DÒNG SỰ KIỆN ►
0947268688 liên hệ quảng cáo

Fahr

Tìm hiểu chung

Bệnh Fahr là bệnh gì?

Bệnh Fahr, còn được gọi là bệnh vôi hóa não nguyên phát trong gia đình, là một rối loạn thần kinh cực kỳ hiếm trong đó xuất hiện vôi hóa bất thường ở các bộ phận của não như hạch nền và đồi thị. Vôi hóa này gây ra vô số các triệu chứng như giảm trí nhớ dần dần, rối loạn tâm thần, thay đổi tâm trạng thường xuyên, chậm phát triển tâm thần và vận động. Theo thời gian, tình trạng bệnh tiến triển, các cá nhân bị ảnh hưởng có xu hướng phát triển co cứng cơ bắp và các hoạt động trở nên vô cùng hạn chế. Thêm vào đó, bệnh nhân bị bệnh Fahr cũng có thể có co giật tự phát.

Mức độ phổ biến của bệnh Fahr?

Hãy thảo luận với bác sĩ để biết thêm thông tin.

Triệu chứng

Những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Fahr?

Các đặc điểm đặc trưng của bệnh Fahr là tích lũy canxi bất thường trong hạch nền, đồi thị và chất trắng của não. Những bất thường có thể được tìm thấy từ sớm, khi trẻ khoảng 10 tuổi.

Các triệu chứng thần kinh khác của bệnh Fahr có xu hướng trở nên rõ ràng ở giai đoạn muộn hơn nhiều trong cuộc đời, thường vào độ tuổi 50 hoặc 60.

Những dấu hiệu ban đầu của bệnh Fahr có thể bao gồm vụng về, mệt mỏi dai dẳng, nói lắp và nuốt khó. Trong một số trường hợp, các cá nhân không biểu hiện bất kỳ triệu chứng nào của bệnh cho đến những năm gần cuối cuộc đời.

Mất trí nhớ xuất hiện muộn, tiếp theo sau là suy giảm dần dần khả năng vận động. Một số cá nhân có thể có triệu chứng khá giống với hội chứng Parkinson, bao gồm run, mặt không biểu cảm, cứng nhắc và dáng đi lạch bạch.

Xoắn, múa giật, động kinh có xu hướng xảy ra ở một số trường hợp bệnh Fahr. Ngoài ra, các cá nhân cũng có thể gặp nhức đầu thường xuyên, một số thay đổi giác quan và thậm chí tiểu tiện không tự chủ.

Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?

Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau. Vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương pháp thích hợp nhất.

Nguyên nhân

Nguyên nhân nào gây ra bệnh Fahr?

Không có một nguyên nhân cụ gây ra bệnh Fahr. Tuy nhiên, các nhà nghiên cứu cho rằng có hai gen chịu trách nhiệm chính cho rối loạn này: gen SLC20A2 nằm ở nhiễm sắc thể 8, gen PDGFB và PDGFRB. Các đột biến ở các gen này được cho là nguyên nhân gây bệnh Fahr.

Bệnh Fahr thừa kế nhiễm sắc thể có đặc tính trội có nghĩa là chỉ một bản sao của gen bị lỗi từ bố hoặc mẹ là đủ cho trẻ phát triển bệnh Fahr. Trong một số trường hợp, bệnh Fahr có thể gây ra do đột biến tự phát trong các gen được gọi là đột biến mới. Nguyên nhân gây nên những đột biến này chưa được tìm thấy nhưng nó được cho là xảy ra trong thời kỳ phát triển của thai nhi dẫn đến sự phát triển của bệnh Fahr. Trong trường hợp này, trẻ không kế thừa bệnh Fahr từ bố mẹ chúng.

Chẩn đoán & điều trị

Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.

Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán bệnh Fahr?

Cách tốt nhất để chẩn đoán bệnh Fahr là phân tích các triệu chứng của bệnh nhân. Khi các tình trạng bệnh lý khác gây ra các triệu chứng tương tự được loại trừ, tiến hành chẩn đoán hình ảnh não tiên tiến (chụp CT và MRI) nhằm tìm canxi tích tụ để xác định chẩn đoán bệnh Fahr.

Những phương pháp nào dùng để điều trị bệnh Fahr?

Không có cách chữa trị cho bệnh Fahr. Việc điều trị cơ bản là triệu chứng. Các thuốc điều trị các triệu chứng khác nhau của bệnh Fahr như động kinh, trầm cảm, lo âu và rối loạn vận động.

Đối với những bất thường về vận động, bệnh nhân có thể được cung cấp dụng cụ hỗ trợ đi bộ. Động kinh có thể được kiểm soát với các thuốc chống co giật, trong khi lo lắng và trầm cảm có thể được kiểm soát với anxiolytics và các thuốc chống trầm cảm.

Tư vấn di truyền cũng khá hữu ích cho bệnh nhân và gia đình những người có nguy cơ phát triển bệnh Fahr.

Chế độ sinh hoạt phù hợp

Những thói quen sinh hoạt nào giúp bạn quản lý bệnh Fahr?

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.

webkhoedep.vn không đưa ra các lời khuyên, chẩn đoán hay các phương pháp điều trị y khoa.

Bạn có thể quan tâm đến chủ đề:

Theo Hello bacsi
Tin khác

Sáng 24/7 thêm 3.987 ca mắc COVID-19 mới, riêng TP.HCM 2.070 ca

Tin y dược - Thứ bảy, 24/07/2021 07:44
Theo bản tin sáng 24/7 của Bộ Y tế, Việt Nam có thêm 3.987 ca mắc COVID-19 mới ghi nhận trong nước, riêng TP.HCM nhiều nhất với 2.070 ca.

Chàng trai từ chối cô gái phũ phàng khi vừa gặp mặt: "Mình không hợp nhau đâu, ta làm bạn đi!"

Tâm sự - Thứ sáu, 23/07/2021 20:04
Mặc dù trước đó hứa hẹn rất nhiều nhưng ngay khi tấm rèm được kéo lên, nhìn thấy đằng gái, anh chàng đã bất ngờ "quay xe", thái độ thay đổi hoàn toàn.

Tối 23/7: Thêm 3.409 ca mắc COVID-19, nâng tổng số mắc trong ngày lên 7.307 ca

Tin y dược - Thứ sáu, 23/07/2021 19:34
Bản tin dịch COVID-19 của Bộ Y tế tối 23/7 cho biết có thêm 3.409 ca mắc COVID-19, nâng tổng số mắc trong ngày lên 7.307. TP Hồ Chí Minh ghi nhận nhiều nhất với 4.913 ca. Trong ngày có 2.115 bệnh nhân khỏi.

Hà Nội thêm 10 ca dương tính SARS-CoV-2, nâng tổng số ca trong ngày lên 48

Tin y dược - Thứ sáu, 23/07/2021 19:07
Sở Y tế Hà Nội tối 23/7 ghi nhận thêm 10 ca dương tính SARS-CoV-2, thuộc 6 chùm ca bệnh, nâng tổng số ca trong ngày lên 48.

TP.HCM siết chặt "giãn cách xã hội" như thế nào?

Tin y dược - Thứ sáu, 23/07/2021 18:48
Bí thư Thành ủy TP.HCM Nguyễn Văn Nên vừa ký Chỉ thị số 12 tăng cường một số biện pháp thực hiện Chỉ thị số 16/CT-TTg về các biện pháp cấp bách phòng, chống dịch Covid-19, trong đó có nhiều nội dung chỉ đạo đáng chú ý.

BS Trương Hữu Khanh: Ai cũng có thể trở thành F1, F0, 9 điều mọi người cần nhớ

Bệnh lây nhiễm - Thứ sáu, 23/07/2021 16:04
Theo BS Trương Hữu Khanh, số ca bệnh tại TP HCM sẽ tăng trong 5-7 ngày tới, nhưng liệu số ca có tăng nữa hay không phụ thuộc vào việc chấp hành giãn cách của mỗi người.

Gia đình có 3 người ra đi vì Covid: Đã đoàn tụ sau sóng gió

Gia đình - Thứ sáu, 23/07/2021 15:42
Sau quãng thời gian điều trị, gia đình anh T. đã được xuất viện và đoàn tụ. Tuy nhiên việc lo hậu sự cho hai người mẹ vẫn đang phải tạm hoãn.

Hà Nội: Phát hiện thêm 17 ca dương tính SARS-CoV-2 ở 11 quận, huyện

Tin y dược - Thứ sáu, 23/07/2021 14:37
Theo CDC Hà Nội, trong số 17 ca dương tính SARS-CoV-2 mới phát hiện, có 1 trường hợp phát hiện qua sàng lọc ho sốt tại cộng đồng và 2 ca thứ phát của chùm ca bệnh này.

Cân nặng sao Việt mùa giãn cách: Người sụt 2 kí, người khóc thét tăng 5 kg

Bí quyết làm đẹp - Thứ sáu, 23/07/2021 14:31
Trong thời gian ở nhà tránh dịch, Thiều Bảo Trâm mừng rỡ vì tăng cân thêm một chút cho có da có thịt, còn H'Hen Niê phát khóc khi tăng 5 kg.

TP.HCM tăng giãn cách, người ở khu phong tỏa chỉ ra ngoài 2 lần/tuần

Tin y dược - Thứ sáu, 23/07/2021 10:54
Sau 14 ngày áp dụng Chỉ thị 16, TP.HCM tiếp tục tăng các biện pháp siết chặt dựa trên chỉ thị này. Người ở khu phong tỏa chỉ được ra khỏi nhà mua thực phẩm 2 lần mỗi tuần.

Hà Nội có thể phát sinh hàng chục ca SARS-CoV-2 mỗi ngày

Tin y dược - Thứ sáu, 23/07/2021 10:06
Chuyên gia phòng chống COVID-19 dự báo trong vài ngày tới, có thể vẫn sẽ có vài chục ca mắc một ngày, vì F0 vẫn tản mát trong cộng đồng ở Hà Nội.

Đây là sai lầm nguy hiểm khi ăn cơm của nhiều người Việt, nếu không sớm thay đổi thì bạn sẽ "rước" đủ thứ bệnh

Dinh dưỡng - Thứ sáu, 23/07/2021 09:50
Cơm chứa hàm lượng carbohydrate dồi dào, giúp người Việt có cảm giác no lâu hơn và được bổ sung đầy đủ dinh dưỡng hơn. Nhưng những kiểu ăn cơm dưới đây sẽ gây hại thêm cho cơ thể.

Hà Nội: Thêm 21 ca dương tính SARS-CoV-2, trong đó 1 học sinh lớp 10 ở Văn Chương

Tin y dược - Thứ sáu, 23/07/2021 09:23
Sở Y tế Hà Nội sáng 23/7 ghi nhận thêm 21 ca dương tính SARS-CoV-2 tại nhiều quận huyện. Đặc biệt, trong số này, 2 người được phát hiện qua sàng lọc ho sốt ngoài cộng đồng.

Hà Nội: Phong tỏa cửa hàng tạp hóa trong ngõ 79 Cầu Giấy, khẩn trương truy vết trong đêm

Tin y dược - Thứ sáu, 23/07/2021 07:20
Ngành chức năng quận Cầu Giấy đã tiến hành phong tỏa cửa hàng tạp hóa trên địa bàn phường Quan Hoa vì có ca dương tính với SARS-CoV-2 liên quan đến chùm lây nhiễm nhà thuốc Đức Tâm (Láng Hạ).