DÒNG SỰ KIỆN ►
0947268688 liên hệ quảng cáo

Cao prolin tuýp 2

Tìm hiểu chung

Cao prolin tuýp 2 là bệnh gì?

Có hai loại cao prolin được công nhận bởi các bác sĩ và các nhà nghiên cứu lâm sàng. Mỗi loại đại diện cho một khiếm khuyết bẩm sinh do di truyền liên quan đến sự trao đổi chất của axit amin, prolin.

Cao prolin tuýp I (HP-I) đặc trưng bởi nồng độ prolin trong máu cao do thiếu hụt men oxy hóa prolin, là men cắt nhỏ prolin (trao đổi chất). Cao prolin tuýp I thường không có biểu hiện lâm sàng.

Cao prolin tuýp II (HP-II) có những biểu hiện lâm sàng nặng hơn cao prolin tuýp I và có thể kết hợp với chậm phát triển trí tuệ nhẹ cùng co giật.

Triệu chứng thường gặp

Các triệu chứng của cao prolin tuýp II?

Các triệu chứng phổ biến của cao prolin tuýp II là:

  • Kế thừa gen lặn
  • Lượng hydroxyproline trong nước tiểu tăng cao
  • Nồng độ glyxin trong nước tiểu cao
  • Thiểu năng trí tuệ

Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?

Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau. Vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương pháp thích hợp nhất.

Nguyên nhân

Nguyên nhân nào gây ra cao prolin tuýp 2?

Cao prolin tuýp 2 là một rối loạn trao đổi chất hiếm xảy ra dẫn đến sự thiếu hụt men delta-pyrroline-5-carboxylate (P-5-C) dehydrogenase.

Nguy cơ mắc phải

Mức độ phổ biến của cao prolin tuýp 2 là gì?

Cao prolin tuýp 2 là một bệnh hiếm, ảnh hưởng ở cả nam và nữ. Hãy thảo luận với bác sĩ để biết thêm thông tin.

Điều trị hiệu quả

Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.

Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán cao prolin tuýp 2?

Cao prolin tuýp 2 được chẩn đoán khi có các dấu hiệu prolin máu cao và tăng nồng độ P-5-C trong nước tiểu. (Mức prolin máu bình thường là khoảng 450 đơn vị trong khi mức prolin ở bệnh nhân cao prolin tuýp 2 đạt đến 1.900-2.000 đơn vị).

Những phương pháp nào dùng để điều trị cao prolin tuýp 2?

Không có điều trị đặc hiệu cho cao prolin tuýp 2, ngay cả đối với những bệnh nhân bị các cơn co giật. Nói chung, những người cao prolin tuýp 2 có các triệu chứng thường nhẹ và không cần điều trị. Nếu co giật xuất hiện khi bạn còn nhỏ, nó có xu hướng biến mất ở tuổi trưởng thành. Những nỗ lực làm giảm lượng prolin qua chế độ ăn uống của người bị ảnh hưởng chỉ kiểm soát mức prolin trong máu ở mức khiêm tốn và không làm giảm triệu chứng.

Chế độ sinh hoạt phù hợp

Những thói quen sinh hoạt nào giúp bạn hạn chế diễn tiến của cao prolin tuýp 2?

Hãy thảo luận với bác sĩ để biết thêm thông tin.

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.

webkhoedep.vn không đưa ra các lời khuyên, chẩn đoán hay các phương pháp điều trị y khoa.

Bạn có thể quan tâm đến chủ đề:

Theo Hello bacsi
Tin khác

Thì ra đây là 4 món ăn mà ung thư "sợ" nhất, tất cả đều dễ kiếm, dễ mua, đặc biệt loại thứ 3 đã được WHO khuyên nên ăn nhiều từ lâu

Sức Khỏe - Thứ sáu, 22/01/2021 23:54
Ung thư rất sợ phải đối mặt với những thực phẩm có tác dụng tiêu diệt tế bào ác tính và giúp cho hệ miễn dịch phát triển khỏe mạnh hơn.

3 loại gia vị trong căn bếp có thể ngấm ngầm gây tổn thương gan, nên ăn càng ít càng tốt

Sức Khỏe - Thứ sáu, 22/01/2021 21:12
Không muốn sức khỏe của lá gan bị bào mòn theo từng ngày thì bạn nên tránh tiêu thụ nhiều những loại gia vị sau đây.

Bị bạn học trêu chọc, bé gái 13 tuổi uống thuốc trừ sâu tự tử

Tin y dược - Thứ sáu, 22/01/2021 21:03
Bệnh viện Nhi Trung ương vừa tiếp nhận một trẻ gái 13 tuổi có hành vi tự tử do bạo lực học đường.

Người gầy như "da bọc xương" nhưng vẫn bị béo bụng, phụ nữ hãy cẩn trọng trước 5 vấn đề mà già trẻ gì cũng mắc phải

Nữ giới - Thứ sáu, 22/01/2021 20:54
Có lẽ chẳng ai muốn bản thân bị béo bụng cả, vừa làm xấu dáng lại còn sinh nhiều bệnh tật. Tuy nhiên nếu mắc phải 5 vấn đề sau thì việc giảm mỡ bụng là rất khó.

Rửa mũi bằng... cồn 90 độ, nam thanh niên tá hỏa kể lại trải nghiệm mũi như bị đốt cháy, đau nhức tận óc

Tin y dược - Thứ sáu, 22/01/2021 20:04
Nhầm cồn 90 độ thành nước muối sinh lý nhỏ vào mắt, vào mũi là câu chuyện có hậu quả để lại không hề nhỏ.

Tìm hiểu về ung thư hạ họng: căn bệnh nghệ sĩ Giang Còi đang mắc xuất phát từ những thói quen mà ai cũng có khả năng phạm phải

Sức Khỏe - Thứ sáu, 22/01/2021 19:07
Mặc dù bệnh ung thư đã di căn tới giai đoạn 3 nhưng nghệ sĩ Giang Còi vẫn rất bình tĩnh, lạc quan để chống chọi với căn bệnh này hàng ngày.

Không gian văn hóa bên hành lang Đại hội XIII của Đảng

Gia đình - Thứ sáu, 22/01/2021 15:42
Bên hành lang Hội trường chính Trung tâm Hội nghị Quốc gia, một không gian trưng bày sách chào mừng Đại hội đại biểu toàn quốc lần XIII đã được hoàn thiện ngay trước ngày khai mạc sự kiện trọng đại của Đảng và đất nước. Hàng nghìn cuốn sách quý được trưng bày, giới thiệu vừa tạo cảnh quan đẹp tô điểm cho Hội trường Đại hội, vừa đem đến cho các đại biểu khách quý một không gian tham quan và mua sắm sách trong những ngày dự Đại hội.

Cụ bà ngủ gục bên bó rau những ngày cuối năm ở Sài Gòn: 'Cháu mua đi, 1 bó 5k, mua 4 bó bà khuyến mãi 1 bó'

Đời sống - Thứ sáu, 22/01/2021 14:39
Những ngày Tết đến cận kề, trong khi ai cũng tất bật chuẩn bị cho một năm mới đủ đầy, riêng một vài góc nhỏ của Sài Gòn vẫn còn các mảnh đời khó khăn vẫn đang vất vả mưu sinh.

Kinh nghiệm trồng dạ yến thảo nở rực rỡ đủ sắc màu phủ kín mặt tiền nhà phố Hà Nội

Gia đình - Thứ sáu, 22/01/2021 12:20
Từ nhiều tháng nay, khu vực mặt tiền căn nhà phố của chị Thiên Trang phủ kín hoa dạ yến thảo với đủ sắc màu rực rỡ.

Lên show hẹn hò, cô gái thú nhận 'giỏi chuyện giường chiếu' khiến MC 'đứng hình', mẹ đi cùng cũng ôm mặt bối rối

Tâm sự - Thứ sáu, 22/01/2021 10:28
Trong tập mới nhất của chương trình Bạn muốn hẹn hò, cô gái Đỗ Nguyễn Yến Nhi (20 tuổi) trở thành tâm điểm chú ý của khán giả bởi chia sẻ quá thật thà về tính cách của bản thân.

Mẹ 3 con ở Hà Nội và trải nghiệm 3 năm 20 đời ô sin: Nghĩ đến Tết là toát mồ hôi hột, tiểu tam và trà xanh "nuôi" ngay trong nhà

Gia đình - Thứ sáu, 22/01/2021 10:12
Chị Thanh Q. (Hoàng Mai, Hà Nội), 32 tuổi, sinh con lần 2 lại sinh đôi nên nhà chị vô cùng nheo nhóc vì thế chị đã có trải nghiệm trong 3 năm với nhiều đời ô sin, thậm chí chị nghĩ có thể viết nó được thành cuốn tiểu thuyết.

Khám phá kỳ quan Việt Nam qua Google Arts & Culture

Gia đình - Thứ sáu, 22/01/2021 10:04
(Tổ quốc) - Sáng ngày 21/1/2021, Google Arts & Culture lần đầu tiên công bố dự án Kỳ quan Việt Nam trên nền tảng trực tuyến. 1.369 bức ảnh tuyệt đẹp với những góc nhìn phong phú về Việt Nam sẽ được triển lãm trong dự án này.

Quên Sơn Tùng với 8 năm "chơi trò ú òa" đi, khi đàn ông yêu ai đó sâu đậm, dù có cố kiềm chế hay giấu giếm thì anh ta cũng sẽ có những phản ứng bản năng này!

Tâm sự - Thứ sáu, 22/01/2021 09:31
Giữa 1 rừng drama của những người nổi tiếng, bỗng nhiên người ta tự hỏi nhau: Sao trách cô ta chen chân mà không đặt lên cân xem tình yêu anh dành cho em có đủ lớn?

Cristiano Ronaldo có tuổi sinh lý trẻ hơn 10 năm so với tuổi đời: Nhờ ăn, ngủ, tập thể dục

Sức Khỏe - Thứ sáu, 22/01/2021 09:24
Đây là thực đơn ăn uống, công thức của giấc ngủ và bài tập thể dục của cầu thủ này. Bạn có thể biết vì sao anh ấy trẻ khỏe như vậy.
NÓNG TRONG NGÀY
Ngôi nhà quanh năm rực rỡ sắc hương hoa hồng và đủ loại cây ăn quả ở Hà Nội

Ngôi nhà quanh năm rực rỡ sắc hương hoa hồng và đủ loại cây ăn quả ở Hà Nội

Giữa bộn bề cuộc sống, mỗi ngày chị Phượng đều cảm thấy bình yên khi trở về nhà, ngôi nhà ấm cúng với các loại hồng được trồng xung quanh vườn cùng đủ loại cây ăn trái.