DÒNG SỰ KIỆN ►
0947268688 liên hệ quảng cáo

Cao prolin tuýp 2

Tìm hiểu chung

Cao prolin tuýp 2 là bệnh gì?

Có hai loại cao prolin được công nhận bởi các bác sĩ và các nhà nghiên cứu lâm sàng. Mỗi loại đại diện cho một khiếm khuyết bẩm sinh do di truyền liên quan đến sự trao đổi chất của axit amin, prolin.

Cao prolin tuýp I (HP-I) đặc trưng bởi nồng độ prolin trong máu cao do thiếu hụt men oxy hóa prolin, là men cắt nhỏ prolin (trao đổi chất). Cao prolin tuýp I thường không có biểu hiện lâm sàng.

Cao prolin tuýp II (HP-II) có những biểu hiện lâm sàng nặng hơn cao prolin tuýp I và có thể kết hợp với chậm phát triển trí tuệ nhẹ cùng co giật.

Triệu chứng thường gặp

Các triệu chứng của cao prolin tuýp II?

Các triệu chứng phổ biến của cao prolin tuýp II là:

  • Kế thừa gen lặn
  • Lượng hydroxyproline trong nước tiểu tăng cao
  • Nồng độ glyxin trong nước tiểu cao
  • Thiểu năng trí tuệ

Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?

Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau. Vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương pháp thích hợp nhất.

Nguyên nhân

Nguyên nhân nào gây ra cao prolin tuýp 2?

Cao prolin tuýp 2 là một rối loạn trao đổi chất hiếm xảy ra dẫn đến sự thiếu hụt men delta-pyrroline-5-carboxylate (P-5-C) dehydrogenase.

Nguy cơ mắc phải

Mức độ phổ biến của cao prolin tuýp 2 là gì?

Cao prolin tuýp 2 là một bệnh hiếm, ảnh hưởng ở cả nam và nữ. Hãy thảo luận với bác sĩ để biết thêm thông tin.

Điều trị hiệu quả

Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.

Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán cao prolin tuýp 2?

Cao prolin tuýp 2 được chẩn đoán khi có các dấu hiệu prolin máu cao và tăng nồng độ P-5-C trong nước tiểu. (Mức prolin máu bình thường là khoảng 450 đơn vị trong khi mức prolin ở bệnh nhân cao prolin tuýp 2 đạt đến 1.900-2.000 đơn vị).

Những phương pháp nào dùng để điều trị cao prolin tuýp 2?

Không có điều trị đặc hiệu cho cao prolin tuýp 2, ngay cả đối với những bệnh nhân bị các cơn co giật. Nói chung, những người cao prolin tuýp 2 có các triệu chứng thường nhẹ và không cần điều trị. Nếu co giật xuất hiện khi bạn còn nhỏ, nó có xu hướng biến mất ở tuổi trưởng thành. Những nỗ lực làm giảm lượng prolin qua chế độ ăn uống của người bị ảnh hưởng chỉ kiểm soát mức prolin trong máu ở mức khiêm tốn và không làm giảm triệu chứng.

Chế độ sinh hoạt phù hợp

Những thói quen sinh hoạt nào giúp bạn hạn chế diễn tiến của cao prolin tuýp 2?

Hãy thảo luận với bác sĩ để biết thêm thông tin.

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.

webkhoedep.vn không đưa ra các lời khuyên, chẩn đoán hay các phương pháp điều trị y khoa.

Bạn có thể quan tâm đến chủ đề:

Theo Hello bacsi
Tin khác

Nhói lòng với điều ước đêm Trung thu của trẻ mồ côi, khuyết tật miền sơn cước

Gia đình - Thứ tư, 30/09/2020 15:16
“Con mong có cái ô tô điều khiển màu đỏ giống trên ti vi…con muốn được nhảy múa và rước đèn giống các bạn…Con ước bố đến thăm mình…”, đó là những câu trả lời chẳng đợi suy nghĩ khi được hỏi của những đứa trẻ mồ côi và khuyết tật về điều ước ngày Tết Trung thu.

5 bước chăm da quan trọng mà các bác sĩ da liễu luôn tuân theo mỗi ngày

Bí quyết làm đẹp - Thứ tư, 30/09/2020 15:15
Trước khi mới bắt đầu skincare, các nàng nên học dần từ những bước cơ bản nhất. Bởi nắm chắc các bước cơ bản rồi thì bạn mới dần nâng cấp lên các bước tiếp theo được.

Xích mích khi chụp ảnh cưới, chú rể tát thẳng vào đầu cô dâu và màn lao vào "combat" của cô gái trẻ khiến tất cả "đứng hình"

Tâm sự - Thứ tư, 30/09/2020 14:50
Không chịu thua kém khi bị chồng đánh trước sự chứng kiến của người khác, cô dâu lao thẳng vào để đáp trả chồng.

Từng tăng 18kg khi mang bầu, Lan Phương về dáng "thần tốc" sau sinh, tự tin đọ sắc hoa hậu

Mẹ và bé - Thứ tư, 30/09/2020 14:49
Nhìn vóc dáng hiện tại của Lan Phương, không ai nghĩ bà mẹ một con này từng tăng 18kg trong giai đoạn thai kỳ. Lan Phương bây giờ thon gọn, nuột nà, đúng chuẩn "gái một con trông mòn con mắt".

Vua phi tiêu bách phát bách trúng lập kỷ lục thế giới

Đời sống - Thứ tư, 30/09/2020 14:37
Người đàn ông Idaho lập kỷ lục Guiness thế giới khi thực hiện bắn phi tiêu trúng 24 phát trong 1 phút.

Liên tục nặng ngực và khó thở, người phụ nữ suýt chết vì thứ rất nguy hiểm trong buồng tim

Bệnh thường gặp - Thứ tư, 30/09/2020 13:09
Người phụ nữ thường xuyên cảm thấy nặng ngực, khó thở khi làm việc gắng sức, đi bộ xa, leo cầu thang. Tại bệnh viện, các bác sĩ kịp thời phát hiện chị mang thứ rất nguy hiểm trong buồng tim có thể dẫn đến đột tử.

Bố mẹ Trúc Nhi - Diệu Nhi xúc động đón Trung thu đầu tiên với 2 con, tuần sau 2 bé xuất viện về nhà

Tin y dược - Thứ tư, 30/09/2020 13:08
Sau hơn 2 tháng diễn ra ca phẫu thuật tách rời, đến thời điểm hiện tại, Trúc Nhi - Diệu Nhi có thể vịn đứng trong một thời gian ngắn. Được lần đầu tiên đón Trung thu cùng bố mẹ trong BV, 2 chị em thích thú cười đùa, vỗ tay, lắc lư theo điệu nhạc.

Đến nhà người yêu, chàng trai choáng váng với cảnh tượng trước mắt và quyết định chia tay

Tâm sự - Thứ tư, 30/09/2020 13:03
"Nói chung là luộm thuộm, bẩn thỉu, mình lấy bộ quần áo em nhờ lấy xong nhanh chóng rời đi, trong đầu cứ bị ám ảnh khung cảnh đấy", chàng trai chia sẻ.

HLV người Hàn chỉ ra lỗi sai khi tập cơ mông: Thể nào mà chị em tập tành "cật lực" chỉ thấy đùi to như cột đình

Bí quyết làm đẹp - Thứ tư, 30/09/2020 11:13
HLV người Hàn chỉ ra lỗi sai mà hầu như nàng nào cũng mắc phải khi tập mông.

5 vật dụng nhà nào cũng có nhưng lại là "quả bom hẹn giờ", có thể phát nổ bất cứ lúc nào nếu bạn không cẩn thận

Bệnh thường gặp - Thứ tư, 30/09/2020 10:22
Các vật dụng trong gia đình đôi khi lại trở thành "quả bom" dễ nổ nếu có yếu tố "châm ngòi". Dưới đây là 5 "quả bom" như thế, nhà nào cũng có nhưng không phải ai cũng biết.

Đi bộ là chìa khóa của sự khỏe mạnh và người sống lâu sẽ có 3 đặc điểm này khi đi bộ

Bệnh thường gặp - Thứ tư, 30/09/2020 06:39
Một người khỏe mạnh, sự trao đổi chất trong cơ thể diễn ra thuận lợi thì sẽ có 3 biểu hiện này khi đi bộ, và đó cũng có thể là dấu hiệu họ khỏe mạnh, có tuổi thọ cao.

Trong kỳ kinh nguyệt, chuyên gia cảnh báo có 4 loại nước không nên uống vì có thể làm tổn thương tử cung và mệt mỏi

Nữ giới - Thứ tư, 30/09/2020 06:32
Trên tờ Insider, nhà nội tiết học Rocio Salas-Whalen, công tác tại NewYork, Mỹ đã chỉ ra có 4 loại đồ uống chị em không nên dùng ngay trước hoặc trong kỳ kinh nguyệt nếu không muốn tình trạng cơ thể trở nên trầm trọng.

Khối u "khủng" nặng 9kg nằm trong người bệnh nhân 63 tuổi

Tin y dược - Thứ ba, 29/09/2020 21:18
Các bác sĩ Bệnh viện Sản Nhi tỉnh Phú Thọ vừa thực hiện phẫu thuật cắt bỏ 2 khối u có kích thước lớn cho người bệnh 63 tuổi trú tại Vân Phú, Việt Trì, Phú Thọ, trong đó khối u nang buồng trứng có trọng lượng lên tới 9kg.

Thưởng thức miễn phí 22 bộ phim Tài liệu đặc sắc của châu Âu và Việt Nam

Gia đình - Thứ ba, 29/09/2020 20:10
22 bộ phim tài liệu của 10 quốc gia châu Âu và Việt Nam, trong đó nhiều bộ phim đã giành được giải thưởng danh giá sẽ lần lượt được trình chiếu miễn phí phục vụ khán giả tại Hà Nội và Thành phố Hồ Chí Minh