DÒNG SỰ KIỆN ►
0947268688 liên hệ quảng cáo

Xơ cứng củ

Định nghĩa

Xơ cứng củ là bệnh gì?

Bệnh xơ xứng củ là tình trạng các khối u nhỏ phát triển ở nhiều bộ phận của cơ thể, chẳng hạn như da, thận, não, tim, mắt, và phổi. Các khối u này không ác tính (không phải ung thư) nhưng có thể gây ra các vấn đề khác. Hội chứng rối loạn này xuất hiện khoảng 1 trên 10.000 người.

Những ai thường mắc phải xơ cứng củ?

Bệnh xơ cứng củ là bệnh di truyền. Nó di truyền trong gia đình và được truyền từ cha mẹ sang con cái. Những người có người thân trong gia đình mắc bệnh xơ cứng củ, đều có thể mắc phải bệnh này.

Triệu chứng và dấu hiệu

Những dấu hiệu và triệu chứng của xơ cứng củ là gì?

Bệnh xơ cứng củ xuất hiện từ lúc mới sinh, nhưng các dấu hiệu và triệu chứng có thể không khởi phát ngay lập tức. Việc chẩn đoán được thực hiện ở thời điểm 10 tuổi. Hầu hết người bệnh và con của họ chỉ có các khối u ở một phần của cơ thể, chẳng hạn như trên da.

Các triệu chứng khác nhau ở nhiều người và có thể ở mức nhẹ cho đến nghiêm trọng. Các triệu chứng nghiêm trọng có thể bao gồm các vấn đề học tập và trí thông minh, nhưng nhiều người vẫn có thể có chỉ số thông minh bình thường hoặc cao hơn bình thường. Ngoài ra, triệu chứng thường gặp là những đốm trắng trên da (thường ở chân), và mụn đỏ trên mặt.

Các triệu chứng khác là da thô ráp thường ở lưng dưới và các bướu thịt xung quanh móng tay, đặc biệt là móng chân. Men răng có thể bị tróc, và chứng co thắt hoặc co giật có thể xảy ra. Sự phát triển thần kinh hoặc thể chất có thể bị đình trệ. Điều này phụ thuộc vào nơi có chứa các khối u ở trong não của bạn hoặc con bạn.

Có thể có các triệu chứng và dấu hiệu khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?

Các triệu chứng của bệnh xơ cứng củ có thể được nhận thấy khi mới sinh. Hoặc những dấu hiệu đầu tiên của bệnh có thể trở nên rõ rệt trong những năm thời thơ ấu hoặc thậm chí sau này khi trưởng thành. Liên lạc với bác sĩ nếu bạn lo ngại về sự phát triển của con bạn hoặc bạn nhận thấy bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng của bệnh xơ cứng củ được mô tả ở trên.

Nguyên nhân

Nguyên nhân gây ra xơ cứng củ là gì?

Xơ cứng củ là một bệnh di truyền. Bệnh di truyền trong gia đình và được truyền từ cha mẹ sang con cái. Có hai loại gen di truyền ở chứng rối loạn này. Chúng là nhiễm sắc thể 9 (gen TSC1) và 16 (gen TSC2). Tuy nhiên, chỉ có một phần ba các trường hợp là di truyền trong gia đình. Các nguyên nhân khác có thể do sự đột biến mới. Đột biến là những thay đổi trong DNA hoặc các chất trong cơ thể có mang các mã di truyền.

Nguy cơ mắc bệnh

Những yếu tố nào làm tăng nguy cơ mắc xơ cứng củ?

Khoảng một phần ba bệnh nhân bị xơ cứng củ có thừa hưởng biến đổi gen TSC1 hoặc TSC2 – những gen liên quan đến xơ cứng củ – từ bố, mẹ có bệnh. Khoảng hai phần ba bệnh nhân mắc xơ cứng củ có một đột biến gen mới ở gen TSC1 hoặc gen TSC2. Nếu bạn bị xơ cứng củ, bạn có đến 50 phần trăm khả năng truyền bệnh cho con bạn. Mức độ nghiêm trọng của căn bệnh này có thể thay đổi. Một phụ huynh mắc bệnh xơ cứng củ có thể có con bị bệnh nhẹ hơn hoặc nặng hơn.

Điều trị

Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.

Những phương pháp nào dùng để điều trị xơ cứng củ?

Phương pháp điều trị tùy thuộc vào tình trạng bệnh. Một số người bị bệnh nhẹ có thể không cần điều trị. Các khối u da có thể được loại bỏ bằng tia laser hoặc phẫu thuật. Thuốc có thể điều trị động kinh và các khối u. Phẫu thuật có thể loại bỏ khối u bên trong cơ thể, chẳng hạn như trong thận hoặc não. Trẻ em có thể cần được kiểm tra các vấn đề về mặt tâm thần, hành vi và phát triển. Sự can thiệp sớm có thể giúp bé phát triển tốt nhất trong việc học tập. Bệnh này có tác động suốt đời. Ngay cả sau khi điều trị, bạn hoặc con bạn vẫn cần được kiểm tra thường xuyên. Việc điều trị có thể được lặp đi lặp lại nếu các khối u phát triển trở lại.

Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán xơ cứng củ?

Bệnh này rất khó chẩn đoán. Bác sĩ sẽ dựa vào tiền sử bệnh án và khám sức khỏe tổng quát để chẩn đoán sơ bộ. Chứng co giật, co thắt hoặc mụn đỏ trên mặt của bạn hoặc con bạn có thể được nghi ngờ là triệu chứng của bệnh này. Nhiều xét nghiệm có thể được tiến hành, bao gồm đo điện não đồ (EEG), để kiểm tra hoạt động của não. Phương pháp chụp cộng hưởng từ trường (MRI) được tiến hành để tìm kiếm các khối u. Phương pháp đo điện tâm đồ giúp xác định xem tim có bị ảnh hưởng không. Mắt được kiểm tra để tìm ra sự bất thường. Xét nghiệm nước tiểu được tiến hành để tìm các vấn đề về thận. Các bác sĩ ở các chuyên khoa khác nhau có thể tham gia vào việc chăm sóc căn bệnh rối loạn phức tạp này.

Phong cách sống và thói quen sinh hoạt

Những thói quen sinh hoạt nào giúp bạn hạn chế diễn tiến của xơ cứng củ?

Những thói quen sinh hoạt sau sẽ giúp bạn hạn chế diễn tiến bệnh xơ cứng củ:

  • Tham gia vào một nhóm hỗ trợ các gia đình bị mắc bệnh này hay các bệnh di truyền khác.
  • Tham khảo một bác sĩ tư vấn về di truyền về sự ảnh hưởng của căn bệnh này đối với trẻ em trong tương lai.

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.

webkhoedep.vn không đưa ra các lời khuyên, chẩn đoán hay các phương pháp điều trị y khoa.

Theo Hello bacsi
Tin khác

Cụ bà ngủ gục bên bó rau những ngày cuối năm ở Sài Gòn: 'Cháu mua đi, 1 bó 5k, mua 4 bó bà khuyến mãi 1 bó'

Đời sống - Thứ sáu, 22/01/2021 14:39
Những ngày Tết đến cận kề, trong khi ai cũng tất bật chuẩn bị cho một năm mới đủ đầy, riêng một vài góc nhỏ của Sài Gòn vẫn còn các mảnh đời khó khăn vẫn đang vất vả mưu sinh.

Kinh nghiệm trồng dạ yến thảo nở rực rỡ đủ sắc màu phủ kín mặt tiền nhà phố Hà Nội

Gia đình - Thứ sáu, 22/01/2021 12:20
Từ nhiều tháng nay, khu vực mặt tiền căn nhà phố của chị Thiên Trang phủ kín hoa dạ yến thảo với đủ sắc màu rực rỡ.

Lên show hẹn hò, cô gái thú nhận 'giỏi chuyện giường chiếu' khiến MC 'đứng hình', mẹ đi cùng cũng ôm mặt bối rối

Tâm sự - Thứ sáu, 22/01/2021 10:28
Trong tập mới nhất của chương trình Bạn muốn hẹn hò, cô gái Đỗ Nguyễn Yến Nhi (20 tuổi) trở thành tâm điểm chú ý của khán giả bởi chia sẻ quá thật thà về tính cách của bản thân.

Mẹ 3 con ở Hà Nội và trải nghiệm 3 năm 20 đời ô sin: Nghĩ đến Tết là toát mồ hôi hột, tiểu tam và trà xanh "nuôi" ngay trong nhà

Gia đình - Thứ sáu, 22/01/2021 10:12
Chị Thanh Q. (Hoàng Mai, Hà Nội), 32 tuổi, sinh con lần 2 lại sinh đôi nên nhà chị vô cùng nheo nhóc vì thế chị đã có trải nghiệm trong 3 năm với nhiều đời ô sin, thậm chí chị nghĩ có thể viết nó được thành cuốn tiểu thuyết.

Quên Sơn Tùng với 8 năm "chơi trò ú òa" đi, khi đàn ông yêu ai đó sâu đậm, dù có cố kiềm chế hay giấu giếm thì anh ta cũng sẽ có những phản ứng bản năng này!

Tâm sự - Thứ sáu, 22/01/2021 09:31
Giữa 1 rừng drama của những người nổi tiếng, bỗng nhiên người ta tự hỏi nhau: Sao trách cô ta chen chân mà không đặt lên cân xem tình yêu anh dành cho em có đủ lớn?

Cristiano Ronaldo có tuổi sinh lý trẻ hơn 10 năm so với tuổi đời: Nhờ ăn, ngủ, tập thể dục

Sức Khỏe - Thứ sáu, 22/01/2021 09:24
Đây là thực đơn ăn uống, công thức của giấc ngủ và bài tập thể dục của cầu thủ này. Bạn có thể biết vì sao anh ấy trẻ khỏe như vậy.

Đây là 3 loại nước chấm vô cùng nguy hiểm nhiều người vẫn vô tình ăn, nếu không cẩn trọng thì bệnh ung thư có thể tìm

Bệnh thường gặp - Thứ sáu, 22/01/2021 09:04
Khi bản thân ta quá lạm dụng hoặc quá sơ sài trong công đoạn lựa chọn thì những loại nước chấm này có thể trở thành nguồn gốc của bệnh tật, bao gồm cả ung thư.

Vợ hai Vân Quang Long công khai tiền phúng viếng, khẳng định: 'Em đã làm tròn bổn phận'

Đời sống - Thứ sáu, 22/01/2021 08:34
Linh Lan đăng dòng trạng thái dài chia sẻ đã dùng hết tiền phúng viếng cho từ thiện và đến gặp mặt xin lỗi bố mẹ chồng.

2 việc "đại kỵ" vào buổi sáng vì có thể khiến bạn mắc bệnh: Tiếc rằng nhiều người vẫn làm

Sức Khỏe - Thứ sáu, 22/01/2021 08:26
Nhiều người trong chúng ta vẫn có những sai lầm đi ngược với quan niệm sống khỏe của các chuyên gia. Nếu bạn có 2 thói quen này thì nên sửa sớm.

Mách bạn cách làm thịt bò ướt "ngon tuyệt cú mèo" - chuẩn bị ngay để sẵn sàng đón Tết!

Gia đình - Thứ sáu, 22/01/2021 08:09
Món thịt bò ướt đậm vị thơm ngon, dành làm món ăn vặt hay món nhậu đều tuyệt.

3 triệu chứng bất thường ở đôi chân giúp bạn cảnh giác sớm nguy cơ mắc ung thư cổ tử cung

Sức Khỏe - Thứ năm, 21/01/2021 23:53
Khi ung thư cổ tử cung nhen nhóm xuất hiện, "tiếng chuông báo động" có thể phát ra từ chính đôi chân của bạn nên đừng bỏ lỡ bất kỳ một dấu hiệu nào nhé!

Nhà báo Phạm Nhung: Yêu nghề mới thành công!

Tin y dược - Thứ năm, 21/01/2021 21:19
“Làm nghề nào cũng vậy, mình phải dành tình yêu đặc biệt với nó thì mới có thể mang lại thành công. Nhất là với nghề báo, sự khó khăn và thử thách lớn hơn nhiều, đòi hỏi mình phải bản lĩnh và kiên cường hơn” – Nhà báo Phạm Nhung đã chia sẻ như vậy về nghề báo sau khi nhận được giải Bạc Liên hoan Truyền hình toàn quốc năm 2020.

Mùa đông ngâm chân rất tốt cho sức khỏe, nhưng nhóm người này tuyệt đối đừng làm, nếu không sẽ nguy hiểm đến tính mạng

Sức Khỏe - Thứ năm, 21/01/2021 20:08
Mặc dù ngâm chân rất tốt, nhưng không phải ai cũng thích hợp để áp dụng hằng ngày. Tùy theo thể trạng và bệnh lý từng người mà một số đối tượng khuyến cáo không nên ngâm chân.

Hà Nội: Hơn 4.000 mẫu xét nghiệm COVID-19 của đại biểu tham dự, cán bộ, nhân viên phục vụ Đại hội Đảng lần thứ XIII có kết quả âm tính

Tin y dược - Thứ năm, 21/01/2021 17:11
Chiều 21/1, Phó Chủ tịch UBND TP Hà Nội Chử Xuân Dũng, Trưởng Ban Chỉ đạo phòng chống Covid-19 TP, đã chủ trì cuộc họp giao ban trực tuyến với các địa phương về triển khai các biện pháp ngăn chặn dịch bệnh.
NÓNG TRONG NGÀY
Chuối ngon nhưng không được ăn bừa bãi: có 4 điều

Chuối ngon nhưng không được ăn bừa bãi: có 4 điều "cấm kỵ" khi ăn loại quả này mà bạn cần nhớ

Chuối rất dễ mua ở chợ hay trong các siêu thị, nhưng việc kết hợp chuối với một số loại thực phẩm hay ăn không đúng thời điểm có thể gây hại trực tiếp cho sức khỏe.