DÒNG SỰ KIỆN ►
0947268688 liên hệ quảng cáo

Mất điều hòa Friedreich (thất điều)

Định nghĩa

Bệnh mất điều hòa Friedreich (thất điều) là bệnh gì?

Bệnh mất điều hòa Friedreich, hay còn gọi là thất điều, là một bệnh di truyền hiếm gặp gây nên tổn thương ở hệ thần kinh. Bệnh có thể dẫn tới tình trạng yếu cơ, các vấn đề về chuyển động (như vụng về, lúng túng), nói khó khăn hoặc bệnh tim.

Bệnh được đặt tên theo tên của bác sĩ Nicholas Friedreich, người đã mô tả bệnh lý này lần đầu tiên vào những năm 1860. Mất điều hòa là thuật ngữ chỉ các vấn đề về sự phối hợp động tác và mất thăng bằng, xảy ra ở nhiều căn bệnh và tình trạng bệnh lý khác nhau. Ở căn bệnh mất điều hòa Friedreich, các mô thần kinh trong tủy sống và các dây thần kinh điều khiển cử động của tay và chân bị thoái hóa. Tủy sống trở nên mảnh hơn và các tế bào thần kinh mất một số lớp cách ly (myêlin – chất phức tạp có protein và phospho lipid) giúp các giây thần kinh thực hiện các xung nhịp.

Những ai thường mắc phải bệnh mất điều hòa Friedreich (thất điều)?

Nam giới và nữ giới có nguy cơ mắc bệnh như nhau. Các triệu chứng thường bắt đầu từ 5 đến 15 tuổi. và hiếm khi bắt đầu ở tuổi 18 hoặc tuổi 30. Bạn có thể hạn chế khả năng mắc bệnh bằng cách giảm thiểu các yếu tố nguy cơ. Hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để biết thêm thông tin.

Triệu chứng và dấu hiệu

Những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh mất điều hòa Friedreich (thất điều) là gì?

Triệu chứng đầu tiên thường là khó đi lại (mất điều hòa dáng đi). Tình trạng này dần trở nên xấu đi và lan ra cánh tay và sau đó là phần thân.

Các dấu hiệu xuất hiện sớm là những dị tật ở chân (bàn chân vẹo, các ngón chân cong vẹo ngoài ý muốn, tật ngón chân đầu búa hoặc chân khoằm vào). Cơ (đặc biệt ở chân, cẳng chân và tay) yếu đi.

Các triệu chứng khác bao gồm mất sự phản xạ (ở đầu gối và mắt cá) , mất cảm giác ở chi và có thể lan đến các phần khác trên cơ thể. Bệnh nhân dễ mệt mỏi và trở nên nói lắp và nói chậm. Những chuyển động nhanh, theo nhịp và ngoài ý muốn của nhãn cầu cũng thường xảy ra. Hầu hết bệnh nhân bị vẹo cột sống (cột sống cong một bên) bị mắc thêm các vấn đề về hô hấp.

Các triệu chứng khác (đau ngực, thở gấp, hồi hộp, nhịp tim nhanh) gây ra do bệnh tim. Theo tiến triển bệnh, một số bệnh nhân bị tiểu đường và một số mất thính lực hoặc thị lực.

Tiến triển của bệnh khác nhau tùy theo người nhưng sau nhiều năm kể từ những triệu chứng đầu tiên, bệnh nhân có thể phải ngồi xe lăn. Hầu hết bệnh nhân tử vong lúc còn trẻ nếu mắc bệnh tim nghiêm trọng (nguyên nhân tử vong phổ biến nhất của bệnh này).

Có thể có các triệu chứng và dấu hiệu khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?

Bạn cần đi khám bác sĩ nếu bạn thấy xuất hiện bất kỳ dấu hiệu hay triệu chứng kể trên, hoặc bạn:

  • Thường té ngã hoặc gặp khó khăn khi nuốt, thở gấp hoặc đau ngực;
  • Gặp các triệu chứng của bệnh tiểu đường (khát nước, tiểu nhiều, sụt cân);
  • Cần tư vấn về di truyền.

Nguyên nhân

Nguyên nhân gây ra bệnh mất điều hòa Friedreich (thất điều) là gì?

Bệnh mất điều hòa Friedreich có thể là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, nghĩa là người mắc bệnh phải nhận được cả 2 gen đột biến từ cha và mẹ. Mô thần kinh trong tủy sống và các dây thần kinh kiểm soát chuyển động cơ ở cánh tay và cẳng chân bị thoái hóa và gây ra các vấn đề về vận động.

Ở những trường hợp mắc bệnh mà trong bệnh sử của gia đình chưa hề cho thấy rằng có thể có những sự biến đổi về gen mới (đột biến) diễn ra một cách tự phát. Bệnh mất điều hòa Friedreich có nguyên nhân do đột biến gen thường được gọi là X25 (còn gọi là frataxin), một protein cần phải có trong hệ thần kinh, tim, và tuyến tụy. Loại protein này bị suy giảm nghiêm trọng trong cơ thể người bị mắc bệnh mất điều hòa Friedreich.

Nguy cơ mắc bệnh

Những yếu tố nào làm tăng nguy cơ mắc bệnh mất điều hòa Friedreich (thất điều)?

Bệnh mất điều hòa Friedreich là bệnh di truyền nên bạn sẽ có nguy cơ mắc bệnh nếu có thành viên trong gia đình mắc bệnh này.

Điều trị

Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.

Những phương pháp nào dùng để điều trị bệnh mất điều hòa Friedreich (thất điều)?

Cho đến hiện tại, chưa có phương pháp nào có thể chữa trị bệnh. Tuy nhiên, việc điều trị các triệu chứng và biến chứng có thể giúp phục hồi chức năng bệnh nhân ở mức nhiều nhất có thể.

Có thể dùng các loại thuốc để điều trị tiểu đường và tim. Nẹp hoặc phẫu thuật có thể hiệu quả đối với tình trạng dị tật chân và vẹo cột sống. Vật lí trị liệu giúp giữ các chức năng của cơ thể.

Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán bệnh mất điều hòa Friedreich (thất điều)?

Bác sĩ sẽ chẩn đoán dựa trên tiền sử bệnh và khám lâm sàng. Chuyên gia thần kinh sẽ xác nhận lại chẩn đoán. Ngoài ra, các xét nghiệm máu, MRI và dẫn truyền thần kinh sẽ được thực hiện.

Phong cách sống và thói quen sinh hoạt

Những thói quen sinh hoạt nào giúp bạn hạn chế diễn tiến của bệnh mất điều hòa Friedreich?

Bạn có thể kiểm soát tình trạng bệnh của mình nếu bạn lưu ý vài điều sau:

  • Tái khám đúng lịch hẹn để được theo dõi diễn tiến các triệu chứng cũng như tình trạng sức khỏe của bạn.
  • Nghe theo hướng dẫn của bác sĩ, không được tự ý uống thuốc không được chỉ định hoặc tự ý bỏ thuốc trong toa được kê cho bạn.

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.

webkhoedep.vn không đưa ra các lời khuyên, chẩn đoán hay các phương pháp điều trị y khoa.

Theo Hello bacsi
Tin khác

Sáng 24/7 thêm 3.987 ca mắc COVID-19 mới, riêng TP.HCM 2.070 ca

Tin y dược - Thứ bảy, 24/07/2021 07:44
Theo bản tin sáng 24/7 của Bộ Y tế, Việt Nam có thêm 3.987 ca mắc COVID-19 mới ghi nhận trong nước, riêng TP.HCM nhiều nhất với 2.070 ca.

Chàng trai từ chối cô gái phũ phàng khi vừa gặp mặt: "Mình không hợp nhau đâu, ta làm bạn đi!"

Tâm sự - Thứ sáu, 23/07/2021 20:04
Mặc dù trước đó hứa hẹn rất nhiều nhưng ngay khi tấm rèm được kéo lên, nhìn thấy đằng gái, anh chàng đã bất ngờ "quay xe", thái độ thay đổi hoàn toàn.

Tối 23/7: Thêm 3.409 ca mắc COVID-19, nâng tổng số mắc trong ngày lên 7.307 ca

Tin y dược - Thứ sáu, 23/07/2021 19:34
Bản tin dịch COVID-19 của Bộ Y tế tối 23/7 cho biết có thêm 3.409 ca mắc COVID-19, nâng tổng số mắc trong ngày lên 7.307. TP Hồ Chí Minh ghi nhận nhiều nhất với 4.913 ca. Trong ngày có 2.115 bệnh nhân khỏi.

Hà Nội thêm 10 ca dương tính SARS-CoV-2, nâng tổng số ca trong ngày lên 48

Tin y dược - Thứ sáu, 23/07/2021 19:07
Sở Y tế Hà Nội tối 23/7 ghi nhận thêm 10 ca dương tính SARS-CoV-2, thuộc 6 chùm ca bệnh, nâng tổng số ca trong ngày lên 48.

TP.HCM siết chặt "giãn cách xã hội" như thế nào?

Tin y dược - Thứ sáu, 23/07/2021 18:48
Bí thư Thành ủy TP.HCM Nguyễn Văn Nên vừa ký Chỉ thị số 12 tăng cường một số biện pháp thực hiện Chỉ thị số 16/CT-TTg về các biện pháp cấp bách phòng, chống dịch Covid-19, trong đó có nhiều nội dung chỉ đạo đáng chú ý.

BS Trương Hữu Khanh: Ai cũng có thể trở thành F1, F0, 9 điều mọi người cần nhớ

Bệnh lây nhiễm - Thứ sáu, 23/07/2021 16:04
Theo BS Trương Hữu Khanh, số ca bệnh tại TP HCM sẽ tăng trong 5-7 ngày tới, nhưng liệu số ca có tăng nữa hay không phụ thuộc vào việc chấp hành giãn cách của mỗi người.

Gia đình có 3 người ra đi vì Covid: Đã đoàn tụ sau sóng gió

Gia đình - Thứ sáu, 23/07/2021 15:42
Sau quãng thời gian điều trị, gia đình anh T. đã được xuất viện và đoàn tụ. Tuy nhiên việc lo hậu sự cho hai người mẹ vẫn đang phải tạm hoãn.

Hà Nội: Phát hiện thêm 17 ca dương tính SARS-CoV-2 ở 11 quận, huyện

Tin y dược - Thứ sáu, 23/07/2021 14:37
Theo CDC Hà Nội, trong số 17 ca dương tính SARS-CoV-2 mới phát hiện, có 1 trường hợp phát hiện qua sàng lọc ho sốt tại cộng đồng và 2 ca thứ phát của chùm ca bệnh này.

Cân nặng sao Việt mùa giãn cách: Người sụt 2 kí, người khóc thét tăng 5 kg

Bí quyết làm đẹp - Thứ sáu, 23/07/2021 14:31
Trong thời gian ở nhà tránh dịch, Thiều Bảo Trâm mừng rỡ vì tăng cân thêm một chút cho có da có thịt, còn H'Hen Niê phát khóc khi tăng 5 kg.

TP.HCM tăng giãn cách, người ở khu phong tỏa chỉ ra ngoài 2 lần/tuần

Tin y dược - Thứ sáu, 23/07/2021 10:54
Sau 14 ngày áp dụng Chỉ thị 16, TP.HCM tiếp tục tăng các biện pháp siết chặt dựa trên chỉ thị này. Người ở khu phong tỏa chỉ được ra khỏi nhà mua thực phẩm 2 lần mỗi tuần.

Hà Nội có thể phát sinh hàng chục ca SARS-CoV-2 mỗi ngày

Tin y dược - Thứ sáu, 23/07/2021 10:06
Chuyên gia phòng chống COVID-19 dự báo trong vài ngày tới, có thể vẫn sẽ có vài chục ca mắc một ngày, vì F0 vẫn tản mát trong cộng đồng ở Hà Nội.

Đây là sai lầm nguy hiểm khi ăn cơm của nhiều người Việt, nếu không sớm thay đổi thì bạn sẽ "rước" đủ thứ bệnh

Dinh dưỡng - Thứ sáu, 23/07/2021 09:50
Cơm chứa hàm lượng carbohydrate dồi dào, giúp người Việt có cảm giác no lâu hơn và được bổ sung đầy đủ dinh dưỡng hơn. Nhưng những kiểu ăn cơm dưới đây sẽ gây hại thêm cho cơ thể.

Hà Nội: Thêm 21 ca dương tính SARS-CoV-2, trong đó 1 học sinh lớp 10 ở Văn Chương

Tin y dược - Thứ sáu, 23/07/2021 09:23
Sở Y tế Hà Nội sáng 23/7 ghi nhận thêm 21 ca dương tính SARS-CoV-2 tại nhiều quận huyện. Đặc biệt, trong số này, 2 người được phát hiện qua sàng lọc ho sốt ngoài cộng đồng.

Hà Nội: Phong tỏa cửa hàng tạp hóa trong ngõ 79 Cầu Giấy, khẩn trương truy vết trong đêm

Tin y dược - Thứ sáu, 23/07/2021 07:20
Ngành chức năng quận Cầu Giấy đã tiến hành phong tỏa cửa hàng tạp hóa trên địa bàn phường Quan Hoa vì có ca dương tính với SARS-CoV-2 liên quan đến chùm lây nhiễm nhà thuốc Đức Tâm (Láng Hạ).