gì cũng là chân lý cũng chẳng hiếm. Thế nên “nội chiến” giữa mẹ chồng - nàng dâu nổ ra, chẳng phải chỉ tại hai người đàn bà.

Kênh Thơ Nguyễn trở lại sau 1 tháng vướng lùm xùm ôm búp bê xin vía học giỏi: Cho biết cố gắng đạt nút kim cương

Đời sống - Thứ ba, 13/04/2021 07:01
Tối 14/2, trong đoạn clip ngắn Bảo Bảo tuyên bố kênh YouTube Thơ Nguyễn chính thức quay trở lại tuy nhiên anh chỉ làm clip một mình, không bật kiếm tiền với hy vọng sẽ đạt được nút kim cương trong thời gian tới.

Cứ ăn cơm lại xuất hiện 3 dấu hiệu này chứng tỏ tuyến tụy kêu cứu, bạn nên đi khám sớm trước khi ung thư hình thành

Bệnh mãn tính - Thứ ba, 13/04/2021 06:55
Ung thư tuyến tụy cũng giống như các bệnh ung thư khác, muốn bảo vệ tính mạng thì phải phát hiện sớm và điều trị hiệu quả.

Cảm động chuyện tình chồng bị bại liệt, vợ tảo tần "gánh" suốt 4 năm

Gia đình - Thứ hai, 12/04/2021 15:27
"Thật ngưỡng mộ những cặp vợ chồng sẵn sàng bên nhau cả khi nghèo khó, bệnh tật vẫn không rời đi" là lời bình luận của một dân mạng trước câu chuyện này.

Màn bóc phốt người yêu và kẻ thứ ba thu hút 15 nghìn like: Danh tính của kẻ xen ngang khiến ai nấy bàng hoàng!

Tâm sự - Thứ hai, 12/04/2021 14:44
"Trong lúc mình đang đau đớn và quyết định chia tay thì chắc anh đang ngủ thật ngon bên con ả và tiếp tục tìm trận đấu để đi thi tiếp trong sự mù quáng", cô gái chia sẻ.

Giỗ bố, các chị chồng giao "dâu trưởng lo", đến lúc về ăn nhìn mâm cỗ tất cả đều "đứng hình", tuyên bố của cô sau đó mới đáng nói

Gia đình - Thứ hai, 12/04/2021 11:20
"Bố mẹ làm chục mâm hay vài ba mâm cũng chỉ một mình em lo liệu. Mấy chị chồng toàn bấm đúng giờ ăn mới về...", nàng dâu kể.

4 cách chọn chân váy tôn dáng mà những nàng sành điệu phải thuộc nằm lòng

Xu hướng - Thứ hai, 12/04/2021 11:03
Để tìm được kiểu chân váy phù hợp thì bạn nên nhớ kỹ 4 lưu ý sau.

Nếu dùng tinh dầu, bạn hãy đọc ngay bài viết này để tránh bị ngộ độc

Bệnh thường gặp - Thứ hai, 12/04/2021 10:37
Tinh dầu hiện được bán phổ biến trên thị trường và các trang mạng với các mục đích sử dụng khác nhau: Làm sạch, làm thơm, xua đuổi côn trùng, muỗi… Nhưng cần lựa chọn dùng tinh dầu có chất lượng và sử dụng đúng cách để tránh bị ngộ độc.

Bộ ảnh "Em bé Hà Nội" siêu đáng yêu và câu chuyện ý nghĩa phía sau

Đời sống - Thứ hai, 12/04/2021 10:17
Cư dân mạng xã hội đã dành lời khen không ngớt cho bé gái với loạt ảnh gây thương nhớ cùng những biểu cảm vô cùng đáng yêu.

Dấu hiệu của phụ nữ có khả năng "miễn dịch" với bệnh ung thư: Nếu bạn có đủ thì có thể phần nào yên tâm với sức khỏe của mình

Nữ giới - Thứ hai, 12/04/2021 10:12
Theo tờ QQ và Mayo Clinic - hệ thống bệnh viện số 1 nước Mỹ, những người có khả năng "miễn dịch" với bệnh ung thư sẽ có chung những đặc điểm cơ thể sau đây.

Tái xuất sau vụ trộm 15 tỷ, diện mạo của Ngọc Trinh xuống dốc giật mình

Thời trang Sao - Thứ hai, 12/04/2021 10:05
Phong độ thời trang lần này đi xuống thật sự, phải điều chỉnh lại ngay thôi Ngọc Trinh ơi!

3 điều quý giá hơn tiền bạc, đàn ông chỉ trao cho người phụ nữ anh ấy yêu thương thật lòng

Gia đình - Thứ hai, 12/04/2021 09:34
Cùng với thương yêu, trân trọng, điều một người đàn ông lý tưởng thường làm cho vợ mình chính là nỗ lực hỗ trợ cô ấy trong cả cuộc sống lẫn công việc.

Từ chuyện bé 5 tuổi phun môi collagen: Phun xăm môi cho trẻ em dẫn đến những hệ lụy gì?

Thẩm mỹ viện - Thứ hai, 12/04/2021 06:53
Được biết, bé gái 5 tuổi được thẩm mỹ viện tiến hành phun môi collagen. Chủ thẩm mỹ viện còn không ngần ngại nhắn nhủ lời lẽ đầy tính chất quảng cáo: "Mọi người chia sẻ lấy động lực cho mọi người phun môi nhé ạ".