DÒNG SỰ KIỆN ►
0947268688 liên hệ quảng cáo

Fahr

Tìm hiểu chung

Bệnh Fahr là bệnh gì?

Bệnh Fahr, còn được gọi là bệnh vôi hóa não nguyên phát trong gia đình, là một rối loạn thần kinh cực kỳ hiếm trong đó xuất hiện vôi hóa bất thường ở các bộ phận của não như hạch nền và đồi thị. Vôi hóa này gây ra vô số các triệu chứng như giảm trí nhớ dần dần, rối loạn tâm thần, thay đổi tâm trạng thường xuyên, chậm phát triển tâm thần và vận động. Theo thời gian, tình trạng bệnh tiến triển, các cá nhân bị ảnh hưởng có xu hướng phát triển co cứng cơ bắp và các hoạt động trở nên vô cùng hạn chế. Thêm vào đó, bệnh nhân bị bệnh Fahr cũng có thể có co giật tự phát.

Mức độ phổ biến của bệnh Fahr?

Hãy thảo luận với bác sĩ để biết thêm thông tin.

Triệu chứng

Những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Fahr?

Các đặc điểm đặc trưng của bệnh Fahr là tích lũy canxi bất thường trong hạch nền, đồi thị và chất trắng của não. Những bất thường có thể được tìm thấy từ sớm, khi trẻ khoảng 10 tuổi.

Các triệu chứng thần kinh khác của bệnh Fahr có xu hướng trở nên rõ ràng ở giai đoạn muộn hơn nhiều trong cuộc đời, thường vào độ tuổi 50 hoặc 60.

Những dấu hiệu ban đầu của bệnh Fahr có thể bao gồm vụng về, mệt mỏi dai dẳng, nói lắp và nuốt khó. Trong một số trường hợp, các cá nhân không biểu hiện bất kỳ triệu chứng nào của bệnh cho đến những năm gần cuối cuộc đời.

Mất trí nhớ xuất hiện muộn, tiếp theo sau là suy giảm dần dần khả năng vận động. Một số cá nhân có thể có triệu chứng khá giống với hội chứng Parkinson, bao gồm run, mặt không biểu cảm, cứng nhắc và dáng đi lạch bạch.

Xoắn, múa giật, động kinh có xu hướng xảy ra ở một số trường hợp bệnh Fahr. Ngoài ra, các cá nhân cũng có thể gặp nhức đầu thường xuyên, một số thay đổi giác quan và thậm chí tiểu tiện không tự chủ.

Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?

Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau. Vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương pháp thích hợp nhất.

Nguyên nhân

Nguyên nhân nào gây ra bệnh Fahr?

Không có một nguyên nhân cụ gây ra bệnh Fahr. Tuy nhiên, các nhà nghiên cứu cho rằng có hai gen chịu trách nhiệm chính cho rối loạn này: gen SLC20A2 nằm ở nhiễm sắc thể 8, gen PDGFB và PDGFRB. Các đột biến ở các gen này được cho là nguyên nhân gây bệnh Fahr.

Bệnh Fahr thừa kế nhiễm sắc thể có đặc tính trội có nghĩa là chỉ một bản sao của gen bị lỗi từ bố hoặc mẹ là đủ cho trẻ phát triển bệnh Fahr. Trong một số trường hợp, bệnh Fahr có thể gây ra do đột biến tự phát trong các gen được gọi là đột biến mới. Nguyên nhân gây nên những đột biến này chưa được tìm thấy nhưng nó được cho là xảy ra trong thời kỳ phát triển của thai nhi dẫn đến sự phát triển của bệnh Fahr. Trong trường hợp này, trẻ không kế thừa bệnh Fahr từ bố mẹ chúng.

Chẩn đoán & điều trị

Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.

Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán bệnh Fahr?

Cách tốt nhất để chẩn đoán bệnh Fahr là phân tích các triệu chứng của bệnh nhân. Khi các tình trạng bệnh lý khác gây ra các triệu chứng tương tự được loại trừ, tiến hành chẩn đoán hình ảnh não tiên tiến (chụp CT và MRI) nhằm tìm canxi tích tụ để xác định chẩn đoán bệnh Fahr.

Những phương pháp nào dùng để điều trị bệnh Fahr?

Không có cách chữa trị cho bệnh Fahr. Việc điều trị cơ bản là triệu chứng. Các thuốc điều trị các triệu chứng khác nhau của bệnh Fahr như động kinh, trầm cảm, lo âu và rối loạn vận động.

Đối với những bất thường về vận động, bệnh nhân có thể được cung cấp dụng cụ hỗ trợ đi bộ. Động kinh có thể được kiểm soát với các thuốc chống co giật, trong khi lo lắng và trầm cảm có thể được kiểm soát với anxiolytics và các thuốc chống trầm cảm.

Tư vấn di truyền cũng khá hữu ích cho bệnh nhân và gia đình những người có nguy cơ phát triển bệnh Fahr.

Chế độ sinh hoạt phù hợp

Những thói quen sinh hoạt nào giúp bạn quản lý bệnh Fahr?

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.

webkhoedep.vn không đưa ra các lời khuyên, chẩn đoán hay các phương pháp điều trị y khoa.

Bạn có thể quan tâm đến chủ đề:

Theo Hello bacsi
Tin khác

Nhói lòng với điều ước đêm Trung thu của trẻ mồ côi, khuyết tật miền sơn cước

Gia đình - Thứ tư, 30/09/2020 15:16
“Con mong có cái ô tô điều khiển màu đỏ giống trên ti vi…con muốn được nhảy múa và rước đèn giống các bạn…Con ước bố đến thăm mình…”, đó là những câu trả lời chẳng đợi suy nghĩ khi được hỏi của những đứa trẻ mồ côi và khuyết tật về điều ước ngày Tết Trung thu.

5 bước chăm da quan trọng mà các bác sĩ da liễu luôn tuân theo mỗi ngày

Bí quyết làm đẹp - Thứ tư, 30/09/2020 15:15
Trước khi mới bắt đầu skincare, các nàng nên học dần từ những bước cơ bản nhất. Bởi nắm chắc các bước cơ bản rồi thì bạn mới dần nâng cấp lên các bước tiếp theo được.

Xích mích khi chụp ảnh cưới, chú rể tát thẳng vào đầu cô dâu và màn lao vào "combat" của cô gái trẻ khiến tất cả "đứng hình"

Tâm sự - Thứ tư, 30/09/2020 14:50
Không chịu thua kém khi bị chồng đánh trước sự chứng kiến của người khác, cô dâu lao thẳng vào để đáp trả chồng.

Từng tăng 18kg khi mang bầu, Lan Phương về dáng "thần tốc" sau sinh, tự tin đọ sắc hoa hậu

Mẹ và bé - Thứ tư, 30/09/2020 14:49
Nhìn vóc dáng hiện tại của Lan Phương, không ai nghĩ bà mẹ một con này từng tăng 18kg trong giai đoạn thai kỳ. Lan Phương bây giờ thon gọn, nuột nà, đúng chuẩn "gái một con trông mòn con mắt".

Vua phi tiêu bách phát bách trúng lập kỷ lục thế giới

Đời sống - Thứ tư, 30/09/2020 14:37
Người đàn ông Idaho lập kỷ lục Guiness thế giới khi thực hiện bắn phi tiêu trúng 24 phát trong 1 phút.

Liên tục nặng ngực và khó thở, người phụ nữ suýt chết vì thứ rất nguy hiểm trong buồng tim

Bệnh thường gặp - Thứ tư, 30/09/2020 13:09
Người phụ nữ thường xuyên cảm thấy nặng ngực, khó thở khi làm việc gắng sức, đi bộ xa, leo cầu thang. Tại bệnh viện, các bác sĩ kịp thời phát hiện chị mang thứ rất nguy hiểm trong buồng tim có thể dẫn đến đột tử.

Bố mẹ Trúc Nhi - Diệu Nhi xúc động đón Trung thu đầu tiên với 2 con, tuần sau 2 bé xuất viện về nhà

Tin y dược - Thứ tư, 30/09/2020 13:08
Sau hơn 2 tháng diễn ra ca phẫu thuật tách rời, đến thời điểm hiện tại, Trúc Nhi - Diệu Nhi có thể vịn đứng trong một thời gian ngắn. Được lần đầu tiên đón Trung thu cùng bố mẹ trong BV, 2 chị em thích thú cười đùa, vỗ tay, lắc lư theo điệu nhạc.

Đến nhà người yêu, chàng trai choáng váng với cảnh tượng trước mắt và quyết định chia tay

Tâm sự - Thứ tư, 30/09/2020 13:03
"Nói chung là luộm thuộm, bẩn thỉu, mình lấy bộ quần áo em nhờ lấy xong nhanh chóng rời đi, trong đầu cứ bị ám ảnh khung cảnh đấy", chàng trai chia sẻ.

HLV người Hàn chỉ ra lỗi sai khi tập cơ mông: Thể nào mà chị em tập tành "cật lực" chỉ thấy đùi to như cột đình

Bí quyết làm đẹp - Thứ tư, 30/09/2020 11:13
HLV người Hàn chỉ ra lỗi sai mà hầu như nàng nào cũng mắc phải khi tập mông.

5 vật dụng nhà nào cũng có nhưng lại là "quả bom hẹn giờ", có thể phát nổ bất cứ lúc nào nếu bạn không cẩn thận

Bệnh thường gặp - Thứ tư, 30/09/2020 10:22
Các vật dụng trong gia đình đôi khi lại trở thành "quả bom" dễ nổ nếu có yếu tố "châm ngòi". Dưới đây là 5 "quả bom" như thế, nhà nào cũng có nhưng không phải ai cũng biết.

Đi bộ là chìa khóa của sự khỏe mạnh và người sống lâu sẽ có 3 đặc điểm này khi đi bộ

Bệnh thường gặp - Thứ tư, 30/09/2020 06:39
Một người khỏe mạnh, sự trao đổi chất trong cơ thể diễn ra thuận lợi thì sẽ có 3 biểu hiện này khi đi bộ, và đó cũng có thể là dấu hiệu họ khỏe mạnh, có tuổi thọ cao.

Trong kỳ kinh nguyệt, chuyên gia cảnh báo có 4 loại nước không nên uống vì có thể làm tổn thương tử cung và mệt mỏi

Nữ giới - Thứ tư, 30/09/2020 06:32
Trên tờ Insider, nhà nội tiết học Rocio Salas-Whalen, công tác tại NewYork, Mỹ đã chỉ ra có 4 loại đồ uống chị em không nên dùng ngay trước hoặc trong kỳ kinh nguyệt nếu không muốn tình trạng cơ thể trở nên trầm trọng.

Khối u "khủng" nặng 9kg nằm trong người bệnh nhân 63 tuổi

Tin y dược - Thứ ba, 29/09/2020 21:18
Các bác sĩ Bệnh viện Sản Nhi tỉnh Phú Thọ vừa thực hiện phẫu thuật cắt bỏ 2 khối u có kích thước lớn cho người bệnh 63 tuổi trú tại Vân Phú, Việt Trì, Phú Thọ, trong đó khối u nang buồng trứng có trọng lượng lên tới 9kg.

Thưởng thức miễn phí 22 bộ phim Tài liệu đặc sắc của châu Âu và Việt Nam

Gia đình - Thứ ba, 29/09/2020 20:10
22 bộ phim tài liệu của 10 quốc gia châu Âu và Việt Nam, trong đó nhiều bộ phim đã giành được giải thưởng danh giá sẽ lần lượt được trình chiếu miễn phí phục vụ khán giả tại Hà Nội và Thành phố Hồ Chí Minh