DÒNG SỰ KIỆN ►
0947268688 liên hệ quảng cáo

Fabry

Tìm hiểu chung

Bệnh Fabry là bệnh gì?

Bệnh Fabry còn được gọi là bệnh rối loạn tích trữ mỡ di truyền, thiếu hụt GLA và thiếu men alpha-galactosidase.

Bệnh Fabry là một rối loạn di truyền hiếm gặp xuất phát từ nhóm bệnh di truyền được gọi là rối loạn tích trữ lysosome. (Rối loạn tích trữ lysosome là một tình trạng lysosome gặp khó khăn khi phá vỡ các phân tử chất béo phức tạp nhất định, do đó lysosome tích tụ cùng với các phân tử không tiêu hóa được dẫn đến suy giảm chức năng của tế bào).

Bệnh Fabry dẫn đến sự thay đổi trong quá trình xử lý bình thường của một số hóa chất quan trọng trong cơ thể.

Bệnh Fabry hoặc rối loạn tích trữ mỡ di truyền là tình trạng các tế bào lưu trữ chất béo globotriaosylceramide (GL-3) trong hệ thống tim mạch, thận, hệ thần kinh tự động và mắt. Cuối cùng do quá trình tích lũy GL-3 trong một số loại tế bào, tổn thương các mô trên khắp cơ thể bắt đầu. Bệnh Fabry là một bệnh dự trữ lipid liên kết với nhiễm sắc thể X, do đó bệnh này chủ yếu ảnh hưởng đến nam giới. Tuy nhiên, phụ nữ bị bệnh Fabry cũng có thể bị ảnh hưởng với các triệu chứng từ nhẹ đến nghiêm trọng.

Mức độ phổ biến của bệnh Fabry?

Bệnh Fabry là một rối loạn rất hiếm, chỉ 1/117.000 người có thể bị ảnh hưởng. Bệnh Fabry thường ảnh hưởng đến 40.000-60.00 nam giới, nữ giới ít bị ảnh hưởng bởi bệnh này. Bệnh Fabry cũng có thể được nhìn thấy trong nhiều nhóm chủng tộc.

Triệu chứng

Những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Fabry?

Một vài phụ nữ mang đột biến gen cũng có thể bị ảnh hưởng với các triệu chứng của bệnh Fabry.

Nói chung triệu chứng của bệnh Fabry hoặc rối loạn tích trữ mỡ di truyền có thể bắt đầu trong thời thơ ấu hoặc thời niên thiếu. Các triệu chứng có thể bao gồm:

  • Cảm giác bỏng rát ở bàn tay trở nên tồi tệ hơn khi thời tiết nóng và khi tập thể dục.
  • Các nốt màu đỏ-tím nhỏ nhìn thấy trên da.
  • Các vấn đề về mắt, đặc biệt là mây giác mạc hay có ở một số bé trai bị mắc bệnh Fabry.

Các triệu chứng khác của bệnh Fabry hoặc rối loạn tích trữ mỡ di truyền có thể bao gồm:

  • Giảm tiết mồ hôi.
  • Sốt.
  • Tiêu hóa khó khăn, đặc biệt sau khi ăn.

Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?

Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau. Vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương pháp thích hợp nhất.

Nguyên nhân

Nguyên nhân nào gây ra bệnh Fabry?

Bệnh di truyền Fabry hoặc rối loạn tích trữ mỡ di truyền là do thiếu hụt enzyme hoặc enzyme bị lỗi. Các enzyme này cần thiết để chuyển hóa lipid, chất béo như như sáp, axit béo và các loại dầu. Enzyme Alpha-galactosidase-A hoặc ceramide trihexosidase thường phá vỡ các chất béo bị kiểm soát bởi gen đột biến làm các chất béo tích tụ ở mức độ gây hại trong hệ thống thần kinh tự chủ, hệ thống tim mạch, mắt và thận. Tích trữ lipid có thể dẫn đến suy giảm tuần hoàn động mạch và làm tăng nguy cơ đột quỵnhồi máu cơ tim. Tim to và suy thận tiến triển cũng có thể tiếp diễn theo.

Chẩn đoán & điều trị

Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.

Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán bệnh Fabry?

Rà soát bệnh sử gia đình và thăm khám lâm sàng toàn diện cần phải được thực hiện để tìm kiếm các triệu chứng cụ thể liên quan đến bệnh Fabry.

Xét nghiệm hữu ích trong việc chẩn đoán bệnh Fabry hoặc rối loạn tích trữ mỡ di truyền có thể bao gồm:

  • Soi nước tiểu dưới kính hiển vi để tìm lipid trong các tế bào biểu mô.
  • Mất cân bằng các chất điện giải trong huyết thanh có thể chỉ ra suy thận.
  • Phân tích enzyme trong huyết thanh hoặc phân tích bạch cầu để kiểm tra sự thiếu hụt nồng độ alpha-galactosidase A.

Các kiểm tra hữu ích khác đối với bệnh Fabry hoặc rối loạn tích trữ mỡ di truyền bao gồm:

  • EKG.
  • MRI.

Vui lòng tham khảo với bác sĩ để biết thêm thông tin.

Những phương pháp nào dùng để điều trị bệnh Fabry?

Enzyme thay thế có thể hữu ích trong việc làm chậm sự tiến triển của bệnh Fabry. Thuốc chống co giật như carbamazepine và phenytoin thường được kê toa để kiểm soát cơn đau ở tay và chân do bệnh này. Metoclopramide là một loại thuốc thường được sử dụng để xử lý tiêu hóa quá nhạy cảm. Cấy ghép thận và lọc thận cũng có thể được yêu cầu trong một số trường hợp có bệnh thận đi kèm.

Chế độ sinh hoạt phù hợp

Những thói quen sinh hoạt nào giúp bạn quản lý bệnh Fabry?

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.

webkhoedep.vn không đưa ra các lời khuyên, chẩn đoán hay các phương pháp điều trị y khoa.

Bạn có thể quan tâm đến chủ đề:

Theo Hello bacsi
Tin khác

Nhiều người sợ ung thư, nhưng không biết rằng ung thư cũng "sợ" 5 điều này

Bệnh mãn tính - Thứ tư, 14/04/2021 15:03
Ai cũng sợ ung thư, nhưng bạn có biết ung thư sợ gì không?

Quên những màn yêu đương "hack não" rối ren trong Hướng Dương Ngược Nắng đi, đây mới là 2 nhân vật "best" của sự tỉnh táo và bản lĩnh khi yêu

Tâm sự - Thứ tư, 14/04/2021 12:58
Một câu chốt không thể chất hơn của nhân vật Hạnh: "Đàn bà nếu mập mờ 1 lần thì sẽ bị mập mờ cả đời...

Dâu ở cữ mẹ chồng chỉ hấp trứng, luộc rau còn dặn "kiêng được là tốt", nhưng khi xem xong bức ảnh cô đưa, bà lại vội vàng thay đổi thái độ

Gia đình - Thứ tư, 14/04/2021 11:44
"Gần 1 tháng trời cứ quanh quẩn trứng hấp, thịt luộc như thế, em thật sự ngán tới mức cứ nhìn mâm cơm mẹ chồng mang lên là rùng mình sợ...", nàng dâu chia sẻ.

Dạo một vòng MXH xem các chị em trổ tài làm bánh trôi bánh chay cho Tết Hàn Thực, ai cũng phải xuýt xoa khen đẹp và sáng tạo!

Đời sống - Thứ tư, 14/04/2021 11:15
Bên cạnh bánh trôi bánh chay truyền thống, nhiều chị em trổ tài tạo màu và tạo hình cho bánh vô cùng xuất sắc để ngày Tết Hàn thực trở nên màu sắc hơn, thú vị hơn.

8 thói quen đơn giản giúp bạn tiết kiệm hóa đơn tiền điện hàng tháng

Mẹo vặt - Thứ tư, 14/04/2021 10:31
Để tránh phải choáng khi nhìn hóa đơn tiền điện, bạn nên tham khảo một số mẹo tiết kiệm hữu ích dưới đây.

Nguy cơ cao bùng phát dịch COVID-19

Tin y dược - Thứ tư, 14/04/2021 10:02
PGS.TS Trần Đắc Phu, Cố vấn cao cấp Trung tâm Đáp ứng khẩn cấp sự kiện y tế công cộng Việt Nam - Bộ Y tế, đánh giá, nguy cơ Việt Nam đối mặt sự bùng phát dịch COVID-19 là rất lớn.

Chuyện tình của cặp đôi yêu nhau năm 17 tuổi, bị nhà vợ ngăn cản: 20 tuổi tuyên bố có em bé khiến mẹ chồng sững người, chỉ đáp lại đúng 4 chữ và cái kết bất ngờ!

Tâm sự - Thứ tư, 14/04/2021 07:30
"Mẹ vợ của mình còn điều tra mình qua những người bạn. Biết được mình ở trường nghịch ngợm, đầu xanh tóc đỏ nên không cho yêu nhau", Minh Hùng kể.

Sau niềng răng phải biết giữ gìn và vệ sinh răng miệng

Nha khoa - Thứ ba, 13/04/2021 14:51
Sau khi niềng răng, những thói quen chăm sóc răng bình thường của bạn sẽ không còn hiệu quả nữa. Bạn nên biết cách chăm sóc đúng khi niềng răng để tránh những biến chứng có thể xảy ra.

Cho trẻ đánh phấn son, sơn móng tay: Nguy cơ rối loạn nội tiết, dậy thì sớm, thậm chí là ung thư

Nuôi dạy trẻ - Thứ ba, 13/04/2021 14:37
Cùng với việc uốn nhuộm tóc, phun xăm môi cho trẻ vô cùng thịnh hành, cho trẻ đánh phấn son, sơn móng tay cũng là những kiểu làm đẹp mà bố mẹ vô tình để con lạm dụng từ khi còn rất bé.

Cả nước ghi nhận hơn 18.400 ca mắc tay chân miệng, 4 trường hợp tử vong: Bệnh tay chân miệng có lây không?

Bệnh lây nhiễm - Thứ ba, 13/04/2021 14:27
Từ đầu năm 2021 đến nay, thành phố Hà Nội đã ghi nhận 82 trường hợp mắc tay chân miệng tại 28 quận, huyện, thị xã và số mắc có xu hướng gia tăng.

Chuyện thật như đùa: Cô gái gặp bồ cũ và “trà xanh” ngay tại chùa Hà

Tâm sự - Thứ ba, 13/04/2021 10:29
Câu chuyện của cô gái bắt gặp người yêu cũ cùng “trà xanh” đi cầu duyên Chùa Hà sau khi chia tay đã thu hút sự chú ý không nhỏ từ dư luận.

"Nội chiến" mẹ chồng - nàng dâu: Chọn làm "giai ngoan của mẹ" hay "đội vợ lên đầu", là do đàn ông cả

Gia đình - Thứ ba, 13/04/2021 09:53
Những anh chồng đội vợ lên đầu chẳng phải là không có. Những mama boy mẹ nói gì cũng là chân lý cũng chẳng hiếm. Thế nên “nội chiến” giữa mẹ chồng - nàng dâu nổ ra, chẳng phải chỉ tại hai người đàn bà.

Kênh Thơ Nguyễn trở lại sau 1 tháng vướng lùm xùm ôm búp bê xin vía học giỏi: Cho biết cố gắng đạt nút kim cương

Đời sống - Thứ ba, 13/04/2021 07:01
Tối 14/2, trong đoạn clip ngắn Bảo Bảo tuyên bố kênh YouTube Thơ Nguyễn chính thức quay trở lại tuy nhiên anh chỉ làm clip một mình, không bật kiếm tiền với hy vọng sẽ đạt được nút kim cương trong thời gian tới.

Cứ ăn cơm lại xuất hiện 3 dấu hiệu này chứng tỏ tuyến tụy kêu cứu, bạn nên đi khám sớm trước khi ung thư hình thành

Bệnh mãn tính - Thứ ba, 13/04/2021 06:55
Ung thư tuyến tụy cũng giống như các bệnh ung thư khác, muốn bảo vệ tính mạng thì phải phát hiện sớm và điều trị hiệu quả.