DÒNG SỰ KIỆN ►
0947268688 liên hệ quảng cáo

Cao prolin tuýp 2

Tìm hiểu chung

Cao prolin tuýp 2 là bệnh gì?

Có hai loại cao prolin được công nhận bởi các bác sĩ và các nhà nghiên cứu lâm sàng. Mỗi loại đại diện cho một khiếm khuyết bẩm sinh do di truyền liên quan đến sự trao đổi chất của axit amin, prolin.

Cao prolin tuýp I (HP-I) đặc trưng bởi nồng độ prolin trong máu cao do thiếu hụt men oxy hóa prolin, là men cắt nhỏ prolin (trao đổi chất). Cao prolin tuýp I thường không có biểu hiện lâm sàng.

Cao prolin tuýp II (HP-II) có những biểu hiện lâm sàng nặng hơn cao prolin tuýp I và có thể kết hợp với chậm phát triển trí tuệ nhẹ cùng co giật.

Triệu chứng thường gặp

Các triệu chứng của cao prolin tuýp II?

Các triệu chứng phổ biến của cao prolin tuýp II là:

  • Kế thừa gen lặn
  • Lượng hydroxyproline trong nước tiểu tăng cao
  • Nồng độ glyxin trong nước tiểu cao
  • Thiểu năng trí tuệ

Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?

Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau. Vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương pháp thích hợp nhất.

Nguyên nhân

Nguyên nhân nào gây ra cao prolin tuýp 2?

Cao prolin tuýp 2 là một rối loạn trao đổi chất hiếm xảy ra dẫn đến sự thiếu hụt men delta-pyrroline-5-carboxylate (P-5-C) dehydrogenase.

Nguy cơ mắc phải

Mức độ phổ biến của cao prolin tuýp 2 là gì?

Cao prolin tuýp 2 là một bệnh hiếm, ảnh hưởng ở cả nam và nữ. Hãy thảo luận với bác sĩ để biết thêm thông tin.

Điều trị hiệu quả

Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.

Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán cao prolin tuýp 2?

Cao prolin tuýp 2 được chẩn đoán khi có các dấu hiệu prolin máu cao và tăng nồng độ P-5-C trong nước tiểu. (Mức prolin máu bình thường là khoảng 450 đơn vị trong khi mức prolin ở bệnh nhân cao prolin tuýp 2 đạt đến 1.900-2.000 đơn vị).

Những phương pháp nào dùng để điều trị cao prolin tuýp 2?

Không có điều trị đặc hiệu cho cao prolin tuýp 2, ngay cả đối với những bệnh nhân bị các cơn co giật. Nói chung, những người cao prolin tuýp 2 có các triệu chứng thường nhẹ và không cần điều trị. Nếu co giật xuất hiện khi bạn còn nhỏ, nó có xu hướng biến mất ở tuổi trưởng thành. Những nỗ lực làm giảm lượng prolin qua chế độ ăn uống của người bị ảnh hưởng chỉ kiểm soát mức prolin trong máu ở mức khiêm tốn và không làm giảm triệu chứng.

Chế độ sinh hoạt phù hợp

Những thói quen sinh hoạt nào giúp bạn hạn chế diễn tiến của cao prolin tuýp 2?

Hãy thảo luận với bác sĩ để biết thêm thông tin.

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.

webkhoedep.vn không đưa ra các lời khuyên, chẩn đoán hay các phương pháp điều trị y khoa.

Bạn có thể quan tâm đến chủ đề:

Theo Hello bacsi
Tin khác

Ném điều hòa tốn điện sang một bên, có tới 11 cách làm không gian sống "giảm nhiệt" nhờ các mẹo cực đơn giản

Gia đình - Thứ ba, 07/07/2020 19:46
Chỉ với các mẹo đơn giản trong cuộc sống hàng ngày cũng sẽ giúp bạn biến không gian sống trở nên mát mẻ hơn và tạm biệt chiếc điều hòa "báo nợ" vào mỗi lần đóng tiền điện cuối tháng.

Ném điều hòa tốn điện sang một bên, có tới 10 cách làm không gian sống "giảm nhiệt" nhờ các mẹo cực đơn giản

Gia đình - Thứ ba, 07/07/2020 19:46
Chỉ với các mẹo đơn giản trong cuộc sống hàng ngày cũng sẽ giúp bạn biến không gian sống trở nên mát mẻ hơn và tạm biệt chiếc điều hòa "báo nợ" vào mỗi lần đóng tiền điện cuối tháng.

Xem "Cô Cô" Lý Nhược Đồng hướng dẫn bài tập giảm mỡ đùi trong chỉ với những đạo cụ cực quen ở nhà

Bí quyết làm đẹp - Thứ ba, 07/07/2020 19:09
Chẳng những sở hữu body săn chắc mà đôi chân của "Cô Cô" cũng là điểm nhấn khiến bao người ao ước có được.

Đắk Lắk phát hiện ca nhiễm bạch hầu đầu tiên, tiến hành khoanh vùng cách ly hàng trăm trường hợp

Tin y dược - Thứ ba, 07/07/2020 18:31
Sau khi phát hiện ca dương tính với bạch hầu đầu tiên trên toàn tỉnh, ngành y tế Đắk Lắk đã tiến hành khoanh vùng cách ly hàng trăm trường hợp.

Uống nhầm nước làm bánh tro, trẻ 6 tuổi bong tróc niêm mạc thực quản

Tin y dược - Thứ ba, 07/07/2020 17:52
Uống nhầm 50ml nước làm bánh tro, bệnh nhi có biểu hiện nôn, đau họng, miệng, bụng thượng vị và được gia đình đưa ngay đến Trung tâm Y tế Thị xã Đông Triều và chuyển lên Bệnh viện Việt Nam - Thụy Điển Uông Bí.

Mẹ của cậu bé 18 tháng không nói tiếng Việt mà đòi giao tiếp bằng tiếng Anh: "Hai mẹ con tôi từng ôm nhau khóc vì không thể hiểu ngôn ngữ của nhau"

Gia đình - Thứ ba, 07/07/2020 16:44
Đó là lời tâm sự của chị Lê Thị Liên – mẹ bé Nguyễn Lê Bảo Chung, cậu bé được mệnh danh là thần đồng khi có thể sử dụng tiếng Anh lưu loát từ khi mới bập bẹ tập nói.

Tự cầm dao bổ bưởi, bé trai 11 tuổi bị đứt rời ngón tay

Tin y dược - Thứ ba, 07/07/2020 10:12
Ngày 3/6/2020, Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức tiếp nhận trường hợp em H.V.H (11 tuổi, đến từ Bắc Ninh) nhập viện trong tình trạng đứt rời hoàn toàn đốt xa ngón 2 tay phải.

Thực hiện thành công ca ghép thận tự thân đầu tiên tại miền Trung

Tin y dược - Thứ ba, 07/07/2020 09:13
​Sáng 7/7, Bệnh viện Trung ương Huế thông tin, đơn vị vừa thực hiện thành công ca ghép thận tự thân cho một nữ bệnh nhân. Đây là trường hợp ghép thận tự thân đầu tiên tại miền Trung nói chung cũng như tại Bệnh viện Trung ương Huế nói riêng.

Người đàn ông lở loét chân vì tự đắp lá chữa u khoeo chân

Tin y dược - Thứ ba, 07/07/2020 09:03
Chỉ vì nghe lời mách bảo mà nhiều người đã tự lấy lá dại trong vườn, thuốc Nam không rõ nguồn gốc, xuất xứ để đắp vào các u, cục nổi lên với hy vọng sau vài tuần những khối u đó sẽ xẹp. Thế nhưng, nhiều trường hợp đã phải hối hận khi bệnh không những không đỡ mà còn để lại hậu quả càng nặng nề hơn.

Những điều cha mẹ cần biết về dị ứng đạm sữa bò ở trẻ nhỏ

Dinh dưỡng - Thứ ba, 07/07/2020 08:47
Dị ứng đạm sữa bò là một trong những tình trạng dị ứng hay gặp ở trẻ nhỏ và thường có các triệu chứng dễ nhầm lẫn với các vấn đề tiêu hoá khác. Việc xác định sai nguyên nhân, không khắc phục kịp thời sẽ khiến trẻ còi cọc, chậm phát triển cả về thể chất, chiều cao, cân nặng, làm cha mẹ và gia đình lo lắng.

4 loại thực phẩm chứa nhiều ký sinh trùng, không sơ chế sạch, nấu chín kĩ thì đừng nên ăn

Bí quyết làm đẹp - Thứ ba, 07/07/2020 07:59
Mặc dù cả 4 loại thực phẩm dưới đây đều mang lại cảm giác ngon miệng, bổ dưỡng cho cơ thể nhưng chúng cũng chứa nhiều ký sinh trùng. Chỉ có sơ chế sạch và nấu chín kĩ mới giúp bạn thưởng thưởng các loại thực phẩm này một cách an toàn và tốt cho sức khỏe.

3 loại nước thuộc "danh sách đen" gây ung thư, trong đó có 2 loại đã được WHO lên tiếng cảnh báo: Đều quen thuộc, dễ kiếm và là đồ uống yêu thích của nhiều người

Bí quyết làm đẹp - Thứ ba, 07/07/2020 07:00
Không phải loại nước nào cũng phù hợp để uống, thậm chí có những loại nước có thể gây ung thư cho con người.

Màn lột xác ngoạn mục của gái xinh xứ Trung: giảm 10kg trong 1 năm, biến thành "nữ thần" được cả trường để ý

Bí quyết làm đẹp - Thứ hai, 06/07/2020 23:45
Từng có body không mấy thon gọn khiến nhan sắc kém nổi bật, Đan Đan đã làm gì để thay đổi hoàn toàn ngoại hình của mình?

Những người có tuổi thọ ngắn thường có "4 việc chậm": Cả đàn ông lẫn phụ nữ đều cần kiểm tra và kịp thời thay đổi

Bí quyết làm đẹp - Thứ hai, 06/07/2020 21:51
Tuổi thọ cao là kết quả của di truyền, sức khỏe tốt và cả sự cân bằng trong cuộc sống. Và cơ thể của bạn chỉ có thể được cân bằng, phát triển nếu những việc dưới đây được diễn ra trơn tru, đều đặn.