DÒNG SỰ KIỆN ►
0947268688 liên hệ quảng cáo

Rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh: Những điều cần biết

Theo Vinmec - 14:00 | 02/11/2019
webkhoedep.vn - Rối loạn chuyển hóa là một trong những căn bệnh gây tử vong rất cao ở trẻ sơ sinh, nó gây nhiều chứng nguy hiểm. Do vậy để hạn chế tối đa những nguy hiểm của bệnh lý này, các bậc cha mẹ cần phải hiểu rõ bệnh rối loạn chuyển hóa ở người là gì, các biểu hiện khi trẻ sơ sinh mắc bệnh lý rối loạn chuyển hóa.

1. Thế nào là rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh

Rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh là một trong những bệnh lý bẩm sinh hiếm gặp ở trẻ sơ sinh, do trẻ bị thiếu hụt các enzym, receptor, protein vận chuyển hoặc các yếu tố đồng vận trong quá trình chuyển hóa axit amin, axit béo và axit hữu cơ, làm thay đổi các chu trình tổng hợp hoặc thoái hóa của các chất trong cơ thể, tạo thành các sản phẩm bất thường gây ngộ độc cho tế bào và làm suy giảm chức năng của một số cơ quan trong cơ thể trẻ.

Rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh gồm 3 nhóm chính:

Rối loạn chuyển hóa chất đường.

Rối loạn chuyển hóa đạm (axit amin).

Rối loạn chuyển hóa chất béo (axit béo).

Đây là một bệnh lý gây nhiều nguy hiểm cho trẻ, nó có thể tước đoạt sinh mạng của trẻ bất cứ lúc nào, đặc biệt là trẻ sơ sinh vừa mới sinh ra. Do vậy việc phát hiện sớm bệnh rối loạn chuyển hóa này có ý nghĩa rất quan trọng. Khi nghi ngờ con mình mắc bệnh lý này cần đưa trẻ đến ngay các cơ sở y tế để được các bác sĩ chuyên khoa tư vấn, chẩn đoán và điều trị kịp thời.

2. Nguyên nhân gây nên rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh

Protein, lipit và carbonhydrate là 3 thành phần chính có trong khẩu phần ăn của mỗi người. Khi vào trong cơ thể chúng sẽ được chuyển hóa tạo thành năng lượng cung cấp cho cơ thể tồn tại và phát triển.

Thế nhưng, để chuyển hóa tạo thành năng lượng thì cần sự có mặt của nhiều loại enzyme, hormone, receptor, protein vận chuyển và các yếu tố đồng vận khác (cofactor), các thành phần này sẽ được tổng hợp dưới sự kiểm soát của các gen tương ứng và cũng là yếu tố di truyền của riêng mỗi cơ thể.

Vì một nguyên nhân nào đó các gen liên quan đến quá trình chuyển hóa các chất này bị đột biến thì enzyme tương ứng sẽ không được tổng hợp dẫn đến rối loạn quá trình chuyển hóa, hậu quả là một số chất của cơ thể bị thiếu hụt do không được chuyển hóa trong khi 1 số chất khác lại quá dư thừa, gây nên tình trạng ứ đọng trong cơ thể và gây hại cho trẻ.

3. Biểu hiện của trẻ khi mắc bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh: Những điều cần biết-1

Khi bị rối loạn chuyển hóa, trẻ thường có các biểu hiện bỏ bú, bụng chướng, nước tiểu và mồ hôi có mùi hôi bất thường

Khi bị rối loạn chuyển hóa, trẻ thường có các biểu hiện:

Trẻ lờ đờ, bỏ bú, nôn ói, trường hợp nặng trẻ có thể bị hôn mê và co giật.

Kèm theo sốt, sức khỏe của trẻ bị giảm sút, người gầy gò ốm yếu, bụng chướng, nước tiểu và mồ hôi có mùi hôi bất thường.

Trẻ bị tiêu chảy và mất nước triệu chứng này dễ bị nhầm lẫn với bệnh lý tiêu chảy.

Nhịp tim của trẻ bị rối loạn, mặc dù trẻ không có tiền sử bị ngạt lúc sinh nhưng trẻ vẫn bị thở nhanh hoặc ngừng thở.

Trường hợp rối loạn chuyển hóa nặng, có thể gây nên tình trạng tử vong cho trẻ.

4. Cách phòng tránh và phương pháp điều trị

Hiện nay, Rối loạn chuyển hóa ở trẻ em vẫn chưa có phương pháp điều trị triệt để, tất cả các phương pháp điều trị đều nhằm hạn chế các triệu chứng của bệnh. Dưới đây là một số cách phòng tránh và phương pháp điều trị chung cho trẻ mắc bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh:

Trước khi kết hôn, cần đến cơ sở y tế để được các bác sĩ thăm khám sức khỏe, tư vấn di truyền và tầm soát trước sinh. Đây là một việc hết sức cần thiết vì thông qua việc xét nghiệm di truyền, làm nhiễm sắc thể đồ có thể giúp nhận biết bố hay mẹ trong tương lai có mang gen bị đột biến liên quan đến bệnh rối loạn chuyển hóa hay không.

Các phương pháp điều trị rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh:

Chế độ ăn thích hợp: Đối với những trẻ mắc bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh thì việc điều chỉnh chế độ ăn uống cho trẻ là hết sức cần thiết, lưu ý phải tránh các loại thức ăn mà cơ thể trẻ không chuyển hóa được.

Đối với trẻ sơ sinh bị bệnh lý này, phải dùng các loại sữa được điều chế đặc biệt. Với những trẻ lớn, chế độ ăn uống phải được kiểm soát nghiêm ngặt nhưng vẫn đảm bảo nhu cầu dinh dưỡng cần thiết cho sự tăng trưởng và phát triển của trẻ.

Nên bổ sung vitamin và các chất khoáng cần thiết cho trẻ: Nhằm tăng sức đề kháng và tăng khả năng chuyển hóa các chất trong cơ thể của trẻ. Những chất cơ thể trẻ không chuyển hóa được thì cần phải bổ sung dưới dạng trẻ có thể hấp thu được

Theo dõi kiểm tra sức khỏe định kỳ cho trẻ: Nhằm đảm bảo các chỉ số trong cơ thể của trẻ luôn giữ ở mức ổn định

Ngoài ra một số phương pháp khác như ghép tế bào gốc, ghép tủy đang là bước đầu mang lại triển vọng trong việc điều trị triệt để bệnh lý này.

Các quốc gia trên thế giới bao gồm cả Việt Nam vẫn đang hoạt động tích cực để ngăn chặn tình trạng tử vong ở trẻ sơ sinh do bệnh rối loạn chuyển hóa. Tuy nhiên điều quan trọng nhất để giải quyết vấn đề này vẫn là sự nhận biết đúng đắn về bệnh rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh của tất cả các bậc cha mẹ. Các bậc cha mẹ hãy tìm hiểu kỹ những mối nguy cơ có thể xảy ra đối với con cái của mình, cách phòng tránh bệnh lý này ngay từ những ngày có ý định mang thai để con mình khi sinh ra luôn được khỏe mạnh và phát triển bình thường như bao đứa trẻ khác.

Theo Vinmec
Xem link gốc Ẩn link gốc
https://www.vinmec.com/vi/tin-tuc/thong-tin-suc-khoe/nhi/roi-loan-chuyen-hoa-o-tre-so-sinh-nhung-dieu-can-biet/
Bình luận
Bình luận của bạn về bài viết

    Mạch máu có 9 'nỗi sợ' vào mùa đông, bác sĩ cảnh báo người trên 40 tuổi cần cảnh giác

    Bệnh thường gặp - Thứ tư, 07/12/2022 08:39
    Sau 40 tuổi, dù là nam hay nữ cũng cần duy trì sức khỏe mạch máu. Vào mùa đông ngoài việc giữ ấm, mọi người đều cần tránh xa một số thói quen gây hại cho mạch máu dưới đây.

    Người phụ nữ tử vong sau khi đi đốt mỡ ở TP.HCM

    Bí quyết làm đẹp - Thứ ba, 06/12/2022 19:25
    Nạn nhân bị sốc phản vệ sau khi đến một thẩm mỹ viện tại quận Phú Nhuận (TP.HCM) đốt mỡ vùng 2 cánh tay và ngực trái.

    Suýt chết vì uống 5 lít nước một ngày để giảm cân đón Tết

    Bí quyết làm đẹp - Thứ ba, 06/12/2022 15:33
    Cô gái này uống tới 5000cc (5 lít) nước mỗi ngày để giảm cân đón Tết. Kết quả, cân chưa giảm nhưng cô bị chóng mặt, suy nhược, đại tiện lỏng, không làm được việc gì.

    Đừng vội vứt tuýp kem đánh răng đã hết, dùng vào việc này vừa có ích vừa tiết kiệm

    Mẹo vặt - Thứ ba, 06/12/2022 15:14
    Tuýp kem đánh răng hết còn có tác dụng bất ngờ. Bạn có thể dùng nó để giải quyết nhiều vấn đề trong nhà.

    Bí quyết dưỡng nhan, giữ dáng với nước đậu đen rang của người Nhật

    Bí quyết làm đẹp - Thứ ba, 06/12/2022 14:52
    Nước đậu đen chứa rất nhiều xơ, vitamin, khoáng chất, và các thành phần hoá học đặc biệt rất tốt cho sức khoẻ, làn da và mái tóc.

    Căn bệnh khiến cô gái đột ngột mù mắt phải khi ngủ dậy

    Bệnh chuyên khoa - Thứ ba, 06/12/2022 14:20
    Dù mới 19 tuổi, Holly đã bị bệnh đa xơ cứng dẫn tới viêm dây thần kinh thị giác.

    Người đàn ông liên tục dương tính với SARS-CoV-2 trong hơn 14 tháng

    Tin tức - Thứ tư, 16/02/2022 17:48
    Ông Muzaffer Kayasan, người Thổ Nhĩ Kỳ, đã liên tục dương tính với Covid-19 trong 14 tháng qua. Ông là người nhiễm virus corona lâu nhất tại Thổ Nhĩ Kỳ, và có thể cũng lâu nhất trên toàn thế giới. Trước ông, một người phụ nữ ở Maryland, Mỹ được coi là ca nhiễm Covid-19 lâu nhất với 305 ngày. Đến nay, ông vẫn chưa có kết quả xét nghiệm nào âm tính, dù chỉ là một lần trong số gần 80 lần xét nghiệm.

    Hà Nội thêm 2.981 ca Covid-19 tại 502 xã, phường

    Tin y dược - Thứ bảy, 12/02/2022 22:17
    Ngày 12/2, Hà Nội ghi nhận 2.981 trường hợp Covid-19 với 808 F0 cộng đồng và 2.179 ca đã cách ly. Số nhiễm phát hiện trong ngày tăng 73 ca so với hôm qua.

    Bộ Y tế hướng dẫn danh mục thuốc điều trị ngoại trú cho F0 tại nhà

    Tin y dược - Thứ bảy, 12/02/2022 12:34
    Bộ Y tế nêu rõ, F0 điều trị tại nhà sẽ được kê các thuốc hạ sốt, giảm đau, kháng virus; riêng thuốc chống đông và chống viêm sẽ không được phát sẵn mà do bác sĩ kê đơn và chỉ dùng một ngày trong khi chờ chuyển đến viện...

    Điện thoại bất ngờ phát nổ khiến bé trai bị nát bàn tay

    Tin y dược - Thứ ba, 06/12/2022 13:51
    Trong quá trình sử dụng, chiếc điện thoại bất ngờ phát nổ khiến bé trai gặp tai nạn và phải nhập viện cấp cứu.

    Hà Nội thêm 508 ổ dịch sốt xuất huyết, thuốc hạ sốt nào tuyệt đối không được dùng

    Bệnh lây nhiễm - Thứ hai, 05/12/2022 15:26
    Thống kê từ CDC Hà Nội cho biết trong tuần từ 24-29/9, thành phố có thêm 508 ổ dịch sốt xuất huyết với 807 ca bệnh mới.

    Chuyên gia cảnh báo dùng bình giữ nhiệt đựng loại nước này dễ sinh độc, gây ung thư

    Bệnh thường gặp - Thứ hai, 05/12/2022 11:03
    Để đảm bảo an toàn cho sức khỏe, cũng như giữ độ bền của bình giữ nhiệt, chuyên gia cảnh báo cần ghi nhớ một vài lưu ý quan trọng dưới đây.

    5 kiểu áo len cực xinh giúp Jennie thăng hạng style mùa lạnh

    Xu hướng - Thứ hai, 05/12/2022 10:14
    Trong loạt item mang tính biểu tượng của Jennie, những chiếc áo len xinh xắn dành cho mùa lạnh luôn được nữ idol ưa chuộng.

    Bé trai 7 tuổi ngộ độc nguy kịch vì uống nhầm thuốc cai nghiện Methadone

    Mẹ và bé - Chủ nhật, 04/12/2022 20:58
    Thấy ly nước màu hồng để trong tủ lạnh, bé tưởng nhầm là nước ngọt nên đã lấy uống.

    Thêm một người tử vong trong vụ nghi ngộ độc rượu ở Lâm Đồng

    Tin y dược - Chủ nhật, 04/12/2022 20:51
    Sau nhiều ngày chăm sóc y tế, nam bệnh nhân 35 tuổi đã tử vong. Như vậy, đã có hai người chết trong vụ nghi ngộ độc rượu ở Lâm Đồng.

    Bé 2 tuổi đột ngột viêm não, liệt mềm toàn thân sau nhiễm virus Adeno

    Bệnh lây nhiễm - Chủ nhật, 04/12/2022 20:42
    Trước đó, trẻ hoàn toàn khỏe mạnh. Bệnh khởi phát với cơn sốt cao kéo dài kèm theo các triệu chứng đường hô hấp, đi ngoài phân lỏng, nôn nhiều.

    Choáng ngợp với hôn lễ khủng tốn nhiều triệu đô tại Kiên Giang, mời đạo diễn lễ khai mạc SEA Games "cầm trịch"

    Đời sống - Chủ nhật, 04/12/2022 20:08
    Anh Cường chia sẻ: 'Khi mọi người tiến vào sân khấu khi đã lên đèn, cảm giác đầu tiên là choáng ngợp vì nó đẹp tuyệt vời, giống như khung cảnh trong một bộ phim bom tấn vậy'.

    Cách tắm khi trời lạnh để tránh đột quỵ

    Bệnh thường gặp - Thứ bảy, 03/12/2022 19:28
    Nhiều người, đặc biệt là bệnh nhân đang điều trị, cho rằng cần kiêng tắm để tránh nhiễm lạnh. Tuy nhiên, sai lầm này có thể dẫn đến tình trạng "bệnh chồng bệnh".

    10 cách mặc áo khoác dạ thanh lịch ngày trời siêu lạnh

    Xu hướng - Thứ sáu, 02/12/2022 15:28
    Học hỏi phụ nữ Pháp 10 công thức phối đồ với áo khoác dạ, phong cách mùa đông của chị em sẽ thêm mới mẻ.

    Tắm mùa lạnh, cần lưu ý kỹ những điều sau kẻo đau đầu, đột tử

    Bệnh thường gặp - Thứ sáu, 02/12/2022 14:21
    Có những thói quen hàng ngày như tắm, gội đầu… tưởng chừng vô hại nhưng ít ai biết lại tiềm ẩn nguy cơ lớn cho trạng thái sức khỏe, thậm chí là gây đột tử.

    Hà Nội rét đậm đột ngột, dự báo số người khám bệnh gia tăng

    Tin y dược - Thứ sáu, 02/12/2022 10:56
    Sau quãng giảm nhiệt đột ngột, nhiều người dân tại Hà Nội phải đi khám do gặp các vấn đề liên quan đường hô hấp.

    50 ngày nữa là Tết, dân văn phòng rối như tơ vò: “Năm nay cái gì cũng áp lực gấp đôi”

    Gia đình - Thứ sáu, 02/12/2022 10:41
    Cứ mỗi dịp Tết cận kề, dân văn phòng đều 'than ôi' bởi những nỗi sợ vô hình thường trực bên cạnh.

    2 tình trạng dị ứng thường gặp khi trời chuyển lạnh và 7 việc cần làm để tránh gặp biến chứng nguy hiểm

    Bệnh thường gặp - Thứ sáu, 02/12/2022 08:20
    Dị ứng thời tiết chỉ điều trị khỏi từng đợt, không thể chữa khỏi vĩnh viễn. Điều quan trọng là cần chủ động phòng chống và bình tĩnh xử lý bệnh, tránh biến chứng nặng nề.

    Chuyên gia lưu ý quan trọng để cha mẹ giữ sức khỏe cho trẻ khi trời trở lạnh

    Phòng bệnh - Thứ năm, 01/12/2022 14:34
    Trời trở lạnh gây ảnh hưởng rất nhiều đến sức khỏe, nhất là với đối tượng trẻ nhỏ sức đề kháng còn kém nên rất dễ bị nhiễm bệnh.

    Từ giờ đến Tết, phụ nữ kiên trì ăn sáng bằng 5 món này thì đảm bảo giảm cân, trẻ ra trông thấy

    Bí quyết làm đẹp - Thứ năm, 01/12/2022 08:12
    Nếu muốn có một thân hình thon gọn đón Tết, bạn có thể bổ sung 5 món ăn sau đây vào bữa sáng của mình. Đảm bảo bạn sẽ bất ngờ với lợi ích mà chúng mang lại.

    Lâm Đồng: Một người tử vong, 5 người nhập viện nghi do ngộ độc rượu

    Tin y dược - Thứ tư, 30/11/2022 18:22
    Cơ quan chức năng tỉnh Lâm Đồng đang làm rõ nguyên nhân tử vong của một người đàn ông cùng 5 người khác đang nằm viện nghi do ngộ độc rượu.

    Quýt tuy bổ dưỡng nhưng những người này tuyệt đối không nên ăn

    Dinh dưỡng - Thứ tư, 30/11/2022 11:18
    Quýt là loại quả chứa nhiều chất dinh dưỡng thiết yếu, như vitamin C, axit folic tốt cho da, xương, tăng sức khỏe tim, cơ bắp và hệ tiêu hóa. Tuy nhiên, bạn không nên ăn quýt vào những thời điểm sau để tránh gây hại cho cơ thể.