DÒNG SỰ KIỆN ►
0947268688 liên hệ quảng cáo

Fabry

Tìm hiểu chung

Bệnh Fabry là bệnh gì?

Bệnh Fabry còn được gọi là bệnh rối loạn tích trữ mỡ di truyền, thiếu hụt GLA và thiếu men alpha-galactosidase.

Bệnh Fabry là một rối loạn di truyền hiếm gặp xuất phát từ nhóm bệnh di truyền được gọi là rối loạn tích trữ lysosome. (Rối loạn tích trữ lysosome là một tình trạng lysosome gặp khó khăn khi phá vỡ các phân tử chất béo phức tạp nhất định, do đó lysosome tích tụ cùng với các phân tử không tiêu hóa được dẫn đến suy giảm chức năng của tế bào).

Bệnh Fabry dẫn đến sự thay đổi trong quá trình xử lý bình thường của một số hóa chất quan trọng trong cơ thể.

Bệnh Fabry hoặc rối loạn tích trữ mỡ di truyền là tình trạng các tế bào lưu trữ chất béo globotriaosylceramide (GL-3) trong hệ thống tim mạch, thận, hệ thần kinh tự động và mắt. Cuối cùng do quá trình tích lũy GL-3 trong một số loại tế bào, tổn thương các mô trên khắp cơ thể bắt đầu. Bệnh Fabry là một bệnh dự trữ lipid liên kết với nhiễm sắc thể X, do đó bệnh này chủ yếu ảnh hưởng đến nam giới. Tuy nhiên, phụ nữ bị bệnh Fabry cũng có thể bị ảnh hưởng với các triệu chứng từ nhẹ đến nghiêm trọng.

Mức độ phổ biến của bệnh Fabry?

Bệnh Fabry là một rối loạn rất hiếm, chỉ 1/117.000 người có thể bị ảnh hưởng. Bệnh Fabry thường ảnh hưởng đến 40.000-60.00 nam giới, nữ giới ít bị ảnh hưởng bởi bệnh này. Bệnh Fabry cũng có thể được nhìn thấy trong nhiều nhóm chủng tộc.

Triệu chứng

Những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Fabry?

Một vài phụ nữ mang đột biến gen cũng có thể bị ảnh hưởng với các triệu chứng của bệnh Fabry.

Nói chung triệu chứng của bệnh Fabry hoặc rối loạn tích trữ mỡ di truyền có thể bắt đầu trong thời thơ ấu hoặc thời niên thiếu. Các triệu chứng có thể bao gồm:

  • Cảm giác bỏng rát ở bàn tay trở nên tồi tệ hơn khi thời tiết nóng và khi tập thể dục.
  • Các nốt màu đỏ-tím nhỏ nhìn thấy trên da.
  • Các vấn đề về mắt, đặc biệt là mây giác mạc hay có ở một số bé trai bị mắc bệnh Fabry.

Các triệu chứng khác của bệnh Fabry hoặc rối loạn tích trữ mỡ di truyền có thể bao gồm:

  • Giảm tiết mồ hôi.
  • Sốt.
  • Tiêu hóa khó khăn, đặc biệt sau khi ăn.

Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?

Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau. Vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương pháp thích hợp nhất.

Nguyên nhân

Nguyên nhân nào gây ra bệnh Fabry?

Bệnh di truyền Fabry hoặc rối loạn tích trữ mỡ di truyền là do thiếu hụt enzyme hoặc enzyme bị lỗi. Các enzyme này cần thiết để chuyển hóa lipid, chất béo như như sáp, axit béo và các loại dầu. Enzyme Alpha-galactosidase-A hoặc ceramide trihexosidase thường phá vỡ các chất béo bị kiểm soát bởi gen đột biến làm các chất béo tích tụ ở mức độ gây hại trong hệ thống thần kinh tự chủ, hệ thống tim mạch, mắt và thận. Tích trữ lipid có thể dẫn đến suy giảm tuần hoàn động mạch và làm tăng nguy cơ đột quỵnhồi máu cơ tim. Tim to và suy thận tiến triển cũng có thể tiếp diễn theo.

Chẩn đoán & điều trị

Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.

Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán bệnh Fabry?

Rà soát bệnh sử gia đình và thăm khám lâm sàng toàn diện cần phải được thực hiện để tìm kiếm các triệu chứng cụ thể liên quan đến bệnh Fabry.

Xét nghiệm hữu ích trong việc chẩn đoán bệnh Fabry hoặc rối loạn tích trữ mỡ di truyền có thể bao gồm:

  • Soi nước tiểu dưới kính hiển vi để tìm lipid trong các tế bào biểu mô.
  • Mất cân bằng các chất điện giải trong huyết thanh có thể chỉ ra suy thận.
  • Phân tích enzyme trong huyết thanh hoặc phân tích bạch cầu để kiểm tra sự thiếu hụt nồng độ alpha-galactosidase A.

Các kiểm tra hữu ích khác đối với bệnh Fabry hoặc rối loạn tích trữ mỡ di truyền bao gồm:

  • EKG.
  • MRI.

Vui lòng tham khảo với bác sĩ để biết thêm thông tin.

Những phương pháp nào dùng để điều trị bệnh Fabry?

Enzyme thay thế có thể hữu ích trong việc làm chậm sự tiến triển của bệnh Fabry. Thuốc chống co giật như carbamazepine và phenytoin thường được kê toa để kiểm soát cơn đau ở tay và chân do bệnh này. Metoclopramide là một loại thuốc thường được sử dụng để xử lý tiêu hóa quá nhạy cảm. Cấy ghép thận và lọc thận cũng có thể được yêu cầu trong một số trường hợp có bệnh thận đi kèm.

Chế độ sinh hoạt phù hợp

Những thói quen sinh hoạt nào giúp bạn quản lý bệnh Fabry?

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.

webkhoedep.vn không đưa ra các lời khuyên, chẩn đoán hay các phương pháp điều trị y khoa.

Bạn có thể quan tâm đến chủ đề:

Theo Hello bacsi
Tin khác

Sáng 24/7 thêm 3.987 ca mắc COVID-19 mới, riêng TP.HCM 2.070 ca

Tin y dược - Thứ bảy, 24/07/2021 07:44
Theo bản tin sáng 24/7 của Bộ Y tế, Việt Nam có thêm 3.987 ca mắc COVID-19 mới ghi nhận trong nước, riêng TP.HCM nhiều nhất với 2.070 ca.

Chàng trai từ chối cô gái phũ phàng khi vừa gặp mặt: "Mình không hợp nhau đâu, ta làm bạn đi!"

Tâm sự - Thứ sáu, 23/07/2021 20:04
Mặc dù trước đó hứa hẹn rất nhiều nhưng ngay khi tấm rèm được kéo lên, nhìn thấy đằng gái, anh chàng đã bất ngờ "quay xe", thái độ thay đổi hoàn toàn.

Tối 23/7: Thêm 3.409 ca mắc COVID-19, nâng tổng số mắc trong ngày lên 7.307 ca

Tin y dược - Thứ sáu, 23/07/2021 19:34
Bản tin dịch COVID-19 của Bộ Y tế tối 23/7 cho biết có thêm 3.409 ca mắc COVID-19, nâng tổng số mắc trong ngày lên 7.307. TP Hồ Chí Minh ghi nhận nhiều nhất với 4.913 ca. Trong ngày có 2.115 bệnh nhân khỏi.

Hà Nội thêm 10 ca dương tính SARS-CoV-2, nâng tổng số ca trong ngày lên 48

Tin y dược - Thứ sáu, 23/07/2021 19:07
Sở Y tế Hà Nội tối 23/7 ghi nhận thêm 10 ca dương tính SARS-CoV-2, thuộc 6 chùm ca bệnh, nâng tổng số ca trong ngày lên 48.

TP.HCM siết chặt "giãn cách xã hội" như thế nào?

Tin y dược - Thứ sáu, 23/07/2021 18:48
Bí thư Thành ủy TP.HCM Nguyễn Văn Nên vừa ký Chỉ thị số 12 tăng cường một số biện pháp thực hiện Chỉ thị số 16/CT-TTg về các biện pháp cấp bách phòng, chống dịch Covid-19, trong đó có nhiều nội dung chỉ đạo đáng chú ý.

BS Trương Hữu Khanh: Ai cũng có thể trở thành F1, F0, 9 điều mọi người cần nhớ

Bệnh lây nhiễm - Thứ sáu, 23/07/2021 16:04
Theo BS Trương Hữu Khanh, số ca bệnh tại TP HCM sẽ tăng trong 5-7 ngày tới, nhưng liệu số ca có tăng nữa hay không phụ thuộc vào việc chấp hành giãn cách của mỗi người.

Gia đình có 3 người ra đi vì Covid: Đã đoàn tụ sau sóng gió

Gia đình - Thứ sáu, 23/07/2021 15:42
Sau quãng thời gian điều trị, gia đình anh T. đã được xuất viện và đoàn tụ. Tuy nhiên việc lo hậu sự cho hai người mẹ vẫn đang phải tạm hoãn.

Hà Nội: Phát hiện thêm 17 ca dương tính SARS-CoV-2 ở 11 quận, huyện

Tin y dược - Thứ sáu, 23/07/2021 14:37
Theo CDC Hà Nội, trong số 17 ca dương tính SARS-CoV-2 mới phát hiện, có 1 trường hợp phát hiện qua sàng lọc ho sốt tại cộng đồng và 2 ca thứ phát của chùm ca bệnh này.

Cân nặng sao Việt mùa giãn cách: Người sụt 2 kí, người khóc thét tăng 5 kg

Bí quyết làm đẹp - Thứ sáu, 23/07/2021 14:31
Trong thời gian ở nhà tránh dịch, Thiều Bảo Trâm mừng rỡ vì tăng cân thêm một chút cho có da có thịt, còn H'Hen Niê phát khóc khi tăng 5 kg.

TP.HCM tăng giãn cách, người ở khu phong tỏa chỉ ra ngoài 2 lần/tuần

Tin y dược - Thứ sáu, 23/07/2021 10:54
Sau 14 ngày áp dụng Chỉ thị 16, TP.HCM tiếp tục tăng các biện pháp siết chặt dựa trên chỉ thị này. Người ở khu phong tỏa chỉ được ra khỏi nhà mua thực phẩm 2 lần mỗi tuần.

Hà Nội có thể phát sinh hàng chục ca SARS-CoV-2 mỗi ngày

Tin y dược - Thứ sáu, 23/07/2021 10:06
Chuyên gia phòng chống COVID-19 dự báo trong vài ngày tới, có thể vẫn sẽ có vài chục ca mắc một ngày, vì F0 vẫn tản mát trong cộng đồng ở Hà Nội.

Đây là sai lầm nguy hiểm khi ăn cơm của nhiều người Việt, nếu không sớm thay đổi thì bạn sẽ "rước" đủ thứ bệnh

Dinh dưỡng - Thứ sáu, 23/07/2021 09:50
Cơm chứa hàm lượng carbohydrate dồi dào, giúp người Việt có cảm giác no lâu hơn và được bổ sung đầy đủ dinh dưỡng hơn. Nhưng những kiểu ăn cơm dưới đây sẽ gây hại thêm cho cơ thể.

Hà Nội: Thêm 21 ca dương tính SARS-CoV-2, trong đó 1 học sinh lớp 10 ở Văn Chương

Tin y dược - Thứ sáu, 23/07/2021 09:23
Sở Y tế Hà Nội sáng 23/7 ghi nhận thêm 21 ca dương tính SARS-CoV-2 tại nhiều quận huyện. Đặc biệt, trong số này, 2 người được phát hiện qua sàng lọc ho sốt ngoài cộng đồng.

Hà Nội: Phong tỏa cửa hàng tạp hóa trong ngõ 79 Cầu Giấy, khẩn trương truy vết trong đêm

Tin y dược - Thứ sáu, 23/07/2021 07:20
Ngành chức năng quận Cầu Giấy đã tiến hành phong tỏa cửa hàng tạp hóa trên địa bàn phường Quan Hoa vì có ca dương tính với SARS-CoV-2 liên quan đến chùm lây nhiễm nhà thuốc Đức Tâm (Láng Hạ).