DÒNG SỰ KIỆN ►
0947268688 liên hệ quảng cáo

Mất điều hòa Friedreich (thất điều)

Định nghĩa

Bệnh mất điều hòa Friedreich (thất điều) là bệnh gì?

Bệnh mất điều hòa Friedreich, hay còn gọi là thất điều, là một bệnh di truyền hiếm gặp gây nên tổn thương ở hệ thần kinh. Bệnh có thể dẫn tới tình trạng yếu cơ, các vấn đề về chuyển động (như vụng về, lúng túng), nói khó khăn hoặc bệnh tim.

Bệnh được đặt tên theo tên của bác sĩ Nicholas Friedreich, người đã mô tả bệnh lý này lần đầu tiên vào những năm 1860. Mất điều hòa là thuật ngữ chỉ các vấn đề về sự phối hợp động tác và mất thăng bằng, xảy ra ở nhiều căn bệnh và tình trạng bệnh lý khác nhau. Ở căn bệnh mất điều hòa Friedreich, các mô thần kinh trong tủy sống và các dây thần kinh điều khiển cử động của tay và chân bị thoái hóa. Tủy sống trở nên mảnh hơn và các tế bào thần kinh mất một số lớp cách ly (myêlin – chất phức tạp có protein và phospho lipid) giúp các giây thần kinh thực hiện các xung nhịp.

Những ai thường mắc phải bệnh mất điều hòa Friedreich (thất điều)?

Nam giới và nữ giới có nguy cơ mắc bệnh như nhau. Các triệu chứng thường bắt đầu từ 5 đến 15 tuổi. và hiếm khi bắt đầu ở tuổi 18 hoặc tuổi 30. Bạn có thể hạn chế khả năng mắc bệnh bằng cách giảm thiểu các yếu tố nguy cơ. Hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để biết thêm thông tin.

Triệu chứng và dấu hiệu

Những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh mất điều hòa Friedreich (thất điều) là gì?

Triệu chứng đầu tiên thường là khó đi lại (mất điều hòa dáng đi). Tình trạng này dần trở nên xấu đi và lan ra cánh tay và sau đó là phần thân.

Các dấu hiệu xuất hiện sớm là những dị tật ở chân (bàn chân vẹo, các ngón chân cong vẹo ngoài ý muốn, tật ngón chân đầu búa hoặc chân khoằm vào). Cơ (đặc biệt ở chân, cẳng chân và tay) yếu đi.

Các triệu chứng khác bao gồm mất sự phản xạ (ở đầu gối và mắt cá) , mất cảm giác ở chi và có thể lan đến các phần khác trên cơ thể. Bệnh nhân dễ mệt mỏi và trở nên nói lắp và nói chậm. Những chuyển động nhanh, theo nhịp và ngoài ý muốn của nhãn cầu cũng thường xảy ra. Hầu hết bệnh nhân bị vẹo cột sống (cột sống cong một bên) bị mắc thêm các vấn đề về hô hấp.

Các triệu chứng khác (đau ngực, thở gấp, hồi hộp, nhịp tim nhanh) gây ra do bệnh tim. Theo tiến triển bệnh, một số bệnh nhân bị tiểu đường và một số mất thính lực hoặc thị lực.

Tiến triển của bệnh khác nhau tùy theo người nhưng sau nhiều năm kể từ những triệu chứng đầu tiên, bệnh nhân có thể phải ngồi xe lăn. Hầu hết bệnh nhân tử vong lúc còn trẻ nếu mắc bệnh tim nghiêm trọng (nguyên nhân tử vong phổ biến nhất của bệnh này).

Có thể có các triệu chứng và dấu hiệu khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?

Bạn cần đi khám bác sĩ nếu bạn thấy xuất hiện bất kỳ dấu hiệu hay triệu chứng kể trên, hoặc bạn:

  • Thường té ngã hoặc gặp khó khăn khi nuốt, thở gấp hoặc đau ngực;
  • Gặp các triệu chứng của bệnh tiểu đường (khát nước, tiểu nhiều, sụt cân);
  • Cần tư vấn về di truyền.

Nguyên nhân

Nguyên nhân gây ra bệnh mất điều hòa Friedreich (thất điều) là gì?

Bệnh mất điều hòa Friedreich có thể là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, nghĩa là người mắc bệnh phải nhận được cả 2 gen đột biến từ cha và mẹ. Mô thần kinh trong tủy sống và các dây thần kinh kiểm soát chuyển động cơ ở cánh tay và cẳng chân bị thoái hóa và gây ra các vấn đề về vận động.

Ở những trường hợp mắc bệnh mà trong bệnh sử của gia đình chưa hề cho thấy rằng có thể có những sự biến đổi về gen mới (đột biến) diễn ra một cách tự phát. Bệnh mất điều hòa Friedreich có nguyên nhân do đột biến gen thường được gọi là X25 (còn gọi là frataxin), một protein cần phải có trong hệ thần kinh, tim, và tuyến tụy. Loại protein này bị suy giảm nghiêm trọng trong cơ thể người bị mắc bệnh mất điều hòa Friedreich.

Nguy cơ mắc bệnh

Những yếu tố nào làm tăng nguy cơ mắc bệnh mất điều hòa Friedreich (thất điều)?

Bệnh mất điều hòa Friedreich là bệnh di truyền nên bạn sẽ có nguy cơ mắc bệnh nếu có thành viên trong gia đình mắc bệnh này.

Điều trị

Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.

Những phương pháp nào dùng để điều trị bệnh mất điều hòa Friedreich (thất điều)?

Cho đến hiện tại, chưa có phương pháp nào có thể chữa trị bệnh. Tuy nhiên, việc điều trị các triệu chứng và biến chứng có thể giúp phục hồi chức năng bệnh nhân ở mức nhiều nhất có thể.

Có thể dùng các loại thuốc để điều trị tiểu đường và tim. Nẹp hoặc phẫu thuật có thể hiệu quả đối với tình trạng dị tật chân và vẹo cột sống. Vật lí trị liệu giúp giữ các chức năng của cơ thể.

Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán bệnh mất điều hòa Friedreich (thất điều)?

Bác sĩ sẽ chẩn đoán dựa trên tiền sử bệnh và khám lâm sàng. Chuyên gia thần kinh sẽ xác nhận lại chẩn đoán. Ngoài ra, các xét nghiệm máu, MRI và dẫn truyền thần kinh sẽ được thực hiện.

Phong cách sống và thói quen sinh hoạt

Những thói quen sinh hoạt nào giúp bạn hạn chế diễn tiến của bệnh mất điều hòa Friedreich?

Bạn có thể kiểm soát tình trạng bệnh của mình nếu bạn lưu ý vài điều sau:

  • Tái khám đúng lịch hẹn để được theo dõi diễn tiến các triệu chứng cũng như tình trạng sức khỏe của bạn.
  • Nghe theo hướng dẫn của bác sĩ, không được tự ý uống thuốc không được chỉ định hoặc tự ý bỏ thuốc trong toa được kê cho bạn.

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.

webkhoedep.vn không đưa ra các lời khuyên, chẩn đoán hay các phương pháp điều trị y khoa.

Theo Hello bacsi
Tin khác

Nhiều người sợ ung thư, nhưng không biết rằng ung thư cũng "sợ" 5 điều này

Bệnh mãn tính - Thứ tư, 14/04/2021 15:03
Ai cũng sợ ung thư, nhưng bạn có biết ung thư sợ gì không?

Quên những màn yêu đương "hack não" rối ren trong Hướng Dương Ngược Nắng đi, đây mới là 2 nhân vật "best" của sự tỉnh táo và bản lĩnh khi yêu

Tâm sự - Thứ tư, 14/04/2021 12:58
Một câu chốt không thể chất hơn của nhân vật Hạnh: "Đàn bà nếu mập mờ 1 lần thì sẽ bị mập mờ cả đời...

Dâu ở cữ mẹ chồng chỉ hấp trứng, luộc rau còn dặn "kiêng được là tốt", nhưng khi xem xong bức ảnh cô đưa, bà lại vội vàng thay đổi thái độ

Gia đình - Thứ tư, 14/04/2021 11:44
"Gần 1 tháng trời cứ quanh quẩn trứng hấp, thịt luộc như thế, em thật sự ngán tới mức cứ nhìn mâm cơm mẹ chồng mang lên là rùng mình sợ...", nàng dâu chia sẻ.

Dạo một vòng MXH xem các chị em trổ tài làm bánh trôi bánh chay cho Tết Hàn Thực, ai cũng phải xuýt xoa khen đẹp và sáng tạo!

Đời sống - Thứ tư, 14/04/2021 11:15
Bên cạnh bánh trôi bánh chay truyền thống, nhiều chị em trổ tài tạo màu và tạo hình cho bánh vô cùng xuất sắc để ngày Tết Hàn thực trở nên màu sắc hơn, thú vị hơn.

8 thói quen đơn giản giúp bạn tiết kiệm hóa đơn tiền điện hàng tháng

Mẹo vặt - Thứ tư, 14/04/2021 10:31
Để tránh phải choáng khi nhìn hóa đơn tiền điện, bạn nên tham khảo một số mẹo tiết kiệm hữu ích dưới đây.

Nguy cơ cao bùng phát dịch COVID-19

Tin y dược - Thứ tư, 14/04/2021 10:02
PGS.TS Trần Đắc Phu, Cố vấn cao cấp Trung tâm Đáp ứng khẩn cấp sự kiện y tế công cộng Việt Nam - Bộ Y tế, đánh giá, nguy cơ Việt Nam đối mặt sự bùng phát dịch COVID-19 là rất lớn.

Chuyện tình của cặp đôi yêu nhau năm 17 tuổi, bị nhà vợ ngăn cản: 20 tuổi tuyên bố có em bé khiến mẹ chồng sững người, chỉ đáp lại đúng 4 chữ và cái kết bất ngờ!

Tâm sự - Thứ tư, 14/04/2021 07:30
"Mẹ vợ của mình còn điều tra mình qua những người bạn. Biết được mình ở trường nghịch ngợm, đầu xanh tóc đỏ nên không cho yêu nhau", Minh Hùng kể.

Sau niềng răng phải biết giữ gìn và vệ sinh răng miệng

Nha khoa - Thứ ba, 13/04/2021 14:51
Sau khi niềng răng, những thói quen chăm sóc răng bình thường của bạn sẽ không còn hiệu quả nữa. Bạn nên biết cách chăm sóc đúng khi niềng răng để tránh những biến chứng có thể xảy ra.

Cho trẻ đánh phấn son, sơn móng tay: Nguy cơ rối loạn nội tiết, dậy thì sớm, thậm chí là ung thư

Nuôi dạy trẻ - Thứ ba, 13/04/2021 14:37
Cùng với việc uốn nhuộm tóc, phun xăm môi cho trẻ vô cùng thịnh hành, cho trẻ đánh phấn son, sơn móng tay cũng là những kiểu làm đẹp mà bố mẹ vô tình để con lạm dụng từ khi còn rất bé.

Cả nước ghi nhận hơn 18.400 ca mắc tay chân miệng, 4 trường hợp tử vong: Bệnh tay chân miệng có lây không?

Bệnh lây nhiễm - Thứ ba, 13/04/2021 14:27
Từ đầu năm 2021 đến nay, thành phố Hà Nội đã ghi nhận 82 trường hợp mắc tay chân miệng tại 28 quận, huyện, thị xã và số mắc có xu hướng gia tăng.

Chuyện thật như đùa: Cô gái gặp bồ cũ và “trà xanh” ngay tại chùa Hà

Tâm sự - Thứ ba, 13/04/2021 10:29
Câu chuyện của cô gái bắt gặp người yêu cũ cùng “trà xanh” đi cầu duyên Chùa Hà sau khi chia tay đã thu hút sự chú ý không nhỏ từ dư luận.

"Nội chiến" mẹ chồng - nàng dâu: Chọn làm "giai ngoan của mẹ" hay "đội vợ lên đầu", là do đàn ông cả

Gia đình - Thứ ba, 13/04/2021 09:53
Những anh chồng đội vợ lên đầu chẳng phải là không có. Những mama boy mẹ nói gì cũng là chân lý cũng chẳng hiếm. Thế nên “nội chiến” giữa mẹ chồng - nàng dâu nổ ra, chẳng phải chỉ tại hai người đàn bà.

Kênh Thơ Nguyễn trở lại sau 1 tháng vướng lùm xùm ôm búp bê xin vía học giỏi: Cho biết cố gắng đạt nút kim cương

Đời sống - Thứ ba, 13/04/2021 07:01
Tối 14/2, trong đoạn clip ngắn Bảo Bảo tuyên bố kênh YouTube Thơ Nguyễn chính thức quay trở lại tuy nhiên anh chỉ làm clip một mình, không bật kiếm tiền với hy vọng sẽ đạt được nút kim cương trong thời gian tới.

Cứ ăn cơm lại xuất hiện 3 dấu hiệu này chứng tỏ tuyến tụy kêu cứu, bạn nên đi khám sớm trước khi ung thư hình thành

Bệnh mãn tính - Thứ ba, 13/04/2021 06:55
Ung thư tuyến tụy cũng giống như các bệnh ung thư khác, muốn bảo vệ tính mạng thì phải phát hiện sớm và điều trị hiệu quả.