DÒNG SỰ KIỆN ►
0947268688 liên hệ quảng cáo

Mất điều hòa Friedreich (thất điều)

Định nghĩa

Bệnh mất điều hòa Friedreich (thất điều) là bệnh gì?

Bệnh mất điều hòa Friedreich, hay còn gọi là thất điều, là một bệnh di truyền hiếm gặp gây nên tổn thương ở hệ thần kinh. Bệnh có thể dẫn tới tình trạng yếu cơ, các vấn đề về chuyển động (như vụng về, lúng túng), nói khó khăn hoặc bệnh tim.

Bệnh được đặt tên theo tên của bác sĩ Nicholas Friedreich, người đã mô tả bệnh lý này lần đầu tiên vào những năm 1860. Mất điều hòa là thuật ngữ chỉ các vấn đề về sự phối hợp động tác và mất thăng bằng, xảy ra ở nhiều căn bệnh và tình trạng bệnh lý khác nhau. Ở căn bệnh mất điều hòa Friedreich, các mô thần kinh trong tủy sống và các dây thần kinh điều khiển cử động của tay và chân bị thoái hóa. Tủy sống trở nên mảnh hơn và các tế bào thần kinh mất một số lớp cách ly (myêlin – chất phức tạp có protein và phospho lipid) giúp các giây thần kinh thực hiện các xung nhịp.

Những ai thường mắc phải bệnh mất điều hòa Friedreich (thất điều)?

Nam giới và nữ giới có nguy cơ mắc bệnh như nhau. Các triệu chứng thường bắt đầu từ 5 đến 15 tuổi. và hiếm khi bắt đầu ở tuổi 18 hoặc tuổi 30. Bạn có thể hạn chế khả năng mắc bệnh bằng cách giảm thiểu các yếu tố nguy cơ. Hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để biết thêm thông tin.

Triệu chứng và dấu hiệu

Những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh mất điều hòa Friedreich (thất điều) là gì?

Triệu chứng đầu tiên thường là khó đi lại (mất điều hòa dáng đi). Tình trạng này dần trở nên xấu đi và lan ra cánh tay và sau đó là phần thân.

Các dấu hiệu xuất hiện sớm là những dị tật ở chân (bàn chân vẹo, các ngón chân cong vẹo ngoài ý muốn, tật ngón chân đầu búa hoặc chân khoằm vào). Cơ (đặc biệt ở chân, cẳng chân và tay) yếu đi.

Các triệu chứng khác bao gồm mất sự phản xạ (ở đầu gối và mắt cá) , mất cảm giác ở chi và có thể lan đến các phần khác trên cơ thể. Bệnh nhân dễ mệt mỏi và trở nên nói lắp và nói chậm. Những chuyển động nhanh, theo nhịp và ngoài ý muốn của nhãn cầu cũng thường xảy ra. Hầu hết bệnh nhân bị vẹo cột sống (cột sống cong một bên) bị mắc thêm các vấn đề về hô hấp.

Các triệu chứng khác (đau ngực, thở gấp, hồi hộp, nhịp tim nhanh) gây ra do bệnh tim. Theo tiến triển bệnh, một số bệnh nhân bị tiểu đường và một số mất thính lực hoặc thị lực.

Tiến triển của bệnh khác nhau tùy theo người nhưng sau nhiều năm kể từ những triệu chứng đầu tiên, bệnh nhân có thể phải ngồi xe lăn. Hầu hết bệnh nhân tử vong lúc còn trẻ nếu mắc bệnh tim nghiêm trọng (nguyên nhân tử vong phổ biến nhất của bệnh này).

Có thể có các triệu chứng và dấu hiệu khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?

Bạn cần đi khám bác sĩ nếu bạn thấy xuất hiện bất kỳ dấu hiệu hay triệu chứng kể trên, hoặc bạn:

  • Thường té ngã hoặc gặp khó khăn khi nuốt, thở gấp hoặc đau ngực;
  • Gặp các triệu chứng của bệnh tiểu đường (khát nước, tiểu nhiều, sụt cân);
  • Cần tư vấn về di truyền.

Nguyên nhân

Nguyên nhân gây ra bệnh mất điều hòa Friedreich (thất điều) là gì?

Bệnh mất điều hòa Friedreich có thể là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, nghĩa là người mắc bệnh phải nhận được cả 2 gen đột biến từ cha và mẹ. Mô thần kinh trong tủy sống và các dây thần kinh kiểm soát chuyển động cơ ở cánh tay và cẳng chân bị thoái hóa và gây ra các vấn đề về vận động.

Ở những trường hợp mắc bệnh mà trong bệnh sử của gia đình chưa hề cho thấy rằng có thể có những sự biến đổi về gen mới (đột biến) diễn ra một cách tự phát. Bệnh mất điều hòa Friedreich có nguyên nhân do đột biến gen thường được gọi là X25 (còn gọi là frataxin), một protein cần phải có trong hệ thần kinh, tim, và tuyến tụy. Loại protein này bị suy giảm nghiêm trọng trong cơ thể người bị mắc bệnh mất điều hòa Friedreich.

Nguy cơ mắc bệnh

Những yếu tố nào làm tăng nguy cơ mắc bệnh mất điều hòa Friedreich (thất điều)?

Bệnh mất điều hòa Friedreich là bệnh di truyền nên bạn sẽ có nguy cơ mắc bệnh nếu có thành viên trong gia đình mắc bệnh này.

Điều trị

Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.

Những phương pháp nào dùng để điều trị bệnh mất điều hòa Friedreich (thất điều)?

Cho đến hiện tại, chưa có phương pháp nào có thể chữa trị bệnh. Tuy nhiên, việc điều trị các triệu chứng và biến chứng có thể giúp phục hồi chức năng bệnh nhân ở mức nhiều nhất có thể.

Có thể dùng các loại thuốc để điều trị tiểu đường và tim. Nẹp hoặc phẫu thuật có thể hiệu quả đối với tình trạng dị tật chân và vẹo cột sống. Vật lí trị liệu giúp giữ các chức năng của cơ thể.

Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán bệnh mất điều hòa Friedreich (thất điều)?

Bác sĩ sẽ chẩn đoán dựa trên tiền sử bệnh và khám lâm sàng. Chuyên gia thần kinh sẽ xác nhận lại chẩn đoán. Ngoài ra, các xét nghiệm máu, MRI và dẫn truyền thần kinh sẽ được thực hiện.

Phong cách sống và thói quen sinh hoạt

Những thói quen sinh hoạt nào giúp bạn hạn chế diễn tiến của bệnh mất điều hòa Friedreich?

Bạn có thể kiểm soát tình trạng bệnh của mình nếu bạn lưu ý vài điều sau:

  • Tái khám đúng lịch hẹn để được theo dõi diễn tiến các triệu chứng cũng như tình trạng sức khỏe của bạn.
  • Nghe theo hướng dẫn của bác sĩ, không được tự ý uống thuốc không được chỉ định hoặc tự ý bỏ thuốc trong toa được kê cho bạn.

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.

webkhoedep.vn không đưa ra các lời khuyên, chẩn đoán hay các phương pháp điều trị y khoa.

Theo Hello bacsi
Tin khác

Loại gia vị này là kẻ thù nhan sắc khiến chị em bị lỗ chân lông to và tăng cân, hạn chế ăn sẽ có lợi rất nhiều

Sức Khỏe - Thứ bảy, 23/01/2021 15:21
Các chuyên gia khuyến cáo nên cắt giảm thực phẩm này. Bởi lẽ, tiêu thụ quá nhiều đường cũng có thể góp phần gây ra các vấn đề sức khỏe lâu dài, đặc biệt là với chị em phụ nữ.

Loại gia vị này là kẻ thù nhan sắc khiến chị em bị lỗ chân to và tăng cân, hạn chế ăn sẽ có lợi rất nhiều

Sức Khỏe - Thứ bảy, 23/01/2021 15:21
Các chuyên gia khuyến cáo nên cắt giảm thực phẩm này. Bởi lẽ, tiêu thụ quá nhiều đường cũng có thể góp phần gây ra các vấn đề sức khỏe lâu dài, đặc biệt là với chị em phụ nữ.

Chuối ngon nhưng không được ăn bừa bãi: có 4 điều "cấm kỵ" khi ăn loại quả này mà bạn cần nhớ

Sức Khỏe - Thứ bảy, 23/01/2021 14:24
Chuối rất dễ mua ở chợ hay trong các siêu thị, nhưng việc kết hợp chuối với một số loại thực phẩm hay ăn không đúng thời điểm có thể gây hại trực tiếp cho sức khỏe.

Cứ tưởng trung niên mới cần lo lắng về sức khỏe não bộ, ai ngờ thực chất lão hóa bắt đầu từ thời điểm ít ai nghĩ đến nhất!

Sức Khỏe - Thứ bảy, 23/01/2021 13:55
Não bộ và các vấn đề liên quan đến trí nhớ thường được quan tâm muộn hơn do không có biểu hiện rõ ràng từ đầu. Thực tế, ngay ở độ tuổi đôi mươi, các triệu chứng đã bắt đầu xuất hiện.

Phát hành bộ tem đặc biệt chào mừng Đại hội XIII của Đảng

Gia đình - Thứ bảy, 23/01/2021 12:37
Chiều 22/1, tại Hà Nội, Bộ Thông tin và Truyền thông phối hợp với Ban Tuyên giáo Trung ương tổ chức lễ phát hành đặc biệt bộ tem “Chào mừng Đại hội Đảng Cộng sản Việt Nam lần thứ XIII”.

Thực đơn chủ yếu là tinh bột nhưng vì sao người Hàn Quốc vẫn giữ được vóc dáng như mơ?

Sức Khỏe - Thứ bảy, 23/01/2021 11:50
Cơm cuộn, mỳ. bánh gạo, cơm trộn... là các món ăn đặc trưng của Hàn Quốc. Đặc điểm chung của chúng là đều được làm từ tinh bột, nhưng điều đáng ngạc nhiên là ở đây có rất ít người béo phì.

Chỉ cần mỗi ngày ăn một bát này, bạn sẽ giảm cân nhanh chóng mà không cần phải "bóp mồm bóp miệng" vì ăn kiêng

Sức Khỏe - Thứ bảy, 23/01/2021 11:40
Đây là món ăn thần thánh có khả năng giúp bạn giảm từ 0,5 đến 1kg mỗi ngày.

"Hạnh phúc quanh ta" - Những lời tự sự được viết ra như tâm tình

Gia đình - Thứ bảy, 23/01/2021 09:32
Bước vào tuổi 70, nữ doanh nhân, nhà giáo dục Nguyễn Thị Sơn mới bắt đầu làm thơ. Tập thơ và cảm xúc "Hạnh phúc quanh ta" gồm 108 bài thơ được tác giả viết trong trọn vẹn một năm 2020 đầy biến động và xáo trộn.

3 điều tuyệt vời nhất nên làm vào buổi sáng: Ai làm được thì rất khỏe mạnh, sống lâu

Sức Khỏe - Thứ bảy, 23/01/2021 08:31
Trong Đông y, buổi sáng sớm sau khi ngủ dậy chính là khung giờ vàng để chăm sóc sức khỏe, làm ít lợi nhiều. Đây là 3 việc quan trọng bạn đừng bao giờ bỏ qua.

Thì ra đây là 4 món ăn mà ung thư "sợ" nhất, tất cả đều dễ kiếm, dễ mua, đặc biệt loại thứ 3 đã được WHO khuyên nên ăn nhiều từ lâu

Sức Khỏe - Thứ sáu, 22/01/2021 23:54
Ung thư rất sợ phải đối mặt với những thực phẩm có tác dụng tiêu diệt tế bào ác tính và giúp cho hệ miễn dịch phát triển khỏe mạnh hơn.

3 loại gia vị trong căn bếp có thể ngấm ngầm gây tổn thương gan, nên ăn càng ít càng tốt

Sức Khỏe - Thứ sáu, 22/01/2021 21:12
Không muốn sức khỏe của lá gan bị bào mòn theo từng ngày thì bạn nên tránh tiêu thụ nhiều những loại gia vị sau đây.

Bị bạn học trêu chọc, bé gái 13 tuổi uống thuốc trừ sâu tự tử

Tin y dược - Thứ sáu, 22/01/2021 21:03
Bệnh viện Nhi Trung ương vừa tiếp nhận một trẻ gái 13 tuổi có hành vi tự tử do bạo lực học đường.

Người gầy như "da bọc xương" nhưng vẫn bị béo bụng, phụ nữ hãy cẩn trọng trước 5 vấn đề mà già trẻ gì cũng mắc phải

Nữ giới - Thứ sáu, 22/01/2021 20:54
Có lẽ chẳng ai muốn bản thân bị béo bụng cả, vừa làm xấu dáng lại còn sinh nhiều bệnh tật. Tuy nhiên nếu mắc phải 5 vấn đề sau thì việc giảm mỡ bụng là rất khó.

Rửa mũi bằng... cồn 90 độ, nam thanh niên tá hỏa kể lại trải nghiệm mũi như bị đốt cháy, đau nhức tận óc

Tin y dược - Thứ sáu, 22/01/2021 20:04
Nhầm cồn 90 độ thành nước muối sinh lý nhỏ vào mắt, vào mũi là câu chuyện có hậu quả để lại không hề nhỏ.