DÒNG SỰ KIỆN ►
0947268688 liên hệ quảng cáo

Fabry

Tìm hiểu chung

Bệnh Fabry là bệnh gì?

Bệnh Fabry còn được gọi là bệnh rối loạn tích trữ mỡ di truyền, thiếu hụt GLA và thiếu men alpha-galactosidase.

Bệnh Fabry là một rối loạn di truyền hiếm gặp xuất phát từ nhóm bệnh di truyền được gọi là rối loạn tích trữ lysosome. (Rối loạn tích trữ lysosome là một tình trạng lysosome gặp khó khăn khi phá vỡ các phân tử chất béo phức tạp nhất định, do đó lysosome tích tụ cùng với các phân tử không tiêu hóa được dẫn đến suy giảm chức năng của tế bào).

Bệnh Fabry dẫn đến sự thay đổi trong quá trình xử lý bình thường của một số hóa chất quan trọng trong cơ thể.

Bệnh Fabry hoặc rối loạn tích trữ mỡ di truyền là tình trạng các tế bào lưu trữ chất béo globotriaosylceramide (GL-3) trong hệ thống tim mạch, thận, hệ thần kinh tự động và mắt. Cuối cùng do quá trình tích lũy GL-3 trong một số loại tế bào, tổn thương các mô trên khắp cơ thể bắt đầu. Bệnh Fabry là một bệnh dự trữ lipid liên kết với nhiễm sắc thể X, do đó bệnh này chủ yếu ảnh hưởng đến nam giới. Tuy nhiên, phụ nữ bị bệnh Fabry cũng có thể bị ảnh hưởng với các triệu chứng từ nhẹ đến nghiêm trọng.

Mức độ phổ biến của bệnh Fabry?

Bệnh Fabry là một rối loạn rất hiếm, chỉ 1/117.000 người có thể bị ảnh hưởng. Bệnh Fabry thường ảnh hưởng đến 40.000-60.00 nam giới, nữ giới ít bị ảnh hưởng bởi bệnh này. Bệnh Fabry cũng có thể được nhìn thấy trong nhiều nhóm chủng tộc.

Triệu chứng

Những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Fabry?

Một vài phụ nữ mang đột biến gen cũng có thể bị ảnh hưởng với các triệu chứng của bệnh Fabry.

Nói chung triệu chứng của bệnh Fabry hoặc rối loạn tích trữ mỡ di truyền có thể bắt đầu trong thời thơ ấu hoặc thời niên thiếu. Các triệu chứng có thể bao gồm:

  • Cảm giác bỏng rát ở bàn tay trở nên tồi tệ hơn khi thời tiết nóng và khi tập thể dục.
  • Các nốt màu đỏ-tím nhỏ nhìn thấy trên da.
  • Các vấn đề về mắt, đặc biệt là mây giác mạc hay có ở một số bé trai bị mắc bệnh Fabry.

Các triệu chứng khác của bệnh Fabry hoặc rối loạn tích trữ mỡ di truyền có thể bao gồm:

  • Giảm tiết mồ hôi.
  • Sốt.
  • Tiêu hóa khó khăn, đặc biệt sau khi ăn.

Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?

Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau. Vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương pháp thích hợp nhất.

Nguyên nhân

Nguyên nhân nào gây ra bệnh Fabry?

Bệnh di truyền Fabry hoặc rối loạn tích trữ mỡ di truyền là do thiếu hụt enzyme hoặc enzyme bị lỗi. Các enzyme này cần thiết để chuyển hóa lipid, chất béo như như sáp, axit béo và các loại dầu. Enzyme Alpha-galactosidase-A hoặc ceramide trihexosidase thường phá vỡ các chất béo bị kiểm soát bởi gen đột biến làm các chất béo tích tụ ở mức độ gây hại trong hệ thống thần kinh tự chủ, hệ thống tim mạch, mắt và thận. Tích trữ lipid có thể dẫn đến suy giảm tuần hoàn động mạch và làm tăng nguy cơ đột quỵnhồi máu cơ tim. Tim to và suy thận tiến triển cũng có thể tiếp diễn theo.

Chẩn đoán & điều trị

Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.

Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán bệnh Fabry?

Rà soát bệnh sử gia đình và thăm khám lâm sàng toàn diện cần phải được thực hiện để tìm kiếm các triệu chứng cụ thể liên quan đến bệnh Fabry.

Xét nghiệm hữu ích trong việc chẩn đoán bệnh Fabry hoặc rối loạn tích trữ mỡ di truyền có thể bao gồm:

  • Soi nước tiểu dưới kính hiển vi để tìm lipid trong các tế bào biểu mô.
  • Mất cân bằng các chất điện giải trong huyết thanh có thể chỉ ra suy thận.
  • Phân tích enzyme trong huyết thanh hoặc phân tích bạch cầu để kiểm tra sự thiếu hụt nồng độ alpha-galactosidase A.

Các kiểm tra hữu ích khác đối với bệnh Fabry hoặc rối loạn tích trữ mỡ di truyền bao gồm:

  • EKG.
  • MRI.

Vui lòng tham khảo với bác sĩ để biết thêm thông tin.

Những phương pháp nào dùng để điều trị bệnh Fabry?

Enzyme thay thế có thể hữu ích trong việc làm chậm sự tiến triển của bệnh Fabry. Thuốc chống co giật như carbamazepine và phenytoin thường được kê toa để kiểm soát cơn đau ở tay và chân do bệnh này. Metoclopramide là một loại thuốc thường được sử dụng để xử lý tiêu hóa quá nhạy cảm. Cấy ghép thận và lọc thận cũng có thể được yêu cầu trong một số trường hợp có bệnh thận đi kèm.

Chế độ sinh hoạt phù hợp

Những thói quen sinh hoạt nào giúp bạn quản lý bệnh Fabry?

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.

webkhoedep.vn không đưa ra các lời khuyên, chẩn đoán hay các phương pháp điều trị y khoa.

Bạn có thể quan tâm đến chủ đề:

Theo Hello bacsi
Tin khác

6 đặc điểm bạn cần chú ý để có một kiểu tóc ngắn sang mặt, hack tuổi

Bí quyết làm đẹp - Thứ tư, 22/06/2022 14:56
Không phải toàn bộ hình dáng khuôn mặt mà chính đặc điểm này sẽ giúp bạn tìm được kiểu tóc ngắn chân ái cho nhan sắc của mình.

Sử dụng ô tô thế nào cho tiết kiệm khi xăng tăng giá, nắng nóng kéo dài?

Mẹo vặt - Thứ tư, 22/06/2022 14:50
Mùa hè nắng nóng cộng với mức giá nhiên liệu tăng cao kỉ lục tác động lớn đến hầu bao, khiến nhiều người quan tâm tới việc sử dụng ô tô sao cho tiết kiệm.

10 sai lầm các cặp vợ chồng mắc phải khi cãi nhau dễ khiến hôn nhân sứt mẻ

Gia đình - Thứ tư, 22/06/2022 14:32
Các cặp đôi hạnh phúc cũng sẽ tranh cãi. Thực tế vợ chồng cãi nhau có thể gắn bó lâu dài hơn những người né tránh đối mặt vấn đề.

Bé trai 3 tuổi nguy kịch vì hóc miếng thịt tôm

Phòng bệnh - Thứ tư, 22/06/2022 14:29
Trước đó, tình trạng khó thở của trẻ kéo dài sau khi trải qua nhiều cơ sở y tế và buộc phải can thiệp bằng nội soi phế quản.

Ăn bánh trôi ngô, 1 bé tử vong, 4 người nguy kịch

Tin y dược - Thứ tư, 22/06/2022 09:37
4 bệnh nhân nặng được chuyển tới BV Bạch Mai tổn thương gan ồ ạt và suy gan tối cấp tính hôn mê gan, tiên lượng rất nặng, có nguy cơ cao tử vong sau khi ăn bánh trôi từ bột ngô thừa.

''Toang'' cả mặt vì tự lột da làm đẹp, chi 70 triệu để sửa cũng khó phục hồi được

Bí quyết làm đẹp - Thứ ba, 21/06/2022 15:20
Kỹ thuật peel da đòi hỏi phải có kinh nghiệm và kiến thức về da nhưng nhiều người chưa hiểu hết về nó và tự peel da dẫn tới biến chứng nặng.

Nắng nóng oi bức kéo dài, sử dụng điều hòa cần nằm vững 6 bước này để tiết kiệm điện

Mẹo vặt - Thứ ba, 21/06/2022 14:53
Trong số tất cả các đồ điện gia dụng thì điều hòa luôn là đồ điện tốn nhiều điện năng nhất. Khi thời tiết nắng nóng kéo dài, lượng điện năng của máy lạnh tiêu tốn thường gấp nhiều lần các thiết bị khác vì nhu cầu sử dụng rất cao.

Hà Nội hai ngày liên tiếp nóng nhất cả nước, cảnh báo đột quỵ do sốc nhiệt

Bệnh thường gặp - Thứ ba, 21/06/2022 12:58
Nhiệt độ cao nhất ngày hôm qua ở Hà Nội là 39,3 độ, cao nhất cả nước, là ngày thứ hai liên tiếp, Hà Nội nóng nhất cả nước.

Cô giáo mầm non gửi nhầm video ngoại tình vào nhóm chat khiến sự nghiệp tiêu tan

Gia đình - Thứ ba, 21/06/2022 10:30
Không chịu nổi sự cô đơn khi chồng thường xuyên đi công tác xa nhà, cô Phan ở Nam Kinh, Giang Tô, Trung Quốc đã ngoại tình với 1 chàng trai trẻ. Thậm chí cả 2 còn quay lại video làm kỷ niệm.

Lắp cục nóng điều hòa càng thoáng càng tốt: Chuyên gia lắc đầu, lắp kiểu này mới đúng tăng tuổi thọ, ít tốn điện

Mẹo vặt - Thứ hai, 20/06/2022 15:26
Với kinh nghiệm lắp cục nóng điều hòa dưới đây, bạn sẽ giúp máy của gia đình mình chạy nhịp nhàng, êm ái, kéo dài thời gian sử dụng.

Hồ Ngọc Hà gây hãi vì mặt lạ hoắc như 'tượng sáp ốm đói'

Bí quyết làm đẹp - Thứ hai, 20/06/2022 14:46
Đôi mắt giả trân vì kính áp tròng không phù hợp, gương mặt như tượng sáp bị hóp và thân hình cuồn cuộn cơ của Hà Hồ khiến fan hết vía.

Đi bể bơi mùa hè có thể khiến bạn mắc những bệnh nghiêm trọng sau, cần đặc biệt lưu ý

Bệnh thường gặp - Thứ hai, 20/06/2022 14:30
Đi bơi là một hoạt động tuyệt vời để giảm nhiệt cơ thể vào những ngày hè. Tuy nhiên, bên cạnh đó, bạn vẫn có rủi ro bị các bệnh nhiễm trùng do tiếp xúc với vi khuẩn có trong bể.

8 điều bạn tuyệt đối không nên làm khi bị cháy nắng

Bí quyết làm đẹp - Chủ nhật, 19/06/2022 09:18
Theo trang Brightside đăng tải, có 8 điều bạn tuyệt đối không nên làm khi bị cháy nắng trong mùa hè.

Ăn kiêng để giảm cân, mỡ chưa giảm đã giảm trí nhớ

Bí quyết làm đẹp - Chủ nhật, 19/06/2022 09:05
Giảm cân là giảm năng lượng nạp vào chứ không phải là nhịn ăn, cắt hết tinh bột hoặc chỉ ăn rau.