DÒNG SỰ KIỆN ►
0947268688 liên hệ quảng cáo

Cao prolin tuýp 2

Tìm hiểu chung

Cao prolin tuýp 2 là bệnh gì?

Có hai loại cao prolin được công nhận bởi các bác sĩ và các nhà nghiên cứu lâm sàng. Mỗi loại đại diện cho một khiếm khuyết bẩm sinh do di truyền liên quan đến sự trao đổi chất của axit amin, prolin.

Cao prolin tuýp I (HP-I) đặc trưng bởi nồng độ prolin trong máu cao do thiếu hụt men oxy hóa prolin, là men cắt nhỏ prolin (trao đổi chất). Cao prolin tuýp I thường không có biểu hiện lâm sàng.

Cao prolin tuýp II (HP-II) có những biểu hiện lâm sàng nặng hơn cao prolin tuýp I và có thể kết hợp với chậm phát triển trí tuệ nhẹ cùng co giật.

Triệu chứng thường gặp

Các triệu chứng của cao prolin tuýp II?

Các triệu chứng phổ biến của cao prolin tuýp II là:

  • Kế thừa gen lặn
  • Lượng hydroxyproline trong nước tiểu tăng cao
  • Nồng độ glyxin trong nước tiểu cao
  • Thiểu năng trí tuệ

Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?

Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau. Vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương pháp thích hợp nhất.

Nguyên nhân

Nguyên nhân nào gây ra cao prolin tuýp 2?

Cao prolin tuýp 2 là một rối loạn trao đổi chất hiếm xảy ra dẫn đến sự thiếu hụt men delta-pyrroline-5-carboxylate (P-5-C) dehydrogenase.

Nguy cơ mắc phải

Mức độ phổ biến của cao prolin tuýp 2 là gì?

Cao prolin tuýp 2 là một bệnh hiếm, ảnh hưởng ở cả nam và nữ. Hãy thảo luận với bác sĩ để biết thêm thông tin.

Điều trị hiệu quả

Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.

Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán cao prolin tuýp 2?

Cao prolin tuýp 2 được chẩn đoán khi có các dấu hiệu prolin máu cao và tăng nồng độ P-5-C trong nước tiểu. (Mức prolin máu bình thường là khoảng 450 đơn vị trong khi mức prolin ở bệnh nhân cao prolin tuýp 2 đạt đến 1.900-2.000 đơn vị).

Những phương pháp nào dùng để điều trị cao prolin tuýp 2?

Không có điều trị đặc hiệu cho cao prolin tuýp 2, ngay cả đối với những bệnh nhân bị các cơn co giật. Nói chung, những người cao prolin tuýp 2 có các triệu chứng thường nhẹ và không cần điều trị. Nếu co giật xuất hiện khi bạn còn nhỏ, nó có xu hướng biến mất ở tuổi trưởng thành. Những nỗ lực làm giảm lượng prolin qua chế độ ăn uống của người bị ảnh hưởng chỉ kiểm soát mức prolin trong máu ở mức khiêm tốn và không làm giảm triệu chứng.

Chế độ sinh hoạt phù hợp

Những thói quen sinh hoạt nào giúp bạn hạn chế diễn tiến của cao prolin tuýp 2?

Hãy thảo luận với bác sĩ để biết thêm thông tin.

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.

webkhoedep.vn không đưa ra các lời khuyên, chẩn đoán hay các phương pháp điều trị y khoa.

Bạn có thể quan tâm đến chủ đề:

Theo Hello bacsi
Tin khác

Sáng 24/7 thêm 3.987 ca mắc COVID-19 mới, riêng TP.HCM 2.070 ca

Tin y dược - Thứ bảy, 24/07/2021 07:44
Theo bản tin sáng 24/7 của Bộ Y tế, Việt Nam có thêm 3.987 ca mắc COVID-19 mới ghi nhận trong nước, riêng TP.HCM nhiều nhất với 2.070 ca.

Chàng trai từ chối cô gái phũ phàng khi vừa gặp mặt: "Mình không hợp nhau đâu, ta làm bạn đi!"

Tâm sự - Thứ sáu, 23/07/2021 20:04
Mặc dù trước đó hứa hẹn rất nhiều nhưng ngay khi tấm rèm được kéo lên, nhìn thấy đằng gái, anh chàng đã bất ngờ "quay xe", thái độ thay đổi hoàn toàn.

Tối 23/7: Thêm 3.409 ca mắc COVID-19, nâng tổng số mắc trong ngày lên 7.307 ca

Tin y dược - Thứ sáu, 23/07/2021 19:34
Bản tin dịch COVID-19 của Bộ Y tế tối 23/7 cho biết có thêm 3.409 ca mắc COVID-19, nâng tổng số mắc trong ngày lên 7.307. TP Hồ Chí Minh ghi nhận nhiều nhất với 4.913 ca. Trong ngày có 2.115 bệnh nhân khỏi.

Hà Nội thêm 10 ca dương tính SARS-CoV-2, nâng tổng số ca trong ngày lên 48

Tin y dược - Thứ sáu, 23/07/2021 19:07
Sở Y tế Hà Nội tối 23/7 ghi nhận thêm 10 ca dương tính SARS-CoV-2, thuộc 6 chùm ca bệnh, nâng tổng số ca trong ngày lên 48.

TP.HCM siết chặt "giãn cách xã hội" như thế nào?

Tin y dược - Thứ sáu, 23/07/2021 18:48
Bí thư Thành ủy TP.HCM Nguyễn Văn Nên vừa ký Chỉ thị số 12 tăng cường một số biện pháp thực hiện Chỉ thị số 16/CT-TTg về các biện pháp cấp bách phòng, chống dịch Covid-19, trong đó có nhiều nội dung chỉ đạo đáng chú ý.

BS Trương Hữu Khanh: Ai cũng có thể trở thành F1, F0, 9 điều mọi người cần nhớ

Bệnh lây nhiễm - Thứ sáu, 23/07/2021 16:04
Theo BS Trương Hữu Khanh, số ca bệnh tại TP HCM sẽ tăng trong 5-7 ngày tới, nhưng liệu số ca có tăng nữa hay không phụ thuộc vào việc chấp hành giãn cách của mỗi người.

Gia đình có 3 người ra đi vì Covid: Đã đoàn tụ sau sóng gió

Gia đình - Thứ sáu, 23/07/2021 15:42
Sau quãng thời gian điều trị, gia đình anh T. đã được xuất viện và đoàn tụ. Tuy nhiên việc lo hậu sự cho hai người mẹ vẫn đang phải tạm hoãn.

Hà Nội: Phát hiện thêm 17 ca dương tính SARS-CoV-2 ở 11 quận, huyện

Tin y dược - Thứ sáu, 23/07/2021 14:37
Theo CDC Hà Nội, trong số 17 ca dương tính SARS-CoV-2 mới phát hiện, có 1 trường hợp phát hiện qua sàng lọc ho sốt tại cộng đồng và 2 ca thứ phát của chùm ca bệnh này.

Cân nặng sao Việt mùa giãn cách: Người sụt 2 kí, người khóc thét tăng 5 kg

Bí quyết làm đẹp - Thứ sáu, 23/07/2021 14:31
Trong thời gian ở nhà tránh dịch, Thiều Bảo Trâm mừng rỡ vì tăng cân thêm một chút cho có da có thịt, còn H'Hen Niê phát khóc khi tăng 5 kg.

TP.HCM tăng giãn cách, người ở khu phong tỏa chỉ ra ngoài 2 lần/tuần

Tin y dược - Thứ sáu, 23/07/2021 10:54
Sau 14 ngày áp dụng Chỉ thị 16, TP.HCM tiếp tục tăng các biện pháp siết chặt dựa trên chỉ thị này. Người ở khu phong tỏa chỉ được ra khỏi nhà mua thực phẩm 2 lần mỗi tuần.

Hà Nội có thể phát sinh hàng chục ca SARS-CoV-2 mỗi ngày

Tin y dược - Thứ sáu, 23/07/2021 10:06
Chuyên gia phòng chống COVID-19 dự báo trong vài ngày tới, có thể vẫn sẽ có vài chục ca mắc một ngày, vì F0 vẫn tản mát trong cộng đồng ở Hà Nội.

Đây là sai lầm nguy hiểm khi ăn cơm của nhiều người Việt, nếu không sớm thay đổi thì bạn sẽ "rước" đủ thứ bệnh

Dinh dưỡng - Thứ sáu, 23/07/2021 09:50
Cơm chứa hàm lượng carbohydrate dồi dào, giúp người Việt có cảm giác no lâu hơn và được bổ sung đầy đủ dinh dưỡng hơn. Nhưng những kiểu ăn cơm dưới đây sẽ gây hại thêm cho cơ thể.

Hà Nội: Thêm 21 ca dương tính SARS-CoV-2, trong đó 1 học sinh lớp 10 ở Văn Chương

Tin y dược - Thứ sáu, 23/07/2021 09:23
Sở Y tế Hà Nội sáng 23/7 ghi nhận thêm 21 ca dương tính SARS-CoV-2 tại nhiều quận huyện. Đặc biệt, trong số này, 2 người được phát hiện qua sàng lọc ho sốt ngoài cộng đồng.

Hà Nội: Phong tỏa cửa hàng tạp hóa trong ngõ 79 Cầu Giấy, khẩn trương truy vết trong đêm

Tin y dược - Thứ sáu, 23/07/2021 07:20
Ngành chức năng quận Cầu Giấy đã tiến hành phong tỏa cửa hàng tạp hóa trên địa bàn phường Quan Hoa vì có ca dương tính với SARS-CoV-2 liên quan đến chùm lây nhiễm nhà thuốc Đức Tâm (Láng Hạ).