DÒNG SỰ KIỆN ►
0947268688 liên hệ quảng cáo

TS.BS Vũ Chí Dũng: Bé gái tổn thương não vì mẹ chủ quan với việc nôn trớ khi ăn

t - 07:52 | 30/01/2018
webkhoedep.vn - Thấy con chậm phát triển, ăn hay nôn trớ người mẹ đưa đi khám những không tìm được nguyên nhân, đến 17 tháng đưa đến viện nhi làm xét nghiệm mới biết con mắc bệnh hiếm.

 

Sau nhiều năm lấy nhau anh Nguyễn Hoàng Tuấn và chị Lê Thị Phúc (ở Hà Nội) mới có một cô con gái, nhưng niềm vui được làm cha, làm mẹ của vợ chồng chị Phúc đã không trọn vẹn vì con mắc bệnh hiếm gặp. Do phát hiện muộn nên hiện tại cháu bé đã có những tổn thương ở não.

Chị Phúc cho biết, con gái chị tên là Phương Anh (17 tháng tuổi), khi sinh ra cháu hoàn toàn bình thường, nhưng càng lớn Phương Anh phát triển vận động càng kém, như 5 tháng tuổi mới biết hóng chuyện, 9 tháng tuổi mới biết ngồi…

TS.BS Vũ Chí Dũng: Bé gái tổn thương não vì mẹ chủ quan với việc nôn trớ khi ăn-1

Các bệnh nhi và gia đình được bác sĩ chuyên khoa Nội tiết tư vấn về cách chăm sóc, điều trị bệnh .

Đặc biệt, khi ăn cháu thường xuyên nôn trớ và thỉnh thoảng lại xuất hiện những con co giật, tím tái.

Thấy con có biểu hiện bất thường, lúc đầu chị Phúc chủ quan nghĩ rằng đứa trẻ nào cũng vậy, sau đó chị có đưa con đi khám dinh dưỡng, thần kinh tới phục hồi chức năng những đều không tìm ra nguyên nhân.

Mới đây, khi được bạn bè giới thiệu chị Phúc mới đưa con đến Trung tâm sàng lọc sơ sinh và quản lý các bệnh hiếm, Bệnh viện Nhi Trung ương để kiểm tra tổng thể. Tại đây, hai vợ chồng chị Phúc ngã ngửa khi biết con mắc bệnh Phenylketone niệu (PKU), một trong các bệnh rối loạn chuyển hoá axit amin.

TS.BS Vũ Chí Dũng – Phụ trách Trung tâm sàng lọc sơ sinh và quản lý các bệnh hiếm cho biết, trường hợp cháu Phương Anh các bác sĩ rất lấy làm tiêc, vì cháu được chuẩn đoán muộn, nên não xuất hiện những tổn thương và cần phải điều trị lâu dài, cơ hội hồi phục 100% là rất khó.

TS Dũng cho biết, căn bệnh bé Phương Anh hầu như không thể chẩn đoán trong thời kỳ mang thai, trừ trường hợp có các yếu tố nguy cơ rõ ràng, vì thế, việc chẩn đoán sớm bệnh sau khi sinh cũng khó khăn.

TS.BS Vũ Chí Dũng: Bé gái tổn thương não vì mẹ chủ quan với việc nôn trớ khi ăn-2

Lấy máu gót chân để chẩn đoán và sàng lọc các căn bệnh ngay từ khi mới chào đời.

“Hiện có tới 7000 bệnh di truyền hiếm gặp nhưng không phải tất cả bệnh lý của thai nhi đều được phát hiện từ trong bụng mẹ.

Trẻ mắc các bệnh này sinh ra thường không có biểu hiện gì cho đến khi bắt đầu tiếp nhận các chất dinh dưỡng từ bên ngoài. Đây cũng chính là nguyên nhân khiến bệnh được phát hiện muộn và hầu hết đều không thể cứu sống”, TS Dũng cảnh báo.

TS Dũng chỉ dẫn các triệu chứng khi mắc phải căn bệnh này có thể bao gồm, co giật, buồn nôn và nôn, ban đỏ giống bệnh eczema, da và tóc nhạt màu hơn so với những người trong gia đình, hành vi hung hăng hoặc tự gây thương tích, tăng động và đôi khi có các triệu chứng tâm thần.

Trẻ không được điều trị thường cơ thể có mùi hôi như chuột và nước tiểu có mùi do xuất hiện sản phẩm phụ của phenylalanin (axít phenylacetic) trong nước tiểu và mồ hôi.

Khi phát hiện trẻ có các dấu hiệu trên, cần phải đưa đi khám tại các cơ sở y tế chuyên khoa, từ đó trẻ được phát hiện sớm và điều trị kịp thời, sẽ không ảnh hưởng đến cuộc sống sau này.

TS Dũng cũng cho biết, cách phát hiện những căn bệnh hiếm gặp hiện nay là sau khi trẻ sinh ra, cần phải lấy máu gót chân trong vòng 36-72 giờ đầu để xét nghiệm, từ đó có thể sàng lọc, phát hiện sớm và có hướng điều trị kịp thời cho trẻ.

Theo Khám phá

t
Bình luận
Bình luận của bạn về bài viết

    Một phụ nữ mắc chứng bệnh nguy kịch khi mang thai ở tuổi 42

    Nữ giới - Thứ hai, 28/11/2022 14:21
    Sau 6 ngày điều trị tích cực, sức khỏe của người phụ nữ mang thai ở tuổi 42 đã cải thiện, chỉ số sinh hiệu bình thường.

    Hàng loạt học sinh nhập viện sau khi ăn cơm cuộn ở cổng trường

    Tin y dược - Thứ bảy, 26/11/2022 20:03
    Sau khi ăn cơm cuộn mua trước cổng trường, nhiều học sinh ở TP Tây Ninh phải nhập viện cấp cứu trong tình trạng nôn ói, tiêu chảy…

    "Con bầu 7 tháng rồi, chỗ nào phá thai kín đáo cô ơi?"

    Nữ giới - Thứ bảy, 26/11/2022 19:56
    Nhiều cô gái trẻ, nhất là thiếu nữ vị thành niên, khi có thai ngoài ý muốn gọi điện đến phòng tư vấn tâm lý nhưng không phải do day dứt, tự vấn... mà để hỏi chỗ nào phá thai kín đáo nhất.

    Ngoài cánh gà, mẫu nước mắm tại trường iSchool cũng phát hiện vi khuẩn gây ngộ độc: Chuyên gia phân tích lý do

    Dinh dưỡng - Thứ sáu, 25/11/2022 11:21
    Ngoài mẫu cánh gà chiên thì các chuyên gia còn phát hiện vi khuẩn Bacillus cereus trong mẫu 'nước mắm' tại khẩu phần ăn của học sinh trường iSchool Nha Trang.

    Tuyệt đối không làm những điều này khi trời chuyển lạnh

    Bệnh thường gặp - Thứ sáu, 25/11/2022 11:00
    Khi thời tiết bỗng chuyển lạnh đột ngột và kéo dài thì nguy cơ cao bạn có thể gặp phải rất nhiều vấn đề sức khỏe về hô hấp, tim mạch, hay xương khớp. Hãy lưu ý những điều sau để giúp bạn và người thân không bị ốm vào mùa lạnh.

    Người sành ăn đều mua thịt bò kiểu này, ăn vừa mềm lại ngon

    Mẹo vặt - Thứ sáu, 25/11/2022 10:28
    Bí kíp cho chị em chọn thịt bò ngon nè!

    Người đàn ông liên tục dương tính với SARS-CoV-2 trong hơn 14 tháng

    Tin tức - Thứ tư, 16/02/2022 17:48
    Ông Muzaffer Kayasan, người Thổ Nhĩ Kỳ, đã liên tục dương tính với Covid-19 trong 14 tháng qua. Ông là người nhiễm virus corona lâu nhất tại Thổ Nhĩ Kỳ, và có thể cũng lâu nhất trên toàn thế giới. Trước ông, một người phụ nữ ở Maryland, Mỹ được coi là ca nhiễm Covid-19 lâu nhất với 305 ngày. Đến nay, ông vẫn chưa có kết quả xét nghiệm nào âm tính, dù chỉ là một lần trong số gần 80 lần xét nghiệm.

    Hà Nội thêm 2.981 ca Covid-19 tại 502 xã, phường

    Tin y dược - Thứ bảy, 12/02/2022 22:17
    Ngày 12/2, Hà Nội ghi nhận 2.981 trường hợp Covid-19 với 808 F0 cộng đồng và 2.179 ca đã cách ly. Số nhiễm phát hiện trong ngày tăng 73 ca so với hôm qua.

    Bộ Y tế hướng dẫn danh mục thuốc điều trị ngoại trú cho F0 tại nhà

    Tin y dược - Thứ bảy, 12/02/2022 12:34
    Bộ Y tế nêu rõ, F0 điều trị tại nhà sẽ được kê các thuốc hạ sốt, giảm đau, kháng virus; riêng thuốc chống đông và chống viêm sẽ không được phát sẵn mà do bác sĩ kê đơn và chỉ dùng một ngày trong khi chờ chuyển đến viện...

    Cha mẹ bàng hoàng khi thấy con gái 6 tuổi ngực to, phát triển quá sớm

    Nuôi dạy trẻ - Thứ năm, 24/11/2022 15:30
    Biết con có chẩn đoán dậy thì sớm, gia đình vô cùng bàng hoàng khi biết con mới 6 tuổi, bản thân bé và bố mẹ đều khỏe mạnh.

    Món 'gà đồng' nhiều người thích ăn nhưng cần nhớ kỹ những lưu ý này kẻo ngộ độc, tử vong

    Dinh dưỡng - Thứ năm, 24/11/2022 10:37
    Thịt ếch là món ăn được nhiều người ưa chuộng, đồng thời nó cũng vô cùng bổ dưỡng và đem lại nhiều lợi ích đối với sức khỏe. Tuy nhiên khi ăn cần nhớ kỹ những lưu ý này kẻo ngộ độc, thậm chí tử vong.

    Vì sao cùng ăn thực phẩm nhiễm khuẩn, có người ngộ độc rất nhẹ, có người lại nguy kịch tử vong?

    Bệnh thường gặp - Thứ năm, 24/11/2022 10:08
    PGS.TS Nguyễn Duy Thịnh cho hay: 'Còn tùy theo thể trạng sức khỏe từng người mà mức độ ngộ độc có thể khác nhau. Người có cơ thể khỏe mạnh sẽ chống lại tác nhân gây bệnh tốt hơn'.

    Tắc đường liên miên sẽ ảnh hưởng trực tiếp sức khoẻ tâm thần

    Bệnh chuyên khoa - Thứ tư, 23/11/2022 19:37
    Theo bác sĩ La Đức Cương, nguyên Giám đốc Bệnh viện Tâm thần Trung ương 1, tình trạng tắc đường kéo dài tạo ra sang chấn tâm lý dẫn đến các bệnh lý về tâm thần.

    Mẹo giúp da đẹp miễn chê cả mùa Đông mà chẳng tốn tiền đi spa chăm sóc

    Bí quyết làm đẹp - Thứ tư, 23/11/2022 19:33
    Bạn không còn sợ da khô, nứt nẻ nữa nếu biết những bí quyết chăm sóc da vào mùa Đông đơn giản như sau.

    Vì sao món cánh gà chiên tại trường iSchool dù đã nấu chín nhưng vẫn có thể gây ngộ độc

    Dinh dưỡng - Thứ tư, 23/11/2022 19:22
    PGS.TS Nguyễn Duy Thịnh cho rằng, sở dĩ món cánh gà chiên có thể gây ngộ độc là vì đã bị nhiễm khuẩn từ quá trình giết mổ, bảo quản; hoặc đã bị lây nhiễm chéo từ người nấu, do các dụng cụ nhà bếp.

    Chuyện trong phòng khám sản khi nữ sinh lớp 11 đến phá thai... lần thứ 4

    Nữ giới - Thứ tư, 23/11/2022 19:17
    Lần thứ 4 nữ sinh tìm đến cơ sở bỏ thai, em được tư vấn "sẽ không còn khả năng làm mẹ". Các ca nữ sinh mang thai ngoài ý muốn, cứ 10 em thì tới 7-8 em bị bạn tình bỏ rơi, gia đình bỏ rơi...

    Ba nguyên tắc chớ bỏ qua để tránh ngộ độc thực phẩm

    Tin y dược - Thứ tư, 23/11/2022 11:24
    Ngộ độc thực phẩm có nhiều nguyên nhân khác nhau với triệu chứng, biểu hiện lâm sàng và cách điều trị khác nhau. Nguyên nhân nào cũng có thể gây tử vong khi quá nặng.

    Hơn 600 học sinh Ischool vào viện khám: Khẳng định ngộ độc do nhiễm khuẩn Salmonella

    Tin y dược - Thứ ba, 22/11/2022 14:43
    Hàng trăm học sinh cùng nhiều giáo viên trường Ischool Nha Trang bị ngộ độc được chính quyền Khánh Hòa đưa ra kết quả là nhiễm khuẩn Salmonella.

    Vi khuẩn Salmonella hay ở trong thực phẩm nào và chúng nguy hại ra sao

    Bệnh thường gặp - Thứ ba, 22/11/2022 11:37
    Vi khuẩn Salmonella có thể gây tổn thương niêm mạc ruột, có thể gây thủng ruột, gây nhiễm độc toàn thân, trường hợp nặng có thể bị viêm cơ tim, viêm não dẫn đến tử vong.

    Bé gái 4 tuổi bị thanh sắt dài 20 cm đâm xuyên, mắc kẹt trong khoang miệng

    Tin y dược - Thứ ba, 22/11/2022 10:58
    Trong lúc vui đùa, một bé gái 4 tuổi bị thanh sắt dài 20 cm đâm xuyên vòm miệng phải nhập viện cấp cứu

    Hoang tưởng tất cả nữ sinh trong lớp thích mình, nam sinh bỏ học vì áp lực

    Bệnh thường gặp - Thứ hai, 21/11/2022 14:29
    Chứng hoang tưởng được yêu khiến một nam sinh Trung Quốc nghĩ tất cả các bạn nữ trong lớp thích mình, và bỏ học vì quá áp lực.

    Hà Nội: 2 người đàn ông trẻ tuổi tử vong vì sốt xuất huyết

    Tin y dược - Thứ hai, 21/11/2022 12:29
    Theo bác sĩ, với các bệnh nhân vào viện điều trị sớm hầu hết đều có tiên lượng rất tốt. Trong khi đó, bệnh nhân nhập viện muộn, nhất là khi đã có tình trạng sốc việc điều trị rất khó khăn.

    Bác sĩ BV Nhi đồng 1 chỉ cách phòng ngộ độc thực phẩm

    Bệnh thường gặp - Thứ hai, 21/11/2022 12:27
    Ngộ độc thực phẩm có thể nhẹ, tự khỏi mà không cần điều trị. Tuy nhiên cũng có trường hợp phải đến bệnh viện điều trị, thậm chí nguy kịch đến mức tử vong.

    Nữ sinh Hà Nội nặng 160kg vật vã vì sốt xuất huyết

    Bệnh lây nhiễm - Thứ hai, 21/11/2022 11:10
    Cô gái mới 19 tuổi, cân nặng gần 160kg, toàn bộ cơ thể gần phủ kín giường bệnh mỗi khi nằm xuống. Cô được chuyển vào viện trong tình trạng sốt cao, lơ mơ, hôn mê, khó thở, suy hô hấp, chẩn đoán sốt xuất huyết.

    Hơn 1 tỷ người trẻ có nguy cơ mất thính lực vì nghe nhạc quá to và lâu

    Bệnh thường gặp - Thứ hai, 21/11/2022 10:14
    Một nghiên cứu mới đăng trên tạp chí Y học toàn cầu BMJ cho hay, có tới hơn 1 tỷ thanh thiếu niên thường để âm lượng tai nghe quá to, hoặc tham gia các hoạt động công cộng có âm thanh ở mức không an toàn. Điều này có thể sẽ gây mất thính lực hoặc ù tai ở giới trẻ.

    Từ vụ học sinh tử vong nghi ngộ độc thực phẩm sau bữa ăn bán trú: Chuyên gia chỉ ra 5 điểm cần đặc biệt lưu ý

    Dinh dưỡng - Thứ hai, 21/11/2022 10:11
    Sau khi một học sinh tử vong nghi ngộ độc thực phẩm ở Trường Ischool Nha Trang, chia sẻ với PV báo Sức khỏe&Đời sống, chuyên giao giáo dục Bùi Khánh Nguyên cho rằng, an toàn là tiêu chí quan trọng nhất của trường học, vì nó là sinh mạng, là sự sống.

    Vụ ngộ độc thực phẩm ở Ischool Nha Trang: Một học sinh tử vong

    Tin y dược - Chủ nhật, 20/11/2022 14:48
    Một học sinh Ischool Nha Trang bị ngộ độc thực phẩm sau bữa cơm trưa tại trường đã chuyển nặng và tử vong trên đường chuyển viện vào TP.HCM.