DÒNG SỰ KIỆN ►
0947268688 liên hệ quảng cáo

Mất điều hòa Friedreich (thất điều)

Định nghĩa

Bệnh mất điều hòa Friedreich (thất điều) là bệnh gì?

Bệnh mất điều hòa Friedreich, hay còn gọi là thất điều, là một bệnh di truyền hiếm gặp gây nên tổn thương ở hệ thần kinh. Bệnh có thể dẫn tới tình trạng yếu cơ, các vấn đề về chuyển động (như vụng về, lúng túng), nói khó khăn hoặc bệnh tim.

Bệnh được đặt tên theo tên của bác sĩ Nicholas Friedreich, người đã mô tả bệnh lý này lần đầu tiên vào những năm 1860. Mất điều hòa là thuật ngữ chỉ các vấn đề về sự phối hợp động tác và mất thăng bằng, xảy ra ở nhiều căn bệnh và tình trạng bệnh lý khác nhau. Ở căn bệnh mất điều hòa Friedreich, các mô thần kinh trong tủy sống và các dây thần kinh điều khiển cử động của tay và chân bị thoái hóa. Tủy sống trở nên mảnh hơn và các tế bào thần kinh mất một số lớp cách ly (myêlin – chất phức tạp có protein và phospho lipid) giúp các giây thần kinh thực hiện các xung nhịp.

Những ai thường mắc phải bệnh mất điều hòa Friedreich (thất điều)?

Nam giới và nữ giới có nguy cơ mắc bệnh như nhau. Các triệu chứng thường bắt đầu từ 5 đến 15 tuổi. và hiếm khi bắt đầu ở tuổi 18 hoặc tuổi 30. Bạn có thể hạn chế khả năng mắc bệnh bằng cách giảm thiểu các yếu tố nguy cơ. Hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để biết thêm thông tin.

Triệu chứng và dấu hiệu

Những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh mất điều hòa Friedreich (thất điều) là gì?

Triệu chứng đầu tiên thường là khó đi lại (mất điều hòa dáng đi). Tình trạng này dần trở nên xấu đi và lan ra cánh tay và sau đó là phần thân.

Các dấu hiệu xuất hiện sớm là những dị tật ở chân (bàn chân vẹo, các ngón chân cong vẹo ngoài ý muốn, tật ngón chân đầu búa hoặc chân khoằm vào). Cơ (đặc biệt ở chân, cẳng chân và tay) yếu đi.

Các triệu chứng khác bao gồm mất sự phản xạ (ở đầu gối và mắt cá) , mất cảm giác ở chi và có thể lan đến các phần khác trên cơ thể. Bệnh nhân dễ mệt mỏi và trở nên nói lắp và nói chậm. Những chuyển động nhanh, theo nhịp và ngoài ý muốn của nhãn cầu cũng thường xảy ra. Hầu hết bệnh nhân bị vẹo cột sống (cột sống cong một bên) bị mắc thêm các vấn đề về hô hấp.

Các triệu chứng khác (đau ngực, thở gấp, hồi hộp, nhịp tim nhanh) gây ra do bệnh tim. Theo tiến triển bệnh, một số bệnh nhân bị tiểu đường và một số mất thính lực hoặc thị lực.

Tiến triển của bệnh khác nhau tùy theo người nhưng sau nhiều năm kể từ những triệu chứng đầu tiên, bệnh nhân có thể phải ngồi xe lăn. Hầu hết bệnh nhân tử vong lúc còn trẻ nếu mắc bệnh tim nghiêm trọng (nguyên nhân tử vong phổ biến nhất của bệnh này).

Có thể có các triệu chứng và dấu hiệu khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?

Bạn cần đi khám bác sĩ nếu bạn thấy xuất hiện bất kỳ dấu hiệu hay triệu chứng kể trên, hoặc bạn:

  • Thường té ngã hoặc gặp khó khăn khi nuốt, thở gấp hoặc đau ngực;
  • Gặp các triệu chứng của bệnh tiểu đường (khát nước, tiểu nhiều, sụt cân);
  • Cần tư vấn về di truyền.

Nguyên nhân

Nguyên nhân gây ra bệnh mất điều hòa Friedreich (thất điều) là gì?

Bệnh mất điều hòa Friedreich có thể là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, nghĩa là người mắc bệnh phải nhận được cả 2 gen đột biến từ cha và mẹ. Mô thần kinh trong tủy sống và các dây thần kinh kiểm soát chuyển động cơ ở cánh tay và cẳng chân bị thoái hóa và gây ra các vấn đề về vận động.

Ở những trường hợp mắc bệnh mà trong bệnh sử của gia đình chưa hề cho thấy rằng có thể có những sự biến đổi về gen mới (đột biến) diễn ra một cách tự phát. Bệnh mất điều hòa Friedreich có nguyên nhân do đột biến gen thường được gọi là X25 (còn gọi là frataxin), một protein cần phải có trong hệ thần kinh, tim, và tuyến tụy. Loại protein này bị suy giảm nghiêm trọng trong cơ thể người bị mắc bệnh mất điều hòa Friedreich.

Nguy cơ mắc bệnh

Những yếu tố nào làm tăng nguy cơ mắc bệnh mất điều hòa Friedreich (thất điều)?

Bệnh mất điều hòa Friedreich là bệnh di truyền nên bạn sẽ có nguy cơ mắc bệnh nếu có thành viên trong gia đình mắc bệnh này.

Điều trị

Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.

Những phương pháp nào dùng để điều trị bệnh mất điều hòa Friedreich (thất điều)?

Cho đến hiện tại, chưa có phương pháp nào có thể chữa trị bệnh. Tuy nhiên, việc điều trị các triệu chứng và biến chứng có thể giúp phục hồi chức năng bệnh nhân ở mức nhiều nhất có thể.

Có thể dùng các loại thuốc để điều trị tiểu đường và tim. Nẹp hoặc phẫu thuật có thể hiệu quả đối với tình trạng dị tật chân và vẹo cột sống. Vật lí trị liệu giúp giữ các chức năng của cơ thể.

Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán bệnh mất điều hòa Friedreich (thất điều)?

Bác sĩ sẽ chẩn đoán dựa trên tiền sử bệnh và khám lâm sàng. Chuyên gia thần kinh sẽ xác nhận lại chẩn đoán. Ngoài ra, các xét nghiệm máu, MRI và dẫn truyền thần kinh sẽ được thực hiện.

Phong cách sống và thói quen sinh hoạt

Những thói quen sinh hoạt nào giúp bạn hạn chế diễn tiến của bệnh mất điều hòa Friedreich?

Bạn có thể kiểm soát tình trạng bệnh của mình nếu bạn lưu ý vài điều sau:

  • Tái khám đúng lịch hẹn để được theo dõi diễn tiến các triệu chứng cũng như tình trạng sức khỏe của bạn.
  • Nghe theo hướng dẫn của bác sĩ, không được tự ý uống thuốc không được chỉ định hoặc tự ý bỏ thuốc trong toa được kê cho bạn.

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.

webkhoedep.vn không đưa ra các lời khuyên, chẩn đoán hay các phương pháp điều trị y khoa.

Theo Hello bacsi
Tin khác

Được coi là phương pháp giúp "khuôn mặt trẻ hơn 10 tuổi" mà không tốn kém, chị em tiếc gì 5 phút mỗi ngày mà không thực hiện ngay

Bí quyết làm đẹp - Thứ hai, 06/07/2020 15:29
Các kĩ thuật massage kiểu Nhật Bản - Asahi - phổ biến trên toàn thế giới. Nhắm tới mục tiêu là các hạch bạch huyết, kiểu massage mặt này có thể làm giảm sưng phù trên mặt, đẩy lùi sự lão hóa da mặt.

Hot nhất hè này là quần short ống rộng và 4 cách diện vừa sành điệu vừa hack dáng hết cỡ

Xu hướng - Thứ hai, 06/07/2020 14:18
Quần short ống rộng là item bạn nên bổ sung vào tủ đồ của mình trong mùa hè này.

Hút mỡ bụng và những sai lầm biến chứng thường gặp dẫn đến tử vong

Thẩm mỹ viện - Thứ hai, 06/07/2020 14:17
Hút mỡ bụng là biện pháp thẩm mỹ giúp chị em lấy lại vóc dáng thon gọn thêm quyến rũ và tự tin hơn. Tuy nhiên, hút mỡ bụng ẩn chứa nhiều hiểm họa và biến chứng có thể dẫn tới tử vong.

Phát hiện 1 ca Whitmore tại Hòa Bình

Tin y dược - Thứ hai, 06/07/2020 14:16
Các bác sĩ Bệnh viện Đa khoa tỉnh Hòa Bình đã phân lập được vi khuẩn gây bệnh Whitmore trên bệnh phẩm máu và mủ vết thương của một bệnh nhân nam 53 tuổi.

634 ca mắc sốt xuất huyết trong 6 tháng đầu năm, Hà Nội có xu hướng gia tăng nhanh: Bộ Y tế đưa ra những khuyến cáo phòng ngừa bệnh ở ngay tại nhà

Tin y dược - Thứ hai, 06/07/2020 13:53
Với tình hình thời tiết nắng nóng kéo dài, mưa rơi bất chợt khiến cho bệnh sốt xuất huyết có chiều hướng gia tăng cao trong mùa hè.

Chưa lo xong Covid-19, thành phố của Trung Quốc lại phát cảnh báo về căn bệnh từng xóa sổ 60% dân số châu Âu

Tin y dược - Thứ hai, 06/07/2020 11:02
Bệnh hạch đã từng gây ra đại dịch mà tiêu biểu là "Cái Chết Đen" - được coi là một trong những đại dịch chết chóc nhất trong lịch sử nhân loại.

Ăn sữa chua thế nào cho tốt?

Dinh dưỡng - Thứ hai, 06/07/2020 09:02
Sữa chua có giá trị dinh dưỡng cao, chứa đầy đủ các chất protein (với nhiều axit amin cần thiết, nhất là lysin), glucid, lipid, các muối khoáng (nhất là canxi) và vitamin, chủ yếu là vitamin nhóm B và A. Ngoài giá trị dinh dưỡng, sữa chua còn có giá trị chữa bệnh tốt, nhất là các bệnh về đường ruột.

Người đàn ông 60 tuổi mắc viêm gan B hơn 30 năm vẫn khỏe mạnh nhờ 3 nguyên tắc sống đơn giản này

Tin y dược - Thứ hai, 06/07/2020 06:57
Viêm gan B là căn bệnh truyền nhiễm nguy hiểm mà bất kì ai cũng có thể mắc phải. Bệnh nếu không được điều trị kịp thời sẽ dẫn đến nhiều biến chứng nguy hiểm như xơ gan, ung thư gan đe dọa đến tính mạng con người.

Bất ngờ với cách giữ dáng của 4 sao Hoa ngữ "đình đám": Tần Lam hóp bụng liên tục, Triệu Lệ Dĩnh tập gym lên cả cơ bắp

Bí quyết làm đẹp - Chủ nhật, 05/07/2020 23:45
Cứ chăm chỉ ăn uống rồi tập gym nghiêm túc thì ngày mà bạn có được body khỏe đẹp như 4 mỹ nhân xứ Trung dưới đây sẽ đến rất gần.

Polyp là gì? 4 bộ phận trong cơ thể nếu có polyp thì nguy cơ mắc bệnh ung thư là rất cao

Bí quyết làm đẹp - Chủ nhật, 05/07/2020 21:33
Một số loại polyp là lành tính nhưng một số loại khác có thể là ác tính. Chính vì vậy, bạn cần chủ động đi khám và chữa trị ngay khi biết trong cơ thể mình có polyp, nhất là khi polyp lại xuất hiện ở một trong 4 bộ phận cơ thể sau.

Nấm lông nhím chữa bệnh đường tiêu hóa

Cây thuốc quanh ta - Chủ nhật, 05/07/2020 20:01
Nấm lông nhím còn gọi là nấm sư tử, nấm hầu thủ. Chúng thường mọc trên các thân cây gỗ tán rộng bị mục nát.

Một loại "vắc-xin" phòng bệnh tim mạch: Tiêm một mũi ở tuổi 20 sẽ khỏe mạnh đến suốt đời

Tin y dược - Chủ nhật, 05/07/2020 19:58
Ngay vào lúc này, những bệnh nhân mắc bệnh nền là tim mạch cũng có tỷ lệ tử vong cao nhất trong đại dịch COVID-19.

Xử lý đám mỡ thừa đọng dưới nách hiệu quả bằng list bài tập chỉ tốn có 5 phút mỗi ngày

Bí quyết làm đẹp - Chủ nhật, 05/07/2020 19:23
Để diện được những chiếc áo hai dây hay thiết kế khoét nách, cắt xẻ thì trước tiên bạn phải loại bỏ được đám mỡ nách xấu xí gây ám ảnh mỗi khi soi gương.

Bài thuốc trị áp-xe vú

Cây thuốc quanh ta - Chủ nhật, 05/07/2020 16:01
Chứng nhũ ung thường gặp ở các sản phụ thời kỳ đang cho con bú nhất là khi nhũ nhi mới chừng 1-2 tháng tuổi. Nguyên nhân do can khí uất kết, vị khí ủng trệ, nhiệt độc tích đọng lại hoặc do cảm nhiễm ngoại tà...