DÒNG SỰ KIỆN ►
0947268688 liên hệ quảng cáo

Mất điều hòa Friedreich (thất điều)

Định nghĩa

Bệnh mất điều hòa Friedreich (thất điều) là bệnh gì?

Bệnh mất điều hòa Friedreich, hay còn gọi là thất điều, là một bệnh di truyền hiếm gặp gây nên tổn thương ở hệ thần kinh. Bệnh có thể dẫn tới tình trạng yếu cơ, các vấn đề về chuyển động (như vụng về, lúng túng), nói khó khăn hoặc bệnh tim.

Bệnh được đặt tên theo tên của bác sĩ Nicholas Friedreich, người đã mô tả bệnh lý này lần đầu tiên vào những năm 1860. Mất điều hòa là thuật ngữ chỉ các vấn đề về sự phối hợp động tác và mất thăng bằng, xảy ra ở nhiều căn bệnh và tình trạng bệnh lý khác nhau. Ở căn bệnh mất điều hòa Friedreich, các mô thần kinh trong tủy sống và các dây thần kinh điều khiển cử động của tay và chân bị thoái hóa. Tủy sống trở nên mảnh hơn và các tế bào thần kinh mất một số lớp cách ly (myêlin – chất phức tạp có protein và phospho lipid) giúp các giây thần kinh thực hiện các xung nhịp.

Những ai thường mắc phải bệnh mất điều hòa Friedreich (thất điều)?

Nam giới và nữ giới có nguy cơ mắc bệnh như nhau. Các triệu chứng thường bắt đầu từ 5 đến 15 tuổi. và hiếm khi bắt đầu ở tuổi 18 hoặc tuổi 30. Bạn có thể hạn chế khả năng mắc bệnh bằng cách giảm thiểu các yếu tố nguy cơ. Hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để biết thêm thông tin.

Triệu chứng và dấu hiệu

Những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh mất điều hòa Friedreich (thất điều) là gì?

Triệu chứng đầu tiên thường là khó đi lại (mất điều hòa dáng đi). Tình trạng này dần trở nên xấu đi và lan ra cánh tay và sau đó là phần thân.

Các dấu hiệu xuất hiện sớm là những dị tật ở chân (bàn chân vẹo, các ngón chân cong vẹo ngoài ý muốn, tật ngón chân đầu búa hoặc chân khoằm vào). Cơ (đặc biệt ở chân, cẳng chân và tay) yếu đi.

Các triệu chứng khác bao gồm mất sự phản xạ (ở đầu gối và mắt cá) , mất cảm giác ở chi và có thể lan đến các phần khác trên cơ thể. Bệnh nhân dễ mệt mỏi và trở nên nói lắp và nói chậm. Những chuyển động nhanh, theo nhịp và ngoài ý muốn của nhãn cầu cũng thường xảy ra. Hầu hết bệnh nhân bị vẹo cột sống (cột sống cong một bên) bị mắc thêm các vấn đề về hô hấp.

Các triệu chứng khác (đau ngực, thở gấp, hồi hộp, nhịp tim nhanh) gây ra do bệnh tim. Theo tiến triển bệnh, một số bệnh nhân bị tiểu đường và một số mất thính lực hoặc thị lực.

Tiến triển của bệnh khác nhau tùy theo người nhưng sau nhiều năm kể từ những triệu chứng đầu tiên, bệnh nhân có thể phải ngồi xe lăn. Hầu hết bệnh nhân tử vong lúc còn trẻ nếu mắc bệnh tim nghiêm trọng (nguyên nhân tử vong phổ biến nhất của bệnh này).

Có thể có các triệu chứng và dấu hiệu khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?

Bạn cần đi khám bác sĩ nếu bạn thấy xuất hiện bất kỳ dấu hiệu hay triệu chứng kể trên, hoặc bạn:

  • Thường té ngã hoặc gặp khó khăn khi nuốt, thở gấp hoặc đau ngực;
  • Gặp các triệu chứng của bệnh tiểu đường (khát nước, tiểu nhiều, sụt cân);
  • Cần tư vấn về di truyền.

Nguyên nhân

Nguyên nhân gây ra bệnh mất điều hòa Friedreich (thất điều) là gì?

Bệnh mất điều hòa Friedreich có thể là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, nghĩa là người mắc bệnh phải nhận được cả 2 gen đột biến từ cha và mẹ. Mô thần kinh trong tủy sống và các dây thần kinh kiểm soát chuyển động cơ ở cánh tay và cẳng chân bị thoái hóa và gây ra các vấn đề về vận động.

Ở những trường hợp mắc bệnh mà trong bệnh sử của gia đình chưa hề cho thấy rằng có thể có những sự biến đổi về gen mới (đột biến) diễn ra một cách tự phát. Bệnh mất điều hòa Friedreich có nguyên nhân do đột biến gen thường được gọi là X25 (còn gọi là frataxin), một protein cần phải có trong hệ thần kinh, tim, và tuyến tụy. Loại protein này bị suy giảm nghiêm trọng trong cơ thể người bị mắc bệnh mất điều hòa Friedreich.

Nguy cơ mắc bệnh

Những yếu tố nào làm tăng nguy cơ mắc bệnh mất điều hòa Friedreich (thất điều)?

Bệnh mất điều hòa Friedreich là bệnh di truyền nên bạn sẽ có nguy cơ mắc bệnh nếu có thành viên trong gia đình mắc bệnh này.

Điều trị

Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.

Những phương pháp nào dùng để điều trị bệnh mất điều hòa Friedreich (thất điều)?

Cho đến hiện tại, chưa có phương pháp nào có thể chữa trị bệnh. Tuy nhiên, việc điều trị các triệu chứng và biến chứng có thể giúp phục hồi chức năng bệnh nhân ở mức nhiều nhất có thể.

Có thể dùng các loại thuốc để điều trị tiểu đường và tim. Nẹp hoặc phẫu thuật có thể hiệu quả đối với tình trạng dị tật chân và vẹo cột sống. Vật lí trị liệu giúp giữ các chức năng của cơ thể.

Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán bệnh mất điều hòa Friedreich (thất điều)?

Bác sĩ sẽ chẩn đoán dựa trên tiền sử bệnh và khám lâm sàng. Chuyên gia thần kinh sẽ xác nhận lại chẩn đoán. Ngoài ra, các xét nghiệm máu, MRI và dẫn truyền thần kinh sẽ được thực hiện.

Phong cách sống và thói quen sinh hoạt

Những thói quen sinh hoạt nào giúp bạn hạn chế diễn tiến của bệnh mất điều hòa Friedreich?

Bạn có thể kiểm soát tình trạng bệnh của mình nếu bạn lưu ý vài điều sau:

  • Tái khám đúng lịch hẹn để được theo dõi diễn tiến các triệu chứng cũng như tình trạng sức khỏe của bạn.
  • Nghe theo hướng dẫn của bác sĩ, không được tự ý uống thuốc không được chỉ định hoặc tự ý bỏ thuốc trong toa được kê cho bạn.

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.

webkhoedep.vn không đưa ra các lời khuyên, chẩn đoán hay các phương pháp điều trị y khoa.

Theo Hello bacsi
Tin khác

6 đặc điểm bạn cần chú ý để có một kiểu tóc ngắn sang mặt, hack tuổi

Bí quyết làm đẹp - Thứ tư, 22/06/2022 14:56
Không phải toàn bộ hình dáng khuôn mặt mà chính đặc điểm này sẽ giúp bạn tìm được kiểu tóc ngắn chân ái cho nhan sắc của mình.

Sử dụng ô tô thế nào cho tiết kiệm khi xăng tăng giá, nắng nóng kéo dài?

Mẹo vặt - Thứ tư, 22/06/2022 14:50
Mùa hè nắng nóng cộng với mức giá nhiên liệu tăng cao kỉ lục tác động lớn đến hầu bao, khiến nhiều người quan tâm tới việc sử dụng ô tô sao cho tiết kiệm.

10 sai lầm các cặp vợ chồng mắc phải khi cãi nhau dễ khiến hôn nhân sứt mẻ

Gia đình - Thứ tư, 22/06/2022 14:32
Các cặp đôi hạnh phúc cũng sẽ tranh cãi. Thực tế vợ chồng cãi nhau có thể gắn bó lâu dài hơn những người né tránh đối mặt vấn đề.

Bé trai 3 tuổi nguy kịch vì hóc miếng thịt tôm

Phòng bệnh - Thứ tư, 22/06/2022 14:29
Trước đó, tình trạng khó thở của trẻ kéo dài sau khi trải qua nhiều cơ sở y tế và buộc phải can thiệp bằng nội soi phế quản.

Ăn bánh trôi ngô, 1 bé tử vong, 4 người nguy kịch

Tin y dược - Thứ tư, 22/06/2022 09:37
4 bệnh nhân nặng được chuyển tới BV Bạch Mai tổn thương gan ồ ạt và suy gan tối cấp tính hôn mê gan, tiên lượng rất nặng, có nguy cơ cao tử vong sau khi ăn bánh trôi từ bột ngô thừa.

''Toang'' cả mặt vì tự lột da làm đẹp, chi 70 triệu để sửa cũng khó phục hồi được

Bí quyết làm đẹp - Thứ ba, 21/06/2022 15:20
Kỹ thuật peel da đòi hỏi phải có kinh nghiệm và kiến thức về da nhưng nhiều người chưa hiểu hết về nó và tự peel da dẫn tới biến chứng nặng.

Nắng nóng oi bức kéo dài, sử dụng điều hòa cần nằm vững 6 bước này để tiết kiệm điện

Mẹo vặt - Thứ ba, 21/06/2022 14:53
Trong số tất cả các đồ điện gia dụng thì điều hòa luôn là đồ điện tốn nhiều điện năng nhất. Khi thời tiết nắng nóng kéo dài, lượng điện năng của máy lạnh tiêu tốn thường gấp nhiều lần các thiết bị khác vì nhu cầu sử dụng rất cao.

Hà Nội hai ngày liên tiếp nóng nhất cả nước, cảnh báo đột quỵ do sốc nhiệt

Bệnh thường gặp - Thứ ba, 21/06/2022 12:58
Nhiệt độ cao nhất ngày hôm qua ở Hà Nội là 39,3 độ, cao nhất cả nước, là ngày thứ hai liên tiếp, Hà Nội nóng nhất cả nước.

Cô giáo mầm non gửi nhầm video ngoại tình vào nhóm chat khiến sự nghiệp tiêu tan

Gia đình - Thứ ba, 21/06/2022 10:30
Không chịu nổi sự cô đơn khi chồng thường xuyên đi công tác xa nhà, cô Phan ở Nam Kinh, Giang Tô, Trung Quốc đã ngoại tình với 1 chàng trai trẻ. Thậm chí cả 2 còn quay lại video làm kỷ niệm.

Lắp cục nóng điều hòa càng thoáng càng tốt: Chuyên gia lắc đầu, lắp kiểu này mới đúng tăng tuổi thọ, ít tốn điện

Mẹo vặt - Thứ hai, 20/06/2022 15:26
Với kinh nghiệm lắp cục nóng điều hòa dưới đây, bạn sẽ giúp máy của gia đình mình chạy nhịp nhàng, êm ái, kéo dài thời gian sử dụng.

Hồ Ngọc Hà gây hãi vì mặt lạ hoắc như 'tượng sáp ốm đói'

Bí quyết làm đẹp - Thứ hai, 20/06/2022 14:46
Đôi mắt giả trân vì kính áp tròng không phù hợp, gương mặt như tượng sáp bị hóp và thân hình cuồn cuộn cơ của Hà Hồ khiến fan hết vía.

Đi bể bơi mùa hè có thể khiến bạn mắc những bệnh nghiêm trọng sau, cần đặc biệt lưu ý

Bệnh thường gặp - Thứ hai, 20/06/2022 14:30
Đi bơi là một hoạt động tuyệt vời để giảm nhiệt cơ thể vào những ngày hè. Tuy nhiên, bên cạnh đó, bạn vẫn có rủi ro bị các bệnh nhiễm trùng do tiếp xúc với vi khuẩn có trong bể.

8 điều bạn tuyệt đối không nên làm khi bị cháy nắng

Bí quyết làm đẹp - Chủ nhật, 19/06/2022 09:18
Theo trang Brightside đăng tải, có 8 điều bạn tuyệt đối không nên làm khi bị cháy nắng trong mùa hè.

Ăn kiêng để giảm cân, mỡ chưa giảm đã giảm trí nhớ

Bí quyết làm đẹp - Chủ nhật, 19/06/2022 09:05
Giảm cân là giảm năng lượng nạp vào chứ không phải là nhịn ăn, cắt hết tinh bột hoặc chỉ ăn rau.