DÒNG SỰ KIỆN ►
0947268688 liên hệ quảng cáo

Mất điều hòa Friedreich (thất điều)

Định nghĩa

Bệnh mất điều hòa Friedreich (thất điều) là bệnh gì?

Bệnh mất điều hòa Friedreich, hay còn gọi là thất điều, là một bệnh di truyền hiếm gặp gây nên tổn thương ở hệ thần kinh. Bệnh có thể dẫn tới tình trạng yếu cơ, các vấn đề về chuyển động (như vụng về, lúng túng), nói khó khăn hoặc bệnh tim.

Bệnh được đặt tên theo tên của bác sĩ Nicholas Friedreich, người đã mô tả bệnh lý này lần đầu tiên vào những năm 1860. Mất điều hòa là thuật ngữ chỉ các vấn đề về sự phối hợp động tác và mất thăng bằng, xảy ra ở nhiều căn bệnh và tình trạng bệnh lý khác nhau. Ở căn bệnh mất điều hòa Friedreich, các mô thần kinh trong tủy sống và các dây thần kinh điều khiển cử động của tay và chân bị thoái hóa. Tủy sống trở nên mảnh hơn và các tế bào thần kinh mất một số lớp cách ly (myêlin – chất phức tạp có protein và phospho lipid) giúp các giây thần kinh thực hiện các xung nhịp.

Những ai thường mắc phải bệnh mất điều hòa Friedreich (thất điều)?

Nam giới và nữ giới có nguy cơ mắc bệnh như nhau. Các triệu chứng thường bắt đầu từ 5 đến 15 tuổi. và hiếm khi bắt đầu ở tuổi 18 hoặc tuổi 30. Bạn có thể hạn chế khả năng mắc bệnh bằng cách giảm thiểu các yếu tố nguy cơ. Hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để biết thêm thông tin.

Triệu chứng và dấu hiệu

Những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh mất điều hòa Friedreich (thất điều) là gì?

Triệu chứng đầu tiên thường là khó đi lại (mất điều hòa dáng đi). Tình trạng này dần trở nên xấu đi và lan ra cánh tay và sau đó là phần thân.

Các dấu hiệu xuất hiện sớm là những dị tật ở chân (bàn chân vẹo, các ngón chân cong vẹo ngoài ý muốn, tật ngón chân đầu búa hoặc chân khoằm vào). Cơ (đặc biệt ở chân, cẳng chân và tay) yếu đi.

Các triệu chứng khác bao gồm mất sự phản xạ (ở đầu gối và mắt cá) , mất cảm giác ở chi và có thể lan đến các phần khác trên cơ thể. Bệnh nhân dễ mệt mỏi và trở nên nói lắp và nói chậm. Những chuyển động nhanh, theo nhịp và ngoài ý muốn của nhãn cầu cũng thường xảy ra. Hầu hết bệnh nhân bị vẹo cột sống (cột sống cong một bên) bị mắc thêm các vấn đề về hô hấp.

Các triệu chứng khác (đau ngực, thở gấp, hồi hộp, nhịp tim nhanh) gây ra do bệnh tim. Theo tiến triển bệnh, một số bệnh nhân bị tiểu đường và một số mất thính lực hoặc thị lực.

Tiến triển của bệnh khác nhau tùy theo người nhưng sau nhiều năm kể từ những triệu chứng đầu tiên, bệnh nhân có thể phải ngồi xe lăn. Hầu hết bệnh nhân tử vong lúc còn trẻ nếu mắc bệnh tim nghiêm trọng (nguyên nhân tử vong phổ biến nhất của bệnh này).

Có thể có các triệu chứng và dấu hiệu khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?

Bạn cần đi khám bác sĩ nếu bạn thấy xuất hiện bất kỳ dấu hiệu hay triệu chứng kể trên, hoặc bạn:

  • Thường té ngã hoặc gặp khó khăn khi nuốt, thở gấp hoặc đau ngực;
  • Gặp các triệu chứng của bệnh tiểu đường (khát nước, tiểu nhiều, sụt cân);
  • Cần tư vấn về di truyền.

Nguyên nhân

Nguyên nhân gây ra bệnh mất điều hòa Friedreich (thất điều) là gì?

Bệnh mất điều hòa Friedreich có thể là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, nghĩa là người mắc bệnh phải nhận được cả 2 gen đột biến từ cha và mẹ. Mô thần kinh trong tủy sống và các dây thần kinh kiểm soát chuyển động cơ ở cánh tay và cẳng chân bị thoái hóa và gây ra các vấn đề về vận động.

Ở những trường hợp mắc bệnh mà trong bệnh sử của gia đình chưa hề cho thấy rằng có thể có những sự biến đổi về gen mới (đột biến) diễn ra một cách tự phát. Bệnh mất điều hòa Friedreich có nguyên nhân do đột biến gen thường được gọi là X25 (còn gọi là frataxin), một protein cần phải có trong hệ thần kinh, tim, và tuyến tụy. Loại protein này bị suy giảm nghiêm trọng trong cơ thể người bị mắc bệnh mất điều hòa Friedreich.

Nguy cơ mắc bệnh

Những yếu tố nào làm tăng nguy cơ mắc bệnh mất điều hòa Friedreich (thất điều)?

Bệnh mất điều hòa Friedreich là bệnh di truyền nên bạn sẽ có nguy cơ mắc bệnh nếu có thành viên trong gia đình mắc bệnh này.

Điều trị

Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.

Những phương pháp nào dùng để điều trị bệnh mất điều hòa Friedreich (thất điều)?

Cho đến hiện tại, chưa có phương pháp nào có thể chữa trị bệnh. Tuy nhiên, việc điều trị các triệu chứng và biến chứng có thể giúp phục hồi chức năng bệnh nhân ở mức nhiều nhất có thể.

Có thể dùng các loại thuốc để điều trị tiểu đường và tim. Nẹp hoặc phẫu thuật có thể hiệu quả đối với tình trạng dị tật chân và vẹo cột sống. Vật lí trị liệu giúp giữ các chức năng của cơ thể.

Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán bệnh mất điều hòa Friedreich (thất điều)?

Bác sĩ sẽ chẩn đoán dựa trên tiền sử bệnh và khám lâm sàng. Chuyên gia thần kinh sẽ xác nhận lại chẩn đoán. Ngoài ra, các xét nghiệm máu, MRI và dẫn truyền thần kinh sẽ được thực hiện.

Phong cách sống và thói quen sinh hoạt

Những thói quen sinh hoạt nào giúp bạn hạn chế diễn tiến của bệnh mất điều hòa Friedreich?

Bạn có thể kiểm soát tình trạng bệnh của mình nếu bạn lưu ý vài điều sau:

  • Tái khám đúng lịch hẹn để được theo dõi diễn tiến các triệu chứng cũng như tình trạng sức khỏe của bạn.
  • Nghe theo hướng dẫn của bác sĩ, không được tự ý uống thuốc không được chỉ định hoặc tự ý bỏ thuốc trong toa được kê cho bạn.

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.

webkhoedep.vn không đưa ra các lời khuyên, chẩn đoán hay các phương pháp điều trị y khoa.

Theo Hello bacsi
Tin khác

Chủ quan với vết ban đỏ trên trán, người phụ nữ không ngờ đó là dấu hiệu bệnh ung thư

Bệnh mãn tính - Thứ ba, 29/09/2020 15:05
Khi bà Vương đến bệnh viện chuyên khoa khám, xét nghiệm sinh thiết da được chẩn đoán mắc bệnh ung thư biểu mô tế bào vảy.

Sự lão hóa bắt đầu từ đôi chân: Nếu có 5 sự thay đổi này ở chân chứng tỏ cơ thể đang già đi rất nhanh

Bệnh thường gặp - Thứ ba, 29/09/2020 14:41
Trong quá trình già đi, hệ cơ, xương dây chằng và tuần hoàn máu chắc chắn có sự suy giảm, vì thế khả năng nâng đỡ trọng lượng toàn thân cũng bị ảnh hưởng.

Giải thưởng Sách Quốc gia lần thứ ba: Sẽ trao 3 giải A

Gia đình - Thứ ba, 29/09/2020 14:26
Hội đồng Giải thưởng Sách Quốc gia lần thứ ba đã thống nhất trao giải cho 27 cuốn sách, bộ sách, trong đó có 03 giải A, 10 giải B và 14 giải C.

Vợ bỏ nhà theo "anh trai kết nghĩa", chồng tìm suốt một tháng và màn "đánh ghen giữa đường" vô cùng đặc biệt

Gia đình - Thứ ba, 29/09/2020 14:24
Chồng quần quật làm việc nhưng xem chừng cô vợ không biết quý trọng điều đó.

Làm sao để cân nặng của con không còn là gánh nặng của cha mẹ?

Dinh dưỡng - Thứ ba, 29/09/2020 13:55
Cân nặng là chỉ số quan trọng đánh giá sự phát triển khoẻ mạnh của trẻ nhỏ. Muốn trẻ tăng cân hiệu quả, trong quá trình chăm sóc bé, cha mẹ cần áp dụng các phương pháp và chế độ dinh dưỡng giúp bé tăng cân khoa học.

5 sao Hàn tuổi ngoài 30 có cách riêng để thu nhỏ lỗ chân lông cho làn da lão hóa: Không tốn một đồng mà vẫn hiệu quả tức thì

Bí quyết làm đẹp - Thứ ba, 29/09/2020 10:45
Các chị em có thể học ngay 5 chiêu này của các sao Hàn ngoài 30 để có được làn da mịn màng, mềm mại

Bảo quản nước uống trong chai thủy tinh có an toàn không?

Bệnh thường gặp - Thứ ba, 29/09/2020 10:06
Trong cuộc chiến chống lại việc sử dụng đồ nhựa, nhiều người trong chúng ta đã chuyển sang dùng chai thủy tinh. Nhưng liệu chai hoặc hộp thủy tinh có an toàn để sử dụng?

Bổ hơn thịt gà 9 LẦN, loại thịt này được Đông y ví là "thuốc quý",bổ khí, dưỡng huyết

Dinh dưỡng - Thứ ba, 29/09/2020 09:19
Loại thịt đem lại nhiều tác dụng cho sức khỏe mà chúng ta đang nói đến chính là thịt chim bồ câu.

Bạch hoa xà thiệt thảo giải độc, tiêu viêm

Cây thuốc quanh ta - Thứ ba, 29/09/2020 08:30
Bạch hoa xà thiệt thảo - dân gian thường gọi là cây lưỡi rắn hoa trắng, thường mọc hoang ở bờ ruộng, sườn núi, hai bên đường đi. Bộ phận dùng làm thuốc là toàn cây, thu hái khi cây có hoa chủ yếu vào mùa hè thu. Dùng tươi hoặc phơi khô dùng dần.

Loại hạt không xa lạ với người dân Việt Nam rất tốt cho sức khỏe, từ xương khớp đến tim mạch, nhưng có 3 nhóm người không nên ăn

Sức Khỏe - Thứ ba, 29/09/2020 07:02
Là thực phẩm thông dụng trong đời sống, đậu đen có giá trị dinh dưỡng cao. Tuy nhiên 3 người dưới đây không nên ăn đậu đen.

"Phải làm gì khi nghi con em mình bị giáo viên trù dập?" - lời khuyên thấu tình đạt lý từ nhà văn Hoàng Anh Tú

Nuôi dạy trẻ - Thứ ba, 29/09/2020 06:19
Ở một xã hội văn minh, chúng ta cần những cách hành xử văn minh chứ không thể bằng việc "đánh ghen túm tóc" kiểu đường phố hay "tát giáo viên vì đối xử tệ với con mình".

Chồng khoanh tay quỳ gối xin lỗi khi bị bắt quả tang đi karaoke "tay vịn"

Gia đình - Thứ ba, 29/09/2020 06:03
Sau khi phát hiện chồng đi karaoke và có “tay vịn”, người vợ đã đến tận phòng hát để làm cho ra nhẽ. Bị vợ bắt tại trận, anh chồng khoanh tay, quỳ gối xin lỗi nhưng vẫn nhận cú đạp mạnh thẳng vào đầu từ chị vợ.

"Những người khốn khổ" lần đầu tiên xuất hiện trên sân khấu nhạc kịch Việt Nam

Gia đình - Thứ hai, 28/09/2020 22:43
Nhà hát Nhạc Vũ Kịch Việt Nam vừa thông tin, Nhà hát đã hoàn thành việc mua bản quyền âm nhạc vở nhạc kịch "Những người khốn khổ" và sẽ công diễn lần đầu tiên vào đêm 21-22/11 tại Nhà hát Lớn Hà Nội.

Cần chú trọng tuyên truyền, phổ biến quyền tác giả, quyền liên quan

Gia đình - Thứ hai, 28/09/2020 22:12
Chiều 28/9, tại Hà Nội, Thứ trưởng Bộ Văn hóa, Thể thao và Du lịch (VHTTDL) Nguyễn Văn Hùng đã có buổi làm việc với Cục Bản quyền tác giả về việc xây dựng nội dung quyền tác giả, quyền liên quan trong Dự án Luật sửa đổi, bổ sung một số điều của Luật Sở hữu trí tuệ.
NÓNG TRONG NGÀY
Khối u

Khối u "khủng" nặng 9kg nằm trong người bệnh nhân 63 tuổi

Các bác sĩ Bệnh viện Sản Nhi tỉnh Phú Thọ vừa thực hiện phẫu thuật cắt bỏ 2 khối u có kích thước lớn cho người bệnh 63 tuổi trú tại Vân Phú, Việt Trì, Phú Thọ, trong đó khối u nang buồng trứng có trọng lượng lên tới 9kg.