DÒNG SỰ KIỆN ►
0947268688 liên hệ quảng cáo

Xơ cứng củ

Định nghĩa

Xơ cứng củ là bệnh gì?

Bệnh xơ xứng củ là tình trạng các khối u nhỏ phát triển ở nhiều bộ phận của cơ thể, chẳng hạn như da, thận, não, tim, mắt, và phổi. Các khối u này không ác tính (không phải ung thư) nhưng có thể gây ra các vấn đề khác. Hội chứng rối loạn này xuất hiện khoảng 1 trên 10.000 người.

Những ai thường mắc phải xơ cứng củ?

Bệnh xơ cứng củ là bệnh di truyền. Nó di truyền trong gia đình và được truyền từ cha mẹ sang con cái. Những người có người thân trong gia đình mắc bệnh xơ cứng củ, đều có thể mắc phải bệnh này.

Triệu chứng và dấu hiệu

Những dấu hiệu và triệu chứng của xơ cứng củ là gì?

Bệnh xơ cứng củ xuất hiện từ lúc mới sinh, nhưng các dấu hiệu và triệu chứng có thể không khởi phát ngay lập tức. Việc chẩn đoán được thực hiện ở thời điểm 10 tuổi. Hầu hết người bệnh và con của họ chỉ có các khối u ở một phần của cơ thể, chẳng hạn như trên da.

Các triệu chứng khác nhau ở nhiều người và có thể ở mức nhẹ cho đến nghiêm trọng. Các triệu chứng nghiêm trọng có thể bao gồm các vấn đề học tập và trí thông minh, nhưng nhiều người vẫn có thể có chỉ số thông minh bình thường hoặc cao hơn bình thường. Ngoài ra, triệu chứng thường gặp là những đốm trắng trên da (thường ở chân), và mụn đỏ trên mặt.

Các triệu chứng khác là da thô ráp thường ở lưng dưới và các bướu thịt xung quanh móng tay, đặc biệt là móng chân. Men răng có thể bị tróc, và chứng co thắt hoặc co giật có thể xảy ra. Sự phát triển thần kinh hoặc thể chất có thể bị đình trệ. Điều này phụ thuộc vào nơi có chứa các khối u ở trong não của bạn hoặc con bạn.

Có thể có các triệu chứng và dấu hiệu khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?

Các triệu chứng của bệnh xơ cứng củ có thể được nhận thấy khi mới sinh. Hoặc những dấu hiệu đầu tiên của bệnh có thể trở nên rõ rệt trong những năm thời thơ ấu hoặc thậm chí sau này khi trưởng thành. Liên lạc với bác sĩ nếu bạn lo ngại về sự phát triển của con bạn hoặc bạn nhận thấy bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng của bệnh xơ cứng củ được mô tả ở trên.

Nguyên nhân

Nguyên nhân gây ra xơ cứng củ là gì?

Xơ cứng củ là một bệnh di truyền. Bệnh di truyền trong gia đình và được truyền từ cha mẹ sang con cái. Có hai loại gen di truyền ở chứng rối loạn này. Chúng là nhiễm sắc thể 9 (gen TSC1) và 16 (gen TSC2). Tuy nhiên, chỉ có một phần ba các trường hợp là di truyền trong gia đình. Các nguyên nhân khác có thể do sự đột biến mới. Đột biến là những thay đổi trong DNA hoặc các chất trong cơ thể có mang các mã di truyền.

Nguy cơ mắc bệnh

Những yếu tố nào làm tăng nguy cơ mắc xơ cứng củ?

Khoảng một phần ba bệnh nhân bị xơ cứng củ có thừa hưởng biến đổi gen TSC1 hoặc TSC2 – những gen liên quan đến xơ cứng củ – từ bố, mẹ có bệnh. Khoảng hai phần ba bệnh nhân mắc xơ cứng củ có một đột biến gen mới ở gen TSC1 hoặc gen TSC2. Nếu bạn bị xơ cứng củ, bạn có đến 50 phần trăm khả năng truyền bệnh cho con bạn. Mức độ nghiêm trọng của căn bệnh này có thể thay đổi. Một phụ huynh mắc bệnh xơ cứng củ có thể có con bị bệnh nhẹ hơn hoặc nặng hơn.

Điều trị

Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.

Những phương pháp nào dùng để điều trị xơ cứng củ?

Phương pháp điều trị tùy thuộc vào tình trạng bệnh. Một số người bị bệnh nhẹ có thể không cần điều trị. Các khối u da có thể được loại bỏ bằng tia laser hoặc phẫu thuật. Thuốc có thể điều trị động kinh và các khối u. Phẫu thuật có thể loại bỏ khối u bên trong cơ thể, chẳng hạn như trong thận hoặc não. Trẻ em có thể cần được kiểm tra các vấn đề về mặt tâm thần, hành vi và phát triển. Sự can thiệp sớm có thể giúp bé phát triển tốt nhất trong việc học tập. Bệnh này có tác động suốt đời. Ngay cả sau khi điều trị, bạn hoặc con bạn vẫn cần được kiểm tra thường xuyên. Việc điều trị có thể được lặp đi lặp lại nếu các khối u phát triển trở lại.

Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán xơ cứng củ?

Bệnh này rất khó chẩn đoán. Bác sĩ sẽ dựa vào tiền sử bệnh án và khám sức khỏe tổng quát để chẩn đoán sơ bộ. Chứng co giật, co thắt hoặc mụn đỏ trên mặt của bạn hoặc con bạn có thể được nghi ngờ là triệu chứng của bệnh này. Nhiều xét nghiệm có thể được tiến hành, bao gồm đo điện não đồ (EEG), để kiểm tra hoạt động của não. Phương pháp chụp cộng hưởng từ trường (MRI) được tiến hành để tìm kiếm các khối u. Phương pháp đo điện tâm đồ giúp xác định xem tim có bị ảnh hưởng không. Mắt được kiểm tra để tìm ra sự bất thường. Xét nghiệm nước tiểu được tiến hành để tìm các vấn đề về thận. Các bác sĩ ở các chuyên khoa khác nhau có thể tham gia vào việc chăm sóc căn bệnh rối loạn phức tạp này.

Phong cách sống và thói quen sinh hoạt

Những thói quen sinh hoạt nào giúp bạn hạn chế diễn tiến của xơ cứng củ?

Những thói quen sinh hoạt sau sẽ giúp bạn hạn chế diễn tiến bệnh xơ cứng củ:

  • Tham gia vào một nhóm hỗ trợ các gia đình bị mắc bệnh này hay các bệnh di truyền khác.
  • Tham khảo một bác sĩ tư vấn về di truyền về sự ảnh hưởng của căn bệnh này đối với trẻ em trong tương lai.

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.

webkhoedep.vn không đưa ra các lời khuyên, chẩn đoán hay các phương pháp điều trị y khoa.

Theo Hello bacsi
Tin khác

Sáng 24/7 thêm 3.987 ca mắc COVID-19 mới, riêng TP.HCM 2.070 ca

Tin y dược - Thứ bảy, 24/07/2021 07:44
Theo bản tin sáng 24/7 của Bộ Y tế, Việt Nam có thêm 3.987 ca mắc COVID-19 mới ghi nhận trong nước, riêng TP.HCM nhiều nhất với 2.070 ca.

Chàng trai từ chối cô gái phũ phàng khi vừa gặp mặt: "Mình không hợp nhau đâu, ta làm bạn đi!"

Tâm sự - Thứ sáu, 23/07/2021 20:04
Mặc dù trước đó hứa hẹn rất nhiều nhưng ngay khi tấm rèm được kéo lên, nhìn thấy đằng gái, anh chàng đã bất ngờ "quay xe", thái độ thay đổi hoàn toàn.

Tối 23/7: Thêm 3.409 ca mắc COVID-19, nâng tổng số mắc trong ngày lên 7.307 ca

Tin y dược - Thứ sáu, 23/07/2021 19:34
Bản tin dịch COVID-19 của Bộ Y tế tối 23/7 cho biết có thêm 3.409 ca mắc COVID-19, nâng tổng số mắc trong ngày lên 7.307. TP Hồ Chí Minh ghi nhận nhiều nhất với 4.913 ca. Trong ngày có 2.115 bệnh nhân khỏi.

Hà Nội thêm 10 ca dương tính SARS-CoV-2, nâng tổng số ca trong ngày lên 48

Tin y dược - Thứ sáu, 23/07/2021 19:07
Sở Y tế Hà Nội tối 23/7 ghi nhận thêm 10 ca dương tính SARS-CoV-2, thuộc 6 chùm ca bệnh, nâng tổng số ca trong ngày lên 48.

TP.HCM siết chặt "giãn cách xã hội" như thế nào?

Tin y dược - Thứ sáu, 23/07/2021 18:48
Bí thư Thành ủy TP.HCM Nguyễn Văn Nên vừa ký Chỉ thị số 12 tăng cường một số biện pháp thực hiện Chỉ thị số 16/CT-TTg về các biện pháp cấp bách phòng, chống dịch Covid-19, trong đó có nhiều nội dung chỉ đạo đáng chú ý.

BS Trương Hữu Khanh: Ai cũng có thể trở thành F1, F0, 9 điều mọi người cần nhớ

Bệnh lây nhiễm - Thứ sáu, 23/07/2021 16:04
Theo BS Trương Hữu Khanh, số ca bệnh tại TP HCM sẽ tăng trong 5-7 ngày tới, nhưng liệu số ca có tăng nữa hay không phụ thuộc vào việc chấp hành giãn cách của mỗi người.

Gia đình có 3 người ra đi vì Covid: Đã đoàn tụ sau sóng gió

Gia đình - Thứ sáu, 23/07/2021 15:42
Sau quãng thời gian điều trị, gia đình anh T. đã được xuất viện và đoàn tụ. Tuy nhiên việc lo hậu sự cho hai người mẹ vẫn đang phải tạm hoãn.

Hà Nội: Phát hiện thêm 17 ca dương tính SARS-CoV-2 ở 11 quận, huyện

Tin y dược - Thứ sáu, 23/07/2021 14:37
Theo CDC Hà Nội, trong số 17 ca dương tính SARS-CoV-2 mới phát hiện, có 1 trường hợp phát hiện qua sàng lọc ho sốt tại cộng đồng và 2 ca thứ phát của chùm ca bệnh này.

Cân nặng sao Việt mùa giãn cách: Người sụt 2 kí, người khóc thét tăng 5 kg

Bí quyết làm đẹp - Thứ sáu, 23/07/2021 14:31
Trong thời gian ở nhà tránh dịch, Thiều Bảo Trâm mừng rỡ vì tăng cân thêm một chút cho có da có thịt, còn H'Hen Niê phát khóc khi tăng 5 kg.

TP.HCM tăng giãn cách, người ở khu phong tỏa chỉ ra ngoài 2 lần/tuần

Tin y dược - Thứ sáu, 23/07/2021 10:54
Sau 14 ngày áp dụng Chỉ thị 16, TP.HCM tiếp tục tăng các biện pháp siết chặt dựa trên chỉ thị này. Người ở khu phong tỏa chỉ được ra khỏi nhà mua thực phẩm 2 lần mỗi tuần.

Hà Nội có thể phát sinh hàng chục ca SARS-CoV-2 mỗi ngày

Tin y dược - Thứ sáu, 23/07/2021 10:06
Chuyên gia phòng chống COVID-19 dự báo trong vài ngày tới, có thể vẫn sẽ có vài chục ca mắc một ngày, vì F0 vẫn tản mát trong cộng đồng ở Hà Nội.

Đây là sai lầm nguy hiểm khi ăn cơm của nhiều người Việt, nếu không sớm thay đổi thì bạn sẽ "rước" đủ thứ bệnh

Dinh dưỡng - Thứ sáu, 23/07/2021 09:50
Cơm chứa hàm lượng carbohydrate dồi dào, giúp người Việt có cảm giác no lâu hơn và được bổ sung đầy đủ dinh dưỡng hơn. Nhưng những kiểu ăn cơm dưới đây sẽ gây hại thêm cho cơ thể.

Hà Nội: Thêm 21 ca dương tính SARS-CoV-2, trong đó 1 học sinh lớp 10 ở Văn Chương

Tin y dược - Thứ sáu, 23/07/2021 09:23
Sở Y tế Hà Nội sáng 23/7 ghi nhận thêm 21 ca dương tính SARS-CoV-2 tại nhiều quận huyện. Đặc biệt, trong số này, 2 người được phát hiện qua sàng lọc ho sốt ngoài cộng đồng.

Hà Nội: Phong tỏa cửa hàng tạp hóa trong ngõ 79 Cầu Giấy, khẩn trương truy vết trong đêm

Tin y dược - Thứ sáu, 23/07/2021 07:20
Ngành chức năng quận Cầu Giấy đã tiến hành phong tỏa cửa hàng tạp hóa trên địa bàn phường Quan Hoa vì có ca dương tính với SARS-CoV-2 liên quan đến chùm lây nhiễm nhà thuốc Đức Tâm (Láng Hạ).