DÒNG SỰ KIỆN ►
0947268688 liên hệ quảng cáo

Cao prolin tuýp 2

Tìm hiểu chung

Cao prolin tuýp 2 là bệnh gì?

Có hai loại cao prolin được công nhận bởi các bác sĩ và các nhà nghiên cứu lâm sàng. Mỗi loại đại diện cho một khiếm khuyết bẩm sinh do di truyền liên quan đến sự trao đổi chất của axit amin, prolin.

Cao prolin tuýp I (HP-I) đặc trưng bởi nồng độ prolin trong máu cao do thiếu hụt men oxy hóa prolin, là men cắt nhỏ prolin (trao đổi chất). Cao prolin tuýp I thường không có biểu hiện lâm sàng.

Cao prolin tuýp II (HP-II) có những biểu hiện lâm sàng nặng hơn cao prolin tuýp I và có thể kết hợp với chậm phát triển trí tuệ nhẹ cùng co giật.

Triệu chứng thường gặp

Các triệu chứng của cao prolin tuýp II?

Các triệu chứng phổ biến của cao prolin tuýp II là:

  • Kế thừa gen lặn
  • Lượng hydroxyproline trong nước tiểu tăng cao
  • Nồng độ glyxin trong nước tiểu cao
  • Thiểu năng trí tuệ

Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?

Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau. Vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương pháp thích hợp nhất.

Nguyên nhân

Nguyên nhân nào gây ra cao prolin tuýp 2?

Cao prolin tuýp 2 là một rối loạn trao đổi chất hiếm xảy ra dẫn đến sự thiếu hụt men delta-pyrroline-5-carboxylate (P-5-C) dehydrogenase.

Nguy cơ mắc phải

Mức độ phổ biến của cao prolin tuýp 2 là gì?

Cao prolin tuýp 2 là một bệnh hiếm, ảnh hưởng ở cả nam và nữ. Hãy thảo luận với bác sĩ để biết thêm thông tin.

Điều trị hiệu quả

Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.

Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán cao prolin tuýp 2?

Cao prolin tuýp 2 được chẩn đoán khi có các dấu hiệu prolin máu cao và tăng nồng độ P-5-C trong nước tiểu. (Mức prolin máu bình thường là khoảng 450 đơn vị trong khi mức prolin ở bệnh nhân cao prolin tuýp 2 đạt đến 1.900-2.000 đơn vị).

Những phương pháp nào dùng để điều trị cao prolin tuýp 2?

Không có điều trị đặc hiệu cho cao prolin tuýp 2, ngay cả đối với những bệnh nhân bị các cơn co giật. Nói chung, những người cao prolin tuýp 2 có các triệu chứng thường nhẹ và không cần điều trị. Nếu co giật xuất hiện khi bạn còn nhỏ, nó có xu hướng biến mất ở tuổi trưởng thành. Những nỗ lực làm giảm lượng prolin qua chế độ ăn uống của người bị ảnh hưởng chỉ kiểm soát mức prolin trong máu ở mức khiêm tốn và không làm giảm triệu chứng.

Chế độ sinh hoạt phù hợp

Những thói quen sinh hoạt nào giúp bạn hạn chế diễn tiến của cao prolin tuýp 2?

Hãy thảo luận với bác sĩ để biết thêm thông tin.

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.

webkhoedep.vn không đưa ra các lời khuyên, chẩn đoán hay các phương pháp điều trị y khoa.

Bạn có thể quan tâm đến chủ đề:

Theo Hello bacsi
Tin khác

Chuyện thật như đùa: Cô gái gặp bồ cũ và “trà xanh” ngay tại chùa Hà

Tâm sự - Thứ ba, 13/04/2021 10:29
Câu chuyện của cô gái bắt gặp người yêu cũ cùng “trà xanh” đi cầu duyên Chùa Hà sau khi chia tay đã thu hút sự chú ý không nhỏ từ dư luận.

"Nội chiến" mẹ chồng - nàng dâu: Chọn làm "giai ngoan của mẹ" hay "đội vợ lên đầu", là do đàn ông cả

Gia đình - Thứ ba, 13/04/2021 09:53
Những anh chồng đội vợ lên đầu chẳng phải là không có. Những mama boy mẹ nói gì cũng là chân lý cũng chẳng hiếm. Thế nên “nội chiến” giữa mẹ chồng - nàng dâu nổ ra, chẳng phải chỉ tại hai người đàn bà.

Kênh Thơ Nguyễn trở lại sau 1 tháng vướng lùm xùm ôm búp bê xin vía học giỏi: Cho biết cố gắng đạt nút kim cương

Đời sống - Thứ ba, 13/04/2021 07:01
Tối 14/2, trong đoạn clip ngắn Bảo Bảo tuyên bố kênh YouTube Thơ Nguyễn chính thức quay trở lại tuy nhiên anh chỉ làm clip một mình, không bật kiếm tiền với hy vọng sẽ đạt được nút kim cương trong thời gian tới.

Cứ ăn cơm lại xuất hiện 3 dấu hiệu này chứng tỏ tuyến tụy kêu cứu, bạn nên đi khám sớm trước khi ung thư hình thành

Bệnh mãn tính - Thứ ba, 13/04/2021 06:55
Ung thư tuyến tụy cũng giống như các bệnh ung thư khác, muốn bảo vệ tính mạng thì phải phát hiện sớm và điều trị hiệu quả.

Cảm động chuyện tình chồng bị bại liệt, vợ tảo tần "gánh" suốt 4 năm

Gia đình - Thứ hai, 12/04/2021 15:27
"Thật ngưỡng mộ những cặp vợ chồng sẵn sàng bên nhau cả khi nghèo khó, bệnh tật vẫn không rời đi" là lời bình luận của một dân mạng trước câu chuyện này.

Màn bóc phốt người yêu và kẻ thứ ba thu hút 15 nghìn like: Danh tính của kẻ xen ngang khiến ai nấy bàng hoàng!

Tâm sự - Thứ hai, 12/04/2021 14:44
"Trong lúc mình đang đau đớn và quyết định chia tay thì chắc anh đang ngủ thật ngon bên con ả và tiếp tục tìm trận đấu để đi thi tiếp trong sự mù quáng", cô gái chia sẻ.

Giỗ bố, các chị chồng giao "dâu trưởng lo", đến lúc về ăn nhìn mâm cỗ tất cả đều "đứng hình", tuyên bố của cô sau đó mới đáng nói

Gia đình - Thứ hai, 12/04/2021 11:20
"Bố mẹ làm chục mâm hay vài ba mâm cũng chỉ một mình em lo liệu. Mấy chị chồng toàn bấm đúng giờ ăn mới về...", nàng dâu kể.

4 cách chọn chân váy tôn dáng mà những nàng sành điệu phải thuộc nằm lòng

Xu hướng - Thứ hai, 12/04/2021 11:03
Để tìm được kiểu chân váy phù hợp thì bạn nên nhớ kỹ 4 lưu ý sau.

Nếu dùng tinh dầu, bạn hãy đọc ngay bài viết này để tránh bị ngộ độc

Bệnh thường gặp - Thứ hai, 12/04/2021 10:37
Tinh dầu hiện được bán phổ biến trên thị trường và các trang mạng với các mục đích sử dụng khác nhau: Làm sạch, làm thơm, xua đuổi côn trùng, muỗi… Nhưng cần lựa chọn dùng tinh dầu có chất lượng và sử dụng đúng cách để tránh bị ngộ độc.

Bộ ảnh "Em bé Hà Nội" siêu đáng yêu và câu chuyện ý nghĩa phía sau

Đời sống - Thứ hai, 12/04/2021 10:17
Cư dân mạng xã hội đã dành lời khen không ngớt cho bé gái với loạt ảnh gây thương nhớ cùng những biểu cảm vô cùng đáng yêu.

Dấu hiệu của phụ nữ có khả năng "miễn dịch" với bệnh ung thư: Nếu bạn có đủ thì có thể phần nào yên tâm với sức khỏe của mình

Nữ giới - Thứ hai, 12/04/2021 10:12
Theo tờ QQ và Mayo Clinic - hệ thống bệnh viện số 1 nước Mỹ, những người có khả năng "miễn dịch" với bệnh ung thư sẽ có chung những đặc điểm cơ thể sau đây.

Tái xuất sau vụ trộm 15 tỷ, diện mạo của Ngọc Trinh xuống dốc giật mình

Thời trang Sao - Thứ hai, 12/04/2021 10:05
Phong độ thời trang lần này đi xuống thật sự, phải điều chỉnh lại ngay thôi Ngọc Trinh ơi!

3 điều quý giá hơn tiền bạc, đàn ông chỉ trao cho người phụ nữ anh ấy yêu thương thật lòng

Gia đình - Thứ hai, 12/04/2021 09:34
Cùng với thương yêu, trân trọng, điều một người đàn ông lý tưởng thường làm cho vợ mình chính là nỗ lực hỗ trợ cô ấy trong cả cuộc sống lẫn công việc.

Từ chuyện bé 5 tuổi phun môi collagen: Phun xăm môi cho trẻ em dẫn đến những hệ lụy gì?

Thẩm mỹ viện - Thứ hai, 12/04/2021 06:53
Được biết, bé gái 5 tuổi được thẩm mỹ viện tiến hành phun môi collagen. Chủ thẩm mỹ viện còn không ngần ngại nhắn nhủ lời lẽ đầy tính chất quảng cáo: "Mọi người chia sẻ lấy động lực cho mọi người phun môi nhé ạ".