DÒNG SỰ KIỆN ►
0947268688 liên hệ quảng cáo

Gaucher

Tìm hiểu chung

Bệnh Gaucher là bệnh gì?

Bệnh Gaucher là kết quả của sự tích tụ các chất béo trong các cơ quan nhất định, đặc biệt là lá lách và gan, điều này làm cho các cơ quan trên trở nên lớn hơn nhiều so với bình thường và có thể ảnh hưởng đến chức năng của chúng. Các chất béo liên quan đến bệnh Gaucher cũng có thể tích tụ trong mô xương, gây loãng xương và tăng nguy cơ gãy xương. Nếu tủy xương bị ảnh hưởng, nó có thể gây rối loạn huyết học.

Bệnh Gaucher có ba loại:

  • Loại 1 là hình thức phổ biến nhất, khiến cho gan và lách phình to, đau xương và gãy xương, đôi khi cũng gây ra vấn đề về phổi và thận. Loại này không ảnh hưởng đến não và có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi;
  • Loại 2 gây tổn thương não nghiêm trọng, xuất hiện ở trẻ sơ sinh. Hầu hết trẻ em mắc bệnh đều chết ở khoảng 2 tuổi;
  • Loại 3 có thể khiến gan và lá lách phình tovà não bộ dần dần bị ảnh hưởng. Loại này thường bắt đầu ở trẻ em hoặc thanh thiếu niên.

Bệnh Gaucher không có thuốc chữa. Phương án điều trị cho loại 1 và 3 bao gồm thuốc và liệu pháp thay thế enzyme, hai phương pháp này thường rất hiệu quả. Tuy nhiên, không có lối điều trị dứt điểm cho tổn thương não loại 2 và 3.

Triệu chứng thường gặp

Những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Gaucher là gì?

Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Gaucher có thể rất khác nhau. Anh chị em, thậm chí anh em sinh đôi giống hệt nhau, nếu bị mắc bệnh Gaucher thì cũng có thể có mức độ nghiêm trọng khác nhau. Một số người mắc bệnh Gaucher không có triệu chứng gì cả.

Hầu hết những người mắc bệnh Gaucher đều có các triệu chứng sau đây với mức độ khác nhau:

  • Đau vùng bụng. Do gan và  lá lách có thể phình rất to, điều này khiến cho vùng bụng trở nên đau đớn;
  • Bất thường ở xương. Bệnh Gaucher có thể gây loãng xương, làm tăng nguy cơ gãy xương. Bệnh Gaucher cũng có thể cản trở việc cung cấp máu cho xương, khiến xương bị hoại tử;
  • Rối loạn máu. Sự suy giảm các tế bào hồng cầu khỏe mạnh (thiếu máu) có thể gây mệt mỏi nghiêm trọng. Bệnh Gaucher cũng ảnh hưởng đến các tế bào có nhiệm vụ đông máu, từ đó dễ gây ra bầm tím và chảy máu cam.

Hiếm hơn nữa, bệnh Gaucher có thể ảnh hưởng đến não, từ đó gây ra chuyển động mắt bất thường, cứng cơ, khó nuốt và co giật. Một dạng hiếm gặp của bệnh Gaucher bắt đầu trong giai đoạn khi trẻ còn nhỏ và thường dẫn đến tử vong trước 2 tuổi.

Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?

Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau. Vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương án thích hợp nhất.

Nguyên nhân gây bệnh

Nguyên nhân nào gây ra Bệnh Gaucher?

Thiếu enzyme glucocerebrosidase gây ra bệnh Gaucher. Enzyme này có nhiệm vụ phá vỡ các chất béo trong cơ thể. Khi bạn không có đủ enzyme glucocerebrosidase, cơ thể không thể phá vỡ chất béo đúng cách. Kết quả là, các chất béo tích tụ xung quanh các cơ quan.

Thiếu enzyme glucocerebrosidase là một bệnh lý di truyền. Cả cha và mẹ của bạn cần phải mang gen lặn thì mới có thể gây ra bệnh Gaucher. Nếu cả cha và mẹ của bạn là người mang gen nhưng họ không có bệnh thì bạn chỉ có 25% khả năng kế thừa hai loại gen lặn. Bạn có 50% khả năng kế thừa một gen lặn, trong trường hợp này bạn có thể sẽ không có triệu chứng và có 25% khả năng không kế thừa các loại gen lặn.

Nguy cơ mắc phải

Những ai thường mắc phải bệnh Gaucher?

Bệnh Gaucher có thể ảnh hưởng đến bệnh nhân ở mọi lứa tuổi. Tuy nhiên, bạn có thể kiểm soát bệnh này bằng cách giảm các yếu tố nguy cơ. Hãy tham khảo bác sĩ để biết thêm thông tin chi tiết.

Những yếu tố nào làm tăng nguy cơ mắc bệnh Gaucher?

Người Đông Á hoặc người châu Âu gốc Do Thái có nguy cơ cao mắc phải loại hình phổ biến nhất của bệnh Gaucher.

Điều trị hiệu quả

Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế.Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.

Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán bệnh Gaucher?

Trong xét nghiệm vật lý, bác sĩ sẽ nhấn vào vùng bụng để kiểm tra kích thước của lá lách và gan. Bác sĩ cũng có thể đề nghị các xét nghiệm nhất định, quét hình ảnh và tư vấn di truyền.

Xét nghiệm mẫu máu: phương pháp này giúp kiểm tra nồng độ của các enzyme liên quan đến bệnh Gaucher. Phân tích di truyền cũng có thể cho biết bạn có bệnh hay không.

Kiểm tra bằng hình ảnh: những người có bệnh Gaucher thường bắt buộc phải kiểm tra định kỳ để theo dõi diễn tiến của bệnh. Quy trình này có thể bao gồm các xét nghiệm hình ảnh như:

  • Chụp X-quang đôi. Xét nghiệm này áp dụng phương pháp chụp X-quang ở mức độ thấp để đo mật độ xương;
  • Chụp cộng hưởng từ (MRI). Sử dụng sóng vô tuyến điện và từ trường mạnh, MRI có thể cho biết lá lách hoặc gan có phình to hay không hoặc tủy xương có bị ảnh hưởng hay không.

Xét nghiệm tầm soát và sàng lọc trước sinh: bạn có thể xem xét việc sàng lọc di truyền trước khi lập gia đình hoặc nếu một trong hai bạn có tiền sử mắc bệnh Gaucher. Trong một số trường hợp, bác sĩ có thể khuyên bạn nên thử nghiệm trước khi sinh để xem thai nhi có nguy cơ bị bệnh Gaucher hay không.

Những phương pháp nào dùng để điều trị bệnh Gaucher?

Hiện không có cách chữa trị dứt điểm căn bệnh Gaucher nhưng một loạt các phương pháp điều trị sau có thể giúp bạn kiểm soát các triệu chứng, ngăn chặn tổn hại không thể phục hồi và cải thiện chất lượng cuộc sống. Một số người có triệu chứng nhẹ, do đó họ có thể không cần điều trị.

Nhiều người có bệnh Gaucher đã nhận thấy tình trạng của họ được cải thiện sau khi bắt đầu điều trị bằng thuốc:

  • Thay thế các enzyme. Phương pháp này thay thế enzyme bị thiếu bằng các enzyme nhân tạo. Bác sĩ sẽ tiêm tĩnh mạch những enzyme thay thế cho bạn, thường dùng với liều cao trong khoảng thời gian hai tuần. Đôi khi, bạn có thể gặp phản ứng dị ứng hoặc quá mẫn cảm với enzyme điều trị;
  • Ức chế sản xuất. Thuốc uống, chẳng hạn như miglustat (Zavesca®) và eliglustat (Cerdelga®), có khả năng can thiệp vào việc sản xuất các chất béo tích tụ ở những người bị bệnh Gaucher. Buồn nôn và tiêu chảy là những tác dụng phụ thường gặp;
  • Điều trị loãng xương. Phương pháp điều trị này có thể giúp xây dựng lại cấu trúc xương bị suy yếu do bệnh Gaucher.

Nếu các triệu chứng nghiêm trọng và bạn không thích hợp cho phương pháp điều trị ít xâm lấn, bác sĩ có thể đề nghị:

  • Cấy ghép tủy xương. Theo phương pháp này, bác sĩ sẽ loại bỏ và thay thế các tế bào tạo máu đã bị hư hại do bệnh Gaucher, từ đó có thể đảo ngược nhiều dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Gaucher. Bởi vì đây là một cách tiếp cận có nguy cơ cao nên ít được thực hiện thường xuyên hơn so với liệu pháp thay thế enzyme;
  • Cắt bỏ lá lách. Trước khi phương pháp điều trị thay thế enzyme ra đời, cắt bỏ lá lách là một lối điều trị phổ biến cho bệnh Gaucher. Hiện nay, đây được xem là phương án cuối cùng.

Chế độ sinh hoạt phù hợp

Những thói quen sinh hoạt nào giúp bạn hạn chế diễn tiến của bệnh Gaucher?

Có rất nhiều cách mà bạn có thể áp dụng ngoài việc uống thuốc để giúp kiểm soát bệnh Gaucher. Ăn uống lành mạnh, tập thể dục, tránh căng thẳng và thay đổi lối sống có thể giúp bạn sống khỏe hơn.

Hãy nhớ rằng bệnh Gaucher ở mỗi người là khác nhau. Một số người có triệu chứng nhẹ nhưng những người khác lại có vấn đề sức khỏe nghiêm trọng. Bạn hãy gặp gỡ các gia đình khác và bạn bè để có được sự ủng hộ về tinh thần. Họ có thể giúp bạn đối mặt với những vấn đề về sức khỏe do bệnh Gaucher mang lại. Bạn cũng nên tìm hiểu càng nhiều càng tốt về căn bệnh này. Bạn càng biết nhiều về bệnh thì sẽ càng có thêm cơ hội phòng bệnh. Hãy đọc tất cả thông tin mà bạn có thể tìm được về bệnh Gaucher và tham khảo ý kiến bác sĩ. Đồng thời, bạn cũng nên áp dụng một số cách sau để giúp bạn hoặc con bạn luôn khỏe mạnh.

Trị đau nhức và mệt mỏi: Gaucher có thể gây ra tổn thương ở xương. Cơn đau, gọi là cuộc khủng hoảng xương, có thể khiến bạn đau cả đêm. Hãy cho bác sĩ biết cảm giác của bạn để được điều trị tốt hơn. Phương pháp điều trị Gaucher bằng liệu pháp thay thế enzyme (ERT) có thể giúp được bạn. Ngoài ra, bạn hoặc con bạn cũng có thể dùng thuốc giảm đau. Đồng thời, bạn nên lưu ý điều chỉnh cường độ hoạt động khi cảm thấy đau nhức. Tập thể dục sẽ giúp bạn có sức khỏe tốt.

Một triệu chứng phổ biến từ bệnh Gaucher là mệt mỏi. Thiếu máu có thể gây ra mệt mỏi. Để giúp kiểm soát vấn đề này, bạn nên:

  • Có kế hoạch nghỉ giải lao hoặc ngủ trưa trong ngày;
  • Phân bổ công việc hợp lý;
  • Hạn chế làm việc nặng nhọc;
  • Đi ngủ sớm;
  • Tập các bài thể dục nhẹ.

Nếu bạn gặp khó khăn khi đi lại hoặc lên cầu thang, hãy đến gặp bác sĩ chuyên khoa vật lý để được hướng dẫn các bài tập giúp di chuyển dễ dàng hơn. Nếu bạn không đứng vững được, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ về việc sử dụng nạng, gậy hoặc một khung tập đi để tránh té ngã.

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.

webkhoedep.vn không đưa ra các lời khuyên, chẩn đoán hay các phương pháp điều trị y khoa.

Theo Hello bacsi
Tin khác

Bị bạn học trêu chọc, bé gái 13 tuổi uống thuốc trừ sâu tự tử

Tin y dược - Thứ sáu, 22/01/2021 21:03
Bệnh viện Nhi Trung ương vừa tiếp nhận một trẻ gái 13 tuổi có hành vi tự tử do bạo lực học đường.

Người gầy như "da bọc xương" nhưng vẫn bị béo bụng, phụ nữ hãy cẩn trọng trước 5 vấn đề mà già trẻ gì cũng mắc phải

Nữ giới - Thứ sáu, 22/01/2021 20:54
Có lẽ chẳng ai muốn bản thân bị béo bụng cả, vừa làm xấu dáng lại còn sinh nhiều bệnh tật. Tuy nhiên nếu mắc phải 5 vấn đề sau thì việc giảm mỡ bụng là rất khó.

Rửa mũi bằng... cồn 90 độ, nam thanh niên tá hỏa kể lại trải nghiệm mũi như bị đốt cháy, đau nhức tận óc

Tin y dược - Thứ sáu, 22/01/2021 20:04
Nhầm cồn 90 độ thành nước muối sinh lý nhỏ vào mắt, vào mũi là câu chuyện có hậu quả để lại không hề nhỏ.

Tìm hiểu về ung thư hạ họng: căn bệnh nghệ sĩ Giang Còi đang mắc xuất phát từ những thói quen mà ai cũng có khả năng phạm phải

Sức Khỏe - Thứ sáu, 22/01/2021 19:07
Mặc dù bệnh ung thư đã di căn tới giai đoạn 3 nhưng nghệ sĩ Giang Còi vẫn rất bình tĩnh, lạc quan để chống chọi với căn bệnh này hàng ngày.

Không gian văn hóa bên hành lang Đại hội XIII của Đảng

Gia đình - Thứ sáu, 22/01/2021 15:42
Bên hành lang Hội trường chính Trung tâm Hội nghị Quốc gia, một không gian trưng bày sách chào mừng Đại hội đại biểu toàn quốc lần XIII đã được hoàn thiện ngay trước ngày khai mạc sự kiện trọng đại của Đảng và đất nước. Hàng nghìn cuốn sách quý được trưng bày, giới thiệu vừa tạo cảnh quan đẹp tô điểm cho Hội trường Đại hội, vừa đem đến cho các đại biểu khách quý một không gian tham quan và mua sắm sách trong những ngày dự Đại hội.

Cụ bà ngủ gục bên bó rau những ngày cuối năm ở Sài Gòn: 'Cháu mua đi, 1 bó 5k, mua 4 bó bà khuyến mãi 1 bó'

Đời sống - Thứ sáu, 22/01/2021 14:39
Những ngày Tết đến cận kề, trong khi ai cũng tất bật chuẩn bị cho một năm mới đủ đầy, riêng một vài góc nhỏ của Sài Gòn vẫn còn các mảnh đời khó khăn vẫn đang vất vả mưu sinh.

Kinh nghiệm trồng dạ yến thảo nở rực rỡ đủ sắc màu phủ kín mặt tiền nhà phố Hà Nội

Gia đình - Thứ sáu, 22/01/2021 12:20
Từ nhiều tháng nay, khu vực mặt tiền căn nhà phố của chị Thiên Trang phủ kín hoa dạ yến thảo với đủ sắc màu rực rỡ.

Lên show hẹn hò, cô gái thú nhận 'giỏi chuyện giường chiếu' khiến MC 'đứng hình', mẹ đi cùng cũng ôm mặt bối rối

Tâm sự - Thứ sáu, 22/01/2021 10:28
Trong tập mới nhất của chương trình Bạn muốn hẹn hò, cô gái Đỗ Nguyễn Yến Nhi (20 tuổi) trở thành tâm điểm chú ý của khán giả bởi chia sẻ quá thật thà về tính cách của bản thân.

Mẹ 3 con ở Hà Nội và trải nghiệm 3 năm 20 đời ô sin: Nghĩ đến Tết là toát mồ hôi hột, tiểu tam và trà xanh "nuôi" ngay trong nhà

Gia đình - Thứ sáu, 22/01/2021 10:12
Chị Thanh Q. (Hoàng Mai, Hà Nội), 32 tuổi, sinh con lần 2 lại sinh đôi nên nhà chị vô cùng nheo nhóc vì thế chị đã có trải nghiệm trong 3 năm với nhiều đời ô sin, thậm chí chị nghĩ có thể viết nó được thành cuốn tiểu thuyết.

Khám phá kỳ quan Việt Nam qua Google Arts & Culture

Gia đình - Thứ sáu, 22/01/2021 10:04
(Tổ quốc) - Sáng ngày 21/1/2021, Google Arts & Culture lần đầu tiên công bố dự án Kỳ quan Việt Nam trên nền tảng trực tuyến. 1.369 bức ảnh tuyệt đẹp với những góc nhìn phong phú về Việt Nam sẽ được triển lãm trong dự án này.

Quên Sơn Tùng với 8 năm "chơi trò ú òa" đi, khi đàn ông yêu ai đó sâu đậm, dù có cố kiềm chế hay giấu giếm thì anh ta cũng sẽ có những phản ứng bản năng này!

Tâm sự - Thứ sáu, 22/01/2021 09:31
Giữa 1 rừng drama của những người nổi tiếng, bỗng nhiên người ta tự hỏi nhau: Sao trách cô ta chen chân mà không đặt lên cân xem tình yêu anh dành cho em có đủ lớn?

Cristiano Ronaldo có tuổi sinh lý trẻ hơn 10 năm so với tuổi đời: Nhờ ăn, ngủ, tập thể dục

Sức Khỏe - Thứ sáu, 22/01/2021 09:24
Đây là thực đơn ăn uống, công thức của giấc ngủ và bài tập thể dục của cầu thủ này. Bạn có thể biết vì sao anh ấy trẻ khỏe như vậy.

Đây là 3 loại nước chấm vô cùng nguy hiểm nhiều người vẫn vô tình ăn, nếu không cẩn trọng thì bệnh ung thư có thể tìm

Bệnh thường gặp - Thứ sáu, 22/01/2021 09:04
Khi bản thân ta quá lạm dụng hoặc quá sơ sài trong công đoạn lựa chọn thì những loại nước chấm này có thể trở thành nguồn gốc của bệnh tật, bao gồm cả ung thư.

Vợ hai Vân Quang Long công khai tiền phúng viếng, khẳng định: 'Em đã làm tròn bổn phận'

Đời sống - Thứ sáu, 22/01/2021 08:34
Linh Lan đăng dòng trạng thái dài chia sẻ đã dùng hết tiền phúng viếng cho từ thiện và đến gặp mặt xin lỗi bố mẹ chồng.
NÓNG TRONG NGÀY
Loại gia vị này là kẻ thù nhan sắc khiến chị em bị lỗ chân lông to và tăng cân, hạn chế ăn sẽ có lợi rất nhiều

Loại gia vị này là kẻ thù nhan sắc khiến chị em bị lỗ chân lông to và tăng cân, hạn chế ăn sẽ có lợi rất nhiều

Các chuyên gia khuyến cáo nên cắt giảm thực phẩm này. Bởi lẽ, tiêu thụ quá nhiều đường cũng có thể góp phần gây ra các vấn đề sức khỏe lâu dài, đặc biệt là với chị em phụ nữ.