DÒNG SỰ KIỆN ►
0947268688 liên hệ quảng cáo

Fabry

Tìm hiểu chung

Bệnh Fabry là bệnh gì?

Bệnh Fabry còn được gọi là bệnh rối loạn tích trữ mỡ di truyền, thiếu hụt GLA và thiếu men alpha-galactosidase.

Bệnh Fabry là một rối loạn di truyền hiếm gặp xuất phát từ nhóm bệnh di truyền được gọi là rối loạn tích trữ lysosome. (Rối loạn tích trữ lysosome là một tình trạng lysosome gặp khó khăn khi phá vỡ các phân tử chất béo phức tạp nhất định, do đó lysosome tích tụ cùng với các phân tử không tiêu hóa được dẫn đến suy giảm chức năng của tế bào).

Bệnh Fabry dẫn đến sự thay đổi trong quá trình xử lý bình thường của một số hóa chất quan trọng trong cơ thể.

Bệnh Fabry hoặc rối loạn tích trữ mỡ di truyền là tình trạng các tế bào lưu trữ chất béo globotriaosylceramide (GL-3) trong hệ thống tim mạch, thận, hệ thần kinh tự động và mắt. Cuối cùng do quá trình tích lũy GL-3 trong một số loại tế bào, tổn thương các mô trên khắp cơ thể bắt đầu. Bệnh Fabry là một bệnh dự trữ lipid liên kết với nhiễm sắc thể X, do đó bệnh này chủ yếu ảnh hưởng đến nam giới. Tuy nhiên, phụ nữ bị bệnh Fabry cũng có thể bị ảnh hưởng với các triệu chứng từ nhẹ đến nghiêm trọng.

Mức độ phổ biến của bệnh Fabry?

Bệnh Fabry là một rối loạn rất hiếm, chỉ 1/117.000 người có thể bị ảnh hưởng. Bệnh Fabry thường ảnh hưởng đến 40.000-60.00 nam giới, nữ giới ít bị ảnh hưởng bởi bệnh này. Bệnh Fabry cũng có thể được nhìn thấy trong nhiều nhóm chủng tộc.

Triệu chứng

Những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Fabry?

Một vài phụ nữ mang đột biến gen cũng có thể bị ảnh hưởng với các triệu chứng của bệnh Fabry.

Nói chung triệu chứng của bệnh Fabry hoặc rối loạn tích trữ mỡ di truyền có thể bắt đầu trong thời thơ ấu hoặc thời niên thiếu. Các triệu chứng có thể bao gồm:

  • Cảm giác bỏng rát ở bàn tay trở nên tồi tệ hơn khi thời tiết nóng và khi tập thể dục.
  • Các nốt màu đỏ-tím nhỏ nhìn thấy trên da.
  • Các vấn đề về mắt, đặc biệt là mây giác mạc hay có ở một số bé trai bị mắc bệnh Fabry.

Các triệu chứng khác của bệnh Fabry hoặc rối loạn tích trữ mỡ di truyền có thể bao gồm:

  • Giảm tiết mồ hôi.
  • Sốt.
  • Tiêu hóa khó khăn, đặc biệt sau khi ăn.

Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?

Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau. Vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương pháp thích hợp nhất.

Nguyên nhân

Nguyên nhân nào gây ra bệnh Fabry?

Bệnh di truyền Fabry hoặc rối loạn tích trữ mỡ di truyền là do thiếu hụt enzyme hoặc enzyme bị lỗi. Các enzyme này cần thiết để chuyển hóa lipid, chất béo như như sáp, axit béo và các loại dầu. Enzyme Alpha-galactosidase-A hoặc ceramide trihexosidase thường phá vỡ các chất béo bị kiểm soát bởi gen đột biến làm các chất béo tích tụ ở mức độ gây hại trong hệ thống thần kinh tự chủ, hệ thống tim mạch, mắt và thận. Tích trữ lipid có thể dẫn đến suy giảm tuần hoàn động mạch và làm tăng nguy cơ đột quỵnhồi máu cơ tim. Tim to và suy thận tiến triển cũng có thể tiếp diễn theo.

Chẩn đoán & điều trị

Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.

Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán bệnh Fabry?

Rà soát bệnh sử gia đình và thăm khám lâm sàng toàn diện cần phải được thực hiện để tìm kiếm các triệu chứng cụ thể liên quan đến bệnh Fabry.

Xét nghiệm hữu ích trong việc chẩn đoán bệnh Fabry hoặc rối loạn tích trữ mỡ di truyền có thể bao gồm:

  • Soi nước tiểu dưới kính hiển vi để tìm lipid trong các tế bào biểu mô.
  • Mất cân bằng các chất điện giải trong huyết thanh có thể chỉ ra suy thận.
  • Phân tích enzyme trong huyết thanh hoặc phân tích bạch cầu để kiểm tra sự thiếu hụt nồng độ alpha-galactosidase A.

Các kiểm tra hữu ích khác đối với bệnh Fabry hoặc rối loạn tích trữ mỡ di truyền bao gồm:

  • EKG.
  • MRI.

Vui lòng tham khảo với bác sĩ để biết thêm thông tin.

Những phương pháp nào dùng để điều trị bệnh Fabry?

Enzyme thay thế có thể hữu ích trong việc làm chậm sự tiến triển của bệnh Fabry. Thuốc chống co giật như carbamazepine và phenytoin thường được kê toa để kiểm soát cơn đau ở tay và chân do bệnh này. Metoclopramide là một loại thuốc thường được sử dụng để xử lý tiêu hóa quá nhạy cảm. Cấy ghép thận và lọc thận cũng có thể được yêu cầu trong một số trường hợp có bệnh thận đi kèm.

Chế độ sinh hoạt phù hợp

Những thói quen sinh hoạt nào giúp bạn quản lý bệnh Fabry?

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.

webkhoedep.vn không đưa ra các lời khuyên, chẩn đoán hay các phương pháp điều trị y khoa.

Bạn có thể quan tâm đến chủ đề:

Theo Hello bacsi
Tin khác

Hot nhất hè này là quần short ống rộng và 4 cách diện vừa sành điệu vừa hack dáng hết cỡ

Xu hướng - Thứ hai, 06/07/2020 14:18
Quần short ống rộng là item bạn nên bổ sung vào tủ đồ của mình trong mùa hè này.

Hút mỡ bụng và những sai lầm biến chứng thường gặp dẫn đến tử vong

Thẩm mỹ viện - Thứ hai, 06/07/2020 14:17
Hút mỡ bụng là biện pháp thẩm mỹ giúp chị em lấy lại vóc dáng thon gọn thêm quyến rũ và tự tin hơn. Tuy nhiên, hút mỡ bụng ẩn chứa nhiều hiểm họa và biến chứng có thể dẫn tới tử vong.

Phát hiện 1 ca Whitmore tại Hòa Bình

Tin y dược - Thứ hai, 06/07/2020 14:16
Các bác sĩ Bệnh viện Đa khoa tỉnh Hòa Bình đã phân lập được vi khuẩn gây bệnh Whitmore trên bệnh phẩm máu và mủ vết thương của một bệnh nhân nam 53 tuổi.

634 ca mắc sốt xuất huyết trong 6 tháng đầu năm, Hà Nội có xu hướng gia tăng nhanh: Bộ Y tế đưa ra những khuyến cáo phòng ngừa bệnh ở ngay tại nhà

Tin y dược - Thứ hai, 06/07/2020 13:53
Với tình hình thời tiết nắng nóng kéo dài, mưa rơi bất chợt khiến cho bệnh sốt xuất huyết có chiều hướng gia tăng cao trong mùa hè.

Chưa lo xong Covid-19, thành phố của Trung Quốc lại phát cảnh báo về căn bệnh từng xóa sổ 60% dân số châu Âu

Tin y dược - Thứ hai, 06/07/2020 11:02
Bệnh hạch đã từng gây ra đại dịch mà tiêu biểu là "Cái Chết Đen" - được coi là một trong những đại dịch chết chóc nhất trong lịch sử nhân loại.

Ăn sữa chua thế nào cho tốt?

Dinh dưỡng - Thứ hai, 06/07/2020 09:02
Sữa chua có giá trị dinh dưỡng cao, chứa đầy đủ các chất protein (với nhiều axit amin cần thiết, nhất là lysin), glucid, lipid, các muối khoáng (nhất là canxi) và vitamin, chủ yếu là vitamin nhóm B và A. Ngoài giá trị dinh dưỡng, sữa chua còn có giá trị chữa bệnh tốt, nhất là các bệnh về đường ruột.

Người đàn ông 60 tuổi mắc viêm gan B hơn 30 năm vẫn khỏe mạnh nhờ 3 nguyên tắc sống đơn giản này

Tin y dược - Thứ hai, 06/07/2020 06:57
Viêm gan B là căn bệnh truyền nhiễm nguy hiểm mà bất kì ai cũng có thể mắc phải. Bệnh nếu không được điều trị kịp thời sẽ dẫn đến nhiều biến chứng nguy hiểm như xơ gan, ung thư gan đe dọa đến tính mạng con người.

Bất ngờ với cách giữ dáng của 4 sao Hoa ngữ "đình đám": Tần Lam hóp bụng liên tục, Triệu Lệ Dĩnh tập gym lên cả cơ bắp

Bí quyết làm đẹp - Chủ nhật, 05/07/2020 23:45
Cứ chăm chỉ ăn uống rồi tập gym nghiêm túc thì ngày mà bạn có được body khỏe đẹp như 4 mỹ nhân xứ Trung dưới đây sẽ đến rất gần.

Polyp là gì? 4 bộ phận trong cơ thể nếu có polyp thì nguy cơ mắc bệnh ung thư là rất cao

Bí quyết làm đẹp - Chủ nhật, 05/07/2020 21:33
Một số loại polyp là lành tính nhưng một số loại khác có thể là ác tính. Chính vì vậy, bạn cần chủ động đi khám và chữa trị ngay khi biết trong cơ thể mình có polyp, nhất là khi polyp lại xuất hiện ở một trong 4 bộ phận cơ thể sau.

Nấm lông nhím chữa bệnh đường tiêu hóa

Cây thuốc quanh ta - Chủ nhật, 05/07/2020 20:01
Nấm lông nhím còn gọi là nấm sư tử, nấm hầu thủ. Chúng thường mọc trên các thân cây gỗ tán rộng bị mục nát.

Một loại "vắc-xin" phòng bệnh tim mạch: Tiêm một mũi ở tuổi 20 sẽ khỏe mạnh đến suốt đời

Tin y dược - Chủ nhật, 05/07/2020 19:58
Ngay vào lúc này, những bệnh nhân mắc bệnh nền là tim mạch cũng có tỷ lệ tử vong cao nhất trong đại dịch COVID-19.

Xử lý đám mỡ thừa đọng dưới nách hiệu quả bằng list bài tập chỉ tốn có 5 phút mỗi ngày

Bí quyết làm đẹp - Chủ nhật, 05/07/2020 19:23
Để diện được những chiếc áo hai dây hay thiết kế khoét nách, cắt xẻ thì trước tiên bạn phải loại bỏ được đám mỡ nách xấu xí gây ám ảnh mỗi khi soi gương.

Bài thuốc trị áp-xe vú

Cây thuốc quanh ta - Chủ nhật, 05/07/2020 16:01
Chứng nhũ ung thường gặp ở các sản phụ thời kỳ đang cho con bú nhất là khi nhũ nhi mới chừng 1-2 tháng tuổi. Nguyên nhân do can khí uất kết, vị khí ủng trệ, nhiệt độc tích đọng lại hoặc do cảm nhiễm ngoại tà...

Từ 78kg xuống 51kg, cô gái Nhật chia sẻ 4 tips quan trọng giúp kế hoạch giảm cân đạt hiệu quả cao nhất

Bí quyết làm đẹp - Chủ nhật, 05/07/2020 14:13
Lại có thêm một bằng chứng sống về chuyện giảm cân giúp sắc vóc ngày càng hoàn hảo hơn. Khi nắm rõ những tips sau, bạn sẽ muốn thực hiện ngay và luôn!
NÓNG TRONG NGÀY
Những người có tuổi thọ ngắn thường có

Những người có tuổi thọ ngắn thường có "4 việc chậm": Cả đàn ông lẫn phụ nữ đều cần kiểm tra và kịp thời thay đổi

Tuổi thọ cao là kết quả của di truyền, sức khỏe tốt và cả sự cân bằng trong cuộc sống. Và cơ thể của bạn chỉ có thể được cân bằng, phát triển nếu những việc dưới đây được diễn ra trơn tru, đều đặn.