DÒNG SỰ KIỆN ►
0947268688 liên hệ quảng cáo

Fabry

Tìm hiểu chung

Bệnh Fabry là bệnh gì?

Bệnh Fabry còn được gọi là bệnh rối loạn tích trữ mỡ di truyền, thiếu hụt GLA và thiếu men alpha-galactosidase.

Bệnh Fabry là một rối loạn di truyền hiếm gặp xuất phát từ nhóm bệnh di truyền được gọi là rối loạn tích trữ lysosome. (Rối loạn tích trữ lysosome là một tình trạng lysosome gặp khó khăn khi phá vỡ các phân tử chất béo phức tạp nhất định, do đó lysosome tích tụ cùng với các phân tử không tiêu hóa được dẫn đến suy giảm chức năng của tế bào).

Bệnh Fabry dẫn đến sự thay đổi trong quá trình xử lý bình thường của một số hóa chất quan trọng trong cơ thể.

Bệnh Fabry hoặc rối loạn tích trữ mỡ di truyền là tình trạng các tế bào lưu trữ chất béo globotriaosylceramide (GL-3) trong hệ thống tim mạch, thận, hệ thần kinh tự động và mắt. Cuối cùng do quá trình tích lũy GL-3 trong một số loại tế bào, tổn thương các mô trên khắp cơ thể bắt đầu. Bệnh Fabry là một bệnh dự trữ lipid liên kết với nhiễm sắc thể X, do đó bệnh này chủ yếu ảnh hưởng đến nam giới. Tuy nhiên, phụ nữ bị bệnh Fabry cũng có thể bị ảnh hưởng với các triệu chứng từ nhẹ đến nghiêm trọng.

Mức độ phổ biến của bệnh Fabry?

Bệnh Fabry là một rối loạn rất hiếm, chỉ 1/117.000 người có thể bị ảnh hưởng. Bệnh Fabry thường ảnh hưởng đến 40.000-60.00 nam giới, nữ giới ít bị ảnh hưởng bởi bệnh này. Bệnh Fabry cũng có thể được nhìn thấy trong nhiều nhóm chủng tộc.

Triệu chứng

Những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Fabry?

Một vài phụ nữ mang đột biến gen cũng có thể bị ảnh hưởng với các triệu chứng của bệnh Fabry.

Nói chung triệu chứng của bệnh Fabry hoặc rối loạn tích trữ mỡ di truyền có thể bắt đầu trong thời thơ ấu hoặc thời niên thiếu. Các triệu chứng có thể bao gồm:

  • Cảm giác bỏng rát ở bàn tay trở nên tồi tệ hơn khi thời tiết nóng và khi tập thể dục.
  • Các nốt màu đỏ-tím nhỏ nhìn thấy trên da.
  • Các vấn đề về mắt, đặc biệt là mây giác mạc hay có ở một số bé trai bị mắc bệnh Fabry.

Các triệu chứng khác của bệnh Fabry hoặc rối loạn tích trữ mỡ di truyền có thể bao gồm:

  • Giảm tiết mồ hôi.
  • Sốt.
  • Tiêu hóa khó khăn, đặc biệt sau khi ăn.

Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?

Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau. Vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương pháp thích hợp nhất.

Nguyên nhân

Nguyên nhân nào gây ra bệnh Fabry?

Bệnh di truyền Fabry hoặc rối loạn tích trữ mỡ di truyền là do thiếu hụt enzyme hoặc enzyme bị lỗi. Các enzyme này cần thiết để chuyển hóa lipid, chất béo như như sáp, axit béo và các loại dầu. Enzyme Alpha-galactosidase-A hoặc ceramide trihexosidase thường phá vỡ các chất béo bị kiểm soát bởi gen đột biến làm các chất béo tích tụ ở mức độ gây hại trong hệ thống thần kinh tự chủ, hệ thống tim mạch, mắt và thận. Tích trữ lipid có thể dẫn đến suy giảm tuần hoàn động mạch và làm tăng nguy cơ đột quỵnhồi máu cơ tim. Tim to và suy thận tiến triển cũng có thể tiếp diễn theo.

Chẩn đoán & điều trị

Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.

Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán bệnh Fabry?

Rà soát bệnh sử gia đình và thăm khám lâm sàng toàn diện cần phải được thực hiện để tìm kiếm các triệu chứng cụ thể liên quan đến bệnh Fabry.

Xét nghiệm hữu ích trong việc chẩn đoán bệnh Fabry hoặc rối loạn tích trữ mỡ di truyền có thể bao gồm:

  • Soi nước tiểu dưới kính hiển vi để tìm lipid trong các tế bào biểu mô.
  • Mất cân bằng các chất điện giải trong huyết thanh có thể chỉ ra suy thận.
  • Phân tích enzyme trong huyết thanh hoặc phân tích bạch cầu để kiểm tra sự thiếu hụt nồng độ alpha-galactosidase A.

Các kiểm tra hữu ích khác đối với bệnh Fabry hoặc rối loạn tích trữ mỡ di truyền bao gồm:

  • EKG.
  • MRI.

Vui lòng tham khảo với bác sĩ để biết thêm thông tin.

Những phương pháp nào dùng để điều trị bệnh Fabry?

Enzyme thay thế có thể hữu ích trong việc làm chậm sự tiến triển của bệnh Fabry. Thuốc chống co giật như carbamazepine và phenytoin thường được kê toa để kiểm soát cơn đau ở tay và chân do bệnh này. Metoclopramide là một loại thuốc thường được sử dụng để xử lý tiêu hóa quá nhạy cảm. Cấy ghép thận và lọc thận cũng có thể được yêu cầu trong một số trường hợp có bệnh thận đi kèm.

Chế độ sinh hoạt phù hợp

Những thói quen sinh hoạt nào giúp bạn quản lý bệnh Fabry?

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.

webkhoedep.vn không đưa ra các lời khuyên, chẩn đoán hay các phương pháp điều trị y khoa.

Bạn có thể quan tâm đến chủ đề:

Theo Hello bacsi
Tin khác

Loại gia vị này là kẻ thù nhan sắc khiến chị em bị lỗ chân lông to và tăng cân, hạn chế ăn sẽ có lợi rất nhiều

Sức Khỏe - Thứ bảy, 23/01/2021 15:21
Các chuyên gia khuyến cáo nên cắt giảm thực phẩm này. Bởi lẽ, tiêu thụ quá nhiều đường cũng có thể góp phần gây ra các vấn đề sức khỏe lâu dài, đặc biệt là với chị em phụ nữ.

Loại gia vị này là kẻ thù nhan sắc khiến chị em bị lỗ chân to và tăng cân, hạn chế ăn sẽ có lợi rất nhiều

Sức Khỏe - Thứ bảy, 23/01/2021 15:21
Các chuyên gia khuyến cáo nên cắt giảm thực phẩm này. Bởi lẽ, tiêu thụ quá nhiều đường cũng có thể góp phần gây ra các vấn đề sức khỏe lâu dài, đặc biệt là với chị em phụ nữ.

Chuối ngon nhưng không được ăn bừa bãi: có 4 điều "cấm kỵ" khi ăn loại quả này mà bạn cần nhớ

Sức Khỏe - Thứ bảy, 23/01/2021 14:24
Chuối rất dễ mua ở chợ hay trong các siêu thị, nhưng việc kết hợp chuối với một số loại thực phẩm hay ăn không đúng thời điểm có thể gây hại trực tiếp cho sức khỏe.

Cứ tưởng trung niên mới cần lo lắng về sức khỏe não bộ, ai ngờ thực chất lão hóa bắt đầu từ thời điểm ít ai nghĩ đến nhất!

Sức Khỏe - Thứ bảy, 23/01/2021 13:55
Não bộ và các vấn đề liên quan đến trí nhớ thường được quan tâm muộn hơn do không có biểu hiện rõ ràng từ đầu. Thực tế, ngay ở độ tuổi đôi mươi, các triệu chứng đã bắt đầu xuất hiện.

Phát hành bộ tem đặc biệt chào mừng Đại hội XIII của Đảng

Gia đình - Thứ bảy, 23/01/2021 12:37
Chiều 22/1, tại Hà Nội, Bộ Thông tin và Truyền thông phối hợp với Ban Tuyên giáo Trung ương tổ chức lễ phát hành đặc biệt bộ tem “Chào mừng Đại hội Đảng Cộng sản Việt Nam lần thứ XIII”.

Thực đơn chủ yếu là tinh bột nhưng vì sao người Hàn Quốc vẫn giữ được vóc dáng như mơ?

Sức Khỏe - Thứ bảy, 23/01/2021 11:50
Cơm cuộn, mỳ. bánh gạo, cơm trộn... là các món ăn đặc trưng của Hàn Quốc. Đặc điểm chung của chúng là đều được làm từ tinh bột, nhưng điều đáng ngạc nhiên là ở đây có rất ít người béo phì.

Chỉ cần mỗi ngày ăn một bát này, bạn sẽ giảm cân nhanh chóng mà không cần phải "bóp mồm bóp miệng" vì ăn kiêng

Sức Khỏe - Thứ bảy, 23/01/2021 11:40
Đây là món ăn thần thánh có khả năng giúp bạn giảm từ 0,5 đến 1kg mỗi ngày.

"Hạnh phúc quanh ta" - Những lời tự sự được viết ra như tâm tình

Gia đình - Thứ bảy, 23/01/2021 09:32
Bước vào tuổi 70, nữ doanh nhân, nhà giáo dục Nguyễn Thị Sơn mới bắt đầu làm thơ. Tập thơ và cảm xúc "Hạnh phúc quanh ta" gồm 108 bài thơ được tác giả viết trong trọn vẹn một năm 2020 đầy biến động và xáo trộn.

3 điều tuyệt vời nhất nên làm vào buổi sáng: Ai làm được thì rất khỏe mạnh, sống lâu

Sức Khỏe - Thứ bảy, 23/01/2021 08:31
Trong Đông y, buổi sáng sớm sau khi ngủ dậy chính là khung giờ vàng để chăm sóc sức khỏe, làm ít lợi nhiều. Đây là 3 việc quan trọng bạn đừng bao giờ bỏ qua.

Thì ra đây là 4 món ăn mà ung thư "sợ" nhất, tất cả đều dễ kiếm, dễ mua, đặc biệt loại thứ 3 đã được WHO khuyên nên ăn nhiều từ lâu

Sức Khỏe - Thứ sáu, 22/01/2021 23:54
Ung thư rất sợ phải đối mặt với những thực phẩm có tác dụng tiêu diệt tế bào ác tính và giúp cho hệ miễn dịch phát triển khỏe mạnh hơn.

3 loại gia vị trong căn bếp có thể ngấm ngầm gây tổn thương gan, nên ăn càng ít càng tốt

Sức Khỏe - Thứ sáu, 22/01/2021 21:12
Không muốn sức khỏe của lá gan bị bào mòn theo từng ngày thì bạn nên tránh tiêu thụ nhiều những loại gia vị sau đây.

Bị bạn học trêu chọc, bé gái 13 tuổi uống thuốc trừ sâu tự tử

Tin y dược - Thứ sáu, 22/01/2021 21:03
Bệnh viện Nhi Trung ương vừa tiếp nhận một trẻ gái 13 tuổi có hành vi tự tử do bạo lực học đường.

Người gầy như "da bọc xương" nhưng vẫn bị béo bụng, phụ nữ hãy cẩn trọng trước 5 vấn đề mà già trẻ gì cũng mắc phải

Nữ giới - Thứ sáu, 22/01/2021 20:54
Có lẽ chẳng ai muốn bản thân bị béo bụng cả, vừa làm xấu dáng lại còn sinh nhiều bệnh tật. Tuy nhiên nếu mắc phải 5 vấn đề sau thì việc giảm mỡ bụng là rất khó.

Rửa mũi bằng... cồn 90 độ, nam thanh niên tá hỏa kể lại trải nghiệm mũi như bị đốt cháy, đau nhức tận óc

Tin y dược - Thứ sáu, 22/01/2021 20:04
Nhầm cồn 90 độ thành nước muối sinh lý nhỏ vào mắt, vào mũi là câu chuyện có hậu quả để lại không hề nhỏ.